สาเหตุทางพันธุกรรมของการสูญเสียการได้ยิน

เนื้อหา

• กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ทำให้สูญเสียการได้ยิน
• Non-Syndromic สาเหตุของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม
• ผู้ให้บริการดูแลของฉันระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของการสูญเสียการได้ยินได้อย่างไร
• ความผิดปกติของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมสามารถระบุได้อย่างไร?

พันธุกรรมมีบทบาทอย่างมากในการสูญเสียการได้ยินและหูหนวกทั้งในทารกและผู้สูงอายุ ประมาณ 60 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของอาการหูหนวกในทารก (หูหนวก แต่กำเนิด) อาจเกิดจากภาวะทางพันธุกรรมบางประเภท

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะมีการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมและการสูญเสียการได้ยิน การสูญเสียการได้ยินที่ได้มาคือการสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุทางสิ่งแวดล้อมเช่นผลข้างเคียงของยาหรือการสัมผัสกับสารเคมีหรือเสียงดัง

กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ทำให้สูญเสียการได้ยิน

การสูญเสียการได้ยินที่มีมา แต่กำเนิดทั้งหมดไม่ได้เกิดจากพันธุกรรมและไม่ใช่การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมทั้งหมดตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่การสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเฉพาะ แต่กลุ่มอาการทางพันธุกรรมจำนวนมาก (อาจมากกว่า 300) มีความเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินที่มีมา แต่กำเนิด ได้แก่ :

• Alport Syndrome: มีอาการไตวายและการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสแบบก้าวหน้า
• Branchio-Oto-Renal syndrome
• X-linked Charcot Marie Tooth (CMT): ยังทำให้เกิดโรคระบบประสาทส่วนปลายปัญหาที่เท้าและอาการที่เรียกว่า "น่องขวดแชมเปญ"
• Goldenhar’s Syndrome มีลักษณะของการพัฒนาของหูจมูกเพดานอ่อนและขากรรไกรล่าง ซึ่งอาจส่งผลต่อใบหน้าเพียงด้านเดียวและหูอาจปรากฏขึ้นบางส่วน
• Jervell และ Lange-Nielsen Syndrome นอกเหนือจากการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสแล้วภาวะนี้ยังทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและเป็นลม
• Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1): กลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสที่เริ่มขึ้นในวัยเด็ก (โดยปกติหลังจากที่เด็กเรียนรู้วิธีการพูด) และจะแย่ลงเรื่อย ๆ นอกจากนี้ยังทำให้เกิดปัญหาในการเคลื่อนไหว (การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ) และการกลืนลำบากรวมถึงอาการอื่น ๆ
• โรคนอร์รี: กลุ่มอาการนี้ยังทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับสายตาและความผิดปกติทางจิต
• Pendred Syndrome: Pended syndrome ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินในหูทั้งสองข้างพร้อมกับปัญหาต่อมไทรอยด์ (คอพอก)
• Stickler Syndrome: stickler syndrome มีลักษณะอื่น ๆ อีกมากมายนอกเหนือจากการสูญเสียการได้ยิน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงปากแหว่งเพดานโหว่ปัญหาสายตา (ถึงขั้นตาบอด) อาการปวดข้อหรือปัญหาข้อต่ออื่น ๆ และลักษณะเฉพาะของใบหน้า
• Treacher Collins Syndrome: กลุ่มอาการนี้ส่งผลให้กระดูกบริเวณใบหน้าด้อยพัฒนา บุคคลอาจมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติรวมทั้งเปลือกตาที่มักจะเฉียงลงและมีขนตาน้อยหรือแทบไม่มีเลย
• Waardenburg Syndrome: นอกจากการสูญเสียการได้ยินแล้วโรคนี้อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับดวงตาและความผิดปกติในเม็ดสี (สี) ของเส้นผมและดวงตา
• Usher Syndrome: อาจทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินและปัญหาขนถ่าย (เวียนศีรษะและการสูญเสียความสมดุล)

Non-Syndromic สาเหตุของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม

เมื่อการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมไม่ได้มาพร้อมกับปัญหาสุขภาพเฉพาะอื่น ๆ จะเรียกว่า non-syndromic การสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมส่วนใหญ่อยู่ในประเภทนี้

การสูญเสียการได้ยินแบบไม่แสดงอาการมักเกิดจากยีนที่มีการเสื่อมถอย ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งส่งต่อยีนที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินยีนนั้นจะไม่แสดงออกหรือไม่เกิดขึ้นในเด็ก พ่อและแม่ทั้งสองต้องส่งต่อยีนด้อยไปยังเด็กเพื่อให้มีการสูญเสียการได้ยิน

ในขณะที่การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับยีนด้อยดูเหมือนไม่น่าจะเกิดขึ้น แต่ประมาณ 70 ใน 100 รายของการสูญเสียการได้ยินนั้นไม่ใช่กลุ่มอาการและ 80 ใน 100 ของบุคคลเหล่านั้นมีการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากยีนถอย ส่วนที่เหลืออีก 20 เปอร์เซ็นต์เกิดจากยีนเด่นซึ่งต้องการยีนจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว

ผู้ให้บริการดูแลของฉันระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของการสูญเสียการได้ยินได้อย่างไร

หากคุณกำลังตรวจสอบบันทึกของแพทย์คุณอาจพบคำย่อที่คุณไม่เข้าใจ นี่คือคำอธิบายว่าการสูญเสียการได้ยินที่ไม่ใช่กลุ่มอาการอาจถูกระบุไว้ในบันทึกของแพทย์:

1. ตั้งชื่อตามความผิดปกติ
   1. ___- หูหนวกที่เกี่ยวข้อง (โดยที่ ___ เป็นยีนที่ทำให้หูหนวก)
2. ตั้งชื่อตามตำแหน่งของยีน
   1. DFN หมายถึงอาการหูหนวก
   2. หมายถึง autosomal ที่โดดเด่น
   3. B หมายถึง autosomal ถอย
   4. X หมายถึง X-linked (ส่งผ่านโครโมโซม X ของพ่อแม่)
   5. ตัวเลขแสดงลำดับของยีนเมื่อมีการแมปหรือค้นพบ

ตัวอย่างเช่นหากแพทย์ของคุณตั้งชื่อความผิดปกติของการได้ยินคุณอาจเห็นสิ่งที่คล้ายกับอาการหูหนวกที่เกี่ยวข้องกับ OTOF นี่หมายความว่ายีน OTOF เป็นสาเหตุของความผิดปกติของการได้ยินของคุณ อย่างไรก็ตามหากแพทย์ของคุณใช้ตำแหน่งของยีนเพื่ออธิบายความผิดปกติของการได้ยินคุณจะเห็นจุดต่างๆที่ระบุไว้ข้างต้นเช่น DFNA3 นี่หมายความว่าคนหูหนวกเป็นยีนเด่นของ autosomal ที่มีการทำแผนที่ยีนลำดับที่ 3 DFNA3 เรียกอีกอย่างว่า connexin 26-related deafness

ความผิดปกติของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมสามารถระบุได้อย่างไร?

การระบุสาเหตุทางพันธุกรรมหรือที่แพทย์เรียกอีกอย่างว่า สาเหตุสามารถทำลายได้มาก เพื่อช่วยลดความยุ่งยากในการระบุสาเหตุคุณควรมีวิธีการทำงานเป็นทีม ทีมของคุณควรประกอบด้วยโสตศอนาสิกแพทย์โสตวิทยานักพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ ดูเหมือนว่าจะเป็นทีมใหญ่ แต่มีสายพันธุ์ทางพันธุกรรมมากกว่า 65 สายพันธุ์ที่อาจทำให้สูญเสียการได้ยินคุณจะต้องลดจำนวนการทดสอบลงหากจำเป็น

แพทย์หูคอจมูกหรือหูคอจมูกอาจเป็นแพทย์คนแรกที่คุณพยายามหาสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม พวกเขาจะทำประวัติโดยละเอียดทำการตรวจร่างกายและหากจำเป็นแนะนำให้คุณไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านโสตสัมผัสวิทยาเพื่อทำการตรวจทางโสตวิทยาอย่างละเอียด

งานในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ อาจรวมถึงท็อกโซพลาสโมซิสและไซโตเมกาโลไวรัสเนื่องจากการติดเชื้อก่อนคลอดที่พบบ่อยซึ่งอาจทำให้สูญเสียการได้ยินในทารก ณ จุดนี้อาจมีการระบุสาเหตุกลุ่มอาการทั่วไปของการสูญเสียการได้ยินและคุณสามารถส่งต่อนักพันธุศาสตร์เพื่อทดสอบยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการที่สงสัยได้

เมื่อมีการระบุหรือกำจัดกลุ่มอาการที่พบบ่อย ENT ของคุณจะแนะนำให้คุณไปพบนักพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรม หากมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยการทดสอบจะ จำกัด เฉพาะยีนเหล่านั้น หากไม่มีตัวแปรทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยนักพันธุศาสตร์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับตัวเลือกการทดสอบที่ดีที่สุดในการพิจารณา

นักพันธุศาสตร์ของคุณจะใช้ข้อมูลจากการประเมินผลทางโสตวิทยาเพื่อช่วยแยกแยะการทดสอบบางอย่าง นอกจากนี้ยังอาจสั่งการทดสอบอื่น ๆ เช่นคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG หรือ EKG) เพื่อดูจังหวะการเต้นของหัวใจซึ่งจะช่วย จำกัด ขอบเขตการทดสอบให้แคบลง เป้าหมายคือเพื่อให้นักพันธุศาสตร์ได้รับประโยชน์สูงสุดจากการทดสอบก่อนสั่งซื้อการทดสอบที่อาจเสียเวลาความพยายามและทรัพยากร