เนื้อหา
- ประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้น
- วิธีการของ Genomic Health
- ประเภทการทดสอบ
- คำถามทั่วไป
- บริษัท อื่น ๆ
- ความพร้อมใช้งาน
- ข้อ จำกัด
การปรับเปลี่ยนการดูแลมะเร็งในแบบเฉพาะบุคคลหมายความว่าแต่ละคนสามารถได้รับการรักษาตามการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเฉพาะที่มีอยู่ในเนื้องอกของตนเอง การตรวจชิ้นเนื้อจะดำเนินการกับเนื้องอกนั่นคือส่วนเล็ก ๆ ของเนื้อเยื่อมะเร็งจะถูกลบออกและนำไปทำการทดสอบ หลายครั้งที่ผู้ป่วยมะเร็งได้รับการผ่าตัดบางรูปแบบเพื่อพยายามเอามะเร็งออก ในกรณีเช่นนี้จะใช้ส่วนของมะเร็งที่ถูกกำจัดออกไป (หากเก็บไว้) เพื่อทำการทดสอบเพื่อไม่ต้องทำการผ่าตัดชิ้นเนื้อในภายหลัง
เป้าหมายของการทดสอบจีโนมสำหรับมะเร็ง
- กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของเนื้องอกมะเร็ง
- ระบุการกลายพันธุ์และการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในเนื้องอก
- ช่วยแพทย์ในการตัดสินใจว่าการรักษาแบบใดแบบหนึ่งหรือการผสมผสานที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยโดยพิจารณาจากข้อมูลที่รวบรวม
ประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้น
การทดสอบจีโนมสำหรับมะเร็งมีข้อดีหลายประการและเป็นที่ทราบกันดีว่าสามารถปรับปรุงผลลัพธ์ของมะเร็งได้ เป็นที่รู้จักในฐานะทางเลือกที่ไม่รุกรานน้อยกว่าราคาไม่แพงและเป็นพิษน้อยกว่าสำหรับการรักษาด้วยเคมีบำบัดซึ่งก่อให้เกิดผลข้างเคียงที่ร้ายแรงต่อผู้ป่วย
ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยมะเร็งสามารถหลีกเลี่ยงการรักษาด้วยตัวเลือกที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ รายงานเกี่ยวกับการทดสอบจีโนมขององค์การอนามัยโลกสรุปตัวอย่างที่สมบูรณ์แบบของสิ่งนี้ Tamoxifen (วิธีการรักษายอดนิยมสำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านม) แสดงให้ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ SULTIA1 พบว่าพวกเขา "ไม่ตอบสนองอย่างเหมาะสมที่สุด" ต่อการรักษา จากรายงานระบุว่าผู้ป่วยบางราย "ดื้อต่อยานี้" อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยรายอื่น "การใช้ยาที่ไม่ถูกต้องอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้" งานวิจัยนี้แสดงให้เห็นถึงผลกระทบเชิงลบที่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญที่การรักษาบางอย่างอาจมีขึ้นอยู่กับผู้ป่วย
สุดท้ายการทดสอบจีโนมสำหรับมะเร็งยังช่วยให้มีการพัฒนายารักษามะเร็งชนิดใหม่และมีประสิทธิภาพมากขึ้น ตัวอย่างยาบางส่วนที่ได้รับการพัฒนาเพื่อรักษามะเร็งที่แตกต่างกันโดยกำหนดเป้าหมายการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง ได้แก่ Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) และ Erlotinib (Tarceva)
วิธีการของ Genomic Health
Genomic Health เป็น บริษัท ที่ให้บริการตรวจวินิจฉัยเพื่อวิเคราะห์การทำงานของยีนบางตัวที่มีอยู่ในเนื้อเยื่อของผู้ป่วยมะเร็ง
จากนั้นจะมีการค้นพบข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับเนื้องอกและนำไปปรับใช้ในการดูแลผู้ป่วยมะเร็ง การทดสอบสุขภาพจีโนมมีให้สำหรับมะเร็งเต้านมระยะเริ่มต้นและระยะสุดท้ายมะเร็งต่อมลูกหมากระยะเริ่มต้นและระยะสุดท้ายและมะเร็งลำไส้ใหญ่ การตรวจวินิจฉัยจีโนมิกเฮลธ์ช่วยให้แพทย์และผู้ให้บริการดูแลตอบคำถามต่อไปนี้เกี่ยวกับเนื้องอกและตัวเลือกการรักษาที่ควรดำเนินการ:
- มะเร็งลุกลามแค่ไหน?
