บทบาทของประวัติครอบครัวในโรคสะเก็ดเงิน

เนื้อหา

• กระบวนการของยีน - โรค
• ประวัติครอบครัว
• ยีนและโรคสะเก็ดเงิน
• ความเสี่ยงทางพันธุกรรม
• ผลกระทบของโรค

ยีนถือเป็นหัวใจสำคัญในการอธิบายว่าระบบภูมิคุ้มกันทำงานอย่างไรในโรคสะเก็ดเงินซึ่งเป็นภาวะแพ้ภูมิตัวเองที่มีเงื่อนไขการอักเสบเฉพาะสองอย่าง ได้แก่ โรคสะเก็ดเงินและโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน (PsA) เมื่อนักวิจัยมองหายีนที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคสะเก็ดเงินพวกเขาพยายามตรวจสอบว่ายีนจะทำอะไรได้ตามปกติและพฤติกรรมของมันในคนที่เป็นโรคสะเก็ดเงินหรือโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน กระบวนการนี้เป็นกระบวนการที่น่าเบื่อมากสำหรับนักวิจัยเพราะพวกเขาเชื่อว่ายีนมากกว่าหนึ่งยีนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรคสะเก็ดเงิน

โรคสะเก็ดเงินและโรคแพ้ภูมิตัวเองทั้งหมดเป็นภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์ที่มีสุขภาพดีในร่างกาย บ่อยครั้งที่โรคเหล่านี้เกิดขึ้นในครอบครัวและมีโอกาสที่คุณจะไม่ใช่คนเดียวในครอบครัวที่เป็นโรคสะเก็ดเงิน นอกจากนี้ประวัติครอบครัวอาจอธิบายความรุนแรงของโรคได้ด้วย นี่คือสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับบทบาทของประวัติครอบครัวในการพัฒนาและการลุกลามของโรคสะเก็ดเงิน

โรค Psoriatic คืออะไร?

กระบวนการของยีน - โรค

ยีนของคุณบอกเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายว่าต้องทำหน้าที่อย่างไร ในการทำเช่นนี้พวกเขาควบคุมทุกอย่างตั้งแต่ความสูงของคุณไปจนถึงผมและสีตาของคุณ ผู้คนมีความแตกต่างและไม่เหมือนใครเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนซึ่งเข้ารหัสในลำดับของดีเอ็นเอที่ปรากฏบนโครโมโซมในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ / ตัวแปรในยีนเดียวหรือการกลายพันธุ์ / ตัวแปรในยีนหลายยีน สำหรับโรคทางพันธุกรรมบางชนิดการถ่ายทอดลักษณะของยีนไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ จำเป็นต้องมีสิ่งกระตุ้นหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางประการ

ความผิดปกติบางอย่างอาจเรียกได้ว่าเป็น "การทำงานในครอบครัว" หากมีคนในครอบครัวมากกว่าหนึ่งคน ทั้งโรคที่พบบ่อยและโรคหายากสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวความผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวหลายคนเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

ประวัติครอบครัว

ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวเป็นบันทึกข้อมูลสุขภาพเกี่ยวกับคุณและญาติสนิทของคุณ บันทึกประวัติครอบครัวที่สมบูรณ์ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับญาติสามชั่วอายุคน ได้แก่ เด็กพี่น้องพ่อแม่ป้าลุงปู่ย่าตายายหลานชายหลานสาวและลูกพี่ลูกน้อง

เนื่องจากครอบครัวมียีนสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตเป็นปัจจัยร่วมกันสิ่งเหล่านี้จึงเป็นเบาะแสเกี่ยวกับเงื่อนไขทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้นในครอบครัว รูปแบบที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางการแพทย์ในหมู่ญาติช่วยให้แพทย์สามารถระบุได้ว่าคุณสมาชิกในครอบครัวและคนรุ่นต่อไปอาจมีความเสี่ยงต่อโรคบางชนิดหรือไม่

