เนื้อหา
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) เป็นภาวะที่สืบทอดได้ยากมากซึ่งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายรวมถึงกล้ามเนื้อเส้นเอ็นและเอ็นจะค่อยๆถูกแทนที่ด้วยกระดูก (ในกระบวนการที่เรียกว่า ossification) ภาวะนี้มีตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจไม่แสดงอาการจนกว่าจะถึงวัยเด็ก Ossification อาจเกิดขึ้นแบบสุ่มหรือหลังจากได้รับบาดเจ็บ
อาการ
ในขณะที่คนเกิดมาพร้อมกับ FOP อาการและอาการแสดงของการสร้างกระดูกอาจไม่สามารถสังเกตเห็นได้จนกว่าเด็กจะโตขึ้นเล็กน้อยและเริ่มเติบโต
ในทารกแรกเกิดสัญญาณแรกของ FOP มักเป็นความผิดปกติของนิ้วเท้า แต่กำเนิด หลังคลอดไม่นานผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หรือผู้ปกครองอาจสังเกตว่านิ้วเท้าใหญ่ของทารกสั้นกว่านิ้วเท้าอื่น ๆ ความผิดปกตินี้พบได้ในทุกคนที่มี FOP และเป็นเบาะแสสำคัญในการวินิจฉัย ทารกแรกเกิดอาจมีอาการบวมรอบดวงตาและหนังศีรษะ ในบางกรณีอาการบวมนี้อาจเริ่มขึ้นในขณะที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในมดลูกแม้ว่าโดยทั่วไปจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะคลอด ประมาณ 50% ของผู้ที่มีภาวะนี้ยังมีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่คล้ายคลึงกันในนิ้วโป้ง - มีการสังเกตความผิดปกติอื่น ๆ เช่นกระดูกสันหลัง
คนส่วนใหญ่ที่มี FOP จะพบอาการสำคัญของภาวะนี้เป็นครั้งแรก (บางครั้งเรียกว่า "วูบวาบ") เมื่ออายุ 10 ปี
ในขณะที่ไม่ทราบอัตราการลุกลามของอาการโดยรวม แต่การสร้างกระดูกมีแนวโน้มที่จะเป็นไปตามรูปแบบเฉพาะเริ่มต้นที่คอและลงไปที่ไหล่ลำตัวแขนขาและเท้า
อย่างไรก็ตามเนื่องจากการสร้างกระดูกอาจได้รับผลกระทบจากการบาดเจ็บ (เช่นการหักแขน) หรือการเจ็บป่วยจากเชื้อไวรัส (เช่นไข้หวัดใหญ่) โรคนี้อาจไม่เป็นไปตามความก้าวหน้านี้อย่างเคร่งครัด
อาการหลักของ FOP ขึ้นอยู่กับส่วนใดของร่างกายที่กลายเป็นกระดูก ก้อนเนื้อนุ่มใต้ผิวหนัง (ก้อนใต้ผิวหนัง) เป็นเรื่องปกติของภาวะนี้ บางครั้งไข้เล็กน้อยจะนำหน้าการก่อตัวของก้อนเหล่านี้ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค FOP จะมีอาการปวดตึงและขาดการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่องเมื่อมีการสร้างกระดูกมากขึ้น
ขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของร่างกายกลายเป็น ossified อาการที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นอาจรวมถึง:
- ปัญหาในการรับประทานอาหารที่อาจนำไปสู่การขาดสารอาหารหรือภาวะทุพโภชนาการ
- พูดยาก
- ปัญหาทางทันตกรรม
- หายใจลำบาก
- การติดเชื้อทางเดินหายใจ
- ผู้มีปัญหาทางการได้ยิน
- ผมร่วง (ผมร่วง)
- โรคโลหิตจาง
- การกดทับเส้นประสาทหรือการกักขัง
- หัวใจล้มเหลวด้านขวา
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis และ kyphosis)
- ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส
- ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย
- อาการทางระบบประสาท
