เนื้อหา
- ทำไมความเสี่ยงของมะเร็งสูงขึ้น?
- ความเสี่ยงสูงแค่ไหน?
- มะเร็งแกนกลางเกี่ยวข้องกับอะไร?
- Li-Fraumeni Syndrome ถูกกำหนดอย่างไร?
- การจัดการมะเร็ง
- การคัดกรองและการเฝ้าระวัง
- การจัดการกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านม
- จัดการกับความเสี่ยงมะเร็งอื่น ๆ
- รูปแบบอื่น ๆ ของการคัดกรองและการเฝ้าระวัง
กลุ่มอาการนี้ได้รับการยอมรับเป็นครั้งแรกในหลายครอบครัวที่เป็นมะเร็งชนิดต่างๆโดยเฉพาะอย่างยิ่ง sarcomas ในช่วงต้นของชีวิต นอกจากนี้สมาชิกในครอบครัวดูเหมือนจะมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งหลายชนิดใหม่และแตกต่างกันไปตลอดชีวิต Frederick Li และ Joseph Fraumeni จูเนียร์เป็นแพทย์ที่รายงานการค้นพบนี้ครั้งแรกในปี 2512 และนั่นคือสิ่งที่ LFS ได้รับชื่อ
ทำไมความเสี่ยงของมะเร็งสูงขึ้น?
ผู้ที่เป็นโรค Li-Fraumeni syndrome มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งเนื่องจากได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีนในยีนสำคัญที่เรียกว่า TP53
การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในสายพันธุ์ของพ่อแม่ของแต่ละคนที่ได้รับผลกระทบนั่นคือการกลายพันธุ์ครั้งแรกเกิดขึ้นในเซลล์ในรังไข่หรืออัณฑะที่ก่อให้เกิดไข่และอสุจิ การกลายพันธุ์ในเซลล์เหล่านี้เป็นการกลายพันธุ์เพียงชนิดเดียวที่สามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานได้โดยตรงในช่วงเวลาที่ไข่และอสุจิมาพบกันเพื่อสร้างไซโกต ดังนั้นการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคจะส่งผลกระทบต่อทุกเซลล์ในร่างกายของลูกหลานใหม่ ในทางตรงกันข้ามการกลายพันธุ์ของร่างกายจะเกิดขึ้นที่ใดที่หนึ่งในแต่ละบุคคลในบางจุด หลังจาก ความคิดหรือมากในภายหลังและส่งผลต่อจำนวนเซลล์ที่แปรผันในร่างกาย
การกลายพันธุ์ที่สำคัญในตระกูลที่มี LFS คือการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อการทำงานของยีน TP53 ในโลกของการวิจัยโรคมะเร็งยีน TP53 มีความสำคัญมากจนถูกเรียกว่า "ผู้พิทักษ์ของจีโนม"
TP53 เป็นยีนยับยั้งเนื้องอกนั่นคือเป็นยีนที่ปกป้องเซลล์จากขั้นตอนเดียวบนเส้นทางสู่มะเร็ง เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์จนไม่สามารถทำงานได้ตามที่ตั้งใจไว้หรือทำให้การทำงานของมันลดลงอย่างมากเซลล์อาจลุกลามไปเป็นมะเร็งได้โดยมักใช้ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่น ๆ การทดสอบสำหรับTP53 การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคได้รับการพัฒนาครั้งแรกในปี 2533 เมื่อมีการยืนยันความเชื่อมโยงระหว่าง p53 และ LFS ตั้งแต่นั้นมาการกลายพันธุ์เกือบ 250 ครั้งตลอดช่วงTP53 ตรวจพบยีน
การกลายพันธุ์ในยีนอื่น hCHK2 ยังเกี่ยวข้องกับ LFS อย่างไรก็ตามความสำคัญของมันยังไม่ชัดเจน ยีน hCHK2 เป็นยีนยับยั้งเนื้องอกที่ทำงานเพื่อตอบสนองต่อความเสียหายของดีเอ็นเอ มีเพียงไม่กี่ครอบครัวเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์นี้และผู้ที่ได้รับผลกระทบมีช่วงของมะเร็งที่ใกล้เคียงกันกับการกลายพันธุ์ TP53
ความเสี่ยงสูงแค่ไหน?