ประวัติครอบครัวมีประโยชน์อย่างยิ่งในการให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อภาวะที่หายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวรวมถึงโรคซิสติกไฟโบรซิสและโรคฮันติงตัน ที่น่าสนใจคือแม้จะมีความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่หายาก แต่รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็เป็นที่เข้าใจกันดีซึ่งไม่ใช่กรณีของความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ รวมถึงโรคสะเก็ดเงิน

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือวิธีการถ่ายทอดลักษณะหรือโรคผ่านรุ่นสู่รุ่น ตัวอย่างเช่นลักษณะเด่นบางประการเช่นสีตาสีน้ำตาลต้องการการถ่ายทอดยีนที่แตกต่างจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว ในทางกลับกันลักษณะที่ถดถอยจำเป็นต้องมีการสืบทอดความแปรปรวนของยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อให้เห็นลักษณะ

มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่โดย 22 คู่เรียกว่าออโตโซมคู่ 23d คือโครโมโซมเพศ (X และ Y) โดยตัวเมียจะได้รับ X จากพ่อแม่แต่ละคน (และเป็น XX) และเพศชายจะได้รับ X จากพ่อแม่ตัวเมียและ Y จากพ่อแม่ของผู้ชาย (พวกมันคือ XY)

เมื่อมีการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีนแบบถอยบนโครโมโซม X ลูกหลานเพศชายมีแนวโน้มที่จะแสดงลักษณะนี้มากกว่าเพศหญิง (เช่นตาบอดสีและกล้ามเนื้อเสื่อมบางรูปแบบ) เนื่องจากไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สองเพื่อให้สำเนายีนปกติ . ลูกหลานหญิงจะมี X จากพ่อแม่แต่ละคนซึ่งอาจปิดบังหรือปรับเปลี่ยนเงื่อนไขขึ้นอยู่กับว่าเป็นเงื่อนไขที่โดดเด่นหรือถอยห่าง นอกจากนี้ยังมีเงื่อนไขที่หายากที่ส่งผ่านโครโมโซม Y เท่านั้นดังนั้นมีเพียงเพศชายเท่านั้นที่สืบทอดพวกเขาผ่านทางสายพ่อและสายพันธุ์ของพ่อเท่านั้น

แม้ว่าประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวจะมีความสำคัญในการประเมินความเสี่ยงสำหรับปัญหาสุขภาพที่เฉพาะเจาะจง แต่การมีญาติที่มีอาการบางอย่างไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีอาการเดียวกัน เนื่องจากแม้แต่คนที่ไม่มีประวัติครอบครัวก็สามารถเกิดโรคที่กล่าวกันว่าเกิดในครอบครัวได้

ยีนและโรคสะเก็ดเงิน

จากข้อมูลของมูลนิธิโรคสะเก็ดเงินแห่งชาติพบว่าประชากร 10% ได้รับยีนตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไปซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคสะเก็ดเงินในขณะที่โรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ทราบสาเหตุ แต่ถึง 40% ของผู้ที่มีอาการ อย่างน้อยหนึ่งครอบครัวที่มี PsA หรือโรคสะเก็ดเงิน

การมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค PsA หรือโรคสะเก็ดเงินไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองอย่าง สาเหตุที่บางคนที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมไม่เป็นโรคสะเก็ดเงิน ได้แก่ :

• พวกเขาไม่มีคอลเล็กชันคุณลักษณะของยีนที่เฉพาะเจาะจงหรือถูกต้อง
• พวกเขาไม่ได้สัมผัสกับสิ่งกระตุ้นด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่าง

ซึ่งหมายความว่าการมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเนื่องจากยีนและประวัติครอบครัวหมายถึงโอกาสที่จะเกิดภาวะนี้สูงขึ้น แต่จะมีลักษณะเฉพาะอื่น ๆ ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถคาดเดาได้ว่าคน ๆ นั้นจะเป็นโรคสะเก็ดเงินจริงหรือไม่

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน

ความเสี่ยงทางพันธุกรรม

นักวิจัยกำลังมองหายีนเฉพาะและสาเหตุทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคสะเก็ดเงินและ PsA อย่างต่อเนื่อง

โรคสะเก็ดเงิน

การวิจัยเกี่ยวกับโรคสะเก็ดเงินได้ระบุโปรตีนอักเสบหลายชนิดที่เรียกว่าไซโตไคน์ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ การตอบสนองต่อการอักเสบนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่าอัลลีล การวิจัยโรคสะเก็ดเงินทำให้นักวิจัยเชื่อว่าอัลลีลเฉพาะที่เรียกว่า HLA-Cw6 อาจเชื่อมโยงกับการถ่ายทอดโรคผ่านครอบครัวในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมานักวิจัยได้ค้นพบว่า HLA-Cw6 เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ เพื่อทำให้คนเป็นโรคและยังจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจความสัมพันธ์ระหว่าง HLA-Cw6 กับโรคสะเก็ดเงิน การศึกษาเพิ่มเติมได้นำไปสู่การระบุยีนและยีนอื่น ๆ อีกประมาณ 25 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรคสะเก็ดเงิน

นักวิจัยสามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่หายากที่เชื่อมโยงกับโรคสะเก็ดเงินตามที่รายงานในปี 2555 ในวารสารพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งอเมริกา. การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากในยีนที่เรียกว่า CARD14- เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรคสะเก็ดเงินจากคราบจุลินทรีย์ซึ่งเป็นโรคสะเก็ดเงินที่พบบ่อยที่สุด เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจทำให้เกิดโรคสะเก็ดเงินจากคราบจุลินทรีย์ในผู้ที่สัมผัสกับสิ่งกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมเช่นการติดเชื้อรายงานฉบับที่สองเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ CARD14 พบว่าการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในครอบครัวใหญ่ที่มีสมาชิกในครอบครัวหลายคนเป็นโรคสะเก็ดเงิน

โรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน

เมื่อไม่นานมานี้นักวิจัยสามารถชี้ไปที่เครื่องหมายยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ PsA ได้ ตามรายงานการศึกษาหนึ่งในปี 2015 ในวารสารการสื่อสารธรรมชาติมียีนที่แตกต่างกันของ IL23R และโครโมโซม 1 ที่เชื่อมโยงกับการพัฒนา PsA โดยเฉพาะ

ในการระบุเครื่องหมายทั้งสองนี้นักวิจัยได้ทำการทดสอบลำดับพันธุกรรมกับผู้ป่วยโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน 1,962 คนและกลุ่มควบคุม 8,923 คนที่ไม่มีโรคสะเก็ดเงินหรือ PsA จากข้อมูลของผู้เขียนการศึกษาพบว่าการค้นพบนี้สามารถช่วยให้แพทย์สามารถระบุผู้ที่เป็นโรคสะเก็ดเงินที่มีความเสี่ยงต่อ PsA ได้ดีขึ้นผลักดันให้มีการพัฒนายาเฉพาะสำหรับ PsA และให้ข้อมูลเชิงลึกว่าเหตุใดการรักษาในปัจจุบันจึงดีกว่าในการรักษาอาการทางผิวหนัง มากกว่าการรักษาอาการร่วม

วิธีการรักษาโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน

ผลการวิจัย

การศึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคสะเก็ดเงินมีประโยชน์ในการให้แพทย์และผู้ป่วยทราบถึงความเสี่ยงในการเกิด PsA โรคสะเก็ดเงินหรือทั้งสองอย่าง การค้นพบที่ใหม่กว่านี้ส่วนใหญ่เป็นข้อมูลเชิงลึก แต่ไม่ได้ให้คำตอบว่าทำไมคนบางคนที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมจึงเป็นโรคสะเก็ดเงินและทำไมคนอื่นถึงไม่เป็นเช่นนั้น ยิ่งไปกว่านั้นแม้แต่วิธีการที่ยีนที่เฉพาะเจาะจงกับ PsA หรือโรคสะเก็ดเงินจะถูกส่งต่อจากผู้ป่วยสู่เด็กก็ยังไม่เป็นที่เข้าใจ

