เนื้อหา
- นักวิจัยออทิสติกหมายถึงอะไรจาก 'พันธุศาสตร์'?
- เรารู้อะไรบ้างเกี่ยวกับออทิสติกและพันธุกรรม
- พันธุศาสตร์และสิ่งแวดล้อม
- สิ่งที่สำคัญกว่า: พันธุศาสตร์หรือสิ่งแวดล้อม?
นักวิจัยออทิสติกหมายถึงอะไรจาก 'พันธุศาสตร์'?
ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติกล่าวว่า“ ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานทางกายภาพและการทำงานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยีนซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นคำสั่งในการสร้างโมเลกุลที่เรียกว่าโปรตีนในมนุษย์ยีนมีขนาดแตกต่างกันไปตั้งแต่ไม่กี่ร้อย ฐานดีเอ็นเอมากกว่าสองล้านฐานโครงการจีโนมมนุษย์ได้ประมาณการว่ามนุษย์มียีนระหว่าง 20,000 ถึง 25,000 ยีน " ยีนของมนุษย์แทบจะเหมือนกันจากคนสู่คน ในความเป็นจริงมีเพียงประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของ DNA เท่านั้นที่กำหนดว่าคน ๆ หนึ่งแตกต่างจากอีกคนอย่างไร
ยีนมีผลกระทบอย่างมากต่อสถานะทางร่างกายและจิตใจของเรา แต่ในขณะที่ยีนได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของเราความแตกต่างทางพันธุกรรมบางอย่างไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ นั่นเป็นเพราะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (เรียกว่าการกลายพันธุ์) อาจเกิดขึ้นในแต่ละบุคคลโดยไม่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้เอง (โดยไม่ทราบสาเหตุ) หรือเป็นผลมาจากการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม
เมื่อนักวิจัยออทิสติกมองไปที่พันธุศาสตร์พวกเขาอาจกำลังสำรวจคำถามที่แตกต่างกันหลายข้อ ในหมู่พวกเขา:
- ออทิสติกได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ในระดับใด?
- ออทิสติกเกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองของยีนที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในระดับใด?
- ยีนเฉพาะหรือชุดของยีนใดที่กำหนดว่าบุคคลนั้นเป็นออทิสติก
- การเปลี่ยนแปลงยีนแต่ละชนิดที่บ่งบอกถึงออทิสติกคืออะไร?
- ออทิสติกเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันอย่างไรเช่นโรค Fragile X?
- ยีนที่แตกต่างกันมีหน้าที่ในการเกิดออทิสติกประเภทต่างๆหรือไม่?
- มีผลกระทบด้านสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ออทิสติกหรือไม่?
เรารู้อะไรบ้างเกี่ยวกับออทิสติกและพันธุกรรม
มีข้อยกเว้นน้อยมากนักวิจัยไม่สามารถตอบคำถามเกี่ยวกับออทิสติกและพันธุศาสตร์ได้อย่างแน่นอน ตัวอย่างเช่นเราไม่รู้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบใดที่อาจทำให้เกิดออทิสติกได้ เราไม่รู้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันนำไปสู่ความหมกหมุ่นในการทำงานสูงหรือต่ำ เราไม่รู้ว่าเป็นไปได้หรือไม่ที่จะเปลี่ยนความเป็นไปได้ในการสืบทอดออทิสติก เราไม่รู้ว่ายีนบำบัดอาจส่งผลดีต่อผู้ที่เป็นออทิสติกหรือไม่
อย่างไรก็ตามนี่คือสิ่งที่เรารู้ตาม NIH:
- ASD มีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว แต่มักไม่ทราบรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับ ASD มักจะได้รับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนาสภาพแทนที่จะเป็นภาวะนั้นเอง
- ในขณะที่ยีนมากกว่า 1,000 ยีนถูกคิดว่าเชื่อมโยงกับ ASD แต่หลายคนยังไม่ได้รับการยืนยัน ผลกระทบใด ๆ ที่มีต่อความเสี่ยงของแต่ละบุคคลในการพัฒนา ASD อาจรวมกับปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ
- ประมาณ 2 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค ASD การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากหรือความผิดปกติของโครโมโซมถือเป็นสาเหตุของภาวะนี้ซึ่งมักเป็นลักษณะของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับสัญญาณและอาการเพิ่มเติมที่มีผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย
- จากการศึกษาล่าสุดพบว่ายีนที่แตกต่างกันมากถึง 2,500 ยีนอาจเกี่ยวข้องกับออทิสติก จำนวนมหาศาลนี้ถูกค้นพบผ่านเทคโนโลยีใหม่และหมายความว่าการศึกษาออทิสติกมีความซับซ้อนมากขึ้นเรื่อย ๆ
