เนื้อหา
โรคคาบูกิเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลต่อระบบต่างๆของร่างกาย ลักษณะเด่นคือลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นการเจริญเติบโตล่าช้าความบกพร่องทางสติปัญญาและความสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ยผลของภาวะนี้อาจมีความหลากหลายและอาการเฉพาะอาจแตกต่างกันไปมากในแต่ละกรณี มีอยู่ในทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งในทุกๆ 32,000 คนโดยเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในสองยีน ได้แก่ KMT2D (สำหรับกรณีส่วนใหญ่) และ KDM6A ดังนั้นจึงสามารถระบุได้โดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรมอาการ
มีความแตกต่างกันอย่างมากเมื่อพูดถึงโรคคาบูกิและแม้ว่าอาการบางอย่างจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการอื่น ๆ จะเกิดขึ้นในภายหลังหรือไม่เกิดขึ้นเลย สิ่งที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :
- ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น: ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นในเคสคาบูกิมักจะเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ผู้ที่มีอาการนี้มักจะมีการเปิดเปลือกตาที่ยาวผิดปกติเปลือกตาล่างที่หันออกไปด้านนอกขนตายาวผิดปกติคิ้วโก่งจมูกแบนกว้างและหูใหญ่ขึ้นบางครั้งผิดรูป ในบางกรณีความผิดปกตินี้มีลักษณะเป็นสีฟ้าในดวงตาสีขาวเปลือกตาบนหลบตาตาไม่ตรงเพดานโหว่ขากรรไกรเล็กผิดปกติหรือมีอาการกดทับที่ด้านในของริมฝีปากล่าง
- การขาดการเจริญเติบโต: โดยปกติจะพบได้ภายในปีแรกของชีวิตของบุคคลที่มีอาการนี้และจะเด่นชัดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ในที่สุดสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ยและในบางกรณีเด็ก ๆ จะแสดงการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตบางส่วน
- ความพิการทางสติปัญญา: ไม่ได้เป็นจุดเด่นของอาการเสมอไป แต่ส่วนใหญ่จะมีความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาการเรียนรู้เล็กน้อยถึงปานกลาง ในบางกรณีความพิการนี้จะรุนแรงมากขึ้น
- ไมโครซีฟาลี: ในบางกรณี“ microcephaly” หรือขนาดเล็กกว่าขนาดเฉลี่ยของศีรษะเป็นผลมาจากภาวะนี้ กรณีเหล่านี้อาจนำไปสู่อาการชัก
- ความล่าช้าของคำพูด: อาจเกิดจากความผิดปกติของเพดานปากหรือการสูญเสียการได้ยินซึ่งมักมาพร้อมกับโรคคาบูกิเด็กที่มีอาการนี้อาจมีความล่าช้าในการเรียนรู้การพูด
- ความผิดปกติของพฤติกรรม: เด็กและผู้ใหญ่ที่มีภาวะนี้มีอัตราความวิตกกังวลสูงขึ้นและมีแนวโน้มที่จะจับจ้องไปที่วัตถุหรือสิ่งเร้าที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งอาจหมายถึงการไม่ชอบเสียงกลิ่นหรือพื้นผิวบางอย่างหรือการดึงดูดดนตรี
- ความยากในการให้อาหาร: ในทารกและเด็กเล็กโรคคาบูกิอาจทำให้กินนมลำบากเนื่องจากกรดไหลย้อนในกระเพาะอาหารความสามารถในการดูดไม่ดีและการดูดซึมสารอาหารจากอาหารได้ยาก
- น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นมากเกินไปในวัยรุ่น: ในขณะที่การให้อาหารและการเจริญเติบโตในช่วงแรกอาจถูกขัดขวางในหลาย ๆ กรณีเมื่อเด็กที่มีภาวะนี้เข้าสู่วัยรุ่นพวกเขาอาจมีน้ำหนักตัวมากเกินไป
- การติดเชื้อ: การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจและหูพบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการนี้โดยหลายคนมีแนวโน้มที่จะเป็นปอดบวมและสูญเสียการได้ยิน
