เนื้อหา
Landau Kleffner syndrome (LKS) เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กเล็กโดยอาการเริ่มแรกมักเริ่มระหว่างอายุ 2 ถึง 8 ปีลักษณะที่โดดเด่นที่สุดของภาวะนี้คือความสามารถในการพูดและภาษาลดลงและอาการชักสาเหตุของ LKS ไม่ชัดเจน โดยปกติไม่ใช่การวินิจฉัยที่ชัดเจนและอาจวินิจฉัยผิดพลาดเป็นเงื่อนไขอื่นเช่นออทิสติกหรือหูหนวก
หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น LKS สิ่งสำคัญคือต้องติดตามผลทางการแพทย์และการบำบัดอย่างใกล้ชิด เมื่อเวลาผ่านไปเด็กหลายคนมีความสามารถทางภาษาที่ดีขึ้นและส่วนใหญ่จะไม่มีอาการชักต่อไปเมื่อพวกเขาเข้าสู่วัยรุ่น
อาการ
LKS มีผลต่อเด็กที่เป็นปกติก่อนที่จะมีอาการ อาการจะค่อยๆเกิดขึ้นในช่วง 2-3 สัปดาห์หรือหลายเดือน เด็กบางคนมีพัฒนาการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรมด้วย
ภาษา
เด็กที่ได้รับการพัฒนาความสามารถในการพูดเข้าใจภาษาและแม้กระทั่งการอ่านและเขียนอาจประสบกับการถดถอย (ถอยหลัง) ของทักษะทางภาษาของตน เด็กที่มี LKS สูญเสียความสามารถในการสื่อสารกับผู้ปกครองและกับผู้อื่น ความยากลำบากในการพูดถูกอธิบายว่าเป็นความพิการทางสมองในขณะที่ความยากลำบากในการทำความเข้าใจภาษามักอธิบายว่าเป็นอาการปวดเมื่อย
ชัก
เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะมีอาการชักโดยเฉพาะในช่วงนอนหลับ อาการชักมีลักษณะเป็นอาการชักบางส่วนหรืออาการชักแบบโทนิคแบบ clonic พวกเขาแสดงออกด้วยการสั่นและกระตุกของด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายหรือทั้งตัว อาการชักส่วนใหญ่จะใช้เวลาไม่กี่นาที แต่เด็กบางคนมีอาการของโรคลมชักซึ่งเป็นอาการชักที่ไม่หยุดได้เองโดยต้องใช้ยาป้องกันโรคลมชัก (AED) เพื่อหยุดอาการนี้
ผลกระทบทางพฤติกรรม
เด็กบางคนที่เป็นโรค LKS มีการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม ได้แก่ ความโกรธความหงุดหงิดโรคสมาธิสั้น (ADHD) และปัญหาการเรียนรู้
โปรดทราบว่าบุตรหลานของคุณมีแนวโน้มที่จะรู้สึกหมดหนทางเนื่องจากไม่สามารถสื่อสารได้และการทำอะไรไม่ถูกนี้อาจส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
สาเหตุ
ไม่ชัดเจนว่าทำไมเด็กถึงพัฒนา LKS ความเจ็บป่วยนี้ถือว่าเป็นระยะ ๆ แม้ว่าจะมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมก็ตามพ่อแม่บางคนสังเกตว่าลูกของตนมีการติดเชื้อไวรัสก่อนที่จะเริ่มมีอาการ LKS แต่ยังไม่ได้รับการตรวจพิสูจน์ว่าการติดเชื้อเป็นสาเหตุของภาวะ การอักเสบถือได้ว่าเป็นสาเหตุเนื่องจากเด็กบางคนมีอาการดีขึ้นด้วยการรักษาด้วยยาต้านการอักเสบ
ผลของ Temporal Lobe
ปัญหาด้านภาษาและรูปแบบของโรคลมบ้าหมูของอาการนี้บ่งชี้ว่าสมองส่วนขมับได้รับผลกระทบ กลีบขมับซ้ายและขวาอยู่ที่ด้านข้างของสมองใกล้กับหู กลีบขมับที่เด่นชัด (ด้านซ้ายของคนถนัดขวา) เป็นส่วนหนึ่งในสมองที่เกี่ยวข้องกับความเข้าใจในการพูดและภาษา
อาการชักที่เกิดในกลีบขมับอาจเป็นการชักแบบโฟกัสที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายและอาจเป็นลักษณะทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับร่างกายทั้งหมด
การกลายพันธุ์ของยีน
การกลายพันธุ์ของยีน GRIN2A ที่พบในโครโมโซม 16 ได้รับการระบุในหลายกรณีของเด็กที่พัฒนา LKS การกลายพันธุ์เป็นรหัสที่ผิดปกติในยีนและบุคคลที่มีการกลายพันธุ์อาจสร้างโปรตีนที่มีข้อบกพร่อง รหัสยีน GRIN2A สำหรับการผลิต GluN2A ซึ่งเป็นตัวรับกลูตาเมตซึ่งโดยปกติจะช่วยป้องกันการทำงานของเส้นประสาทส่วนเกินในสมอง