พันธุศาสตร์และสิ่งแวดล้อม
ไม่ต้องสงสัยเลยว่าปัจจัยแวดล้อมมีปฏิสัมพันธ์กับพันธุกรรมเพื่อทำให้เกิดออทิสติกประเภทต่างๆ แต่การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นชัดเจนว่าโดยทั่วไปแล้วปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทั้งละเอียดอ่อนและซับซ้อน ตามที่สถาบันวิทยาศาสตร์อนามัยสิ่งแวดล้อมแห่งชาติระบุว่าการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นออทิสติก แต่ไม่ทราบว่าทำให้เกิดออทิสติกได้จริง ได้แก่ :
- อายุผู้ปกครองขั้นสูงในช่วงเวลาแห่งความคิด
- ก่อนคลอดการสัมผัสกับมลพิษทางอากาศ
- โรคอ้วนหรือโรคเบาหวานของมารดา
- คลอดก่อนกำหนดมากและน้ำหนักแรกเกิดต่ำมาก
- ความยากลำบากในการคลอดที่นำไปสู่ช่วงที่สมองของทารกขาดออกซิเจนก่อนคลอด
- การสัมผัสสารกำจัดศัตรูพืชบางชนิดก่อนคลอด
- ก่อนคลอดการได้รับ Valproate หรือ Thalidomide
- ขาดสารอาหารก่อนคลอด
ความเสี่ยงใด ๆ เหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อพันธุกรรมอย่างไร? ยังไม่ทราบคำตอบแม้ว่าจะมีการวิจัยอย่างต่อเนื่อง เราทราบดีว่าไม่มีการเปิดเผยใด ๆ ที่เป็น "สูตรอาหาร" สำหรับออทิสติก เด็กหลายคนเกิดจากพ่อแม่ที่อายุมากหรือคลอดก่อนกำหนดหรืออยู่ในพื้นที่ที่มีมลพิษซึ่งไม่ได้เป็นออทิสติก สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าเด็กบางคนที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อการเป็นออทิสติกมีพัฒนาการที่ผิดปกติหลังจากสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมโดยเฉพาะ
สิ่งที่สำคัญกว่า: พันธุศาสตร์หรือสิ่งแวดล้อม?
การศึกษาบางชิ้นในปี 2017 ได้สำรวจคำถามว่าพันธุกรรมหรือสภาพแวดล้อมที่สืบทอดมาเป็นสาเหตุสำคัญของออทิสติกหรือไม่ หลักฐานมากมายชี้ไปที่พันธุศาสตร์ ในความเป็นจริงจากการศึกษาหนึ่ง:
"การศึกษาพบว่าความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม (ASD) รวมตัวกันในครอบครัวและการศึกษาแฝดประมาณสัดส่วนของความแปรปรวนของฟีโนไทป์อันเนื่องมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม (ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม) ได้ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์
"ในการศึกษาก่อนหน้านี้ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ ASD คาดว่าจะเท่ากับ 0.50 และอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมในครอบครัวร่วมกันเป็น 0.04 ในการระบุการมีหรือไม่มี ASD การศึกษาใช้ชุดข้อมูลที่สร้างขึ้นเพื่อพิจารณาผลกระทบของเวลาต่อเหตุการณ์ใน ข้อมูลซึ่งอาจทำให้ค่าประมาณความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลดลง "
การศึกษาอีกชิ้นที่วิเคราะห์กลุ่มเด็กในสวีเดนตั้งแต่ปี 1982 ถึง 2006 รวมถึงฝาแฝดพี่น้องและลูกครึ่งพบว่า "อุบัติการณ์ของออทิสติกที่ 'ถ่ายทอดทางพันธุกรรม' อยู่ที่ประมาณ 83 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่อิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมที่ไม่ได้ใช้ร่วมกันนั้นอยู่ที่ประมาณ 17 เปอร์เซ็นต์ .”
กล่าวอีกนัยหนึ่งถ้าการศึกษาเหล่านี้ถูกต้องออทิสติกส่วนใหญ่จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การค้นพบนี้มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญสำหรับครอบครัวที่มีบุคคลออทิสติกหลายคนและอาจมีความสำคัญในการค้นพบวิธีการรักษาที่น่าจะป้องกันหรือรักษาโรคออทิสติกได้
คำจาก Verywell
การวิจัยมีความหมายอย่างไรสำหรับผู้ปกครอง? แม้ว่าจะไม่ได้ให้ข้อมูลที่นำไปปฏิบัติได้มากนัก แต่ก็ทำให้ชัดเจนว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทเล็กน้อยต่อความหมกหมุ่น นั่นหมายความว่าพ่อแม่ไม่จำเป็นต้องกังวลว่าการเลือกหรือพฤติกรรมในชีวิตธรรมดา ๆ มีผลต่อความผิดปกติของลูก และนั่นหมายความว่าพ่อแม่สามารถมีอิสระทางอารมณ์ที่จะจดจ่อไม่สนใจอดีตก่อนคลอดของบุตรหลาน แต่มุ่งเน้นไปที่อนาคตของพวกเขา
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