เนื้อหา
- กาแลคโตสคืออะไร?
- อาการ
- การวินิจฉัย
- ประเภท
- การรักษา
- ข้อ จำกัด ด้านอาหารที่เป็นที่ถกเถียงกัน
- สิ่งที่คุณต้องรู้
กาแลคโตสคืออะไร?
แม้ว่าพ่อแม่หลายคนไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับกาแลคโตส แต่ก็เป็นน้ำตาลที่พบได้ทั่วไปเช่นเดียวกับน้ำตาลกลูโคส แต่ก็เป็นน้ำตาลแลคโตส พ่อแม่ส่วนใหญ่เคยได้ยินน้ำตาลแลคโตสซึ่งเป็นน้ำตาลที่พบในนมแม่นมวัวและนมจากสัตว์ในรูปแบบอื่น ๆ
กาแลคโตสถูกย่อยสลายในร่างกายโดยเอนไซม์กาแลคโตส -1- ฟอสเฟต uridylyltransferase (GALT) หากไม่มี GALT กาแลคโตสและผลิตภัณฑ์สลายของกาแลคโตสรวมทั้งกาแลคโตส -1- ฟอสเฟตกาแลกติตอลและกาแลคโตเนตจะสร้างและกลายเป็นพิษภายในเซลล์
อาการ
หากได้รับนมหรือผลิตภัณฑ์จากนมทารกแรกเกิดหรือทารกที่มีภาวะกาแลคโตซีเมียอาจมีอาการและอาการแสดงดังนี้
- การให้อาหารไม่ดี
- อาเจียน
- ดีซ่าน
- การเพิ่มน้ำหนักไม่ดี
- ความล้มเหลวในการฟื้นน้ำหนักแรกเกิดซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อทารกแรกเกิดอายุสองสัปดาห์
- ความง่วง
- ความหงุดหงิด
- ชัก
- ต้อกระจก
- ตับโต (ตับโต)
- น้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ)
สำหรับทารกแรกเกิดที่มีภาวะกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกอาการเหล่านี้อาจเริ่มภายในไม่กี่วันหลังจากเริ่มให้นมลูกหรือดื่มนมวัวสูตรสำหรับทารก โชคดีที่อาการกาแลคโตซีเมียในระยะเริ่มต้นเหล่านี้มักจะหายไปเมื่อเด็กเริ่มรับประทานอาหารที่ไม่มีกาแลคโตสหากได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ
การวินิจฉัย
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียจะได้รับการวินิจฉัยก่อนที่จะมีอาการกาแลคโตซีเมียหลายอย่างเนื่องจากภาวะนี้จะถูกเก็บขึ้นมาจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ทำเมื่อเด็กเกิด ทั้ง 50 รัฐในสหรัฐอเมริกาทดสอบทารกแรกเกิดเพื่อหากาแลคโตซีเมีย
หากสงสัยว่ากาแลคโตซีเมียจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะทำการทดสอบเพื่อยืนยันระดับกาแลคโตส -1- ฟอสเฟต (gal-1-p) และ GALT หากทารกมีกาแลคโตซีเมีย gal-1-p จะสูงและ GALT จะต่ำมาก
กาแลคโตซีเมียอาจได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus หรือการทดสอบน้ำคร่ำ เด็กที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและมีอาการอาจถูกสงสัยว่ามีภาวะกาแลคโตซีเมียหากมีสิ่งที่เรียกว่า "สารลดปริมาณ" ในปัสสาวะ
ประเภท
กาแลคโตซีเมียมีสองประเภทขึ้นอยู่กับระดับ GALT ของเด็ก เด็กอาจมีภาวะกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกโดยมีภาวะ GALT ไม่สมบูรณ์หรือใกล้สมบูรณ์ นอกจากนี้ยังอาจมี galactosemia บางส่วนหรือแปรปรวนร่วมด้วยการขาด GALT บางส่วน
ซึ่งแตกต่างจากทารกที่มีภาวะกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกทารกที่มีภาวะกาแลคโตซีเมียแปรปรวนรวมถึงพันธุ์ดูอาร์เตมักไม่มีอาการใด ๆ
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ galactosemia แบบคลาสสิก แต่เด็ก ๆ จะได้รับการดูแลด้วยอาหารพิเศษที่ปราศจากกาแลคโตสซึ่งพวกเขาหลีกเลี่ยงนมและผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของนมให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ไปตลอดชีวิต ซึ่งรวมถึง:
