เนื้อหา
Erythropoietic protoporphyria (EPP) เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่หายากหลายอย่างที่เรียกว่า porphyrias ผู้ป่วยที่มี EPP มีการกลายพันธุ์ในยีนอย่างน้อยหนึ่งยีนที่ทำให้พวกเขามีกิจกรรมลดลงของเอนไซม์ที่เรียกว่าโปรโตพอร์ไฟริน IX ในเซลล์เม็ดเลือดแดง สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของโปรตีนที่เรียกว่าโปรโตพอร์ไฟรินซึ่งสามารถทำให้ผิวของพวกเขาไวต่อแสงแดดมากผู้ป่วยที่มี EPP อาจมีอาการปวดอย่างรุนแรงเมื่อต้องอยู่กลางแดดหรือแม้กระทั่งการฉายแสงประดิษฐ์ที่รุนแรง อาการเหล่านี้มักเริ่มในวัยเด็กและคงอยู่ตลอดชีวิตของผู้ป่วย EPP เป็น porphyria ที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสามที่คาดว่าจะเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 74,300 คนและเป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก ผู้หญิงและผู้ชายดูเหมือนจะได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน ในขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ EPP แต่ก็มีวิธีจัดการได้
อาการ
อาการที่พบบ่อยที่สุดของ EPP คือความไวแสงซึ่งหมายความว่าคน ๆ หนึ่งประสบกับความเจ็บปวดหรืออาการทางผิวหนังอื่น ๆ เมื่ออยู่ท่ามกลางแสงแดด ความไวแสงที่เกิดจาก EPP อาจรุนแรงมากจนผู้ป่วยรู้สึกเจ็บปวดแม้จะโดนแสงแดดส่องเข้ามาทางหน้าต่างของรถที่กำลังขับรถอยู่
ผู้ป่วยอาจมีอาการทางผิวหนังอื่น ๆ หลังจากได้รับแสงแดด ได้แก่ :
- อาการคัน
- การเผาไหม้
- บวม
อาการปวดและอาการอื่น ๆ มักเกิดขึ้นที่ใบหน้ามือและแขน ผู้ป่วยมักสังเกตเห็นอาการเกิดขึ้นบ่อยในช่วงฤดูร้อน อาการเหล่านี้มีตั้งแต่ความน่ารำคาญเล็กน้อยไปจนถึงขั้นรุนแรงและบั่นทอนชีวิตในแต่ละวัน
อาการมักจะหายไปภายใน 24 ชั่วโมง ผู้ป่วยที่มี EPP มักจะไม่ได้รับความเสียหายที่ผิวหนังเป็นเวลานานเช่นการเกิดแผลเป็น (แม้ว่าแผลพุพองและรอยแผลเป็นอาจเป็นผลมาจาก porphyrias ประเภทอื่นที่มีผลต่อผิวหนัง)
ผู้ป่วยบางรายที่มี EPP อาจได้รับความเสียหายจากตับเนื่องจากการมีโปรโตพอร์ไฟรินในร่างกายมากเกินไปอาจทำให้ตับเกิดความเครียดได้ เป็นเรื่องยากที่จะมีการทำลายตับอย่างรุนแรงจาก EPP อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วยน้อยกว่า 5 เปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วยบางรายที่มี EPP (มากถึง 8 เปอร์เซ็นต์) อาจพบนิ่วที่มีโปรโตพอร์ไฟรินอยู่ด้วยซึ่งอาจนำไปสู่การอักเสบของถุงน้ำดี (ถุงน้ำดีอักเสบ)
สาเหตุ
EPP ส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเฟอร์โรเชลาเตส (FECH) บ่อยครั้งที่ EPP เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนอื่นที่เรียกว่ายีนเดลต้า - อะมิโนเลวูลินิกแอซิด synthase-2 (/ ALAS2 /) เมื่อยีนนี้ทำให้เกิดภาวะนี้จะเรียกว่า X-linked protoporphyria (XLP)
การกลายพันธุ์ในยีน FECH จะถูกส่งต่อในรูปแบบที่เรียกว่า autosomal recessive นั่นหมายความว่าพ่อแม่คนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ที่รุนแรงมากและอีกคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ที่อ่อนแอกว่า เด็กได้รับการกลายพันธุ์ทั้งสองแบบ แต่การกลายพันธุ์ที่แข็งแกร่งจะครอบงำเด็กที่อ่อนแอกว่า พ่อแม่ที่มีการกลายพันธุ์ที่รุนแรงจะไม่มีอาการเว้นแต่จะมีการกลายพันธุ์ที่อ่อนแอกว่าจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งด้วย หากไม่มีอาการแสดงว่าเป็นสิ่งที่เรียกว่า“ พาหะ” ซึ่งหมายความว่าถึงแม้จะไม่แสดงอาการของโรค แต่ก็สามารถส่งต่อยีนที่ทำให้เกิดไปยังลูกได้