ผู้ที่เป็นโรค FOP อาจมีช่วงเวลาหนึ่งในชีวิตที่พวกเขาไม่พบการเติบโตของกระดูกใหม่ ในบางครั้งดูเหมือนว่าจะเกิดขึ้นแบบสุ่มและไม่มีอาการบาดเจ็บหรือเจ็บป่วยที่ชัดเจน เมื่อการสร้างกระดูกเกิดขึ้นในส่วนที่ผิดปกติของร่างกาย (โดยทั่วไปไม่พบกระดูก) อาจทำให้กระดูกหักได้
เมื่อเวลาผ่านไปการก่อตัวของการบวมของกระดูกและเนื้อเยื่อใหม่ที่มาพร้อมกับเงื่อนไขนี้อาจส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อความสามารถในการเคลื่อนไหวของบุคคล
ในกรณีส่วนใหญ่ fibrodysplasia ossificans progressiva จะนำไปสู่การตรึงอย่างสมบูรณ์ในที่สุด หลายคนที่มีอาการนี้จะต้องล้มหมอนนอนเสื่อเมื่ออายุ 30 ปี
สาเหตุ
คนส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ FOP มีภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม แม้ว่าจะเป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่มักไม่พบในครอบครัว
บุคคลต้องการยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงตัวเดียวเพื่อให้มี FOP กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม - คน ๆ หนึ่งไม่ค่อยพัฒนาสภาพเนื่องจากพวกเขาได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อแม่ของพวกเขา ในทางพันธุศาสตร์สิ่งนี้เรียกว่า autosomal dominant disorder
นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบต่อสภาพโดยระบุตัวรับบนโครโมโซม 2 ที่เรียกว่า Activin Receptor Type IA (ACVR1) ACVR1 มีอยู่ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีน morphogenic ของกระดูก (BMP) ซึ่งช่วยในการสร้างและซ่อมแซมโครงกระดูกโดยเริ่มต้นเมื่อตัวอ่อนยังคงก่อตัว นักวิจัยเชื่อว่าการกลายพันธุ์ของยีนจะป้องกันไม่ให้ตัวรับเหล่านี้ถูกปิดซึ่งจะทำให้กระดูกที่ไม่สามารถควบคุมได้ก่อตัวขึ้นในส่วนต่างๆของร่างกายซึ่งโดยปกติจะไม่ปรากฏตลอดชีวิตของคน
การวินิจฉัย
Fibrodysplasia ossificans progressiva หายากมาก มีเพียงไม่กี่พันคนที่สงสัยว่ามีอาการนี้และมีผู้ป่วยที่รู้จักอาการนี้เพียง 800 คนในโลก 285 คนอยู่ในสหรัฐอเมริกา FOP ดูเหมือนจะไม่พบบ่อยในทารกในกลุ่มใดเชื้อชาติหนึ่งและพบภาวะนี้ได้บ่อยในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิง
การวินิจฉัยโรค fibrodysplasia ossificans progressiva อาจเป็นเรื่องยาก ไม่ใช่เรื่องผิดปกติที่จะวินิจฉัยผิดในตอนแรกว่าเป็นรูปแบบของมะเร็งหรือเป็นภาวะที่เรียกว่าโรคไฟโบรมาโตซิสในเด็กและเยาวชนที่ลุกลาม
ในช่วงต้นของ FOP หากเนื้อเยื่อถูกตรวจชิ้นเนื้อและตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ (การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา) อาจมีความคล้ายคลึงกันบางประการกับการเกิด fibromatosis ของเด็กและเยาวชนที่ลุกลาม อย่างไรก็ตามด้วยเงื่อนไขหลังรอยโรคจะไม่ก้าวหน้าไปสู่กระดูกที่สร้างเต็มที่เหมือนใน FOP สิ่งนี้สามารถช่วยให้แพทย์แยกแยะความแตกต่างระหว่างทั้งสองได้
เบาะแสการวินิจฉัยที่สำคัญอย่างหนึ่งที่จะทำให้แพทย์สงสัยว่าเป็นโรค FOP เมื่อเทียบกับเงื่อนไขอื่นคือการมีนิ้วเท้าใหญ่ที่สั้นและผิดรูปแบบ หากการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อไม่ชัดเจนการตรวจทางคลินิกของเด็กสามารถช่วยให้แพทย์แยกแยะ fibromatosis เด็กและเยาวชนที่ลุกลามได้ เด็กที่มีภาวะนี้ไม่มีความผิดปกติของนิ้วเท้าหรือนิ้วมือ แต่เด็กที่มีภาวะ FOP มักจะทำ
