เนื้อหา
ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดหมายถึงการขาดหรือขาดฮอร์โมนไทรอยด์ที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการขาดสารไอโอดีนของมารดาอาจส่งผลให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาต่อมไทรอยด์หรือการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ทำให้เกิดภาวะ โดยปกติการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะระบุภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วทารกจะไม่มีสัญญาณหรืออาการของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจมีเบาะแสที่สามารถจดจำได้ซึ่งผู้ปกครองสามารถมองหาได้ภาวะพร่องธัยรอยด์ แต่กำเนิดส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งในทุก ๆ 2,000 ถึง 4000 คนและถือเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดและสามารถรักษาได้ของพัฒนาการล่าช้าทั่วโลกหากลูกน้อยของคุณมีภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องเริ่มการรักษาที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆ
สัญญาณและอาการ
ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดไม่มีอาการหรืออาการแสดงใด ๆ สาเหตุนี้เกิดจากการมีฮอร์โมนไทรอยด์ของมารดาหรือการทำงานของต่อมไทรอยด์ตกค้าง
สัญญาณและอาการบางอย่างที่ลูกน้อยของคุณอาจมี ได้แก่ :
- น้ำหนักแรกเกิดเพิ่มขึ้น
- เส้นรอบวงศีรษะเพิ่มขึ้น
- ความง่วง (ขาดพลังงานนอนหลับเกือบตลอดเวลาดูเหนื่อยแม้ตื่น)
- เคลื่อนไหวช้า
- เสียงร้องแหบ
- ปัญหาการให้อาหาร
- อาการท้องผูกอย่างต่อเนื่องท้องอืดหรืออิ่ม
- ลิ้นขยาย
- ผิวแห้ง
- อุณหภูมิร่างกายต่ำ
- โรคดีซ่านเป็นเวลานาน
- คอพอก (ต่อมไทรอยด์โต)
- กล้ามเนื้อต่ำผิดปกติ
- หน้าบวม
- แขนขาเย็น
- ผมหยาบหนาเลยหน้าผาก
- กระหม่อมขนาดใหญ่ (จุดอ่อน)
- ปุ่มท้อง (ยื่นออกมา)
- การเติบโตเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยล้มเหลวในการเจริญเติบโต
สาเหตุ
ภาวะพร่องธัยรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดมี 2 รูปแบบหลัก ๆ ได้แก่ ภาวะพร่องธัยรอยด์ แต่กำเนิดถาวรและภาวะพร่องไทรอยด์พิการ แต่กำเนิดชั่วคราว ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดพบได้บ่อยในทารกที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจพิการ แต่กำเนิดหรือกลุ่มอาการดาวน์
Hypothyroidism แต่กำเนิดถาวร
ภาวะพร่องไทรอยด์ประเภทนี้ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตและมีสาเหตุหลายประการ:
- Dysgenesis: ความบกพร่องหรือการพัฒนาที่ผิดปกติของต่อมไทรอยด์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดซึ่งรับผิดชอบประมาณสองในสามของกรณี เนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์นอกมดลูก (อยู่ผิดปกติ) เป็นข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุด
- ข้อบกพร่องในความสามารถในการสังเคราะห์และหลั่งฮอร์โมนไทรอยด์: คิดเป็นประมาณร้อยละ 10 ของกรณีที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิด
- ความบกพร่องในกลไกการขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์: หมายความว่าอาจมีการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ แต่ไม่มีผลต่อร่างกาย
- ภาวะพร่องกลาง: นี่คือช่วงเวลาที่ต่อมไทรอยด์สามารถสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ได้ แต่ไม่ได้รับคำแนะนำอย่างถูกต้องโดยไฮโปทาลามัสหรือต่อมใต้สมองซึ่งทั้งสองอย่างนี้อยู่ในสมอง
Hypothyroidism แต่กำเนิดชั่วคราว
คิดว่า 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของทารกแรกเกิดที่มีภาวะพร่องไทรอยด์มีรูปแบบชั่วคราวที่เรียกว่าภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดชั่วคราว ภาวะพร่องไทรอยด์ชั่วคราวในทารกแรกเกิดมีสาเหตุหลายประการ:
- การขาดสารไอโอดีน: จำเป็นต้องใช้ไอโอดีนในการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ การขาดสารไอโอดีนในทารกแรกเกิดเป็นผลมาจากการที่แม่ได้รับไอโอดีนไม่เพียงพอ
