เนื้อหา
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) เป็นโรคหายากที่มักเกิดในทารกและเด็กเล็ก นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ เด็กมักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค ในผู้ใหญ่อาจมีภาวะต่างๆมากมายรวมทั้งการติดเชื้อและมะเร็งอาจทำให้เกิด HLH
หากคุณมี HLH ระบบป้องกันของร่างกายที่เรียกว่าระบบภูมิคุ้มกันของคุณจะไม่ทำงานตามปกติ เซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิด - ฮิสทิโอไซต์และลิมโฟไซต์โจมตีเซลล์เม็ดเลือดอื่น ๆ ของคุณ เซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติเหล่านี้สะสมในม้ามและตับทำให้อวัยวะเหล่านี้ขยายใหญ่ขึ้น
สาเหตุของ HLH คืออะไร?
HLH เป็นโรคที่หายากและผู้ให้บริการด้านสุขภาพยังคงเรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุของมัน HLH มี 2 ประเภท: ครอบครัวและที่ได้มา Familial HLH คิดเป็นประมาณ 25% ของผู้ป่วยและครอบครัวผ่านเงื่อนไขนี้ หากพ่อแม่ทั้งสองคนเป็นพาหะทางพันธุกรรมของ HLH เด็กมีโอกาสเป็นโรค 25% โอกาสที่จะไม่เป็นโรค 25% และมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะ เงื่อนไขหลายประการทำให้ HLH ได้รับ ซึ่งรวมถึง:
การติดเชื้อไวรัสโดยเฉพาะไวรัส Epstein-Barr
การติดเชื้ออื่น ๆ
ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอหรือเป็นโรค
โรคมะเร็ง
อาการของ HLH คืออะไร?
ไข้และการขยายตัวของม้ามเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของ HLH มีอาการอื่น ๆ อีกมากมาย ได้แก่ :
การขยายตัวของตับ
ต่อมน้ำเหลืองบวม
ผื่นที่ผิวหนัง
ดีซ่าน (สีเหลืองของผิวหนังและดวงตาของคุณ)
ปัญหาเกี่ยวกับปอดรวมถึงอาการไอและหายใจลำบาก
ปัญหาทางเดินอาหาร ได้แก่ ปวดท้องอาเจียนและท้องร่วง
ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท ได้แก่ ปวดศีรษะเดินลำบากภาพผิดปกติและความอ่อนแอ
เด็กเล็กและทารกอาจมีอาการอื่น ๆ เพิ่มเติมเช่นหงุดหงิดและ“ ล้มเหลวในการเจริญเติบโต” ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่เติบโตและพัฒนาตามปกติ
HLH วินิจฉัยได้อย่างไร?
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณใช้การวินิจฉัย HLH จากอาการของคุณผลการตรวจร่างกายและการทดสอบในห้องปฏิบัติการหลายอย่าง ไข้เป็นเวลานานเป็นอาการที่เกิดขึ้นได้บ่อย ตับหรือม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้น (อยู่ที่ด้านซ้ายบนของช่องท้อง) เป็นผลการวิจัยทางกายภาพที่สำคัญ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณทำการตรวจเลือดเพื่อค้นหา:
เซลล์เม็ดเลือดขาวในระดับต่ำเรียกว่าเซลล์นักฆ่าตามธรรมชาติ (เซลล์เหล่านี้มีความสำคัญต่อระบบภูมิคุ้มกันที่แข็งแรง)
ระดับเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดแดงและเซลล์แข็งตัวที่เรียกว่าเกล็ดเลือดต่ำ
ไตรกลีเซอไรด์ในระดับสูง (ไขมันในเลือด)
ไฟบริโนเจนในระดับต่ำ (โปรตีนที่สำคัญต่อการแข็งตัวของเลือด)
เฟอร์ริตินในระดับสูง (โปรตีนที่เก็บธาตุเหล็ก)
ระดับสูงของสารที่เรียกว่า CD25 ซึ่งจะเพิ่มขึ้นในเลือดของคุณเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของคุณถูกกระตุ้น
การทดสอบที่สำคัญอีกอย่างหนึ่งคือการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกเรียกร้องให้ทำการเก็บตัวอย่างไขกระดูกของคุณ (ศูนย์กลางของกระดูกซึ่งเป็นที่ที่สร้างเซลล์เม็ดเลือด) และตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมและการเพาะเชื้อจากเลือดซึ่งเป็นตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาการติดเชื้อในเลือดของคุณ
HLH ได้รับการรักษาอย่างไร?
การรักษา HLH ขึ้นอยู่กับสาเหตุอายุของคุณเมื่อเริ่มเป็นโรคและความรุนแรงของโรค รูปแบบของ HLH ที่ได้มาอาจชัดเจนขึ้นเมื่อผู้ให้บริการด้านการแพทย์ของคุณระบุสาเหตุและรักษาโรคได้ HLH แบบครอบครัวมักเป็นอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รับการรักษา การรักษา HLH ที่ได้มาจากครอบครัวหรือต่อเนื่องอาจรวมถึง:
เคมีบำบัด (ยารักษามะเร็ง)
ภูมิคุ้มกันบำบัด (ยาที่มีผลต่อระบบภูมิคุ้มกันของคุณ)
เตียรอยด์ (ยาที่ต่อสู้กับการอักเสบ)
ยาปฏิชีวนะ
ยาต้านไวรัส
หากการรักษาด้วยยาไม่ได้ผลผู้ให้บริการทางการแพทย์ของคุณอาจทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ในขั้นตอนนี้เซลล์ไขกระดูกที่แข็งแรงจากผู้บริจาคจะแทนที่เซลล์ไขกระดูกที่เป็นโรค การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดสามารถรักษา HLH ได้ในกรณีส่วนใหญ่
ไม่มีวิธีป้องกัน HLH แต่เนื่องจากผู้ให้บริการด้านการแพทย์ยังคงเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้การรักษาจะดีขึ้น เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับการรักษาประสบความสำเร็จจะใช้ชีวิตตามปกติ
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพไม่ได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ HLH ในทารกแรกเกิดเป็นประจำเนื่องจากโรคนี้หายากมาก หากผู้ให้บริการด้านการแพทย์วินิจฉัยโรค HLH ในพี่ชายหรือน้องสาวของทารกแรกเกิดโอกาสที่ทารกแรกเกิดจะเป็นโรคคือ 25% ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับทารกเหล่านี้