เนื้อหา
- กรรมพันธุ์หลายอย่างคืออะไร?
- อาการของการเกิด exostosis หลายทางพันธุกรรมคืออะไร?
- การวินิจฉัย Exostosis หลายทางพันธุกรรม
- การรักษา Exostosis หลายทางพันธุกรรม
กรรมพันธุ์หลายอย่างคืออะไร?
กรรมพันธุ์หลายตัวหรือที่เรียกว่า diaphyseal aclasis เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มักส่งต่อไปยังลูกโดยพ่อหรือแม่คนหนึ่ง แต่ก็อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าอาจเกิดขึ้นได้เองจากการเปลี่ยนแปลง ยีนสำหรับการผลัดเซลล์ผิวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะสร้างโปรตีนที่มีผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของกระดูกทำให้เกิดการเติบโตของกระดูกที่เรียกว่า exostoses
exostoses แบ่งออกเป็นสองวิธี: sessile หรือ pedunculated Sessile exostoses ติดถาวรหรือคงที่และกว้างในขณะที่ exostoses pedunculated จะเชื่อมต่อด้วยลำต้นแคบ
มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกรรมพันธุ์หลายครั้งในช่วงอายุ 3 หรือ 4 ปีเมื่อมีการเกิด exostosis ครั้งแรก การแสดงโอ้อวดมีความโดดเด่นมากขึ้นเมื่อเด็กเติบโตขึ้น แต่หยุดพัฒนาเมื่อเด็กถึงวุฒิภาวะ
อาการของการเกิด exostosis หลายทางพันธุกรรมคืออะไร?
การเจริญเติบโตอาจทำให้เกิดอาการปวดเมื่อเกิดขึ้นภายใต้เส้นเอ็นหรือบริเวณที่กระแทกได้ง่าย
ปัญหาอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากกรรมพันธุ์หลายอย่าง ได้แก่ :
- กดทับเส้นเอ็นเส้นประสาทและหลอดเลือด
- ความผิดปกติเชิงมุมที่แขนและขาเนื่องจากการเจริญเติบโต
- ความแตกต่างของแขนขาจะยาวขึ้นหากแขนขาข้างหนึ่งเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตมากกว่าอีกข้างหนึ่ง
- การเจริญเติบโตอาจกลายเป็นมะเร็ง (มะเร็ง) ในผู้ป่วยเพียงเล็กน้อยประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์
การวินิจฉัย Exostosis หลายทางพันธุกรรม
การตรวจร่างกายจะทำก่อนเพื่อช่วยระบุพื้นที่การเจริญเติบโตและจำนวนกระดูกที่เกี่ยวข้อง จากนั้นจะทำการเอกซเรย์บริเวณใด ๆ ที่มีอาการไม่สบาย อาจใช้การสแกน CT scan เพื่อประเมินการเติบโตของกระดูกเพิ่มเติมและการสแกน MRI อาจได้รับคำสั่งให้แยกแยะการเจริญเติบโตในช่องปาก
การรักษา Exostosis หลายทางพันธุกรรม
การรักษาภาวะ exostosis หลายทางกรรมพันธุ์คือการผ่าตัดเอาการเจริญเติบโตที่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดหรือไม่สบายตัวหรือขัดขวางการเคลื่อนไหวของเด็ก
Hemiepiphysiodesis ซึ่งเป็นขั้นตอนการผ่าตัดที่มีผลต่อแผ่นการเจริญเติบโตอาจทำได้ที่แขนขาและข้อมือส่วนล่างเพื่อแก้ไขความไม่ตรงของกระดูกในระหว่างการเจริญเติบโตในอนาคต