ภาพรวมของ Waardenburg Syndrome

เนื้อหา

• อาการและประเภท
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นปัญหาซึ่งอาจรวมถึงบริเวณที่เป็นหย่อม ๆ ของการลอกผิว (albinism) ของผิวหนังตาและผมหูหนวก แต่กำเนิด (ตั้งแต่แรกเกิด) และโครงสร้างเฉพาะและระยะห่างของตาและจมูก

กลุ่มอาการนี้มีผลต่อทั้งชายและหญิงและคนทุกเชื้อชาติเชื่อกันว่าโรคนี้คิดเป็น 2-5% ของอาการหูหนวก แต่กำเนิดทั้งหมด คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 40,000 คน

อาการและประเภท

Waardenburg syndrome แบ่งออกเป็นสี่ประเภทขึ้นอยู่กับอาการทางกายภาพของอาการ บุคคลจะถือว่ามี Waardenburg syndrome ประเภท 1 ถ้าพวกเขามี 2 หลักหรือ 1 หลักบวก 2 เกณฑ์รอง Waardenburg syndrome ประเภท 2 ถูกกำหนดให้มีคุณสมบัติทั้งหมดของประเภท 1 ยกเว้น dystopia canthorum

เกณฑ์สำคัญ:

• หูหนวกหรือหูตึงตั้งแต่กำเนิด
• ตาสีฟ้าซีดหรือตาสองสีที่ต่างกัน
• ผมร่วงหรือผมขาวที่หน้าผาก
• อย่างน้อยหนึ่งสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค Waardenburg syndrome
• Dystopia canthorum: มุมด้านในของดวงตาถูกย้ายไปทางด้านข้าง

เกณฑ์รอง:

• ผิวสีอ่อนหรือสีขาว (เรียกว่า leukoderma)
• คิ้วยื่นไปตรงกลางใบหน้า
• ความผิดปกติของจมูก
• ผมหงอกก่อนวัย (เมื่ออายุ 30 ปี)

Waardenburg syndrome ประเภท 3หรือ Klein-Waardenburg syndrome คล้ายกับ type 1 แต่มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างซึ่งอาจรวมถึงการหดเกร็งหรือกล้ามเนื้อด้อยพัฒนา Waardenburg syndrome ประเภท 4หรือ Waardenburg-Shah syndrome ก็คล้ายกับ type 2 แต่รวมถึงโรค Hirschsprung (ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร)

การวินิจฉัย

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome อาจสูญเสียการได้ยินและอาจแสดงลักษณะเฉพาะของเส้นผมและผิวหนังอย่างเห็นได้ชัด อย่างไรก็ตามหากอาการไม่รุนแรง Waardenburg syndrome อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยเว้นแต่สมาชิกในครอบครัวคนอื่นจะได้รับการวินิจฉัยและตรวจสอบสมาชิกในครอบครัวทั้งหมด

การทดสอบการได้ยินอย่างเป็นทางการสามารถใช้เพื่อประเมินการสูญเสียการได้ยิน หากมีอาการทางระบบทางเดินอาหารอาจจำเป็นต้องมีการทดสอบภาพ (เช่น CT ในช่องท้อง) หรือการทดสอบระหว่างกัน (เช่นการส่องกล้อง)

การรักษา

แม้ว่าจะอยู่ในครอบครัวเดียวกัน แต่ Waardenburg syndrome ก็สามารถส่งผลกระทบต่อผู้คนได้แตกต่างกัน บุคคลบางคนอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในขณะที่บางคนอาจต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพการจัดการภาวะบกพร่องทางการได้ยินการปกป้องผิวหนังเป็นพิเศษเพื่อหลีกเลี่ยงการถูกแดดเผาหรือการผ่าตัดโดยปกติโรค Waardenburg มักไม่ก่อให้เกิดปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ (การคิดและการเรียนรู้) หรืออารมณ์หรือผลทางจิตเวช

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ในประเภทที่ 1 และ 2 Waardenburg syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่จะมีบุตรที่ได้รับผลกระทบในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง การสืบทอดประเภทที่ 3 และ 4 อาจเป็นไปตามรูปแบบที่ซับซ้อนมากขึ้น

มีการระบุยีนหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้รวมถึงการกลายพันธุ์ในยีน EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 และ SOX10

เนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันไปจึงไม่มีทางที่จะคาดเดาได้ว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการรุนแรงน้อยกว่าหรือรุนแรงกว่าพ่อแม่ของเขาหรือเธอ แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงในการส่งต่อโรค Waardenburg ไปยังเด็กได้