มีการประเมินว่าโดยรวมแล้วคนที่เป็นโรค LFS มีโอกาส 50% ที่จะเป็นมะเร็งเมื่ออายุ 40 ปีและมีโอกาสมากถึง 90% เมื่ออายุ 60 ปีหากคุณมี LFS ความเสี่ยงส่วนบุคคลของคุณขึ้นอยู่กับว่าคุณเป็นชายหรือหญิงโดยที่ผู้หญิงมักมีความเสี่ยงสูงกว่าเพศชาย
หากคุณดูความเสี่ยงตลอดชีวิตของโรคมะเร็งในชายและหญิงที่เป็นโรค LFS เมื่ออายุ 50 ปีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งจะลดลงดังนี้ 93% สำหรับผู้หญิงและ 68% สำหรับผู้ชาย หากพวกเขาเป็นมะเร็งผู้หญิงก็มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเมื่ออายุมากขึ้นโดยเฉลี่ย 29 ปีเทียบกับอายุ 40 ปีในผู้ชาย
ความเสี่ยงที่สูงขึ้นในเพศหญิงส่วนใหญ่เกิดจากมะเร็งเต้านมที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นตามการศึกษาของ Mai และเพื่อนร่วมงาน นักวิจัยเหล่านี้ยังพบว่าในผู้หญิงที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของ TP53 ในเชิงบวกมะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยที่สุด อุบัติการณ์มะเร็งเต้านมสะสมประมาณ 85% เมื่ออายุ 60 ปีในการศึกษาเดียวกันความเสี่ยงมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในช่วงอายุ 20 ปีของผู้หญิงโดยยืนยันว่าการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุ 20 ปีเป็นแนวทางปฏิบัติที่ดีในสตรีที่มี LFS
ระดับความเสี่ยงสำหรับการกลายพันธุ์ของ TP53 นี้เทียบได้กับที่พบในเพศหญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีนใน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งยีนเหล่านี้มีความโดดเด่นด้วยการรายงานที่เป็นที่นิยมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ BRCA1 / 2 และการป้องกันมะเร็งเต้านม (โดยคนดังเช่นแองเจลินาโจลี)
มะเร็งแกนกลางเกี่ยวข้องกับอะไร?
มะเร็งใด ๆ สามารถพัฒนาในแต่ละบุคคลได้ตลอดเวลา อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค LFS เป็นที่ทราบกันดีว่ามีการวินิจฉัยมะเร็งในระยะเริ่มต้นและมีความเสี่ยงสูงตลอดชีวิตที่จะเป็นมะเร็ง "แกน" หลายชนิด ได้แก่ :
- Osteosarcoma- มะเร็งชนิดที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดในกระดูก
- เนื้อเยื่ออ่อน- มะเร็งชนิดหนึ่งที่พัฒนาจากเนื้อเยื่อบางชนิดเช่นไขมันกล้ามเนื้อเส้นประสาทเนื้อเยื่อเส้นใยหลอดเลือดหรือเนื้อเยื่อผิวหนังชั้นลึก
- มะเร็งเต้านมในระยะเริ่มต้น
- เนื้องอกในสมอง
- มะเร็งเม็ดเลือดขาว- มะเร็งของเซลล์สร้างเม็ดเลือด
- มะเร็งเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต- มะเร็งของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตซึ่งเป็นชั้นนอกของต่อมหมวกไต ต่อมหมวกไตอยู่ด้านบนของไตและมีบทบาทสำคัญในการทำงานของฮอร์โมนต่างๆ