- ผู้ป่วยอยู่ในขั้นใด
- ผู้ป่วยจำเป็นต้องผ่าตัดฉายรังสีเคมีบำบัดหรือไม่?
ประเภทการทดสอบ
มีการทดสอบหลายประเภทที่ Genomic Health เสนอให้กับผู้ป่วย การพิจารณาว่าการทดสอบใดเหมาะสมกับผู้ป่วยขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆเช่นชนิดและระยะของมะเร็ง
การทดสอบสุขภาพจีโนม
Oncotype DX สำหรับมะเร็งเต้านม. การทดสอบนี้จะวิเคราะห์การทำงานของยีนเฉพาะ 21 ยีนในเนื้องอกมะเร็ง สำหรับผู้ป่วยที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยและมี“ ระยะเริ่มแรก (ระยะที่ I, II หรือ IIIa) มะเร็งเต้านมที่มีโหนดลบหรือโหนดบวก (1-3) ตัวรับฮอร์โมนเอสโตรเจนบวก (ER +) หรือ โรค HER2- ลบ” การทดสอบจะทำนายว่าการรักษาด้วยเคมีบำบัดจะมีประสิทธิภาพเพียงใดโอกาสที่มะเร็งจะเกิดขึ้นอีกในอนาคต (เรียกว่า Breast Recurrence Score) และหากมะเร็งสามารถรักษาได้สำเร็จด้วยการรักษาด้วยฮอร์โมนเท่านั้น
Oncotype DX สำหรับมะเร็งท่อน้ำดีในแหล่งกำเนิด (DCIS) นี่คือการทดสอบประเภทที่สองสำหรับมะเร็งเต้านม DCIS เป็นมะเร็งเต้านมรูปแบบหนึ่งที่ยังอยู่ในระยะเริ่มต้นและยังไม่แพร่กระจาย (ไม่แพร่กระจาย) สำหรับผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมก่อนการแพร่กระจายและให้ข้อมูลทางการแพทย์เกี่ยวกับเนื้องอก DCIS ลักษณะการทำงานและความเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นอีกในเต้านมเดียวกัน
Oncotype DX สำหรับมะเร็งต่อมลูกหมาก การทดสอบนี้ช่วยให้ผู้ชายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากระยะเริ่มต้นตัดสินใจเลือกแนวทางการรักษาที่เหมาะสม การผ่าตัดและ / หรือการฉายรังสีมักกำหนดไว้สำหรับมะเร็งต่อมลูกหมากแม้ว่าจะไม่จำเป็นเสมอไปก็ตาม Oncotype DX สำหรับมะเร็งต่อมลูกหมากช่วยให้แพทย์ระบุได้ว่ามะเร็งลุกลามหรือไม่และทำนายการเติบโตและผลลัพธ์ของมะเร็งต่อมลูกหมากในระยะสั้นและระยะยาว
Oncotype DX AR-V7 การทดสอบการตรวจจับนิวเคลียสการทดสอบนี้สำหรับผู้ชายที่เป็นมะเร็งต่อมลูกหมากระยะสุดท้าย ระยะสุดท้ายมักได้รับการรักษาด้วยยาต้านแอนโดรเจนที่หยุดเซลล์มะเร็งไม่ให้สังเคราะห์ฮอร์โมนเพศชาย การทดสอบ Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect ช่วยให้แพทย์ระบุได้ว่ามะเร็งยังคงตอบสนองต่อการรักษาด้วยการต่อต้านแอนโดรเจนหรือไม่หรือดื้อยาหรือไม่ สิ่งนี้จะพิจารณาว่าผู้ป่วยควรเริ่มการบำบัดแบบอื่นหรือไม่
Oncotype DX สำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่ การทดสอบนี้ทำนายความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของมะเร็งในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ระยะที่ 2 และระยะ III A / B สิ่งนี้ช่วยให้แพทย์ตัดสินใจได้ว่าจะเข้ารับการรักษาด้วยเคมีบำบัดหลังการผ่าตัดหรือไม่และหากเป็นเช่นนั้นควรเพิ่มการบำบัดแบบเสริมในเคมีบำบัดแบบใด
คำถามทั่วไป
ใครสามารถสั่งการทดสอบเหล่านี้ได้?
