เนื้อหา
Kartagener syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งเกิดจากความบกพร่องในยีน เป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีน Kartagener syndrome มีผลต่อผู้คนประมาณ 30,000 คนรวมถึงทุกเพศ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ามีความผิดปกติหลัก 2 ประการคือดายสกินปรับเลนส์สัมผัสหลักและซิทัสผกผันCiliary Dyskinesia
ทางเดินหายใจของมนุษย์ ได้แก่ จมูกรูจมูกหูชั้นกลางท่อยูสเตเชียนคอและท่อหายใจ (หลอดลมหลอดลมและหลอดลม) ทางเดินทั้งหมดเรียงรายไปด้วยเซลล์พิเศษที่มีเส้นโครงคล้ายเส้นผมเรียกว่าซิเลีย cilia กวาดโมเลกุลของฝุ่นควันและแบคทีเรียที่สูดดมเข้าไปและออกจากทางเดินหายใจ
ในกรณีของดายสกินปรับเลนส์ตาหลักที่เกี่ยวข้องกับ Kartagener Syndrome cilia มีข้อบกพร่องและทำงานไม่ถูกต้อง ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถขับเมือกและแบคทีเรียในปอดออกไปได้และส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในปอดบ่อยครั้งเช่นปอดบวม
Cilia ยังมีอยู่ในโพรงสมองและในระบบสืบพันธุ์ ผู้ที่เป็นโรค Kartagener อาจมีอาการปวดหัวและมีปัญหาเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์
Situs Inversus
Situs Inversus เกิดขึ้นในขณะที่ทารกในครรภ์อยู่ในครรภ์ มันทำให้อวัยวะพัฒนาผิดด้านของร่างกายเปลี่ยนตำแหน่งปกติ ในบางกรณีอวัยวะทั้งหมดอาจเป็นภาพสะท้อนของการวางตำแหน่งตามปกติในขณะที่ในกรณีอื่น ๆ จะมีการสลับอวัยวะบางส่วนเท่านั้น
อาการ
อาการส่วนใหญ่ของ Kartagener Syndrome เป็นผลมาจากการที่ cilia ทางเดินหายใจไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องเช่น:
- การติดเชื้อไซนัสเรื้อรัง
- การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้งเช่นปอดบวมและหลอดลมอักเสบ
- Bronchiectasis - ปอดถูกทำลายจากการติดเชื้อบ่อยๆ
- การติดเชื้อในหูบ่อยๆ
อาการสำคัญที่ทำให้ Kartagener syndrome แตกต่างจาก primary ciliary dyskinesia ประเภทอื่นคือการวางตำแหน่งของอวัยวะภายในที่ด้านตรงข้ามกับปกติ (เรียกว่า situs inversus) ตัวอย่างเช่นหัวใจอยู่ทางด้านขวาของหน้าอกแทนที่จะเป็นด้านซ้าย
การวินิจฉัย
Kartagener syndrome ได้รับการยอมรับจากอาการหลักสามประการของไซนัสอักเสบเรื้อรังหลอดลมอักเสบและการผกผันของ situs การเอ็กซเรย์ทรวงอกหรือการสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สามารถตรวจพบลักษณะการเปลี่ยนแปลงของปอดของกลุ่มอาการ การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุหลอดลมปอดหรือรูจมูกสามารถช่วยให้การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเซลล์ที่อยู่ในแนวทางเดินหายใจซึ่งสามารถระบุซิเลียที่บกพร่องได้
การรักษา
การดูแลทางการแพทย์สำหรับผู้ที่เป็นโรค Kartagener มุ่งเน้นไปที่การป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจและการรักษาอย่างทันท่วงทีสำหรับสิ่งที่อาจเกิดขึ้น ยาปฏิชีวนะสามารถบรรเทาอาการไซนัสอักเสบและยาสูดดมและการบำบัดทางเดินหายใจสามารถช่วยได้หากเกิดโรคปอดเรื้อรัง อาจมีท่อเล็ก ๆ ผ่านแก้วหูเพื่อให้การติดเชื้อและของเหลวระบายออกจากหูชั้นกลาง ผู้ใหญ่โดยเฉพาะผู้ชายอาจมีปัญหาในการเจริญพันธุ์และอาจได้รับประโยชน์จากการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการเจริญพันธุ์ ในกรณีที่รุนแรงบางคนอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายปอดเต็มรูปแบบ
ในหลาย ๆ คนจำนวนการติดเชื้อทางเดินหายใจจะเริ่มลดลงเมื่ออายุประมาณ 20 ปีและด้วยเหตุนี้หลายคนที่เป็นโรค Kartagener จึงมีชีวิตในวัยผู้ใหญ่ที่ใกล้เคียงกับปกติ