เนื้อหา
- Kniest syndrome คืออะไร?
- อาการ Kneist syndrome คืออะไร?
- ภาวะกระดูกและข้อที่เห็นได้จาก Kneist Syndrome
- Kneist Syndrome การวินิจฉัย
- การรักษา Kneist Syndrome
Kniest syndrome คืออะไร?
Kniest syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของคอลลาเจนชนิดที่ 2 (COL2A1) ที่ส่งผ่านไปยัง autosomal dominant (ผู้ปกครองคนหนึ่งส่งต่อความผิดปกติ) มีผลต่อกระดูกอ่อนทำให้นุ่มและร่วนเหมือนชีสสวิส
อาการ Kneist syndrome คืออะไร?
อาการทั่วไปที่พบในผู้ป่วย Kniest syndrome ได้แก่ :
- ดวงตาและหน้าผากที่โดดเด่น
- มิดเฟซที่หดหู่
- ข้อต่อขนาดใหญ่ (สะโพกและเข่า) ใหญ่แข็งและเป็นปม
- ข้อต่อเล็ก ๆ (นิ้ว) ได้รับผลกระทบเมื่อผู้ป่วยมีอายุมากขึ้น
- เพดานโหว่
- สูญเสียการได้ยินเรื้อรัง
- ปัญหาเกี่ยวกับดวงตาเช่นต้อหินและจอประสาทตาลอก
กระดูกสันหลังและ epiphysis (ปลายมนของกระดูกยาว) ก็ได้รับผลกระทบจาก Kniest syndrome เช่นกัน
ภาวะกระดูกและข้อที่เห็นได้จาก Kneist Syndrome
ภาวะกระดูกและข้อที่มักเกี่ยวข้องกับ Kniest syndrome ได้แก่ :
- ความไม่แน่นอนของปากมดลูกหากมีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติกระดูกสันหลังส่วนคอจะต้องได้รับการรักษาให้คงที่
- Kyphosis และหรือ scoliosis (ความโค้งและหรือการปัดเศษของหลัง) อาจเกิดขึ้นในช่วงต้นและสามารถก้าวหน้าได้
- ข้อต่อแข็งและโรคข้ออักเสบก่อนวัย
- ความไม่ตรงแนวส่วนล่าง
- Clubfeet
Kneist Syndrome การวินิจฉัย
แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค Kniest syndrome โดยมีประวัติทางการแพทย์การตรวจร่างกายและการตรวจวินิจฉัยที่ครบถ้วน
ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจรวมถึง:
- รังสีเอกซ์ของกระดูกสันหลัง - เพื่อตรวจสอบความไม่แน่นอนของปากมดลูก scoliosis และ kyphosis และขาส่วนล่าง
- Arthrograms: การฉีดสีย้อมที่สะโพกหัวเข่าและข้อเท้าเพื่อประเมินกระดูกอ่อนในข้อต่อและประเมินความผิดปกติของแขนขาด้านล่างก่อนการผ่าตัดแก้ไข
การรักษา Kneist Syndrome
การรักษา Kniest syndrome จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางศัลยกรรมกระดูกที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วย ต่อไปนี้รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาส่วนบุคคลตามเงื่อนไข:
- การฟิวชั่นปากมดลูกและการวางรัศมีและเสื้อกั๊กอาจทำได้หากผู้ป่วยมีความไม่แน่นอนของปากมดลูก
- การเจริญเติบโตของแท่งเพื่อควบคุม scoliosis เมื่อยังเด็ก
- ฟิวชั่นกระดูกสันหลังส่วนหลังสำหรับ scoliosis และ kyphosis เมื่อการเจริญเติบโตสมบูรณ์
- การบำบัดด้วยน้ำเพื่อให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและรักษาการเคลื่อนไหว
- Osteotomies สำหรับการบรรจุสะโพกการแก้ไขการหดตัวและการจัดแนว
- การหล่อ Clubfeet การคลายตัวและ / หรือการหลอมรวมของเท้าหากมีความแข็ง