การทดสอบจีโนมสำหรับมะเร็งเหล่านี้สามารถสั่งได้โดยผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่มีใบอนุญาตเท่านั้นซึ่งจะพิจารณาประโยชน์หรืออย่างอื่นของการทดสอบในผู้ป่วยแต่ละรายก่อน
การทดสอบอยู่ในประกันหรือไม่?
- Oncotype DX สำหรับมะเร็งระยะลุกลามในระยะเริ่มต้นจะอยู่ภายใต้การดูแลของ Medicare และ บริษัท ประกันภัยรายใหญ่อื่น ๆ เช่น Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross และ Federal
- Oncotype DX สำหรับ DCIS Medicare จะครอบคลุมเฉพาะจุดนี้เท่านั้น
- การทดสอบมะเร็งต่อมลูกหมาก Oncotype DX ครอบคลุมโดย Medicare
- การตรวจหานิวเคลียสของ Oncotype DX AR-V7 Medicare ยังไม่ครอบคลุม
- การทดสอบมะเร็งลำไส้ใหญ่ Oncotype DX ได้รับการคุ้มครองโดย Medicare for Stage II มะเร็งลำไส้ แต่ผ่าน Palmetto GBA เท่านั้น (ผู้รับเหมา Medicare แห่งชาติสำหรับ Genomic Health)
ในทุกกรณีคุณสมบัติของผู้ป่วยมะเร็งสำหรับการทดสอบเฉพาะจะต้องได้รับการยืนยันทางการแพทย์ก่อนที่จะมีการประกัน
บริษัท อื่น ๆ
Caris Life Sciences
นี่คือ บริษัท ที่นำเสนอแนวทางการทำโปรไฟล์เนื้องอกที่ครอบคลุม Caris Molecular Intelligence® วิธีนี้ค้นพบพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของเนื้องอกมะเร็งและช่วยให้แพทย์ตัดสินใจในการรักษาได้ดีขึ้น วิธีการทำโปรไฟล์เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบปัจจัยต่าง ๆ บางประการ:
- สารยับยั้งด่านภูมิคุ้มกัน เหล่านี้เป็นยาที่ฟื้นฟูกลไกการต่อต้านเนื้องอกของระบบภูมิคุ้มกันเมื่อถูกยับยั้ง โดยทั่วไปจะมีการประเมินความไวของเนื้องอกต่อยาเหล่านี้
- Microsatellite Instability (MSI) นี่หมายถึงการเปลี่ยนแปลงจำนวนลำดับซ้ำ ๆ ใน DNA ของเซลล์บางเซลล์
- เนื้องอกกลายพันธุ์ (TMB) นี่คือจำนวนการกลายพันธุ์ที่เซลล์เนื้องอกมี
หลังจากการทำโปรไฟล์เนื้องอกเสร็จสิ้นแล้วรายการยามะเร็งที่อาจมีประสิทธิผลและมีประโยชน์ทางคลินิกก็มีให้ด้วย
มูลนิธิแพทยศาสตร์
Foundation Medicine เป็น บริษัท ข้อมูลเชิงลึกระดับโมเลกุลที่มีการทดสอบจำนวนมากสำหรับการทดสอบจีโนมของมะเร็ง
- Foundation One CDX. นี่คือการทดสอบที่ได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาซึ่งใช้ในการทำแผนที่รายละเอียดจีโนมของเนื้องอกที่เป็นของแข็ง วิเคราะห์ MSI และ TMB และรวมถึงตัวเลือกของการทดสอบภูมิคุ้มกัน PD-L1 (biomarker ที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันซึ่งสามารถมองเห็นได้ในเซลล์ของเนื้องอก) สิ่งเหล่านี้ช่วยให้แพทย์สามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูลเกี่ยวกับการบำบัดมะเร็งที่จะดำเนินการต่อไป Foundation One CDX ได้รับการคุ้มครองโดย Medicare และ Medicare Advantage ตราบใดที่ผู้ป่วยที่มีเนื้องอกแข็งตรงตามเกณฑ์ที่กำหนดโดย CMS (ศูนย์ Medicare และ Medicaid) จากข้อมูลของ Foundation Medicine การทดสอบนี้สามารถใช้กับมะเร็งได้เช่นมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กเนื้องอกมะเร็งรังไข่มะเร็งเต้านมมะเร็งลำไส้ใหญ่และเนื้องอกที่เป็นของแข็งอื่น ๆ
- Foundation One Liquid ซึ่งแตกต่างจากการทดสอบจีโนมของมะเร็งอื่น ๆ ส่วนใหญ่ที่อาศัยเนื้อเยื่อแข็งในการรวบรวมข้อมูลการทดสอบเฉพาะนี้อาศัยการเจาะเลือด เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยมะเร็งที่อยู่ในระยะลุกลามและให้ผลลัพธ์กับ MSI และยีนเป้าหมายที่เลือก การทดสอบนี้สามารถทำได้โดยผู้ป่วยมะเร็งที่มีเนื้องอกในปอดเต้านมต่อมลูกหมากทางเดินอาหารมะเร็งผิวหนังหรือเนื้องอกในสมอง Medicare ไม่ครอบคลุม
- มูลนิธิวันเฮม.การทดสอบนี้ใช้เพื่อระบุลักษณะทางพันธุกรรมของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งทางโลหิตวิทยา (มะเร็งที่เริ่มต้นในเซลล์สร้างเม็ดเลือดของเลือดหรือในระบบภูมิคุ้มกัน) ผลการทดสอบแสดงการกลายพันธุ์ของยีนและแนะนำวิธีการรักษาที่มีอยู่ตลอดจนการทดลองทางคลินิกที่มีอยู่ / เหมาะสม Foundation One Heme ใช้ไม่เพียงแค่การหาลำดับดีเอ็นเอเท่านั้น แต่ยังใช้การจัดลำดับ RNA ด้วยและยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับ TMB และ MSI ทั้งหมดนี้ช่วยให้แพทย์ตัดสินใจเลือกวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วย ซึ่งแตกต่างจากการทดสอบอีกสองครั้ง Foundation One Heme สามารถใช้ในการทดสอบทั้ง sarcomas เช่น Ewing sarcoma และ leiomyosarcomas และเนื้องอกที่ไม่เป็นของแข็งเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว, myelodysplastic syndromes, lymphomas, multiple myeloma และ myeloproliferative neoplasms
ผู้พิทักษ์สุขภาพ
Guardant Health ให้ความสำคัญกับผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งในระยะลุกลามแล้ว การทดสอบ Guardant360 ให้ผลลัพธ์ทางจีโนมจากตัวอย่างจากการเจาะเลือดซึ่งจะมีประโยชน์มากเมื่อการตรวจชิ้นเนื้อมีความยากในทางเทคนิค Guardant360 มีให้สำหรับเนื้องอกประเภทต่างๆรวมถึงมะเร็งปอด
พันธุศาสตร์มากมาย
Myriad Genetics เป็น บริษัท วินิจฉัยระดับโมเลกุลที่มีตัวเลือกมากมายสำหรับผู้ป่วยมะเร็งในการสำรวจยาที่มีความแม่นยำ
- EndoPredict นี่คือการทดสอบจีโนมที่ใช้ในการทำนายความน่าจะเป็นกลับเป็นซ้ำของผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะลุกลามระยะเริ่มต้นโดยเฉพาะ "ที่มีสถานะตัวรับ ER +, HER2− และใครเป็นโหนดลบ (N0) และโหนดบวก (N1)"
