ความผิดปกติทางพันธุกรรมสืบทอดมาได้อย่างไร

เนื้อหา

• รูปแบบของการสืบทอดคืออะไร
• ความผิดปกติของ Autosomal Dominant
• Autosomal Recessive Disorders
• X-Linked Dominant Disorders
• X-Linked Recessive Disorders
• ความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ Y
• โคโดมิแนนซ์
• มรดกไมโตคอนเดรีย
• คำจาก Verywell

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้สามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ในช่วงเวลาที่ตั้งครรภ์ การที่เด็กจะพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างเรียกว่าตัวแปรของยีนเป็นเพียงเล็กน้อยและไม่มีผลกระทบต่อยีน แต่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีผลต่อการทำงานของยีนและอาจทำให้เกิดโรคได้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมคืออะไร?

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

รูปแบบของการสืบทอดคืออะไร

แต่ละคนมีสองสำเนาของยีนแต่ละยีน สำเนาหนึ่งมาจากแม่ของพวกเขาและอีกฉบับมาจากพ่อของพวกเขา การแสดงออกของยีนได้รับอิทธิพลจากยีน แต่รวมถึงสิ่งแวดล้อมด้วย นี่คือสาเหตุที่การกลายพันธุ์ของยีนที่คล้ายคลึงกันอาจแสดงได้หลายวิธี ตัวอย่างเช่นสมาชิกในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหมือนกันอาจมีอาการต่างกัน สำหรับโรคอื่น ๆ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ต่างกันอาจมีลักษณะที่คล้ายคลึงกัน

โรคฮันติงตันมะเร็งเต้านมและโรคแพ้ภูมิตัวเองส่วนใหญ่เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ไม่ได้แปลว่าเป็นโรคเสมอไป ในทางกลับกันการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเช่นการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคฮีโมฟีเลียจะแสดงลักษณะของความผิดปกติ (แม้ว่าจะมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน)

มีกฎสองข้อที่ทำนายโอกาสที่บุคคลจะได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรม ไม่รับประกันว่าสิ่งนี้จะเกิดขึ้น แต่จะเพิ่มความเสี่ยง

การกำหนดความเสี่ยงขึ้นอยู่กับสิ่งต่อไปนี้:

• ยีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา (จากพ่อหรือแม่) หรือสองสำเนา (จากพ่อแม่ทั้งสอง) จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• ไม่ว่าการกลายพันธุ์จะอยู่ในโครโมโซมเพศ (X หรือ Y) หรือโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศอื่น ๆ อีก 22 คู่ (เรียกว่าออโตโซม)

วิธีพิจารณาความเสี่ยงทางพันธุกรรม

การกำหนดความเสี่ยงขึ้นอยู่กับสิ่งต่อไปนี้:

• ยีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา (จากพ่อหรือแม่) หรือสองสำเนา (จากพ่อแม่ทั้งสอง) จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• ไม่ว่าการกลายพันธุ์จะอยู่ในโครโมโซมเพศ (X หรือ Y) หรือโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศอื่น ๆ อีก 22 คู่ (เรียกว่าออโตโซม)

- วิธีพิจารณาความเสี่ยงทางพันธุกรรม

เราสามารถจำแนกความผิดปกติว่าเป็น autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant, X-linked recessive, Y-linked, codominant หรือ mitochondrial ตามลักษณะที่รวมกัน หากการเปลี่ยนแปลง / การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอเกิดขึ้นในยีนเพียงคู่เดียวจะทำให้เกิดความผิดปกติทางสุขภาพเรียกว่าการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น การกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับ X มักเกิดขึ้นซ้ำ ๆ (ตัวแปรที่ไม่ก่อให้เกิดโรค)

ความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหรือความผิดปกติ

ความผิดปกติของ Autosomal Dominant

ในความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal บุคคลนั้นต้องการเพียงสำเนาเดียวของยีนที่กลายพันธุ์เพื่อให้มีหรือพัฒนาสภาพ เพศชายและเพศหญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน เด็กที่พ่อแม่มีความผิดปกติของ autosomal มีความเสี่ยง 50% ในการสืบทอดความผิดปกตินี้เช่นกัน อย่างไรก็ตามบางครั้งความผิดปกติเหล่านี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่และเกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวตัวอย่างของความผิดปกติที่มีลักษณะเด่นของ autosomal ได้แก่ โรคฮันติงตันและโรคมาร์ฟาน

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตัน

Autosomal Recessive Disorders

ด้วยความผิดปกติของการถอยร่น autosomal บุคคลนั้นต้องการสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์ทั้งสองจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อให้มีความผิดปกติ

บุคคลที่มีสำเนาเพียงฉบับเดียวจะเป็นผู้ขนส่ง พาหะจะไม่มีสัญญาณหรืออาการผิดปกติ อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังลูก ๆ ของพวกเขาได้

หากพ่อแม่ทั้งสองคนมีการกลายพันธุ์ของโรคถอยอัตโนมัติโอกาสที่ลูกจะมีความผิดปกติมีดังนี้:

• 25% เสี่ยงต่อการสืบทอดทั้งการกลายพันธุ์และการมีความผิดปกติ
• ความเสี่ยง 50% ที่จะได้รับสำเนาเพียงชุดเดียวและกลายเป็นผู้ให้บริการ
• ความเสี่ยง 25% ที่จะไม่สืบทอดการกลายพันธุ์เลย

เด็กแต่ละคนที่พวกเขามีจะมีโอกาสในการสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์เท่ากัน ตัวอย่างบางส่วนของความผิดปกติของการเกิด autosomal recessive ได้แก่ cystic fibrosis และโรคเคียวเซลล์

