เนื้อหา
Episodic ataxia เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ผิดปกติซึ่งทำให้เกิดช่วงเวลาที่บุคคลไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกาย (ataxia) ataxia ตอนมีแปดประเภท แต่สองประเภทแรกเป็นที่รู้จักกันดีที่สุดEpisodic Ataxia Type 1
คาถาแห่งความไม่มั่นคงที่เกิดจาก ataxia แบบตอนที่ 1 (EA1) มักจะอยู่ได้ครั้งละไม่กี่นาทีเท่านั้น ช่วงเวลาเหล่านี้มักเกิดจากการออกกำลังกายคาเฟอีนหรือความเครียด บางครั้งอาจมีการกระเพื่อมของกล้ามเนื้อ (myokymia) ที่มาพร้อมกับ ataxia อาการมักเริ่มในวัยรุ่น
Episodic ataxia type 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในช่องโพแทสเซียมไอออน โดยปกติช่องสัญญาณนี้จะอนุญาตให้มีการส่งสัญญาณไฟฟ้าในเซลล์ประสาทและสัญญาณเหล่านี้อาจผิดปกติเมื่อช่องสัญญาณถูกเปลี่ยนโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม วิธีที่ง่ายที่สุดในการทดสอบ EA1 คือการทดสอบทางพันธุกรรม MRI อาจทำได้เพื่อแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของ ataxia แต่ในกรณีของ EA1 MRI จะแสดงการหดตัวเล็กน้อยของตรงกลางของ cerebellum ซึ่งเรียกว่า vermis
Episodic Ataxia Type 2
Episodic ataxia type 2 (EA2) เกี่ยวข้องกับการโจมตีของอาการเวียนศีรษะรุนแรงและบางครั้งอาจมีอาการคลื่นไส้อาเจียนเป็นเวลาหลายชั่วโมงถึงหลายวัน Nystagmus ซึ่งเป็นภาวะที่ดวงตาเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ และไม่สามารถควบคุมได้ไม่เพียง แต่ในระหว่างการโจมตีเท่านั้น ซึ่งแตกต่างจาก EA1 ataxia แบบตอน 2 สามารถนำไปสู่การบาดเจ็บที่สมองน้อยซึ่งเป็นส่วนของสมองที่รับผิดชอบในการประสานงาน เนื่องจากความเสียหายที่แย่ลงอย่างช้าๆนี้ผู้ที่มี EA2 อาจสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อโดยสมัครใจระหว่างการโจมตีเป็นระยะเช่นกัน เช่นเดียวกับ EA1 ผู้ที่มี EA2 มักจะรู้สึกถึงอาการในวัยรุ่นเป็นครั้งแรก
Episodic ataxia type 2 เกิดจากการกลายพันธุ์ในช่องแคลเซียม ช่องแคลเซียมเดียวกันนี้ยังกลายพันธุ์ในโรคอื่น ๆ เช่น spinocerebellar ataxia type 6 และไมเกรนอัมพาตครึ่งซีกในครอบครัว บางคนที่มี EA2 ยังมีอาการที่ชวนให้นึกถึงโรคอื่น ๆ เหล่านั้น
Ataxias ตอนอื่น ๆ
ataxia ตอนที่เหลือประเภท EA3 ถึง EA8 นั้นหายากมาก ataxia ตอนที่พบน้อยกว่าหลายตัวมีลักษณะคล้าย EA1 และ EA2 มาก แต่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเป็นสาเหตุ แต่ละประเภทย่อยเหล่านี้ได้รับการรายงานในหนึ่งหรือสองตระกูลเท่านั้น
- EA3 มีการโจมตีสั้น ๆ เกี่ยวกับการขาดการประสานงานและการควบคุมของกล้ามเนื้อโดยมีอาการวิงเวียนศีรษะและกล้ามเนื้อกระเพื่อม
- EA4 เหมือนกับ EA2 มากกว่าโดยมีการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติเช่นอาตาที่ยังคงมีอยู่แม้ว่าจะไม่มีการโจมตีที่ใช้งานอยู่แม้ว่าการโจมตีจะค่อนข้างสั้น EA4 มีความโดดเด่นตรงที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาที่ใช้สำหรับ ataxia ตอนอื่น ๆ ได้ดี
- EA5 มีการโจมตีที่ใช้เวลาหลายชั่วโมงเช่น EA2 มีรายงานในครอบครัวชาวแคนาดาชาวฝรั่งเศส
- EA6 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่อาจเกี่ยวข้องกับอาการชักไมเกรนและอัมพาตครึ่งซีกอีกเช่น EA2
- EA7 ถูกระบุในตระกูลเดียวและเหมือนกับ EA2 มากยกเว้นว่าการตรวจระบบประสาทเป็นเรื่องปกติระหว่างการโจมตี
- EA8 แสดงอาการของมันในวัยเด็กแรกเกิดโดยมีการโจมตีเป็นเวลานานตั้งแต่ไม่กี่นาทีถึงหนึ่งวัน พบในครอบครัวเดียวและตอบสนองต่อ clonazepam
การวินิจฉัย Ataxia ตอน
ก่อนที่จะไปถึงการวินิจฉัยความผิดปกติที่ค่อนข้างหายากเช่น ataxia ตอนควรตรวจหาสาเหตุอื่น ๆ ของ ataxia อย่างไรก็ตามหากมีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนเกี่ยวกับ ataxia อาจคุ้มค่าที่จะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม
แพทย์ส่วนใหญ่แนะนำให้ทำงานร่วมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อต้องการการทดสอบประเภทนี้ แม้ว่าผลการทดสอบทางพันธุกรรมอาจดูเหมือนตรงไปตรงมา แต่ก็มักจะมีความแตกต่างที่สำคัญที่อาจถูกมองข้ามไป สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมมีความหมายอย่างไรไม่เพียง แต่สำหรับคุณ แต่ครอบครัวของคุณด้วย
การรักษา
อาการของทั้ง EA1 และ EA2 จะดีขึ้นเมื่อใช้ acetazolamide ซึ่งเป็นยาที่มักใช้เป็นยาขับปัสสาวะหรือช่วยเปลี่ยนระดับความเป็นกรดในเลือด Dalfampridine ยังแสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพใน ataxia type 2 เป็นระยะเช่นกัน กายภาพบำบัดอาจเป็นประโยชน์ในการจัดการภาวะ ataxia เมื่อมีอยู่
แม้ว่าภาวะ ataxia แบบเป็นตอน ๆ จะไม่ใช่เรื่องปกติ แต่การวินิจฉัยก็มีผลต่อทั้งผู้ป่วยและครอบครัว เป็นสิ่งสำคัญสำหรับนักประสาทวิทยาและผู้ป่วยที่จะต้องคิดถึงภาวะ ataxia เป็นช่วง ๆ เมื่อมีประวัติครอบครัวที่ซุ่มซ่าม
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