- การทดสอบ Prolaris การทดสอบนี้จะวัดว่าเนื้องอกต่อมลูกหมากของผู้ป่วยเติบโตเร็วและรุนแรงเพียงใด
ความพร้อมใช้งาน
ในทางทฤษฎีการทดสอบจีโนมสามารถใช้ได้กับผู้ป่วยมะเร็งทุกราย น่าเสียดายที่ส่วนหนึ่งเป็นผลมาจากราคาแพงเพียงใดการทดสอบจีโนมจึงไม่ได้กลายเป็นการรักษาโรคมะเร็งทุกชนิดตามปกติ ในที่สุดแพทย์ของผู้ป่วยจะเป็นผู้พิจารณาว่ามีความจำเป็นหรือไม่ แม้จะมีประโยชน์อย่างมากในการทดสอบจีโนม แต่ประสิทธิภาพก็ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี
ข้อ จำกัด
โปรดทราบว่าแม้จะมีประโยชน์ แต่การทดสอบจีโนมสำหรับการรักษามะเร็งก็มีข้อ จำกัด บางประการ อาจไม่มีการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใด ๆ ในระหว่างการทดสอบและแม้ว่าจะสังเกตเห็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แต่ก็อาจไม่มีวิธีการรักษาใด ๆ
ทราบว่าเซลล์มะเร็งมีการเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลาดังนั้นการกลายพันธุ์ / การเปลี่ยนแปลงที่พบในเนื้องอก ณ จุดหนึ่งอาจเปลี่ยนแปลงได้ นอกจากนี้เนื้องอกบางชนิดก็ไม่สม่ำเสมอและเนื่องจากการทดสอบจีโนมใช้เฉพาะส่วนเล็ก ๆ ของเนื้องอกจึงไม่สามารถค้นพบการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในส่วนอื่น ๆ ของเนื้องอกที่ไม่ได้รับการทดสอบ ซึ่งหมายความว่าหากคุณได้รับการบำบัดที่มุ่งเป้าไปที่การกลายพันธุ์ที่ระบุไว้เซลล์มะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ที่ยังไม่ถูกค้นพบและกำหนดเป้าหมายมีแนวโน้มที่จะเติบโตต่อไป
คำจาก Verywell
การทดสอบจีโนมเป็นวิธีที่มีประโยชน์และมีประสิทธิภาพในการตรวจสอบว่าคุณได้รับการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับมะเร็งของคุณ พูดคุยเกี่ยวกับตัวเลือกของคุณกับแพทย์ของคุณอย่างกว้างขวางและอย่ากลัวที่จะถามว่าแนะนำให้คุณเข้ารับการทดสอบจีโนมสำหรับมะเร็งของคุณหรือไม่ อย่าลังเลที่จะขอความเห็นทางการแพทย์ครั้งที่สองหากคุณคิดว่าการทดสอบจีโนมอาจเป็นประโยชน์ แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาของคุณคิดเป็นอย่างอื่น
ในการเลือก บริษัท ทดสอบจีโนมมะเร็งที่ดีที่สุดที่จะใช้ให้ทำการวิจัยของคุณอย่างครอบคลุมหากเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือจากเพื่อนและครอบครัว วิธีนี้จะช่วยให้คุณมั่นใจได้ว่าคุณกำลังได้รับการทดสอบที่ดีที่สุดสำหรับมะเร็งที่คุณมีและระยะที่เป็นอยู่สุดท้ายการทดสอบจีโนมสำหรับมะเร็งอาจมีราคาแพงมาก ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้ยืนยันกรมธรรม์ประกันภัยของคุณ
ภาพไหนที่ควรได้รับและควรหลีกเลี่ยงระหว่างการรักษามะเร็ง