เนื้อหา
Hirschsprung’s disease คืออะไร?
โรค Hirschsprung (เรียกอีกอย่างว่า colonic aganglionosis) เป็นการอุดตันของลำไส้ใหญ่เนื่องจากการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อในลำไส้ไม่ถูกต้อง เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด
สาเหตุ
ในโรค Hirschsprung เซลล์ประสาทบางชนิด (เรียกว่าเซลล์ปมประสาท) จะหายไปจากส่วนหนึ่งของลำไส้ ในบริเวณที่ไม่มีเส้นประสาทดังกล่าวกล้ามเนื้อภายในผนังลำไส้จะไม่หดตัวเพื่อดันวัสดุเข้าไปซึ่งทำให้เกิดการอุดตัน เนื้อหาในลำไส้สร้างขึ้นหลังการอุดตันทำให้ลำไส้และช่องท้องบวม
โรค Hirschsprung เป็นสาเหตุของการอุดตันของลำไส้ในทารกแรกเกิดประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ แต่ยังพบในเด็กโตและเด็กด้วย มักเกิดในเพศชายมากกว่าเพศหญิงถึง 5 เท่า โรค Hirschsprung บางครั้งอาจเกี่ยวข้องกับภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์อื่น ๆ เช่นดาวน์ซินโดรม
อาการ
ทารก:
ความยากลำบากหรือตึงเครียดกับการเคลื่อนไหวของลำไส้
ไม่ผ่านขี้ควาย (อุจจาระ) หลังคลอดไม่นาน (ภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมง)
อุจจาระไม่บ่อย แต่ระเบิดได้
ดีซ่าน
การให้อาหารไม่ดี
การเพิ่มน้ำหนักไม่ดี
อาเจียน
ท้องเสียเป็นน้ำ (ในเด็กแรกเกิด)
เด็กโต:
อาการท้องผูกที่ค่อยๆแย่ลง (ผู้ป่วยอาจต้องกินยาระบายเป็นประจำ)
การกระแทกของอุจจาระ
ภาวะทุพโภชนาการ
การเจริญเติบโตช้า
การวินิจฉัย
กรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงอายุในภายหลัง ในระหว่างการตรวจร่างกายแพทย์อาจคลำลำไส้ในท้องบวมได้ การตรวจทางทวารหนักอาจทำให้กล้ามเนื้อบริเวณทวารหนักสูญเสียไป
การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค Hirschsprung อาจรวมถึง:
เอกซเรย์ช่องท้อง
สวนแบเรียม: เอ็กซ์เรย์ที่แสดงรูปร่างของทวารหนักและลำไส้ใหญ่
manometry ทางทวารหนัก: การวัดความดันภายในทวารหนักโดยใช้บอลลูนเป่าลม
การตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนัก: ท่อดูดใช้เพื่อรวบรวมเนื้อเยื่อจากด้านในของทวารหนัก จากนั้นสามารถตรวจเนื้อเยื่อนี้ด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อตรวจสอบว่ามีเซลล์ปมประสาทหรือไม่ แม้ว่าผลการตรวจชิ้นเนื้ออาจไม่สามารถสรุปได้ในบางครั้ง แต่โดยปกติแล้วจะเป็นการทดสอบที่ดีที่สุดเพื่อตรวจสอบว่าเด็กที่มีอาการเป็นโรคนี้หรือไม่
การรักษา
ก่อนการผ่าตัดขั้นตอนที่เรียกว่าการให้น้ำทางทวารหนักแบบอนุกรมจะช่วยลดแรงกดในลำไส้ (คลายการบีบอัด) ต้องเอาส่วนที่ผิดปกติของลำไส้ใหญ่และทวารหนักออกด้วยการผ่าตัดเพื่อให้เด็กขับอุจจาระได้ง่าย จากนั้นส่วนที่มีสุขภาพดีของลำไส้ใหญ่จะเคลื่อนเข้าสู่กระดูกเชิงกรานของเด็กและติดกับทวารหนัก
บางครั้งสามารถทำได้ในการดำเนินการเดียว แต่มักจะทำใน 2 ส่วน (เรียกอีกอย่างว่า "ขั้นตอนการจัดฉาก") หากดำเนินการในครั้งเดียวศัลยแพทย์จะเชื่อมต่อลำไส้ใหญ่กับทวารหนักทันทีหลังจากนำลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ผิดปกติออก หากดำเนินการเป็นขั้นตอนขั้นตอนแรกคือการเอาลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่เป็นโรคออกแล้วตามด้วย colostomy เมื่อทำ colostomy ขอบที่ตัดของลำไส้ใหญ่จะถูกนำไปสู่ช่องเปิดที่ทำผ่านผนังของช่องท้อง สิ่งนี้ช่วยให้ลำไส้ว่างเปล่าลงในถุง ต่อมาเมื่อน้ำหนักอายุและสภาพของเด็กดีขึ้นจะมีการผ่าตัดดึงท่อออกซึ่งจะทำการผ่าตัดเอาโคลอสโตมีออกและเชื่อมต่อลำไส้ใหญ่เข้ากับทวารหนักเพื่อให้เด็กผ่านการเคลื่อนไหวของลำไส้ได้ตามปกติ
การกู้คืน
อาการดีขึ้นหรือหายไปในเด็กส่วนใหญ่หลังการผ่าตัด เด็กจำนวนน้อยอาจมีอาการท้องผูกหรือมีปัญหาในการควบคุมอุจจาระ (อุจจาระไม่หยุดยั้ง) โดยทั่วไปแล้วเด็กที่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและผู้ที่มีโรค จำกัด (ซึ่งทำให้ศัลยแพทย์สามารถปล่อยให้ลำไส้มีสุขภาพดีขึ้นได้) จะมีผลลัพธ์ที่ดีกว่า