เนื้อหา
โรค Krabbe หรือที่เรียกว่า leukodystrophy ของเซลล์ globoid เป็นโรคทางพันธุกรรมเสื่อมที่มีผลต่อระบบประสาท คนที่เป็นโรค Krabbe มีการกลายพันธุ์ของยีน GALC เนื่องจากการกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ galactosylceramidase ได้เพียงพอ การขาดนี้นำไปสู่การสูญเสียชั้นป้องกันที่ครอบคลุมเซลล์ประสาทที่เรียกว่าไมอีลิน หากไม่มีชั้นป้องกันนี้เส้นประสาทของเราจะไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องทำลายสมองและระบบประสาทของเราโรค Krabbe ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 100,000 คนทั่วโลกโดยมีรายงานอุบัติการณ์สูงขึ้นในบางพื้นที่ในอิสราเอล
อาการ
โรค Krabbe มีสี่ประเภทย่อยแต่ละชนิดมีอาการและอาการแสดงของตนเอง
| พิมพ์ครั้งที่ 1 | เด็กอมมือ | เริ่มตั้งแต่อายุ 3 ถึง 6 เดือน |
| พิมพ์ครั้งที่ 2 | เด็กแรกเกิดตอนปลาย | เริ่มต้นระหว่าง 6 เดือนถึง 3 ปี |
| พิมพ์ครั้งที่ 3 | เด็กและเยาวชน | เริ่มต้นระหว่าง 3 ถึง 8 ปี |
| พิมพ์ครั้งที่ 4 | การโจมตีของผู้ใหญ่ | เริ่มได้ทุกเมื่อหลังจากอายุ 8 ปี |
เนื่องจากโรค Krabbe มีผลต่อเซลล์ประสาทอาการหลายอย่างจึงเป็นสาเหตุของระบบประสาท ประเภทที่ 1 รูปแบบทารกคิดเป็น 85 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ประเภทที่ 1 ดำเนินไปถึงสามขั้นตอน:
- ด่าน 1: เริ่มประมาณสามถึงหกเดือนหลังคลอด ทารกที่ได้รับผลกระทบจะหยุดพัฒนาและหงุดหงิด พวกเขามีกล้ามเนื้อสูง (กล้ามเนื้อแข็งหรือตึง) และมีปัญหาในการกินอาหาร
- ด่าน 2: เกิดความเสียหายของเซลล์ประสาทอย่างรวดเร็วมากขึ้นซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการใช้งานกล้ามเนื้อเพิ่มกล้ามเนื้อส่วนโค้งของหลังและความเสียหายต่อการมองเห็น อาการชักอาจเริ่มขึ้น
- ด่าน 3: ทารกจะตาบอดหูหนวกไม่รู้สภาพแวดล้อมและอยู่ในท่าทางที่แข็งทื่อ อายุการใช้งานของเด็กประเภท 1 คือประมาณ 13 เดือน
โรค Krabbe ประเภทอื่น ๆ เริ่มต้นหลังจากช่วงเวลาของการพัฒนาตามปกติ ประเภทเหล่านี้ยังดำเนินการช้ากว่าประเภท 1 เด็กโดยทั่วไปจะไม่รอดชีวิตเกินสองปีหลังจาก Type 2 เริ่มขึ้น อายุขัยของประเภท 3 และ 4 แตกต่างกันไปและอาการอาจไม่รุนแรงเท่า
การวินิจฉัย
หากอาการของบุตรหลานของคุณบ่งบอกถึงโรค Krabbe คุณสามารถตรวจเลือดเพื่อดูว่าพวกเขามีภาวะขาด galactosylceramidase หรือไม่เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Krabbe การเจาะเอวสามารถทำได้เพื่อเก็บตัวอย่างน้ำไขสันหลัง ระดับโปรตีนที่สูงผิดปกติสามารถบ่งบอกถึงโรคได้ สำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขนี้พ่อและแม่ทั้งสองต้องมียีนที่กลายพันธุ์ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 14 หากพ่อแม่มียีนดังกล่าวเด็กในครรภ์ของพวกเขาสามารถได้รับการตรวจหาภาวะขาด galactosylceramidase บางรัฐเสนอการทดสอบทารกแรกเกิดสำหรับโรค Krabbe
การรักษา
ไม่มียารักษาโรค Krabbe การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นถึงการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT) ซึ่งเป็นเซลล์ต้นกำเนิดที่พัฒนาเป็นเซลล์เม็ดเลือดเพื่อเป็นการรักษาสภาพที่มีศักยภาพ HSCT จะได้ผลดีที่สุดเมื่อให้กับผู้ป่วยที่ยังไม่แสดงอาการหรือมีอาการเล็กน้อย การรักษาจะได้ผลดีที่สุดเมื่อได้รับในช่วงเดือนแรกของชีวิต HCST สามารถให้ประโยชน์กับผู้ที่มีอาการช้าหรือมีความก้าวหน้าอย่างช้าๆและเด็กที่เป็นโรคในเด็กแรกเกิดหากได้รับเร็วพอ แม้ว่า HCST จะไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่ก็สามารถให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น - ชะลอการดำเนินโรคและเพิ่มอายุขัย อย่างไรก็ตาม HCST มาพร้อมกับความเสี่ยงของตัวเองและมีอัตราการเสียชีวิต 15 เปอร์เซ็นต์
การวิจัยในปัจจุบันกำลังตรวจสอบการรักษาที่กำหนดเป้าหมายไปที่เครื่องหมายการอักเสบการบำบัดทดแทนเอนไซม์การบำบัดด้วยยีนและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดประสาท การบำบัดเหล่านี้ล้วนอยู่ในช่วงเริ่มต้นและยังไม่ได้รับการสรรหาสำหรับการทดลองทางคลินิก