อยู่กับโรคเซลล์เคียว

X-Linked Dominant Disorders

ความผิดปกติที่โดดเด่นของ X-linked เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X ในเพศหญิง (ที่มีโครโมโซม X สองตัว) การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในสองสำเนาเท่านั้นที่จะทำให้เกิดความผิดปกติได้ ในเพศชาย (ซึ่งมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) การกลายพันธุ์ของยีนเพียงสำเนาเดียวในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติได้

โดยส่วนใหญ่แล้วเพศชายจะมีอาการรุนแรงกว่าเพศหญิง อย่างไรก็ตามคุณลักษณะหนึ่งของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X คือพ่อไม่สามารถถ่ายทอดลักษณะเหล่านี้ไปยังลูกชายได้ Fragile X syndrome เป็นตัวอย่างของความผิดปกติที่โดดเด่นของ X-linked

X-Linked Recessive Disorders

ใน X-linked recessive disorder ยีนที่กลายพันธุ์จะเกิดขึ้นกับโครโมโซม X (เพศหญิง) เพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัวดังนั้นยีนที่กลายพันธุ์บนโครโมโซม X ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติได้

ในทางตรงกันข้ามเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวดังนั้นยีนที่กลายพันธุ์ในโครโมโซม X หนึ่งตัวมักจะมีผลน้อยกว่าในเพศหญิงเนื่องจากสำเนาที่ไม่กลายพันธุ์ในอีกชุดหนึ่งจะยกเลิกผลกระทบเป็นส่วนใหญ่

อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X หนึ่งตัวจะเป็นพาหะของความผิดปกตินั้น สิ่งนี้บอกเราว่าจากมุมมองทางสถิติ 50% ของลูกชายของเธอจะได้รับมรดกของการกลายพันธุ์และพัฒนาความผิดปกติในขณะที่ 50% ของลูกสาวของเธอจะได้รับมรดกของการกลายพันธุ์และกลายเป็นพาหะ ตัวอย่างของ X-linked recessive disorder ได้แก่ โรคฮีโมฟีเลียและตาบอดสีแดงเขียว

ภาพรวมของการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮีโมฟีเลียก

ความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ Y

เนื่องจากเพศชายเท่านั้นที่มีโครโมโซม Y จึงมีเพียงเพศชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบและส่งต่อความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ Y บุตรชายทุกคนที่เป็นโรคเชื่อมโยงตัว Y จะได้รับสภาพจากพ่อของพวกเขา ตัวอย่างบางส่วนของความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ Y ได้แก่ ภาวะมีบุตรยากของโครโมโซม Y และบางกรณีของ Swyer syndrome

จำนวนอสุจิต่ำและการเคลื่อนไหวได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

โคโดมิแนนซ์

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโคโดมิแนนต์เกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ระหว่างยีนสองรุ่น คุณได้รับยีนหนึ่งเวอร์ชันที่เรียกว่าอัลลีลจากพ่อแม่แต่ละคน หากอัลลีลไม่ตรงกันมักจะแสดงอัลลีลที่โดดเด่นในขณะที่ผลของอัลลีลอื่นที่เรียกว่าถอยกลับจะอยู่เฉยๆ อย่างไรก็ตามในการสร้างโคโดมิแนนซ์อัลลีลทั้งสองมีความโดดเด่นดังนั้นจึงมีการแสดงฟีโนไทป์ของอัลลีลทั้งสองตัวอย่างของเงื่อนไขโคโดมิแนนซ์คือการขาดแอนติทริปซิน alpha-1

มรดกไมโตคอนเดรีย

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียมีผลต่อยีนในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ เด็ก ๆ ได้รับความผิดปกติของ mitochondrial จากแม่ เซลล์ส่วนใหญ่ของเราตั้งอยู่บนดีเอ็นเอที่เชื่อมต่อกับโครโมโซม เซลล์เหล่านี้ตั้งอยู่ในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ ยีนจำนวนเล็กน้อยยังอยู่ในไมโทคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นโครงสร้างในเซลล์แต่ละเซลล์ที่เปลี่ยนโมเลกุลเป็นพลังงานแต่ละเซลล์มีดีเอ็นเอจำนวนเล็กน้อย

ไมโทคอนเดรียและดีเอ็นเอในเซลล์จะถูกส่งต่อผ่านไข่ของแม่ มีเพียงผู้หญิงเท่านั้นที่สามารถให้การกลายพันธุ์ของไมโตคอนเดรียแก่ลูกของพวกเขาได้เนื่องจากมีเพียงเซลล์ไข่เท่านั้นที่ทำให้ไมโตคอนเดรียไปสู่ตัวอ่อนที่กำลังพัฒนา

เงื่อนไขที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอสามารถปรากฏได้ในทุกรุ่นของครอบครัวและสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง แต่พ่อจะไม่ส่งต่อความผิดปกติเหล่านี้ไปยังลูกสาวหรือลูกชายของพวกเขา ตัวอย่างของความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียคือ Leber hereditary optic neuropathy ซึ่งเป็นรูปแบบของการสูญเสียการมองเห็นอย่างกะทันหัน

สัญญาณของความผิดปกติของไมโตคอนเดรียระบบประสาท

คำจาก Verywell

พันธุกรรมและลักษณะที่แสดงออกมามีบทบาทสำคัญในการที่คุณจะได้รับความผิดปกติทางสุขภาพที่เห็นได้ชัดเจนหรือไม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่หายาก แต่เมื่อเกิดขึ้นความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญมักจะพร้อมใช้งานเพื่อจัดการสภาพที่คุณอาจได้รับ