ผลกระทบของโรค

ประวัติครอบครัวอาจเป็นประโยชน์ในการระบุผลของโรคสะเก็ดเงินที่มีต่อบุคคล ผลกระทบนี้อาจรวมถึงความรุนแรงของโรคลักษณะของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและลักษณะผิวหนังตามผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ในการดูแลและวิจัยโรคข้ออักเสบ. เป้าหมายของการศึกษาคือเพื่อพิจารณาว่าประวัติครอบครัวมีผลต่อลักษณะของโรคใน PsA หรือโรคสะเก็ดเงินอย่างไร จากผู้เข้าร่วมการศึกษาทั้งหมด 1,393 คนพบว่า 31.9% (ผู้ป่วย 444 คน) มีประวัติครอบครัวเป็นโรคสะเก็ดเงินซึ่งส่วนใหญ่เป็นผู้หญิงมีอาการของโรคก่อนหน้านี้และมีโรคที่รุนแรงกว่ารวมถึงโอกาสในการทุเลาน้อยลง (ระยะเวลาเพียงเล็กน้อย หรือไม่มีกิจกรรมของโรค) หรือกิจกรรมของโรคน้อยที่สุดและมีความผิดปกติมากขึ้นเอ็นเทซิส (การอักเสบของบริเวณที่เอ็นหรือเอ็นแทรกเข้าไปในกระดูก) และโรคเล็บ

ผลการวิจัยบางส่วนของนักวิจัย ได้แก่ :

• ประวัติครอบครัวของโรคสะเก็ดเงินมีความสัมพันธ์กับการเริ่มมีอาการของโรคสะเก็ดเงินและโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบก่อนหน้านี้
• ประวัติครอบครัวของ PsA มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงโรคสะเก็ดเงินที่ลดลงและความเสี่ยงต่อความผิดปกติที่สูงขึ้น
• ครอบครัวของ PsA ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคสะเก็ดเงินเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติและลดความเสี่ยงต่อความเสี่ยงโรคสะเก็ดเงินจากคราบจุลินทรีย์

นักวิจัยสรุปว่าประวัติครอบครัวมีผลกระทบต่อลักษณะเฉพาะของโรค นอกจากนี้การเชื่อมโยงไปยังประวัติครอบครัวและโรคสะเก็ดเงินอาจมีความเฉพาะเจาะจงกับภูมิหลังทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันและเชื้อโรคเฉพาะของโรคในคนบางกลุ่ม

คำจาก Verywell

คุณสามารถค้นหาประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวเกี่ยวกับโรคสะเก็ดเงินได้โดยพูดคุยกับญาติที่มีอาการ การรู้ประวัติครอบครัวของคุณเกี่ยวกับโรคสะเก็ดเงินสามารถช่วยให้คุณทำตามขั้นตอนที่จำเป็นเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินหรือโรคสะเก็ดเงิน ประวัติครอบครัวของคุณอาจเป็นประโยชน์สำหรับแพทย์ของคุณในการสร้างแผนการรักษาที่เพิ่มโอกาสในการเกิดโรคน้อยที่สุดและลดภาวะแทรกซ้อนของโรค

สำหรับผู้ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย แต่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคสะเก็ดเงินการรู้ประวัติครอบครัวจะช่วยให้คุณทำตามขั้นตอนที่จำเป็นเพื่อลดความเสี่ยงได้ แพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณเข้ารับการตรวจสุขภาพหรือการทดสอบเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาใด ๆ และเพื่อรักษาโรค แต่เนิ่นๆหากคุณเป็นโรคสะเก็ดเงิน การรักษาที่ก้าวร้าวในระยะเริ่มต้นเป็นกุญแจสำคัญในผลลัพธ์ที่ดีขึ้นรวมถึงการบรรเทาอาการและลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนเช่นความเสียหายของข้อต่อ

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องปรับใช้การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเช่นการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์การออกกำลังกายเป็นประจำและไม่สูบบุหรี่เพื่อลดความเสี่ยงของคุณ การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตสามารถช่วยในการจัดการกับโรคสะเก็ดเงินปรับปรุงผลการรักษาและลดภาวะแทรกซ้อน

ยีนเป็นปัจจัยอย่างไรในโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินและโรคสะเก็ดเงิน