ในการศึกษาในปี 1997 โดย Kleihues sarcoma ที่พบบ่อยที่สุดใน LFS คือ osteosarcoma ซึ่งสอดคล้องกับ 12.6% ของผู้ป่วยตามด้วยเนื้องอกในสมอง (12%) และ sarcomas ของเนื้อเยื่ออ่อน (11.6%) ในเนื้อเยื่ออ่อน sarcomas rhabdomyosarcomas (RMS) เป็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุด มีรายงานว่า sarcomas ที่พบได้น้อยอื่น ๆ ได้แก่ fibrosarcomas (ซึ่งไม่ถือว่าเป็นเอนทิตีที่แท้จริงอีกต่อไป), fibroxanthomas ที่ผิดปกติ, leiomyosarcomas, liposarcomas วงโคจร, sarcomas ของ spindle cell และ sarcomas pleomorphic เนื้องอกทางโลหิตวิทยาหรือมะเร็งในเลือด (เช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง Hodgkin) และมะเร็งต่อมหมวกไตเกิดขึ้นที่ความถี่ 4.2 และ 3.6% ตามลำดับ
เนื่องจากมีการระบุครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมตามแบบฉบับของ LFS มากขึ้นจึงมีความเกี่ยวข้องกับมะเร็งอีกจำนวนมาก
สเปกตรัมของมะเร็ง LFS ได้ขยายไปถึงมะเร็งผิวหนังปอดระบบทางเดินอาหารไทรอยด์รังไข่และมะเร็งอื่น ๆ
จากการประเมินแบบดั้งเดิมความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนและมะเร็งสมองดูเหมือนจะสูงที่สุดในวัยเด็กในขณะที่ความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุนอาจสูงที่สุดในช่วงวัยรุ่นและความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมในเพศหญิงจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่ออายุ 20 ปีและยังคงอยู่ในวัยสูงอายุ วัยผู้ใหญ่. อย่างไรก็ตามสถิติเหล่านี้อาจเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากมีการพัฒนาแนวทางการทดสอบยีนที่มีแนวโน้มที่จะเกิดมะเร็ง
Li-Fraumeni Syndrome ถูกกำหนดอย่างไร?
มีเกณฑ์และคำจำกัดความที่แตกต่างกันสำหรับกลุ่มอาการนี้ บางอย่างรวมมากกว่าคนอื่น ๆ Classic LFS เป็นคำจำกัดความที่เข้มงวดที่สุดเนื่องจากต้องมีการวินิจฉัย sarcoma ก่อนอายุ 45 ปีในขณะที่คำจำกัดความที่ตามมาเช่นเกณฑ์ Chompret พยายามที่จะพับในการพัฒนาความรู้ทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับประเภทของเนื้องอกและอายุในการวินิจฉัย
เกณฑ์ LFS แบบคลาสสิก:
- คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น sarcoma (มะเร็งชนิดที่มีเซลล์ของกล้ามเนื้อ / โครงร่าง / ข้อต่อ / ต้นกำเนิดไขมัน) ก่อนอายุ 45 ปี และ
- ญาติระดับแรก (พ่อแม่พี่น้องหรือลูก) ที่เป็นมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปี และ
- ญาติระดับที่หนึ่งหรือที่สองอีกคนหนึ่ง (รวมถึงป้าลุงและอื่น ๆ ) ที่เป็นมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปีหรือมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยในทุกช่วงอายุ
เกณฑ์ Li-Fraumeni-like (LFL):