- แอนติบอดี: ไทรอยด์กระตุ้นฮอร์โมน - ตัวรับการปิดกั้นแอนติบอดี (TRB-Ab) สามารถพัฒนาได้ในหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคต่อมไทรอยด์แพ้ภูมิตัวเองเช่นโรคเกรฟส์ แอนติบอดีอาจเดินทางผ่านรกและรบกวนการทำงานของต่อมไทรอยด์ของทารกที่กำลังเติบโตส่งผลให้เกิดภาวะพร่องไทรอยด์ตั้งแต่แรกเกิด สิ่งนี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับผู้หญิงทุกคนที่เป็นโรคต่อมไทรอยด์แบบแพ้ภูมิตัวเอง โดยปกติแล้วภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดประเภทนี้จะสามารถแก้ไขได้ในช่วงอายุหนึ่งถึงสามเดือนเนื่องจากแอนติบอดีของมารดาจะถูกล้างออกจากทารกตามธรรมชาติ
- การได้รับยาในมดลูก: ยาต้านไทรอยด์ที่ใช้ในการรักษาภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินสามารถข้ามรกทำให้เกิดภาวะพร่องไทรอยด์ในทารกแรกเกิด โดยปกติภาวะพร่องไทรอยด์ชนิดนี้จะหายไปหลายวันหลังคลอดและการทำงานของต่อมไทรอยด์ตามปกติจะกลับมาภายในสองสามสัปดาห์
- การได้รับไอโอดีน: ทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิดได้รับไอโอดีนในปริมาณที่สูงมากอาจทำให้เกิดภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติได้ การได้รับไอโอดีนประเภทนี้เป็นผลมาจากการใช้ยาที่มีส่วนผสมของไอโอดีนเช่น amiodarone (ใช้ในการรักษาจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ) หรือการใช้น้ำยาฆ่าเชื้อที่มีไอโอดีนหรือสารคอนทราสต์ (ใช้ในการทดสอบภาพวินิจฉัย)
การวินิจฉัย
ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดส่วนใหญ่มักตรวจพบโดยการตรวจเลือดทารกแรกเกิดด้วยการทดสอบส้นเท้าที่ทำภายในไม่กี่วันหลังคลอด การทดสอบตามปกติมักติดตามภายในสองถึงหกสัปดาห์หลังคลอด
การตรวจคัดกรองโรคไทรอยด์ในทารกแรกเกิดประกอบด้วย:
- ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH): ช่วงแรกเกิดปกติคือ 1.7 ถึง 9.1 mU ต่อ L ระดับที่สูงบ่งบอกถึงภาวะพร่องไทรอยด์
- Thyroxine (T4): ช่วงแรกเกิดปกติคือ 10 mcg ต่อ dL (129 nmol ต่อ L) ระดับต่ำบ่งบอกถึงภาวะพร่องไทรอยด์
หากการตรวจคัดกรองเลือดเบื้องต้นระบุปัญหาที่อาจเกิดขึ้นการติดตามผลมักรวมถึงการทดสอบซ้ำหลังจากนั้นประมาณสองถึงสามสัปดาห์ โดยทั่วไปจำเป็นต้องมีการทดสอบภาพเพื่อให้เห็นภาพของต่อมไทรอยด์หากการตรวจเลือดไทรอยด์ยังคงผิดปกติ หากมีปัญหาอื่น ๆ เช่นข้อบกพร่องของหัวใจหรือลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบวินิจฉัยเพิ่มเติมเช่นคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) เพื่อประเมินการเต้นของหัวใจหรือการตรวจทางพันธุกรรม
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเผาผลาญการรักษา
หากทารกแรกเกิดไม่ได้รับการรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดสิ่งนี้อาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางร่างกายความรู้ความเข้าใจและระบบประสาท นอกจากนี้ยังแนะนำให้มีการติดตามผลของพัฒนาการที่สำคัญควบคู่ไปด้วย
ยา
การรักษาด้วยยาเม็ดหรือของเหลว levothyroxine (L-thyroxine หรือ L-T4) มักเป็นวิธีที่นิยมใช้ในการทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์สำหรับทารก ขนาดยาซึ่งโดยทั่วไปจะอยู่ในช่วง 8 mcg / kg / d ถึง 10-15 mcg / kg / d คำนวณจากน้ำหนักของทารกและการตอบสนองต่อยา
แท็บเล็ตสามารถบดและมอบให้กับลูกน้อยของคุณในสูตรของเหลวเพื่อการกลืนที่ปลอดภัย รูปแบบแท็บเล็ตและของเหลวมีความปลอดภัยและผลการรักษาที่คล้ายคลึงกัน
โดยทั่วไประดับฮอร์โมนไทรอยด์คาดว่าจะถึงค่าปกติภายในเวลาประมาณ 10 วันหลังจากเริ่มการรักษา
การรักษาจะดำเนินต่อไปตราบเท่าที่ยังมีอาการอยู่
คำจาก Verywell
หากคุณมีบุตรที่เกิดมาพร้อมกับภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดคุณสามารถคาดหวังการพยากรณ์โรคที่ดีโดยมีการเจริญเติบโตและพัฒนาการตามปกติหากเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สิ่งสำคัญคือคุณต้องพูดคุยถึงสาเหตุของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดของบุตรหลานของคุณกับกุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม คุณอาจต้องใช้ความระมัดระวังในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปเช่นการรักษาปริมาณไอโอดีนให้เพียงพอหรือปรับยาสำหรับภาวะไทรอยด์ของคุณเองโดยอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์