อีกเงื่อนไขหนึ่งคือโปรเกรสซีฟเฮเทอโรพลาเซียที่มีออสเซียสสามารถสับสนกับ fibrodysplasia ossificans progressiva ความแตกต่างที่สำคัญเมื่อทำการวินิจฉัยคือการเจริญเติบโตของกระดูกใน heteroplasia แบบออสซีฟแบบก้าวหน้ามักเริ่มต้นที่ผิวหนังไม่ใช่ใต้ผิวหนัง คราบจุลินทรีย์เหล่านี้บนพื้นผิวของผิวหนังทำให้สภาพแตกต่างจากก้อนอ่อนโยนที่เกิดขึ้นใน FOP
การทดสอบอื่น ๆ ที่แพทย์อาจใช้หากสงสัยว่า FOP ได้แก่ :
- ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายอย่างละเอียด
- การตรวจทางรังสีวิทยาเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการสแกนกระดูก (การสแกนกระดูก) เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก
- การทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อวัดระดับอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส
- การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์
หากสงสัยว่าเป็นโรค FOP แพทย์มักจะพยายามหลีกเลี่ยงการทดสอบขั้นตอนหรือการตรวจชิ้นเนื้อแบบรุกรานเนื่องจากการบาดเจ็บมักส่งผลให้มีการสร้างกระดูกมากขึ้นในผู้ที่มีอาการ
แม้ว่าโดยทั่วไปสภาพจะไม่เกิดขึ้นในครอบครัว แต่พ่อแม่ที่มีลูกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FOP อาจพบว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีประโยชน์
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษา FOP นอกจากนี้ยังไม่มีแนวทางการรักษาที่ชัดเจนหรือเป็นมาตรฐาน การรักษาที่มีอยู่ไม่ได้ผลสำหรับผู้ป่วยทุกรายดังนั้นเป้าหมายหลักคือการรักษาอาการและป้องกันการเติบโตของกระดูกเมื่อเป็นไปได้
แม้ว่าการรักษาจะไม่สามารถหยุดการลุกลามของอาการได้การตัดสินใจทางการแพทย์ในการจัดการความเจ็บปวดและอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ FOP จะขึ้นอยู่กับความต้องการของผู้ป่วยแต่ละราย แพทย์อาจแนะนำให้ลองใช้วิธีการรักษาต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งวิธีเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย:
- Prednisone ขนาดสูงหรือคอร์ติโคสเตียรอยด์อื่นในช่วงที่มีอาการวูบวาบ
- ยาเช่น Rituximab (มักใช้ในการรักษาโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์)
- iontophoresis ซึ่งใช้กระแสไฟฟ้าเพื่อส่งยาผ่านผิวหนัง
- ยาคลายกล้ามเนื้อหรือฉีดยาชาเฉพาะที่
- ยาที่เรียกว่า bisphosphonates ซึ่งใช้เพื่อช่วยป้องกันความหนาแน่นของกระดูก
- ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)
- ยาเพื่อยับยั้งเซลล์แมสต์ซึ่งอาจช่วยลดการอักเสบ
Ossification มักเกิดขึ้นแบบสุ่มและไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้จากการอักเสบการบาดเจ็บและความเจ็บป่วย
ดังนั้นคำแนะนำเกี่ยวกับกิจกรรมวิถีชีวิตการดูแลป้องกันและการแทรกแซงอาจเริ่มต้นในวัยเด็ก
คำแนะนำเหล่านี้อาจรวมถึง:
- หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่อาจทำให้ได้รับบาดเจ็บเช่นการเล่นกีฬา
- หลีกเลี่ยงขั้นตอนทางการแพทย์ที่รุกรานเช่นการตรวจชิ้นเนื้อการทำฟันและการฉีดวัคซีนเข้ากล้าม
- ยาปฏิชีวนะป้องกันโรคเพื่อป้องกันการเจ็บป่วยหรือการติดเชื้อตามความเหมาะสม
- มาตรการป้องกันการติดเชื้อเช่นสุขอนามัยของมือที่เหมาะสมเพื่อป้องกันการเจ็บป่วยจากไวรัส (เช่นไข้หวัดใหญ่) และไวรัสทางเดินหายใจอื่น ๆ รวมถึงภาวะแทรกซ้อนเช่นปอดบวม
- กิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัด
- อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนไหวและอุปกรณ์ช่วยเหลืออื่น ๆ เช่นวอล์กเกอร์หรือวีลแชร์
- อุปกรณ์ทางการแพทย์อื่น ๆ ที่สามารถช่วยในการทำกิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวันเช่นการแต่งตัวและการอาบน้ำ
- อุปกรณ์ทางการแพทย์หรือมาตรการด้านความปลอดภัยอื่น ๆ เพื่อช่วยป้องกันการหกล้มเช่นเมื่อลุกขึ้นจากเตียงหรืออาบน้ำ
- โปรแกรมความช่วยเหลือตามความจำเป็นเมื่อความพิการเพิ่มขึ้น
- การสนับสนุนด้านจิตใจและสังคมสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว
- การสนับสนุนด้านการศึกษารวมถึงการศึกษาพิเศษและการเรียนที่บ้าน
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวอาจเป็นประโยชน์
ไม่แนะนำให้ใช้ขั้นตอนหรือการผ่าตัดที่บุกรุกเพื่อพยายามเอาบริเวณที่มีการเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติออกไปเนื่องจากการบาดเจ็บของการผ่าตัดแทบจะนำไปสู่การพัฒนากระบวนการสร้างกระดูกเพิ่มเติม หากจำเป็นต้องผ่าตัดควรใช้เทคนิคที่มีการบุกรุกน้อยที่สุด ผู้ป่วยที่เป็นโรค FOP อาจต้องพิจารณาการดมยาสลบเป็นพิเศษ
มีการทดลองทางคลินิกหลายครั้งในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาโดยมีเป้าหมายเพื่อพัฒนาทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้นสำหรับผู้ที่มี FOP
คำจาก Verywell
FOP เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายรวมทั้งกล้ามเนื้อเส้นเอ็นและเอ็นค่อยๆถูกแทนที่ด้วยกระดูก (ossification) ไม่มีการรักษา FOP และการวินิจฉัยอาจเป็นเรื่องยาก การรักษาส่วนใหญ่เป็นแบบประคับประคองและการลุกลามของอาการมักไม่สามารถคาดเดาได้ การทำตามขั้นตอนเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บและสถานการณ์อื่น ๆ ที่จะเพิ่มการสร้างกระดูกอาจช่วยลดจำนวน "พลุ" ที่บุคคลมีได้ แต่กระดูกใหม่อาจก่อตัวขึ้นโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน FOP มักจะนำไปสู่การไม่สามารถเคลื่อนไหวได้โดยสมบูรณ์และคนส่วนใหญ่มักจะนอนบนเตียงเมื่ออายุ 30 ปีอย่างไรก็ตามมีการทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินการอยู่ซึ่งหวังว่าจะพบทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้นเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและผลลัพธ์สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ
จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อกระดูกเติบโตภายในเนื้อเยื่อ?- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