อะไรคือคุณสมบัติของดาวน์ซินโดรม?

เนื้อหา

• ลักษณะทางกายภาพของดาวน์ซินโดรม
• ปัญหาสุขภาพในกลุ่มอาการดาวน์
• ปัญหาทางปัญญาในกลุ่มอาการดาวน์
• คำจาก Verywell

ในปีพ. ศ. 2405 ดร. จอห์นแลงดอนดาวน์ตั้งข้อสังเกตว่าผู้ป่วยบางรายของเขามีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันปัญหาทางการแพทย์และความบกพร่องทางสติปัญญา

Down สรุปความคล้ายคลึงกันเหล่านี้ได้ว่าผู้ป่วยของเขามีกลุ่มอาการเฉพาะ Down รายงานการสังเกตของเขาในวารสารทางการแพทย์และเป็นคนแรกที่อธิบายถึงสิ่งที่เรารู้จักกันในชื่อดาวน์ซินโดรม

ลักษณะทางกายภาพของดาวน์ซินโดรม

แม้ว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการดาวน์จะมีลักษณะทางกายภาพเหมือนกัน แต่ก็มีลักษณะบางอย่างที่มักจะเกิดขึ้นในความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ นี่คือสาเหตุที่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะคล้ายกัน

คุณสมบัติสามประการที่พบในเกือบทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม ได้แก่ :

• รอยพับแบบมหากาพย์ (ผิวหนังส่วนเกินของเปลือกตาด้านในซึ่งทำให้ดวงตาเป็นรูปอัลมอนด์)
• รอยแยกฝ่ามือยกสูง (ตาเอียง)
• Brachycephaly (หัวเล็กกว่าที่ด้านหลังค่อนข้างแบน)

ลักษณะอื่น ๆ ที่พบได้ในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม (แต่ไม่ใช่ในทุกคน) ได้แก่ จุดสีอ่อนในดวงตา (สิ่งเหล่านี้เรียกว่าจุดบรัชฟิลด์) จมูกเล็กค่อนข้างแบนปากเล็กอ้าปากมีลิ้นยื่นออกมา และหูขนาดเล็กที่ตั้งต่ำซึ่งอาจพับได้

ในปากของพวกเขาผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีฟันที่ผิดปกติเพดานปากแคบและลิ้นที่มีรอยแยกลึก (เรียกว่าลิ้นมีร่อง) พวกเขาอาจมีใบหน้ากลมคอสั้นมีผิวหนังส่วนเกินที่ท้ายทอยและรูปทรงที่ค่อนข้างเรียบ

ลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ที่พบในกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่ รอยพับเดียวบนฝ่ามือของพวกเขาเช่นเดียวกับนิ้วสั้น ๆ ที่มีนิ้วที่ห้าหรือนิ้วก้อยที่โค้งเข้าด้านใน (เรียกว่า clinodactyly) พวกเขามักจะมีผมตรงที่เส้นเล็กและบาง โดยทั่วไปคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีรูปร่างเตี้ยแขนขาสั้น นอกจากนี้ยังอาจมีช่องว่างที่ใหญ่กว่าปกติระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วที่สองและข้อต่อที่ยืดหยุ่นเป็นพิเศษ

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าลักษณะใบหน้าหรือร่างกายเหล่านี้ไม่มีความผิดปกติในตัวเองและไม่ได้นำไปสู่หรือก่อให้เกิดปัญหาร้ายแรงใด ๆ อย่างไรก็ตามหากแพทย์เห็นคุณสมบัติเหล่านี้ร่วมกันพวกเขาอาจสงสัยว่าทารกมีอาการดาวน์

คู่มือการสนทนาแพทย์ดาวน์ซินโดรม

รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง

ดาวน์โหลด PDF

ปัญหาสุขภาพในกลุ่มอาการดาวน์

นอกจากลักษณะใบหน้าและร่างกายแล้วเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดปัญหาทางการแพทย์อีกมากมาย

นี่คือปัญหาสุขภาพเจ็ดประการที่ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจเผชิญ:

Hypotonia

ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกือบทั้งหมดจะมีกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia) ซึ่งหมายความว่ากล้ามเนื้อของพวกเขาอ่อนแอลงและมีลักษณะค่อนข้างฟลอปปี้กล้ามเนื้อต่ำอาจทำให้นอนคว่ำนั่งยืนและพูดคุยได้ยากขึ้น ในทารกแรกเกิดภาวะ hypotonia อาจทำให้เกิดปัญหาในการให้อาหาร

เด็กหลายคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความล่าช้าในการไปถึงเหตุการณ์สำคัญทางยนต์เนื่องจากภาวะ hypotonia Hypotonia ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่โดยทั่วไปจะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป กายภาพบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงกล้ามเนื้อได้ Hypotonia อาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกซึ่งเป็นอีกปัญหาหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น

