การป้องกันมะเร็งลำไส้ด้วยกรรมพันธุ์ Lynch Syndrome

เนื้อหา

• Lynch Syndrome (HNPCC), พันธุกรรมและมะเร็งลำไส้ใหญ่ในครอบครัว
• Lynch Syndrome สืบทอดมาได้อย่างไร
• การป้องกันที่ดีที่สุดของคุณ
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
• การตรวจคัดกรองมะเร็ง
• มีข่าวดีบางอย่าง

ลินช์ซินโดรมหรือมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด nonpolyposis กรรมพันธุ์ (HNPCC) เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งอื่น ๆ การดูแลทางการแพทย์และโปรแกรมการตรวจคัดกรองมะเร็งที่ครอบคลุมสามารถจัดการความเสี่ยงเหล่านี้ได้

Lynch Syndrome (HNPCC), พันธุกรรมและมะเร็งลำไส้ใหญ่ในครอบครัว

มะเร็งลำไส้ใหญ่ประมาณ 75% เป็นกรณีที่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรมหรือมีเอกสารประวัติครอบครัวสำหรับบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค สาเหตุอื่น ๆ ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ ได้แก่ ลินช์ซินโดรมหรือมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักชนิด nonpolyposis กรรมพันธุ์ (HNPCC)

Lynch syndrome บัญชีสำหรับ 2-7% ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ได้รับการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกา เนื่องจากมีผู้ป่วยประมาณ 160,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ในแต่ละปีซึ่งหมายความว่าระหว่าง 3,200 ถึง 11,200 รายของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่เหล่านี้เป็นผลมาจากกลุ่มอาการลินช์

นอกจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งลำไส้แล้วผู้ที่เป็นโรคลินช์อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งอื่น ๆ รวมทั้งมะเร็งทวารหนักกระเพาะอาหารลำไส้เล็กท่อน้ำดีในตับระบบทางเดินปัสสาวะส่วนบนสมองผิวหนังต่อมลูกหมากมดลูก ( เยื่อบุโพรงมดลูก) และรังไข่ ครอบครัวที่เป็นโรคลินช์มักมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งที่รุนแรง เมื่อมีการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างกว้างขวางมากขึ้นหลายครอบครัวเหล่านี้จึงทราบว่าพวกเขามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคลินช์

นี่คือเหตุผลที่สำคัญในการเขียนประวัติครอบครัวของคุณ ผู้คนมักไม่คิดว่ามะเร็งบางชนิดเป็นกรรมพันธุ์ แต่เมื่อรวมเข้าด้วยกันลิงก์จะปรากฏขึ้น

Lynch Syndrome สืบทอดมาได้อย่างไร

ลินช์ซินโดรมถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีน 4 ชนิด ได้แก่ MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2 ยีนเป็นคู่มือการใช้งานสำหรับการสร้างและดำเนินร่างกายมนุษย์ เกือบทุกเซลล์ในร่างกายของเรามียีนสองชุด สำเนาหนึ่งฉบับมาจากแม่ของคุณและสำเนาหนึ่งฉบับมาจากพ่อของคุณ ด้วยวิธีนี้หากแม่หรือพ่อมีการเปลี่ยนแปลงของยีนอย่างน้อยหนึ่งยีนที่ทำให้เกิดโรคลินช์พวกเขาอาจส่งต่อการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไปยังลูก ๆ ของพวกเขาเมื่อพวกเขาส่งต่อยีนของพวกเขา

สำหรับโรคบางชนิดหากยีนหนึ่งในสองสำเนาเสียหายหรือขาดหายไปอีกสำเนาที่ดีจะทำงานได้ตามปกติและจะไม่มีโรคหรือเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรค สิ่งนี้เรียกว่ารูปแบบถอยอัตโนมัติ

สำหรับโรคอื่น ๆ รวมถึงลินช์ซินโดรมหากยีนหนึ่งสำเนาเสียหายหรือขาดหายไปก็เพียงพอแล้วที่จะเพิ่มความเสี่ยงหรือทำให้เกิดโรค สิ่งนี้เรียกว่ารูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งที่สูงขึ้นเท่านั้นที่จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในผู้ที่เป็นโรคลินช์ มะเร็งเองไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคลินช์จะเป็นมะเร็ง

นอกจากลินช์ซินโดรมแล้วยังมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอื่น ๆ กับมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่มีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจและมีแนวโน้มว่าจะมีการค้นพบการเชื่อมต่อมากขึ้นในอนาคตอันใกล้