การสืบทอดการกลายพันธุ์เหล่านี้ในยีน FECH ทำให้ผู้ป่วยมีโปรโตพอร์ไฟริน IX ในเม็ดเลือดแดงและพลาสมามากเกินไป โปรโตพอร์ไฟรินสร้างขึ้นในไขกระดูกเซลล์เม็ดเลือดและตับ
การวินิจฉัย
อาการที่เกี่ยวข้องกับการได้รับแสงแดดมักปรากฏในวัยเด็กแม้ในวัยเด็ก แต่อาจต้องใช้เวลาในการวินิจฉัยโรค EPP เด็กอาจขาดภาษาที่จะแสดงออกว่าพวกเขาเจ็บปวด หากไม่มีอาการทางผิวหนังที่มองเห็นได้อาจเป็นเรื่องยากที่พ่อแม่หรือแพทย์จะทำการเชื่อมต่อ EPP ยังเป็นภาวะที่หายากมาก เป็นผลให้กุมารแพทย์และแพทย์ทั่วไปหลายคนอาจไม่คุ้นเคยกับมัน
เมื่อแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยมี EPP แล้วการทดสอบและยืนยันการวินิจฉัยนั้นทำได้ง่ายมากมีการทดสอบหลายอย่างเพื่อตรวจหาระดับโปรโตพอร์ไฟรินในเลือดปัสสาวะและอุจจาระที่ผิดปกติ
นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเปิดเผยการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีน FECH นี่อาจเป็นข้อมูลที่สำคัญมากสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากพวกเขาอาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อพวกเขาเริ่มคิดถึงการวางแผนครอบครัว
หากพบว่าสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งมี EPP ไม่ใช่เรื่องแปลกที่สมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวจะได้รับการทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ด้วยแม้ว่าพวกเขาจะไม่แสดงอาการก็ตาม
การรักษา
การรักษาผู้ป่วย EPP ที่สำคัญที่สุดคือการป้องกันแสงแดด การหลีกเลี่ยงหรือ จำกัด การสัมผัสแสงแดดตลอดจนการสัมผัสกับแสงจากหลอดฟลูออเรสเซนต์บางรูปแบบเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันและควบคุมอาการ
ตัวอย่างของการป้องกันแสงแดด ได้แก่ :
- สวมหมวกเมื่อออกไปข้างนอก
- สวมเสื้อผ้าที่ปกปิดผิวหนังให้มากที่สุด (เสื้อแขนยาวและกางเกงขายาว)
- ครีมกันแดด
- แว่นกันแดด
- การย้อมสีหน้าต่างที่บ้านและในยานพาหนะ
- สำหรับผู้ป่วยบางรายแพทย์อาจสั่งยาหรืออาหารเสริมบางชนิด (เช่นเบต้าแคโรทีนในช่องปาก) เพื่อช่วยปรับปรุงความทนทานต่อแสงแดด
ผู้ป่วยที่เป็นโรค EPP อาจได้รับคำแนะนำให้หลีกเลี่ยงยาหรืออาหารเสริมบางชนิดเช่นยาคุมกำเนิดที่มีฮอร์โมนเอสโตรเจนหรือการบำบัดทดแทนฮอร์โมนอาหารเสริมฮอร์โมนเพศชายหรือยาใด ๆ ที่มีผลกระทบต่อตับ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยอาจได้รับคำแนะนำว่าไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์
เมื่อผู้ป่วยที่มี EPP ได้รับการผ่าตัดอาจต้องมีการพิจารณาเป็นพิเศษเกี่ยวกับการระงับความรู้สึก ผู้ป่วยอาจต้องได้รับการปกป้องเป็นพิเศษในระหว่างการผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงอาการหลังจากสัมผัสกับแสงเหนือศีรษะที่ใช้ในห้องผ่าตัด
คำจาก Verywell
สำหรับผู้ป่วย EPP การหลีกเลี่ยงแสงแดดอาจส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตโดยเฉพาะในแง่ของประสบการณ์ทางสังคม โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจเป็นเรื่องจริงสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่อาจรู้สึกว่าถูกทอดทิ้งจากกิจกรรมทางสังคมและโอกาสพิเศษเช่นการพักผ่อนในช่วงฤดูร้อนการเดินทางไปโรงเรียนและงานเลี้ยงวันเกิด
แหล่งข้อมูลเช่น Camp Discovery เปิดโอกาสให้เด็กและครอบครัว นอกจากนี้แผนกลูกค้าสัมพันธ์ของดิสนีย์แลนด์และดิสนีย์เวิลด์ยังสามารถจัดหาที่พักสำหรับครอบครัวและเด็ก ๆ ด้วย EPP เพื่อให้พวกเขาได้เพลิดเพลินกับประสบการณ์พิเศษในวัยเด็กมากมายและมีส่วนร่วมในกิจกรรมภายนอกกับเพื่อน ๆ