- ความผิดปกติทางทันตกรรม: ในบางกรณีโรคคาบูกิทำให้ฟันหายไปหรือไม่ตรงแนว
- แผ่นรองปลายนิ้ว: การปรากฏตัวของแผ่นรองที่โดดเด่นอย่างต่อเนื่องซึ่งมาจากปลายนิ้วที่เรียกว่าแผ่นรองนิ้วของทารกในครรภ์เป็นจุดเด่นของอาการ
- ความผิดปกติของโครงกระดูก: ความผิดปกติของโครงกระดูกอาจเกิดขึ้นพร้อมกับเงื่อนไขนี้รวมถึงนิ้วและนิ้วเท้าที่สั้นกว่าปกตินิ้วเท้างอเท้าแบนข้อต่อหลวมผิดปกติรูปร่างกะโหลกศีรษะที่ผิดปกติรวมถึง scoliosis (การงอด้านข้าง) และ kyphosis (ความโค้งลึก) ของกระดูกสันหลัง
- ข้อบกพร่องของหัวใจ: ผลกระทบที่เร่งด่วนที่สุดบางประการของภาวะนี้คือความบกพร่องของหัวใจที่เกี่ยวข้องซึ่งมักจะเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด สิ่งเหล่านี้รวมถึงการตีบของหลอดเลือดแดงที่ใหญ่ที่สุดในร่างกาย (เอออร์ตา) อย่างผิดปกติและรูบนผนังกั้นห้องของหัวใจ
- ผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ๆ : อวัยวะอื่น ๆ ที่อาจได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ ได้แก่ ไตซึ่งอาจด้อยการพัฒนาถูกนำมารวมกันที่ฐานหรือพบการอุดตันในการไหลของปัสสาวะจากอวัยวะเหล่านี้ นอกจากนี้ลำไส้ใหญ่อาจพัฒนาผิดตำแหน่ง (malrotation) และอาจมีการอุดตันของช่องเปิดทางทวารหนัก
สาเหตุ
โรคคาบูกิเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด (ตั้งแต่แรกเกิด) ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีประมาณ 55% ถึง 80% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน KMT2D ซึ่งควบคุมการผลิตเอนไซม์สำหรับระบบอวัยวะต่างๆเอนไซม์เหล่านี้เกี่ยวข้องกับการผลิต "ฮิสโตน" ซึ่งเป็นโปรตีนที่จับกับดีเอ็นเอ เพื่อจัดเตรียมโครงสร้างให้กับโครโมโซมและช่วยกระตุ้นยีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและพัฒนาการ
ในสัดส่วนที่น้อยกว่ามากระหว่าง 2% ถึง 6% - กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของ KDM6A ซึ่งเป็นยีนอีกตัวที่เกี่ยวข้องกับการผลิตฮิสโตนกิจกรรมที่ได้รับผลกระทบที่นี่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของอวัยวะอย่างแน่นอนและอาจนำไปสู่อาการ Kabuki syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่งสัดส่วนที่สำคัญของกรณีเหล่านี้ไม่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่ระบุได้
เนื่องจากนี่เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดกลุ่มอาการคาบูกิจึงมีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสองแบบ กรณีที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของ KMT2D เป็นไปตามรูปแบบที่โดดเด่นที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งหมายความว่าในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวการกลายพันธุ์ในโครโมโซมเพียงตัวเดียวจะทำให้เกิดโรคได้ ในผู้ชายโครโมโซม X หนึ่งตัวที่มีจะต้องเป็นโครโมโซมที่มีการกลายพันธุ์ ดังนั้นพ่อจึงไม่ถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกของผู้ชาย ที่น่าสนใจกรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ซึ่งหมายความว่าประวัติครอบครัวไม่ได้เป็นตัวทำนายสภาพที่ดี
การวินิจฉัย
มีสองวิธีหลักในการวินิจฉัยโรคคาบูกิ: โดยการทดสอบทางพันธุกรรมและเมื่อมีการระบุลักษณะทางคลินิกและอาการที่เฉพาะเจาะจง สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมแพทย์จะค้นหาการลบหรือการทำซ้ำยีนที่เกี่ยวข้อง: KMT2D และ KDM6A การทดสอบก่อนหน้านี้จะทำก่อนในกรณีที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค
ที่กล่าวว่าเนื่องจากประมาณ 1 ใน 5 รายไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้จึงต้องพิจารณาปัจจัยทางคลินิกอื่น ๆ แพทย์จะประเมินประวัติทางการแพทย์และประเมินผลอย่างละเอียดเพื่อค้นหาสัญญาณลักษณะอื่น ๆ รวมถึงลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นแผ่นรองนิ้วพัฒนาการล่าช้าและอื่น ๆ นอกจากนี้ยังแยกแยะกรณีที่คล้ายคลึงกันนี้ออกโดยการตรวจเลือดและการวิเคราะห์
การรักษา
ไม่มีแนวทางการรักษาแบบเอกพจน์สำหรับกลุ่มอาการคาบูกิและการจัดการอาการมักเกี่ยวข้องกับการประสานกันระหว่างความพิเศษและรูปแบบการดูแลที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นบุคคลที่มีอาการนี้อาจทำงานร่วมกับกุมารแพทย์ศัลยแพทย์พยาธิสภาพการพูดและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ สิ่งที่จำเป็นสำหรับการแก้ไขปัญหานี้คือการแทรกแซง แต่เนิ่นๆ แนวทางต่างๆเช่นการบำบัดด้วยการพูดการบำบัดทางกายภาพและอื่น ๆ จำเป็นต้องนำมาใช้อย่างทันท่วงที
สำหรับทารกที่มีปัญหาในการให้นมแพทย์อาจต้องวางท่อให้อาหารเพื่อให้แน่ใจว่ามีการเจริญเติบโตและโภชนาการที่เหมาะสม นอกจากนี้ในกรณีที่มีพัฒนาการล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญอาจมีการระบุการรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโต การสูญเสียการได้ยินซึ่งเป็นลักษณะทั่วไปของภาวะนี้มักใช้กับเครื่องช่วยฟัง ในที่สุดความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ต้องได้รับการเอาใจใส่เป็นพิเศษจากแพทย์โรคหัวใจในเด็ก
โดยเฉพาะอย่างยิ่งการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งมีการทดสอบและให้คำปรึกษาควรได้รับการพิจารณาสำหรับกรณีโรคคาบูกิ
การเผชิญปัญหา
เช่นเดียวกับเงื่อนไขทั้งหมดที่มีผลต่อพัฒนาการและการทำงานโรคคาบูกิอาจเป็นเรื่องยากที่จะดำเนินการทั้งในส่วนของผู้ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขา ภาระของสภาพค่อนข้างหนักและต้องมีการจัดการด้านสุขภาพและพื้นที่อยู่อาศัยโดยเฉพาะ นอกเหนือจากการแทรกแซงทางการแพทย์อย่างหมดจดแล้วผู้ที่มีอาการและคนที่พวกเขารักอาจต้องการพิจารณาการบำบัดหรือกลุ่มสนับสนุน
โชคดีที่มีองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรหลายแห่งที่เสนอทรัพยากรและการสนับสนุนสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคคาบูกิรวมถึงคาบูกิทุกสิ่งตลอดจนศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) นอกเหนือจากนั้นสิ่งสำคัญคือต้องมีการสื่อสารที่มั่นคงภายในครอบครัวและในหมู่เพื่อนเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ดูแลและผู้ที่มีอาการได้รับการสนับสนุน
คำจาก Verywell
โรคคาบูกิอาจเป็นเรื่องยากและท้าทายมาก ไม่มีวิธีรักษาที่ง่ายหรือโดยตรงดังนั้นการจัดการสภาพจึงต้องใช้ความพยายามและการดูแลตลอดชีวิต กล่าวได้ว่าสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าเครื่องมือและการบำบัดที่มีอยู่ในปัจจุบันดีกว่าที่เคยมีมาในการรับผลกระทบทางร่างกายและจิตใจของโรคนี้ แน่นอนว่าเมื่อเราเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุและผลกระทบของโรคหายากนี้ผลลัพธ์จะดียิ่งขึ้น ยากที่จะชื่นชมสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยตรงภาพจะสดใสขึ้น