เนื้อหา
โรค Celiac เป็นภาวะทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าคุณจำเป็นต้องมียีนที่ "ถูกต้อง" เพื่อพัฒนาและได้รับการวินิจฉัย HLA-DQ2 เป็นหนึ่งในสองยีนของโรค celiac หลักและเป็นยีนที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac (HLA-DQ8 เรียกอีกอย่างว่า "celiac gene")แพทย์ส่วนใหญ่เชื่อว่าคุณต้องการสำเนา HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 อย่างน้อยหนึ่งชุดเพื่อพัฒนาโรค celiac
Celiac Genetics เบื้องต้น
พันธุศาสตร์อาจเป็นเรื่องที่น่าสับสนและพันธุกรรมของโรค celiac นั้นสร้างความสับสนโดยเฉพาะ นี่เป็นคำอธิบายที่ค่อนข้างง่าย
ทุกคนมียีน HLA-DQ ในความเป็นจริงทุกคนได้รับยีน HLA-DQ สองสำเนา - หนึ่งชุดจากแม่และอีกชุดจากพ่อ ยีน HLA-DQ มีหลายประเภท ได้แก่ HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 และ HLA-DQ1
เป็นสายพันธุ์ของยีน HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรค celiac
เนื่องจากทุกคนสืบทอดยีน HLA-DQ สองยีน (หนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน) จึงเป็นไปได้ที่คน ๆ หนึ่งจะมีสำเนา HLA-DQ2 หนึ่งชุด (มักเขียนเป็น HLA-DQ2 heterozygous) สำเนา HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) สองชุด หรือไม่มีสำเนาของ HLA-DQ2 (HLA-DQ2 ลบ)
นอกจากนี้ยังมียีน HLA-DQ2 อย่างน้อยสามรุ่นที่แตกต่างกัน หนึ่งที่เรียกว่า HLA-DQ2.5 มีความเสี่ยงสูงสุดสำหรับโรค celiac ประมาณ 13% ของชาวคอเคเชียนที่อาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกามียีนเฉพาะนี้ อย่างไรก็ตามผู้ที่มี HLA-DQ2 เวอร์ชันอื่นก็มีความเสี่ยงต่อโรค celiac
หากคุณมียีนความเสี่ยงของคุณคืออะไร?
ขึ้นอยู่กับว่า
ผู้ที่มีสำเนา HLA-DQ2 สองชุด (เป็นเปอร์เซ็นต์ที่น้อยมากของประชากร) มีความเสี่ยงโดยรวมสูงสุดสำหรับโรค celiac จากการประมาณการความเสี่ยงที่เป็นกรรมสิทธิ์ซึ่งอ้างอิงจากงานวิจัยที่ได้รับการตีพิมพ์ซึ่งพัฒนาโดยบริการทดสอบทางพันธุกรรม MyCeliacID โรค celiac เกิดขึ้นในคนที่มี DQ2 สองชุดในอัตราประมาณ 31 เท่าของประชากรทั่วไป
คนที่มี HLA-DQ2 สองสำเนายังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรค celiac ชนิดทนไฟอย่างน้อยหนึ่งชนิด (ซึ่งเกิดขึ้นเมื่ออาหารที่ปราศจากกลูเตนดูเหมือนจะไม่ได้ผลในการควบคุมสภาพ) และสำหรับ T ที่เกี่ยวข้องกับลำไส้ - มะเร็งต่อมน้ำเหลืองซึ่งเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac
คนที่มี HLA-DQ2 เพียงสำเนาเดียวมีความเสี่ยงต่อโรค celiac ประมาณ 10 เท่าตามข้อมูลของ MyCeliacID ผู้ที่มีทั้ง HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ซึ่งเป็นยีนของโรค celiac อื่น ๆ มีความเสี่ยงประมาณ 14 เท่าของ "ประชากรปกติ"
ปัจจัยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค HLA-DQ2 ซึ่งเป็นโรค celiac ยีนนี้มีอยู่ในประชากรมากกว่า 30% ของสหรัฐอเมริกา (ส่วนใหญ่เป็นผู้ที่มีมรดกทางพันธุกรรมทางตอนเหนือของยุโรป) แต่มีชาวอเมริกันเพียง 1% เท่านั้นที่เป็นโรค celiac
นักวิจัยเชื่อว่ามียีนอื่น ๆ อีกหลายยีนที่เกี่ยวข้องในการพิจารณาว่าคนที่มีความไวต่อพันธุกรรมจะพัฒนาสภาพได้จริงหรือไม่ แต่พวกเขายังไม่ได้ระบุยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง