วิธีการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

เนื้อหา

• ตรวจสอบตัวเอง / การทดสอบที่บ้าน
• ห้องปฏิบัติการและการทดสอบ
• การถ่ายภาพ
• การวินิจฉัยแยกโรค

การได้รับการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่ถูกต้องเป็นหนึ่งในความท้าทายของภาวะนี้ โดยทั่วไปแล้วโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากการขาดหรือความผิดปกติของโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin ซึ่งทำงานโดยการสร้างสะพานเชื่อมระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อและบริเวณโดยรอบช่วยในการถ่ายโอนการหดตัวของกล้ามเนื้อไปยังบริเวณใกล้เคียง เมื่อโปรตีนนี้ทำงานไม่ถูกต้องหรือขาดไปการสูญเสียกล้ามเนื้อและความอ่อนแอจะเกิดขึ้น การทดสอบโปรตีนนี้รวมถึงการทดสอบอื่น ๆ ช่วยในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้อย่างถูกต้อง

การวิเคราะห์อาการยังช่วยแยกความแตกต่างระหว่างโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทั้ง 9 ประเภท พวกเขามีความแตกต่างโดยการนำเสนอทางคลินิก

ตรวจสอบตัวเอง / การทดสอบที่บ้าน

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเบื้องต้นมักทำเมื่อเริ่มมีอาการ การสังเกตว่าร่างกายของคุณทำงานอย่างไรและการเปลี่ยนแปลงอาจทำให้คุณสงสัยว่ากล้ามเนื้อเสื่อมได้

Duchenne muscle dystrophy ซึ่งเป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดมีอาการเฉพาะที่นำไปสู่ข้อสรุปว่าพวกเขาอาจเป็นโรค

อาการเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อรอบ ๆ กระดูกเชิงกรานสะโพกและขาทำให้การเดินและการควบคุมลำตัวลำบาก
• อายุน้อย. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมักมีผลต่อเด็กโดยเฉพาะประเภท Duchenne หรือ Becker
• ยืนและเดินลำบาก
• การเดินไม่มั่นคงหรือเดินเตาะแตะ
• ซุ่มซ่ามและล้มลง

หากคุณมีอาการเหล่านี้คุณจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันที เขาหรือเธอสามารถทำการตรวจและทดสอบทางคลินิกเพื่อยืนยันหรือขจัดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมและช่วยให้คุณเริ่มการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับสภาพของคุณ

คู่มืออภิปรายแพทย์โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง

ดาวน์โหลด PDF

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคทางพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับอาการนี้ยังเป็นเบาะแสว่าโรคนี้เป็นสาเหตุของอาการของคุณ

ห้องปฏิบัติการและการทดสอบ

เมื่อแพทย์ของคุณทำการประเมินทางคลินิกเกี่ยวกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของคุณแล้วเขาหรือเธออาจสั่งการทดสอบพิเศษเพื่อยืนยันการวินิจฉัย สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การตรวจเลือด เอนไซม์เฉพาะจะถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือดเมื่อมีการสูญเสียกล้ามเนื้อ เอนไซม์เหล่านี้เรียกว่า serum creatine kinase และ serum aldolase อาจบ่งบอกว่าการสูญเสียกล้ามเนื้อเกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อเสื่อม
• การทดสอบทางพันธุกรรม เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นภาวะทางพันธุกรรมจึงอาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับคุณและพ่อแม่ของคุณเพื่อตรวจสอบว่ายีน dystrophin ที่เฉพาะเจาะจงมีอยู่ในโครโมโซม X ของคุณหรือไม่ สิ่งนี้สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
• การทดสอบความแข็งแรง การทดสอบความแข็งแรงโดยใช้ไดนาโมมิเตอร์สามารถวัดความแข็งแรงของคุณได้อย่างแม่นยำและสามารถนำแพทย์ไปตรวจยืนยันโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้
• การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อคือการทดสอบที่นำเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อส่วนเล็ก ๆ ออกและตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ การตรวจอาจเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับยีนและโปรตีนเฉพาะที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัย
• การทดสอบหัวใจ บางครั้งกล้ามเนื้อเสื่อมอาจส่งผลต่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหัวใจได้การทดสอบการเต้นของหัวใจอาจทำได้เพื่อตรวจสอบว่าหัวใจของคุณได้รับผลกระทบจากสภาพของคุณหรือไม่
• การทดสอบ Electromyogram (EMG) การทดสอบ EMG ทำเพื่อวัดการทำงานของกล้ามเนื้อ การทำงานของกล้ามเนื้อลดลงอาจบ่งบอกถึงกล้ามเนื้อเสื่อม

โดยปกติแล้วการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมไม่ได้ทำโดยการทดสอบหรือการวัดเฉพาะอย่างเดียว การทดสอบจำนวนมากและการนำเสนอทางคลินิกของคุณใช้เพื่อสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้องเกี่ยวกับสภาพของคุณ

การถ่ายภาพ

แม้ว่าการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่ทำโดยการตรวจทางคลินิกการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดแพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ใช้เพื่อประเมินกลุ่มกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อ บ่อยครั้งที่กล้ามเนื้อสูญเสียไปมันจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมัน MRI สามารถใช้เพื่อประเมินสิ่งนี้ได้

การวินิจฉัยแยกโรค

แม้ว่าคุณจะมีความอ่อนแอในร่างกาย (หรือบริเวณใดส่วนหนึ่งของร่างกาย) แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม ภาวะอื่น ๆ อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• myelopathy ปากมดลูกหรือเอว นี่คือความอ่อนแอที่เกิดจากการกดทับของเส้นประสาทส่วนปลายในกระดูกสันหลังของคุณ
• เงื่อนไขทางระบบประสาท ภาวะทางประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ อาจทำให้เกิดความอ่อนแอ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงเส้นโลหิตตีบหลายเส้น (MS) หรือเส้นโลหิตตีบด้านข้างของอะไมโอโทรฟิค (ALS)
• ความอ่อนแอที่เกิดจากยา ผลข้างเคียงบางอย่างของยาอาจทำให้ปวดเมื่อยกล้ามเนื้อและอ่อนแรง แพทย์และเภสัชกรของคุณสามารถช่วยตรวจสอบว่านี่เป็นสาเหตุของความอ่อนแอของคุณหรือไม่

หากคุณรู้สึกว่ากล้ามเนื้อสูญเสียหรืออ่อนแรงผิดปกติคุณต้องไปพบแพทย์ทันที เขาหรือเธอสามารถทำการตรวจอย่างละเอียดและออกกฎการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ด้วยวิธีนี้คุณสามารถเริ่มการรักษาที่ดีที่สุดและดูแลสภาพของคุณได้

วิธีการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์