ใน LKS ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ GRIN2A โปรตีน GluN2A มีข้อบกพร่อง ใน LKS การกลายพันธุ์ของ GRIN2A ถือเป็นการกลายพันธุ์แบบ de novo ซึ่งหมายความว่าเด็กสามารถพัฒนาได้โดยไม่ต้องสืบทอดจากพ่อแม่ของเขาหรือเธอ
การวินิจฉัย
LKS อาจใช้เวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนในการวินิจฉัย เป็นโรคที่หายากและมีสาเหตุของอาการชักและปัญหาการสื่อสารที่พบบ่อยในเด็กเล็ก บุตรหลานของคุณอาจได้รับการตรวจวินิจฉัยหลายครั้งหากมีอาการของ LKS
การทดสอบที่ใช้ในการประเมินการถดถอยและอาการชัก ได้แก่ :
การทดสอบทางประสาทวิทยา
ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจทำการทดสอบทางจิตวิทยาและความรู้ความเข้าใจเพื่อช่วยแยกแยะสาเหตุของอาการของบุตรหลานของคุณ การทดสอบเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับการประเมินความสามารถในการเรียนรู้ความสนใจและความเข้าใจเพื่อช่วยแยกแยะความถดถอยในการพูดของบุตรหลาน
การทดสอบการได้ยิน
เด็กที่มีความบกพร่องทางภาษามักได้รับการทดสอบการได้ยิน (การได้ยิน) เนื่องจากการสูญเสียการได้ยินเป็นสาเหตุของปัญหาการสื่อสาร เด็กที่มี LKS มักจะไม่มีความบกพร่องทางการได้ยินและมักจำเป็นต้องมีการทดสอบการได้ยินเพื่อตรวจสอบสิ่งนั้น
ทำความเข้าใจผลการทดสอบการได้ยินElectroencephalogram (EEG)
EEG คือการทดสอบคลื่นสมองแบบไม่รุกรานที่ใช้ในการประเมินอาการชัก การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการวางขั้วไฟฟ้าโลหะขนาดเล็ก (รูปร่างเหมือนเหรียญแบน) บนหนังศีรษะ อิเล็กโทรดสามารถตรวจจับการทำงานของสมองด้วยไฟฟ้า อิเล็กโทรดเชื่อมต่อกับสายไฟซึ่งจะส่งสัญญาณไปยังคอมพิวเตอร์ที่ "อ่าน" จังหวะของสมอง คลื่นไฟฟ้าสมองสามารถแสดงจังหวะการเต้นของสมองที่ผิดปกติในระหว่างที่มีอาการชักและบางครั้งแม้ว่าคน ๆ นั้นจะไม่มีอาการชักก็ตาม
ลักษณะรูปแบบ EEG ของ LKS แสดงให้เห็นถึงคลื่นที่ช้าลงของกลีบขมับที่มักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ เด็กบางคนที่เป็นโรค LKS มีอาการชักอย่างต่อเนื่องระหว่างการนอนหลับซึ่งอธิบายว่าเป็นรูปแบบการขัดขวางและคลื่น
การถ่ายภาพสมอง
เด็กส่วนใหญ่ที่มีปัญหาด้านการพูดและอาการชักจะมีการทดสอบภาพสมอง การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ใช้เพื่อระบุความผิดปกติของโครงสร้างเช่นเนื้องอกจังหวะหรือการติดเชื้อ การทดสอบเหล่านี้มักเป็นเรื่องปกติในเด็กที่มี LKS
การทดสอบการถ่ายภาพเมตาบอลิกในสมองเช่นการทดสอบการปล่อยโพซิตรอน (PET) ไม่ใช่ธรรมเนียมปฏิบัติในการตั้งค่าทางคลินิก แต่มักใช้ในการวิจัย เด็กที่มี LKS อาจมีการเผาผลาญที่ผิดปกติในกลีบขมับของสมองทั้งสองข้าง
การวินิจฉัยแยกโรค
LKS สามารถเริ่มต้นด้วยอาการที่คล้ายกับออทิสติก, Asperger’s syndrome, หูหนวกและไข้สมองอักเสบ
โรคออทิสติกและแอสเพอร์เกอร์มักไม่เกี่ยวข้องกับอาการชักและความผิดปกติของ EEG ของ LKS โดยทั่วไปจะตรวจพบอาการหูหนวกด้วยการทดสอบการได้ยิน โรคไข้สมองอักเสบมักเกี่ยวข้องกับหลักฐานสำคัญของการอักเสบหรือการติดเชื้อที่สามารถตรวจพบได้ด้วย LP
การรักษา
LKS สามารถรักษาได้หลายวิธี โดยปกติแล้วสเตียรอยด์ในปริมาณสูงจะใช้เพื่อลดการอักเสบของสมอง สำหรับเด็กที่เป็นโรคลมชักเครื่อง AED มักช่วยควบคุมอาการชักได้และการบำบัดด้วยการพูดเป็นส่วนสำคัญในการฟื้นตัว
ภูมิคุ้มกันบำบัด