- เต้านม
- สูตรนมวัวสำหรับทารก
- นมวัวนมแพะหรือนมแห้ง
- เนยเทียมเนยชีสไอศกรีมช็อกโกแลตนมหรือโยเกิร์ต
- อาหารที่แสดงรายการของแข็งของนมแห้งที่ไม่มีไขมันเคซีนโซเดียมเคซีนเวย์เวย์ของแข็งนมเปรี้ยวแลคโตสหรือกาแลคโตสในรายการส่วนผสม
ทารกแรกเกิดและทารกควรดื่มนมผงสำหรับทารกที่ทำจากถั่วเหลืองเช่น Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance หรือ Nestle Good Start Soy Plus หากลูกน้อยของคุณไม่ทนต่อสูตรถั่วเหลืองอาจใช้สูตรเฉพาะธาตุเช่น Nutramigen หรือ Alimentum แทน อย่างไรก็ตามสูตรเหล่านี้มีกาแลคโตสในปริมาณเล็กน้อย
เด็กโตสามารถดื่มนมทดแทนที่ทำจากโปรตีนถั่วเหลือง (Vitamite) หรือเครื่องดื่มจากข้าว (Rice Dream) เด็กที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียจะต้องหลีกเลี่ยงอาหารอื่น ๆ ที่มีกาแลคโตสสูงเช่นตับผักและผลไม้บางชนิดและถั่วเมล็ดแห้งโดยเฉพาะถั่วการ์บันโซ
นักกำหนดอาหารที่ขึ้นทะเบียนหรือผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญในเด็กสามารถช่วยคุณหาอาหารที่ควรหลีกเลี่ยงหากบุตรของคุณมีกาแลคโตซีเมียผู้เชี่ยวชาญคนนี้ยังสามารถตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณได้รับแคลเซียมและแร่ธาตุและวิตามินที่สำคัญอื่น ๆ เพียงพอ นอกจากนี้ยังสามารถติดตามระดับ gal-1-p เพื่อดูว่าอาหารของเด็กมีกาแลคโตสมากเกินไปหรือไม่
ข้อ จำกัด ด้านอาหารที่เป็นที่ถกเถียงกัน
ข้อ จำกัด ด้านอาหารของเด็กที่มีภาวะกาแลคโตซีเมียที่แตกต่างกันมีความขัดแย้งมากขึ้น โปรโตคอลหนึ่งเกี่ยวข้องกับการ จำกัด นมและผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของนมรวมทั้งนมแม่ในปีแรกของชีวิต หลังจากนั้นกาแลคโตสบางส่วนจะได้รับอนุญาตในอาหารเมื่อเด็กอายุครบขวบ
อีกทางเลือกหนึ่งคืออนุญาตให้รับประทานอาหารที่ไม่ จำกัด และเฝ้าดูระดับ gal-1-p ที่สูงขึ้น แม้ว่าดูเหมือนว่าจะยังคงมีการวิจัยเพื่อดูว่าตัวเลือกใดดีที่สุด แต่ผู้ปกครองอาจมั่นใจได้ว่าการศึกษาเล็ก ๆ ชิ้นหนึ่งแสดงให้เห็นว่าผลลัพธ์ทางคลินิกและพัฒนาการนานถึงหนึ่งปีนั้นดีในเด็กที่มีกาแลคโตซีเมียชนิด Duarte ทั้งในผู้ที่ฝึกอาหาร ข้อ จำกัด และผู้ที่ไม่ได้ทำ
สิ่งที่คุณต้องรู้
เนื่องจากกาแลคโตซีเมียเป็นโรคถอยทางออโตโซมหากพ่อแม่สองคนเป็นพาหะของกาแลคโตซีเมียพวกเขาจะมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีลูกที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีลูกที่เป็นพาหะของกาแลคโตซีเมียและมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ ของการมีบุตรโดยไม่มียีนสำหรับกาแลคโตซีเมีย พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียมักจะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขาวางแผนที่จะมีลูกเพิ่ม
ทารกแรกเกิดที่ไม่ได้รับการรักษาที่มีภาวะกาแลคโตซีเมียมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น อีโคไล ภาวะโลหิตเป็นพิษการติดเชื้อในเลือดที่คุกคามชีวิต ยิ่งไปกว่านั้นเด็กที่มีภาวะกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกอาจมีความเสี่ยงต่อการมีรูปร่างเตี้ยความบกพร่องทางการเรียนรู้ปัญหาการเดินและการทรงตัวอาการสั่นความผิดปกติของการพูดและภาษาและภาวะรังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควร