เนื้อหา
Hyperekplexia (HPX) ตามที่กำหนดโดย National Organisation of Rare Diseases (NORD) เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งถือว่าหายาก HPX อาจเกิดขึ้นในมดลูกหรือทารกแรกเกิดและทารก ทั้งเด็กและผู้ใหญ่อาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้เช่นกัน HPX อาจรู้จักกันในชื่ออื่น ๆ ได้แก่ :- โรคสะดุ้งในครอบครัว
- hyperekplexia กรรมพันธุ์
- อาการสะดุ้ง
- Stiff-baby syndrome
ผู้ที่มี HPX แสดงให้เห็นถึงการตอบสนองที่เพิ่มขึ้นอย่างน่าตกใจต่อเสียงดังหรือสิ่งกระตุ้นที่น่าแปลกใจอื่น ๆ ทารกแสดงกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นหรือที่เรียกว่า hypertonia หลังจากการตอบสนองที่น่าตกใจเกิดขึ้นทารกจะผ่านช่วงเวลาแห่งความแข็งแกร่ง (ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อมาก) และไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ ทารกบางคนอาจหยุดหายใจในช่วงที่มีอาการแข็งซึ่งอาจนำไปสู่สถานการณ์ที่คุกคามชีวิตได้
นอกจากนี้ช่วงเวลาแห่งความเข้มงวดอาจทำให้บางคนล้มลงโดยไม่รู้สึกตัว ผู้ที่มี HPX อาจแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของการเดินการตอบสนองที่โอ้อวดและอาการและอาการแสดงอื่น ๆ ด้วย
อาการ
ความรุนแรงโดยรวมของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แม้ว่าอาการจะยังคงดำเนินต่อไปตลอดช่วงปีของผู้ใหญ่ แต่มักพบบ่อยที่สุดในทารกและเด็ก
ลักษณะอาการส่วนใหญ่ของ HPX คือปฏิกิริยาการสะดุ้งที่เกินจริงตามการกระตุ้นอย่างฉับพลัน
สิ่งเร้าอาจรวมถึงเสียงการสัมผัสที่ไม่คาดคิดการเคลื่อนไหวที่น่าประหลาดใจเช่นการกระแทกและการพบเห็นผู้คนหรือวัตถุอื่น ๆ โดยไม่คาดคิด เมื่อเปิดใช้งานการตอบสนองที่น่าตกใจแต่ละคนจะมีอาการตึงหรือตึงของกล้ามเนื้อและมีแนวโน้มที่จะล้มลง มีความเสี่ยงที่จะได้รับบาดเจ็บเนื่องจากไม่สามารถใช้แขนจับตัวและหักล้มได้
อาการอื่น ๆ ที่อาจมาพร้อมกับ HPX ได้แก่ :
- การโค้งศีรษะร่วมกับปฏิกิริยาที่น่าตกใจ
- การเคลื่อนไหวที่กระตุกหลังจากเกิดปฏิกิริยาตกใจหรือเมื่อพยายามหลับ
- ความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงซึ่งอาจสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดในทารก
- ขาดการเคลื่อนไหวหรือเคลื่อนไหวช้ากว่าปกติในทารก
- ปฏิกิริยาตอบสนองที่โอ้อวด
- ภาวะหยุดหายใจขณะหลับเป็นระยะ
- การเดินไม่มั่นคง
- สะโพกหลุดตั้งแต่แรกเกิด
- ไส้เลื่อนขาหนีบ
สำหรับคนจำนวนมากอาการของ HPX จะลดลงตามอายุหนึ่งรายงาน Genetics Home Reference ซึ่งเป็นสาขาหนึ่งของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกา แต่นี่ไม่ใช่กรณีสำหรับทุกคนและผู้สูงอายุบางคนจะยังคงแสดง ปฏิกิริยาตอบสนองต่อการสะดุ้งมากเกินไปตอนของความแข็งแกร่งการหกล้มและการเคลื่อนไหวขณะนอนหลับ นอกจากนี้ยังอาจประสบปัญหาการพูดเกินจริงในฝูงชนหรือสถานที่ที่มีเสียงดัง
สาเหตุ
HPX มีผลต่อทั้งชายและหญิง แม้ว่าจะพบได้บ่อยในทารกแรกเกิด แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังเช่นในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
กรณี HPX ส่วนใหญ่เกิดจากการสืบทอดลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่เพียงตัวเดียวเพื่อพัฒนาสภาพ
ยีนเหล่านี้มีบทบาทในการผลิตไกลซีนของร่างกายซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ยับยั้งซึ่งช่วยลดการตอบสนองต่อสิ่งเร้าในสมองและระบบประสาท หากการผลิตไกลซีนลดลงหรือตัวรับยังคงได้รับความเสียหายเซลล์ประสาทจะไม่สามารถควบคุมปฏิกิริยาของพวกมันได้ดังนั้นพวกมันจึงตอบสนองต่อสิ่งเร้าในลักษณะที่เกินจริง
สาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของ HPX ได้แก่ รูปแบบถอยอัตโนมัติและการกลายพันธุ์ใหม่ ด้วยรูปแบบการถดถอยแบบ autosomal คุณจะได้รับยีนที่กลายพันธุ์สองยีนต่อหนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคนและพ่อแม่ของคุณอาจไม่แสดงอาการหรืออาการผิดปกติใด ๆ ด้วยการกลายพันธุ์ใหม่ความแปรปรวนทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติในช่วงแรกของการพัฒนาของแต่ละบุคคล
การวินิจฉัย
หากทารกแสดงปฏิกิริยาตอบสนองต่อการสะดุ้งที่โอ้อวดความแข็งเพิ่มขึ้นความสามารถในการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจลดลงผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจพิจารณาวินิจฉัย HPX การวินิจฉัยนี้มักพิจารณาในความแตกต่างของทารกที่มีคาถาที่บ่งบอกถึงอาการชัก เนื่องจาก HPX มักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแพทย์จะพิจารณาประวัติสุขภาพของครอบครัวโดยละเอียดเพื่อหาเบาะแสของโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้ การวินิจฉัยเบื้องต้นของ HPX อาจขึ้นอยู่กับการนำเสนอทางคลินิกของอาการ
เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์อาจสั่งการทดสอบเช่น Electromyography (EMG) ซึ่งดูว่าเส้นประสาทของร่างกายควบคุมกล้ามเนื้อได้ดีเพียงใดและ electroencephalography (EEG) ซึ่งจะประเมินกิจกรรมทางไฟฟ้าที่เกิดขึ้นในส่วนต่างๆของ สมอง.
นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมยังเป็นตัวเลือกในการวินิจฉัยโรคและช่วยค้นหาสาเหตุสาขาการทดสอบทางพันธุกรรมมีการพัฒนาอยู่เสมอดังนั้นการทดสอบใหม่ ๆ อาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตซึ่งอาจช่วยตอบคำถามที่คุณหรือครอบครัวของคุณอาจมีได้
การรักษา
การรักษามักมุ่งเป้าไปที่การจัดการกับอาการของ HPX โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตอบสนองต่ออาการสะดุ้งและระบบกล้ามเนื้อมากเกินไป ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาความผิดปกตินี้ ยาที่อาจใช้ ได้แก่ ยาต้านความวิตกกังวลและยาต้านอาการกระตุกเช่นโคลนาซีแพมและไดอะซีแพมเช่นเดียวกับคาร์บามาซีพีนฟีโนบาร์บิทัลและอื่น ๆ
การบำบัดทางกายภาพหรือการประกอบอาชีพอาจใช้เป็นวิธีการบำบัดเสริมเพื่อบรรเทาอาการประเมินความจำเป็นในการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือและอุปกรณ์ปรับตัว (รถเข็นวอล์กเกอร์ที่นั่งและอุปกรณ์กำหนดตำแหน่ง) เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต การบำบัดพฤติกรรมทางปัญญา (CBT) ยังสามารถเป็นการบำบัดที่มีประโยชน์เพื่อลดความวิตกกังวล
เมื่อทารกมีปัญหาในการหายใจที่สำคัญแพทย์อาจแนะนำให้ตรวจการหายใจหรืออัตราการเต้นของหัวใจเพื่อคอยจับตาดูเด็ก ผู้ปกครองอาจตัดสินใจที่จะเรียนรู้การทำ CPR ของทารกเพื่อให้พวกเขาสามารถช่วยเหลือบุตรหลานได้หากจำเป็น
การเผชิญปัญหา
การวินิจฉัยโรคใด ๆ ที่ไม่คาดคิดอาจเป็นเรื่องที่น่าหนักใจ แต่อย่างใดอย่างหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับโรคทางระบบประสาทที่หายากอาจเป็นเรื่องที่น่ากลัวอย่างยิ่ง การหากำลังใจจากผู้อื่นที่กำลังเผชิญกับสิ่งเดียวกันกับคุณและครอบครัวอาจช่วยได้มาก
สำหรับฟอรัมการสนับสนุน HPX ออนไลน์คุณสามารถลองไปที่ The Hyperekplexia Society บน Facebook เพื่อดูตัวอย่าง
อีกวิธีหนึ่งในการรับมือและค้นหาการสนับสนุนคือการติดต่อกับผู้ที่มีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องและอาการที่คล้ายคลึงกัน เงื่อนไขเหล่านี้ ได้แก่ โรคลมบ้าหมูความวิตกกังวลทั่วไปและความผิดปกติของ TIC (เช่น Tourette syndrome)
ท้ายที่สุดยิ่งคุณรู้เกี่ยวกับอาการและตัวเลือกการรักษาที่มีให้คุณมากเท่าไหร่คุณก็จะรู้สึกควบคุมสุขภาพของลูกและครอบครัวได้มากขึ้นเท่านั้น
ความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์