การป้องกันที่ดีที่สุดของคุณ

โชคดีที่เราอยู่ในยุคที่คุณไม่ต้องรอดู มีหลายวิธีในการประเมินพันธุกรรมและแม้ว่าใครบางคนจะมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเรากำลังเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีอื่น ๆ ในการลดความเสี่ยงนั้น การมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งไม่ใช่เรื่องเลวร้ายเสมอไปเมื่อมันช่วยให้ผู้คนดูแลสุขภาพของตนเองได้ ตัวอย่างเช่นมะเร็งเต้านมซึ่งประมาณ 10% มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวมักจะตรวจคัดกรองและอย่ารอให้มีการตรวจก้อนเนื้อ หากพวกเขาเป็นมะเร็งจึงอาจพบได้เร็วกว่าคนใน 90% ที่กังวลน้อยกว่าเนื่องจากไม่มีประวัติครอบครัว การคิดถึงความโน้มเอียงในลักษณะนี้ช่วยให้บางคนรับมือกับความเสี่ยงได้ดีขึ้น

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

หากคุณพบว่าคุณมีอาการลินช์ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการส่งต่อผู้ป่วยไปพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรม แพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณค้นหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีคุณสมบัติเหมาะสมในพื้นที่ของคุณหรือคุณสามารถค้นหาเว็บไซต์ National Society of Genetic Counselors เพื่อค้นหาแหล่งข้อมูลการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญเนื่องจาก การเปลี่ยนแปลงยีนที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดไม่ได้ส่งผลให้มีความเสี่ยงมะเร็งในระดับเดียวกัน การเปลี่ยนแปลงบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยในขณะที่การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ สามารถเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งได้อย่างมาก สิ่งสำคัญคือต้องทราบถึงความเสี่ยงส่วนบุคคลของคุณเองเพื่อที่คุณจะได้วางแผนจัดการได้

การตรวจคัดกรองมะเร็ง

ขั้นตอนที่สำคัญประการที่สองที่คุณสามารถทำได้คือพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับแผนการตรวจคัดกรองมะเร็ง สำหรับมะเร็งหลายชนิดรวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่สามารถตรวจคัดกรองได้ง่าย และแม้กระทั่งสำหรับมะเร็งชนิดที่ไม่มีการตรวจคัดกรองที่กำหนดไว้ก็อาจใช้เครื่องมือเช่นการสแกน CT และการตรวจ MRI เพื่อค้นหามะเร็งในระยะแรกสุดเมื่อสามารถรักษาได้มากที่สุด

ตามชื่อมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักชนิด nonpolyposis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบ่งชี้อาการนี้จะเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งลำไส้โดยไม่ต้องเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นติ่งเนื้อเสมอไป ติ่งเนื้อคือการเจริญเติบโตในลำไส้ใหญ่ซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาสามารถพัฒนาเป็นมะเร็งลำไส้ได้ นี่ไม่ได้หมายความว่าคนที่เป็นโรคลินช์จะไม่เคยเป็นติ่งเนื้อ เพียงแค่บ่งบอกว่าพวกเขามักจะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่โดยไม่เกิดติ่งเนื้อก่อน ด้วยเหตุนี้การตรวจคัดกรองลำไส้ใหญ่สำหรับโรคนี้อาจเป็นเรื่องที่ท้าทายมากขึ้น แต่การวิจัยสนับสนุนว่าการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่สามารถตรวจพบมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับลินช์ซินโดรมได้ Colonoscopy เป็นส่วนสำคัญในการจัดการ Lynch syndrome

คุณจะต้องได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่อายุน้อยและบ่อยกว่าคนที่ไม่มี Lynch syndrome แม้ว่าสิ่งนี้อาจดูเหมือนเป็นความไม่สะดวกที่ร้ายแรง แต่ก็เป็นวิธีที่ดีที่สุดวิธีหนึ่งในการจัดการความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งรวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่

มีข่าวดีบางอย่าง

แม้ว่าจะไม่มีใครอยากเป็นโรคลินช์ แต่ก็มีข่าวดีเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมนี้ ในปี 2008 นักวิจัยชาวอิตาลีได้ตีพิมพ์งานวิจัยที่แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่เป็นโรคลินช์ทำได้ดีกว่าผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่รายอื่น ๆ ผู้ที่เป็นโรคลินช์มีอัตราการรอดชีวิตที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดย 94% ของผู้ป่วยเหล่านี้ยังมีชีวิตอยู่ 5 ปีหลังการวินิจฉัยเทียบกับอัตราการรอดชีวิต 5 ปีที่ 75% สำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นระยะ ๆ มีสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการตั้งแต่การตรวจพบในผู้ที่เป็นโรคลินช์ก่อนหน้านี้เนื่องจากการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่จะดีกว่าถึงความแตกต่างในชีววิทยาของมะเร็งลำไส้ใหญ่ประเภทต่างๆ ไม่ว่าจะด้วยวิธีใดนี่เป็นข่าวที่ทำให้มั่นใจได้

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์