- เกณฑ์ LFL ครอบคลุมกว้างขึ้นเพื่อรวมมะเร็งชนิดอื่น ๆ และรวมถึงญาติบางคนที่ได้รับการวินิจฉัยหลังจากอายุ 45 ปีและมีคำจำกัดความที่แตกต่างกันสองคำที่ใช้:
- คำจำกัดความของเบิร์ช: คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในวัยเด็กหรือ sarcoma เนื้องอกในสมองหรือมะเร็งต่อมหมวกไตที่วินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปี และ ญาติระดับที่หนึ่งหรือสองที่เป็นมะเร็ง Li-Fraumeni ทั่วไป (มะเร็งเต้านมมะเร็งเต้านมเนื้องอกในสมองมะเร็งต่อมหมวกไตหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว) ในทุกช่วงอายุ และ ญาติระดับที่หนึ่งหรือสองที่เป็นมะเร็งก่อนอายุ 60 ปี
- คำจำกัดความของปลาไหล: คุณมีญาติระดับที่หนึ่งหรือสอง 2 คนที่เป็นมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ Li-Fraumeni (มะเร็งเต้านมมะเร็งเต้านมเนื้องอกในสมองมะเร็งเม็ดเลือดขาวเนื้องอกต่อมหมวกไตเนื้องอกมะเร็งต่อมลูกหมากมะเร็งตับอ่อน) ในทุกช่วงอายุ
เกณฑ์ Chompret:
- คุณมีเนื้องอกที่อยู่ในสเปกตรัมของ Li-Fraumeni (มะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน, osteosarcoma, มะเร็งเต้านมก่อนวัยหมดประจำเดือน, เนื้องอกในสมอง, มะเร็งต่อมหมวกไต, มะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือมะเร็งปอดหลอดลม) ก่อนอายุ 46 ปีและญาติระดับที่หนึ่งหรือสองอย่างน้อยหนึ่งคนที่มีเนื้องอก Li-Fraumeni (ยกเว้นมะเร็งเต้านมหากคุณเป็นมะเร็งเต้านม) ก่อนอายุ 56 ปีหรือมีเนื้องอกหลายตัวหรือ
- คุณมีเนื้องอกหลายตัว (ยกเว้นเนื้องอกในเต้านมหลายก้อน) ซึ่ง 2 ก้อนเป็นของเนื้องอกในกลุ่ม Li-Fraumeni และก้อนแรกเกิดก่อนอายุ 46 ปีหรือ
- คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมหมวกไตหรือเนื้องอกในช่องท้องคอรอยด์โดยไม่คำนึงถึงประวัติครอบครัว
จากการทบทวน LFS โดย Schneider และเพื่อนร่วมงานพบว่าอย่างน้อย 70% ของบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยทางการแพทย์ (นั่นคือการใช้คำจำกัดความดังที่กล่าวมาข้างต้น) มีการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคที่เป็นอันตรายที่ระบุได้ในยีนยับยั้งเนื้องอก TP53
การจัดการมะเร็ง
หากบุคคลที่เป็นโรค LFS เป็นมะเร็งแนะนำให้ใช้การรักษามะเร็งตามปกติยกเว้นมะเร็งเต้านมซึ่งแนะนำให้ทำการผ่าตัดมะเร็งเต้านมแทนการผ่าตัดก้อนเนื้อเพื่อลดความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งเต้านมครั้งที่สองและเพื่อหลีกเลี่ยงการรักษาด้วยรังสี
ผู้ที่มี LFS ควรหลีกเลี่ยงการรักษาด้วยรังสีทุกครั้งที่ทำได้เพื่อจำกัดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งทุติยภูมิที่เกิดจากรังสี อย่างไรก็ตามเมื่อการฉายรังสีถือเป็นสิ่งจำเป็นทางการแพทย์เพื่อเพิ่มโอกาสในการรอดชีวิตจากมะเร็งที่ได้รับอาจใช้ดุลยพินิจของแพทย์ผู้รักษาและผู้ป่วย