ปัญหาการมองเห็นเป็นเรื่องปกติในกลุ่มอาการดาวน์และความเป็นไปได้ที่จะเพิ่มขึ้นหนึ่งครั้งเมื่ออายุมากขึ้นตัวอย่างของปัญหาการมองเห็นเช่นสายตาสั้น (สายตาสั้น) สายตายาว (สายตายาว) ตาเข (ตาเหล่) หรือการสั่นของตาใน รูปแบบจังหวะ (อาตา)

เป็นสิ่งสำคัญมากที่เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมต้องได้รับการตรวจตาตั้งแต่เนิ่นๆเนื่องจากปัญหาการมองเห็นส่วนใหญ่สามารถแก้ไขได้

หัวใจบกพร่อง

ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจข้อบกพร่องของหัวใจบางส่วนไม่รุนแรงและอาจแก้ไขได้เองโดยไม่ต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์ ความบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ รุนแรงขึ้นต้องได้รับการผ่าตัดหรือใช้ยา

สูญเสียการได้ยิน

ปัญหาการได้ยินเป็นเรื่องปกติในเด็กดาวน์ซินโดรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหูชั้นกลางอักเสบซึ่งมีผลต่อประมาณ 50 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์และเป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยิน การสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดเกิดขึ้นในทารกประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม

ปัญหาระบบทางเดินอาหาร

ประมาณร้อยละ 5 ของทารกที่มีอาการดาวน์จะมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเช่นลำไส้ตีบหรืออุดตัน (ลำไส้เล็กส่วนต้น) หรือไม่มีการเปิดทางทวารหนัก (atresia ทางทวารหนัก) ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด

การไม่มีเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่ (Hirschsprung’s disease) พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าคนทั่วไป แต่ก็ยังค่อนข้างหายาก นอกจากนี้ยังมีความเชื่อมโยงที่ชัดเจนระหว่างโรค celiac และดาวน์ซินโดรมซึ่งหมายความว่ามักพบในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าคนทั่วไป

ปัญหาต่อมไทรอยด์

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ซึ่งเป็นต่อมเล็ก ๆ ที่อยู่บริเวณคอซึ่งไม่สามารถสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนมักได้รับการรักษาโดยการรับประทานฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน . ต้องรับประทานยานี้ไปตลอดชีวิต Hyperthyroidism (หมายถึงต่อมไทรอยด์ที่โอ้อวด) อาจเกิดขึ้นได้ในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม

มะเร็งเม็ดเลือดขาว

น้อยครั้งมากประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของเวลาที่บุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้มะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก อาการของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ได้แก่ ฟกช้ำง่ายอ่อนเพลียผิวซีดและมีไข้โดยไม่ทราบสาเหตุ แม้ว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวจะเป็นโรคที่ร้ายแรงมาก แต่อัตราการรอดชีวิตก็สูง โดยปกติมะเร็งเม็ดเลือดขาวจะได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดการฉายรังสีหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก

ปัญหาทางปัญญาในกลุ่มอาการดาวน์

ทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับหนึ่ง ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะเรียนรู้ช้าลงและมีปัญหาในการใช้เหตุผลและการตัดสินที่ซับซ้อน เป็นไปไม่ได้ที่จะคาดเดาว่าผู้ที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับใด - แม้ว่าสิ่งนี้จะชัดเจนขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น

มีความสามารถทางจิตที่หลากหลายในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ช่วงการวัดระดับความฉลาดของ IQ สำหรับความฉลาดปกติอยู่ระหว่าง 70 ถึง 130 บุคคลจะถือว่ามีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยหาก IQ อยู่ระหว่าง 55 ถึง 70 คนพิการทางสติปัญญาระดับปานกลางมีไอคิวอยู่ระหว่าง 40 ถึง 55

บุคคลส่วนใหญ่ที่มีคะแนนดาวน์ซินโดรมอยู่ในช่วงเล็กน้อยถึงปานกลางสำหรับความบกพร่องทางสติปัญญา

แม้จะมี IQ แต่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถเรียนรู้ได้ มักจะมีความเข้าใจผิดว่าผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความสามารถในการเรียนรู้ที่กำหนดไว้ล่วงหน้า ตอนนี้เรารู้แล้วว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมพัฒนาไปตลอดชีวิตและมีศักยภาพในการเรียนรู้ ศักยภาพนี้สามารถขยายได้สูงสุดผ่านการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆการศึกษาที่ดีความคาดหวังที่สูงขึ้นและการให้กำลังใจ

คำจาก Verywell

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่มีใครที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะมีอาการลักษณะอาการสุขภาพหรือปัญหาทางสติปัญญาทั้งหมดที่อธิบายไว้ที่นี่ จำนวนปัญหาทางร่างกายของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่ได้มีความสัมพันธ์กับความสามารถทางสติปัญญาของพวกเขา คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมแต่ละคนมีบุคลิกภาพและจุดแข็งที่เป็นเอกลักษณ์ของตนเอง