แนะนำให้ฉีดเข้าเส้นเลือดดำขนาดสูง (IV) หรือคอร์ติโคสเตียรอยด์ในช่องปากสำหรับเด็กบางคนที่มี LKS การรักษานี้จะถือว่าได้ผลดีกว่าหากเริ่มมีอาการไม่นาน แต่หากมีความกังวลเกี่ยวกับโรคไข้สมองอักเสบติดเชื้อ (การติดเชื้อในสมอง) หรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบ (การติดเชื้อของเยื่อบุสมองที่ป้องกัน) แพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจเลือกที่จะหลีกเลี่ยงสเตียรอยด์เนื่องจากอาจทำให้การติดเชื้อแย่ลงได้
ยากระตุ้นภูมิคุ้มกันชนิดอื่นซึ่งเป็นอิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ (IVIG) อาจเป็นทางเลือกหนึ่งเช่นกัน
ยากันชัก
มักจำเป็นต้องใช้เครื่อง AED เพื่อควบคุมอาการชัก เครื่อง AED บางตัวที่ใช้ในการควบคุมการจับกุมใน LKS ได้แก่ valproate, clobazam, levetiracetam และ ethosuximide
การบำบัดด้วยคำพูด
หากบุตรหลานของคุณมีความบกพร่องทางการพูดและภาษาแนะนำให้ใช้การบำบัดด้วยการพูด ไม่ใช่เรื่องง่ายสำหรับเด็ก (หรือผู้ใหญ่) ที่จะเรียนรู้วิธีการสื่อสารเมื่อสมองส่วนขมับได้รับผลกระทบจาก LKS แต่การบำบัดสามารถช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการสื่อสารของบุตรหลานให้ดีที่สุดเท่าที่ความสามารถของเขาหรือเธอจะทำได้
โปรดทราบว่าสิ่งสำคัญคือต้องอดทนในการบำบัดด้วยการพูด ลูกของคุณอาจเข้าร่วมได้ในบางช่วง แต่ไม่สามารถเข้าร่วมได้ในช่วงอื่น ๆ และอาจสามารถปรับปรุงทักษะการพูดและภาษาได้มากขึ้นเนื่องจากระยะเฉียบพลันของอาการเริ่มคลี่คลาย บางคนที่มี LKS ยังคงได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยการพูดในช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่
ศัลยกรรม
โดยส่วนใหญ่อาการชัก LKS จะได้รับการควบคุมอย่างดีด้วยเครื่อง AED อย่างไรก็ตามหากบุตรหลานของคุณมีอาการชักอย่างต่อเนื่องอาจได้รับการพิจารณาการผ่าตัดโรคลมชัก
ขั้นตอนที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดย่อยหลายช่องทางซึ่งเป็นแผลเล็ก ๆ ในสมองอาจช่วยป้องกันอาการชักเมื่อยาไม่สามารถควบคุมได้
เช่นเดียวกับการผ่าตัดโรคลมชักส่วนใหญ่ขั้นตอนนี้อาจทำให้เกิดการขาดดุลทางระบบประสาทดังนั้นจึงต้องตัดสินใจอย่างรอบคอบด้วยการทดสอบก่อนการผ่าตัดอย่างละเอียด
การพยากรณ์โรค
LKS เป็นอาการที่มักจะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป เด็กส่วนใหญ่ไม่มีอาการชักต่อไปหลังจากวัยรุ่นและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในระยะยาวด้วยเครื่อง AED
ในขณะที่เด็กส่วนใหญ่ที่มี LKS มีความสามารถในการพูดและการสื่อสารที่ดีขึ้นในช่วงวัยรุ่น แต่ก็มีระดับการฟื้นตัวที่หลากหลายและการขาดดุลการพูดยังคงส่งผลกระทบต่อเด็กจำนวนมากตลอดชีวิต
เด็กที่ได้รับการรักษาด้วยยาคอร์ติโคสเตียรอยด์หรืออิมมูโนโกลบูลินมักจะมีผลลัพธ์ในระยะยาวที่ดีขึ้น
คำจาก Verywell
หากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น LKS คุณจะต้องเผชิญกับความเครียดมากมาย การดูแลเด็กที่ไม่สามารถสื่อสารได้อาจเป็นเรื่องที่เหนื่อยมาก แน่นอนว่าในฐานะพ่อแม่คุณยังกังวลเกี่ยวกับอนาคตของลูกและความสามารถในการเข้ากับผู้อื่นเรียนรู้มีความสุขและในที่สุดก็สามารถเป็นอิสระได้
เนื่องจากนี่เป็นภาวะที่หาได้ยากและมีผลลัพธ์ที่เป็นไปได้หลายประการจึงคาดเดาผลลัพธ์ของบุตรหลานได้ยาก ความไม่แน่นอนเป็นเรื่องยากสำหรับพ่อแม่และลูกที่จะรับมือ
การหากลุ่มช่วยเหลือสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคลมบ้าหมูหรือปัญหาการพูดอาจช่วยได้เนื่องจากผู้ปกครองคนอื่น ๆ มักจะช่วยคุณแบ่งปันความรู้สึกของคุณและนำคุณไปยังแหล่งข้อมูลที่มีประโยชน์ในชุมชนของคุณ