การคัดกรองและการเฝ้าระวัง
มีการเรียกร้องให้ผู้เชี่ยวชาญจำนวนมากขึ้นเพื่อสร้างฉันทามติเกี่ยวกับวิธีการตรวจคัดกรองและดูแลครอบครัวที่ติดเชื้อ FLS น่าเสียดายที่ในขณะที่วิทยาศาสตร์กำลังพัฒนาอย่างรวดเร็ว แต่ก็ยังไม่มีความเห็นพ้องต้องกันในทุกด้าน
ความถี่ของการเป็นอันตราย TP53 ไม่ทราบการกลายพันธุ์ในประชากรทั่วไปและไม่ทราบความถี่ที่แท้จริงของ FLS ค่าประมาณแตกต่างกันไประหว่าง 1 ใน 5,000 ถึง 1 ใน 20,000 เมื่อครอบครัวจำนวนมากขึ้นได้รับการทดสอบ TP53 ความชุกที่แท้จริงของ LFS อาจชัดเจนขึ้น
การจัดการกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านม
ในสหรัฐอเมริกาแนวทางของ National Comprehensive Cancer Network (NCCN) แนะนำให้ทำ MRI เต้านมประจำปีสำหรับอายุ 20–29 ปีและ MRI และการตรวจเต้านมประจำปีตั้งแต่ 30 ถึง 75 ปี ในออสเตรเลียหลักเกณฑ์ระดับชาติแนะนำว่าควรมีการผ่าตัดเต้านมแบบทวิภาคีมิฉะนั้นจะแนะนำ MRI เต้านมประจำปีตั้งแต่ 20 ถึง 50 ปี Schon และเพื่อนร่วมงานแนะนำว่าควรพิจารณาตัวเลือกในการลดความเสี่ยงในการผ่าตัดมะเร็งเต้านมแบบทวิภาคีหรือการตรวจคัดกรองเต้านมในสตรีที่ไม่มีมะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ในTP53 ยีน.
ข้อเสนอแนะของ NCCN
จากการค้นพบว่าความเสี่ยงมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจากทศวรรษที่สองคำแนะนำรวมว่าควรพิจารณาการผ่าตัดเต้านมแบบทวิภาคีตั้งแต่อายุ 20 ปีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมต่อปีจะสูงสุดที่อายุประมาณ 40–45 ปีจากนั้นจะลดลงเช่นการผ่าตัดเต้านมแบบทวิภาคี มีโอกาสน้อยที่จะเป็นประโยชน์ต่อผู้หญิงในช่วง 60 ปี
- การรับรู้เต้านมเริ่มตั้งแต่อายุ 18 ปีโดยการตรวจเต้านมด้วยตนเองเป็นระยะและสม่ำเสมอ
- การตรวจเต้านมทางคลินิกทุก 6-12 เดือนเริ่มตั้งแต่อายุ 20 ปี
- อายุ 20–29 ปีตรวจ MRI เต้านมทุกปีแบบตรงกันข้าม
- อายุ 30–75 ปีตรวจ MRI เต้านมทุกปีด้วยความคมชัดและแมมโมแกรมโดยคำนึงถึงการสังเคราะห์ด้วยโทโมซิน
- อายุ> 75 ปีควรพิจารณาการจัดการเป็นรายบุคคล
- สำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ TP53 ที่ได้รับการรักษามะเร็งเต้านมและไม่ได้รับการผ่าตัดมะเร็งเต้านมแบบทวิภาคีการตรวจคัดกรองด้วย MRI เต้านมประจำปีและแมมโมแกรมควรดำเนินต่อไปตามที่อธิบายไว้ข้างต้น
- เมื่อมีการหารือเกี่ยวกับตัวเลือกของการผ่าตัดมะเร็งเต้านมที่ลดความเสี่ยงควรมีคำปรึกษาเกี่ยวกับระดับการป้องกันระดับความเสี่ยงมะเร็งเฉพาะอายุทางเลือกในการสร้างใหม่และความเสี่ยงในการแข่งขันของมะเร็งอื่น ๆ ควรรวมแง่มุมทางจิตสังคมสังคมและคุณภาพชีวิตของการผ่าตัดมะเร็งเต้านมที่ลดความเสี่ยงไว้ในการอภิปรายดังกล่าว
จัดการกับความเสี่ยงมะเร็งอื่น ๆ
ข้อเสนอแนะของ NCCN
- การตรวจร่างกายที่ครอบคลุมรวมถึงการตรวจระบบประสาทที่มีดัชนีความสงสัยสูงสำหรับมะเร็งที่หายากและมะเร็งที่สองในผู้รอดชีวิตจากมะเร็งทุก ๆ 6-12 เดือน
- การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่และการส่องกล้องส่วนบนทุก ๆ 2–5 ปีเริ่มตั้งแต่อายุ 25 ปีหรือ 5 ปีก่อนมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ทราบเร็วที่สุดในครอบครัว (แล้วแต่กรณีใดจะเกิดก่อน)
- การตรวจผิวหนังประจำปีเริ่มที่ 18 ปี
- MRI ทั้งตัวประจำปี
- MRI สมองประจำปีอาจทำได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของ MRI ทั้งร่างกายหรือเป็นการตรวจแยกกัน
รูปแบบอื่น ๆ ของการคัดกรองและการเฝ้าระวัง
มีการทดลองนำร่องของการตรวจเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (FDG-PET) / การสแกน CT ในผู้ใหญ่ที่มี LFS ซึ่งตรวจพบเนื้องอกใน 3 ใน 15 คน การสแกน PET-CT เหล่านี้แม้ว่าจะเหมาะสำหรับการค้นหาเนื้องอกบางชนิด แต่ก็ยังเพิ่มการได้รับรังสีทุกครั้งที่ทำดังนั้นวิธีการสแกนนี้จึงหยุดชะงักและได้เปลี่ยนไปใช้ MRI ทั้งตัวสำหรับผู้ใหญ่ที่มีTP53 ตัวแปรที่เป็นอันตราย
กลุ่มวิจัยหลายกลุ่มได้เริ่มใช้โปรแกรมการตรวจคัดกรองแบบเข้มข้นซึ่งรวมถึง MRI ทั้งร่างกายอย่างรวดเร็ว MRI สมองการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่องท้องและการทดสอบการทำงานของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตในห้องปฏิบัติการ โปรแกรมการเฝ้าระวังแบบนี้อาจช่วยเพิ่มความอยู่รอดของผู้ที่เป็นโรค LFS โดยการตรวจหาเนื้องอกก่อนที่จะมีอาการใด ๆ แต่จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อแสดงให้เห็นว่าระบบการปกครองแบบนี้ใช้ได้ผลในผู้ใหญ่และเด็กที่เป็นโรค LFS
บุคคลที่มี LFS ถูกถามเกี่ยวกับทัศนคติของพวกเขาต่อการเฝ้าระวังโรคมะเร็งและส่วนใหญ่ดูเหมือนจะเชื่อในคุณค่าของการเฝ้าระวังเพื่อตรวจหาเนื้องอกในระยะเริ่มแรก พวกเขายังรายงานถึงความรู้สึกของการควบคุมและความปลอดภัยที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมในโครงการเฝ้าระวังตามปกติ
เด็กทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ TP53
เป็นไปได้ที่จะทดสอบเด็กและวัยรุ่นสำหรับการกลายพันธุ์ที่เป็นสัญลักษณ์ของ LFS แต่มีข้อกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงผลประโยชน์และข้อ จำกัด ที่อาจเกิดขึ้นรวมถึงการขาดกลยุทธ์การเฝ้าระวังหรือการป้องกันที่พิสูจน์แล้วและความกังวลเกี่ยวกับการตีตราและการเลือกปฏิบัติ
ขอแนะนำให้ทดสอบบุคคลที่อายุน้อยกว่า 18 ปีTP53 ตัวแปรที่ทำให้เกิดโรคทำได้ภายในโปรแกรมที่ให้ทั้งข้อมูลก่อนการทดสอบและหลังการทดสอบและการให้คำปรึกษา
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