เนื้อหา
- โรค Gaucher คืออะไร?
- สาเหตุของโรค Gaucher คืออะไร?
- อาการของโรค Gaucher คืออะไร?
- โรค Gaucher วินิจฉัยได้อย่างไร?
- โรค Gaucher รักษาอย่างไร?
- ภาวะแทรกซ้อนของโรค Gaucher คืออะไร?
- ฉันจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันโรค Gaucher?
- ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด
- อยู่กับโรค Gaucher
ประเด็นสำคัญ- ขั้นตอนถัดไป
โรค Gaucher คืออะไร?
โรค Gaucher เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก (สืบทอด) เมื่อคุณเป็นโรค Gaucher คุณจะขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารไขมันที่เรียกว่า lipids ไขมันเริ่มสร้างขึ้นในอวัยวะบางอย่างเช่นม้ามและตับของคุณ
ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ม้ามและตับของคุณอาจมีขนาดใหญ่มากและหยุดทำงานตามปกติ โรคนี้อาจส่งผลต่อปอดสมองตาและกระดูกของคุณ
โรค Gaucher มี 3 ประเภท:
- พิมพ์ครั้งที่ 1. นี่เป็นโรค Gaucher ชนิดที่พบบ่อยที่สุด มีผลต่อประมาณ 90% ของผู้ที่เป็นโรค หากคุณมีประเภทที่ 1 แสดงว่าคุณมีเกล็ดเลือดไม่เพียงพอในเลือด สิ่งนี้สามารถทำให้คุณช้ำได้ง่ายและรู้สึกเหนื่อยมาก (เมื่อยล้า) อาการของคุณสามารถเริ่มได้ในทุกช่วงอายุ คุณอาจมีตับหรือม้ามโต คุณอาจมีปัญหาเกี่ยวกับไตปอดหรือโครงกระดูก
- พิมพ์ครั้งที่ 2. รูปแบบของโรคนี้มีผลต่อทารกเมื่ออายุ 3 ถึง 6 เดือน เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ในกรณีส่วนใหญ่เด็ก ๆ จะมีอายุไม่เกิน 2 ขวบ
- พิมพ์ครั้งที่ 3. อาการต่างๆ ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับโครงกระดูกความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตาอาการชักที่เห็นได้ชัดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปความผิดปกติของเลือดปัญหาการหายใจและการขยายตัวของตับและม้าม
สาเหตุของโรค Gaucher คืออะไร?
โรค Gaucher ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก (เป็นกรรมพันธุ์) เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับยีน GBA
มันเป็นความผิดปกติของ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่แต่ละคนจะต้องส่งต่อยีน GBA ที่ผิดปกติเพื่อให้ลูกได้รับ Gaucher พ่อแม่อาจมียีนเพียง 1 GBA ดังนั้นจึงไม่แสดงอาการของโรค แต่เป็นพาหะของโรค โรค Gaucher ชนิดที่ 1 มักพบในชาวยิว Ashkenazi ที่มียีน GBA ที่เป็นพาหะที่บกพร่องจำนวนมาก
อาการของโรค Gaucher คืออะไร?
อาการของแต่ละคนอาจแตกต่างกันไป สำหรับหลาย ๆ คนอาการจะเริ่มในวัยเด็ก บางคนมีอาการไม่รุนแรงมาก
อาการของโรค Gaucher อาจรวมถึง:
- ม้ามโต
- ตับโต
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา
- จุดสีเหลืองในดวงตา
- มีเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ (โรคโลหิตจาง)
- เหนื่อยมาก (อ่อนเพลีย)
- ช้ำ
- ปัญหาเกี่ยวกับปอด
- ชัก
โรค Gaucher วินิจฉัยได้อย่างไร?
ในการวินิจฉัยผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะพิจารณาสุขภาพโดยรวมและสุขภาพในอดีตของคุณ เขาหรือเธอจะให้คุณตรวจร่างกาย
ผู้ให้บริการของคุณจะดูที่:
- คำอธิบายอาการของคุณ
- ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณ
- ผลการตรวจเลือด
เนื่องจากโรค Gaucher มีอาการต่างๆมากมายจึงอาจต้องใช้เวลาในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
โรค Gaucher รักษาอย่างไร?
ไม่มียารักษาโรค Gaucher แต่การรักษาสามารถช่วยให้คุณควบคุมอาการได้
การรักษาของคุณจะขึ้นอยู่กับประเภทของโรค Gaucher ที่คุณมี การรักษาอาจรวมถึง:
- การบำบัดทดแทนเอนไซม์ซึ่งใช้ได้ผลกับประเภทที่ 1 และ 3
- ยา
- การตรวจร่างกายเป็นประจำและการตรวจคัดกรองความหนาแน่นของกระดูกเพื่อตรวจโรคของคุณ
- การปลูกถ่ายไขกระดูก
- การผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออกทั้งหมดหรือบางส่วน
- การผ่าตัดเปลี่ยนข้อ
- การถ่ายเลือด
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Gaucher คืออะไร?
โรค Gaucher อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่น:
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- วัยแรกรุ่นล่าช้า
- กระดูกอ่อนแอ
- ปวดกระดูก
- ความเสียหายของสมอง
- อาการปวดข้อ
- มีปัญหาในการเดินหรือไปไหนมาไหน
- มีเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ (โรคโลหิตจาง)
- เหนื่อยมาก (อ่อนเพลีย)
ฉันจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันโรค Gaucher?
หากโรค Gaucher เกิดขึ้นในครอบครัวของคุณให้พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม เขาหรือเธอสามารถช่วยคุณค้นหาความเสี่ยงของการเป็นโรคนี้ได้ คุณอาจเรียนรู้โอกาสในการส่งต่อโรคไปยังลูก ๆ ของคุณ
การทดสอบพี่ชายหรือน้องสาวของคนที่เป็นโรค Gaucher อาจช่วยให้ตรวจพบโรคได้เร็ว สิ่งนี้สามารถช่วยในการรักษาได้
ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด
ติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีอาการเหล่านี้:
- รู้สึกเวียนหัว
- เป็นลม
- ชัก
- หายใจลำบาก
- สูญเสียความคล่องตัว
- กระดูกหักผิดปกติหรือปวดกระดูก
โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการใหม่เช่นปวดข้อหรือชัก แจ้งให้ผู้ให้บริการของคุณทราบด้วยว่าการรักษาของคุณไม่ได้ช่วยควบคุมอาการเดิมของคุณอีกต่อไป
อยู่กับโรค Gaucher
ปฏิบัติตามคำแนะนำของผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพในการดูแลตัวเอง ทานยาตามคำแนะนำ ไปพบแพทย์เพื่อติดตามผลทั้งหมดของคุณ
ประเด็นสำคัญ
- เป็นความผิดปกติที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก (ถ่ายทอดทางพันธุกรรม)
- ทำให้สารไขมันที่เรียกว่าลิพิดสร้างขึ้นในอวัยวะบางอย่างเช่นม้ามและตับ
- อวัยวะอาจมีขนาดใหญ่มากและทำงานได้ไม่ดี นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลต่อปอดสมองตาและกระดูก
- อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยเนื่องจากมีอาการหลายอย่าง
- ไม่มีทางรักษา แต่การรักษาสามารถช่วยควบคุมอาการได้
ขั้นตอนถัดไป
เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบแพทย์ของคุณ:
- รู้เหตุผลในการเยี่ยมชมของคุณและสิ่งที่คุณต้องการให้เกิดขึ้น
- ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ
- พาใครบางคนมาด้วยเพื่อช่วยคุณถามคำถามและจดจำสิ่งที่ผู้ให้บริการของคุณบอกคุณ
- ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของการวินิจฉัยใหม่และยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ เขียนคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้
- รู้ว่าเหตุใดจึงมีการกำหนดยาหรือการรักษาใหม่และจะช่วยคุณได้อย่างไร รู้ด้วยว่าผลข้างเคียงคืออะไร
- ถามว่าอาการของคุณสามารถรักษาด้วยวิธีอื่นได้หรือไม่
- รู้ว่าเหตุใดจึงแนะนำให้ใช้การทดสอบหรือขั้นตอนและผลลัพธ์อาจหมายถึงอะไร
- รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากคุณไม่ทานยาหรือได้รับการทดสอบหรือขั้นตอน
- หากคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์สำหรับการเยี่ยมชมนั้น
- ทราบว่าคุณสามารถติดต่อผู้ให้บริการของคุณได้อย่างไรหากคุณมีคำถาม