สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA)

Posted on
ผู้เขียน: Virginia Floyd
วันที่สร้าง: 5 สิงหาคม 2021
วันที่อัปเดต: 1 พฤศจิกายน 2024
Anonim
กล้ามเนื้อเติบโตได้เพราะอะไร - Jeffrey Siegel
วิดีโอ: กล้ามเนื้อเติบโตได้เพราะอะไร - Jeffrey Siegel

เนื้อหา

โรคกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อ (SMA) เป็นโรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาทที่สืบทอดมา SMA เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่สร้างโปรตีนที่จำเป็นในการสนับสนุนการทำงานของเซลล์ประสาท ระดับของการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมจะเป็นตัวกำหนดประเภทของ SMA ที่คุณมีและความรุนแรงของอาการ

เนื่องจาก SMA เป็นภาวะทางพันธุกรรมจึงไม่มีปัจจัยการดำเนินชีวิตที่เฉพาะเจาะจงที่ทราบว่าเป็นสาเหตุหรือป้องกันได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนหากคุณมี SMA

สาเหตุโครงสร้าง

กล้ามเนื้อปกติและแข็งแรงจะเคลื่อนไหวเพื่อตอบสนองต่อการรับสัญญาณจากเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง ใน SMA เซลล์ประสาทของมอเตอร์เหล่านั้นจะเสื่อมลงเนื่องจากขาดโปรตีนเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่อยู่รอด (SMN) หากไม่มีโปรตีน SMN เพียงพอแม้แต่เซลล์ประสาทที่ก่อตัวขึ้นแล้วและทำงานก็จะสูญเสียโครงสร้างและหน้าที่ไปในที่สุด

เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้สัญญาณมอเตอร์จากสมองจะไปไม่ถึงเส้นประสาทและกล้ามเนื้อโครงร่างจะไม่เคลื่อนไหว กล้ามเนื้อที่ไม่ได้รับการกระตุ้นเส้นประสาทอย่างสม่ำเสมอในที่สุดจะเริ่มหดตัวและอ่อนแอหรือลีบ ใน SMA การฝ่อเกิดขึ้นทีละน้อยเนื่องจากไม่มีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ


คุณสามารถป้องกันกล้ามเนื้อลีบได้หรือไม่?

สาเหตุทางพันธุกรรม

มากกว่า 94% ของกรณี SMA เกิดจากการกลายพันธุ์ homozygous ของยีน SMN1 การกลายพันธุ์แบบ homozygous หมายความว่าคุณได้รับยีนกลายพันธุ์ที่เหมือนกันจากพ่อแม่ทั้งสอง

บทบาทของยีน SMN1 และ SMN2

ยีน SMN1 และ SMN2 มีรหัสสำหรับการผลิตโปรตีน SMN โดยทั่วไปยีน SMN1 จะควบคุมการผลิตโปรตีน SMN ของร่างกายส่วนใหญ่ในขณะที่ยีน SMN2 จะควบคุมปริมาณเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

โปรตีนที่สร้างจากยีน SMN2 นั้นสั้นและเสถียรน้อยกว่าโปรตีนจากยีน SMN1 อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถช่วยชดเชยการขาดโปรตีนได้เมื่อยีน SMN1 มีการเปลี่ยนแปลง

รูปแบบการสืบทอดของ SMA

โดยทั่วไปทุกคนจะมียีน SMN1 สองสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคน คนส่วนใหญ่มียีน SMN2 หนึ่งถึงสองสำเนา แต่บางคนพบว่ามีมากถึงแปดสำเนา

โดยทั่วไปแล้ว SMA จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าคุณเกิดภาวะนี้เนื่องจากคุณได้รับยีน SMN1 ที่เปลี่ยนแปลงมาจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายการกลายพันธุ์นี้มักจะเป็นการลบ (ส่วนหนึ่งของรหัสพันธุกรรมหายไป) ซึ่งทำให้โปรตีน SMN ขาดแคลน


การมียีน SMN1 ที่กลายพันธุ์สองชุดหมายความว่าร่างกายของคุณไม่สามารถสร้างโปรตีน SMN ด้วยยีนนั้นได้ หากคุณมียีน SMN2 สามชุดขึ้นไปคุณสามารถสร้างโปรตีน SMN ที่หายไปบางส่วนได้ ดังนั้นคุณจะมี SMA เวอร์ชันที่ไม่รุนแรงหากคุณมียีน SMN2 เพียงหนึ่งหรือสองยีนคุณจะมีภาวะขาดโปรตีน SMN มากขึ้นและกรณีของ SMA ของคุณจะรุนแรงมากขึ้น

บางครั้งคนเรามียีน SMA แม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัวของอาการนี้ก็ตามเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนในลักษณะนี้จะเรียกว่าการกลายพันธุ์ของเดอโนโว ไม่ว่าคุณจะมี de novo หรือการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาคุณยังต้องมีสำเนาของยีน SMN ที่เปลี่ยนแปลงไปสองชุดเพื่อให้ SMA พัฒนา

หากคุณมียีน SMN1 ที่เปลี่ยนแปลงเพียงยีนเดียวคุณจะมี SMN1 ปกติหนึ่งตัวที่รหัสสำหรับโปรตีน SMN การมียีนอย่างน้อยหนึ่งยีนที่สามารถสร้างรหัสให้กับโปรตีนได้หมายความว่าคุณจะไม่ได้รับผลกระทบจาก SMA

การกลายพันธุ์ในยีน SMN1 เป็นตัวกำหนดว่าใครบางคนจะได้รับ SMA หรือไม่และจำนวนยีน SMN2 มีผลต่อความรุนแรงของภาวะนี้


สาเหตุทางพันธุกรรมที่หายาก

ยีนอีกสองตัวที่เกี่ยวข้องกับ SMA อาจทำให้เกิดภาวะนี้ได้: DYNC1H1 และ UBA1

การเปลี่ยนแปลงของ ไซโตพลาสซึม dynein 1 โซ่หนัก 1(DYNC1H1) พบยีนบนโครโมโซม 14 การกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อผ่านรูปแบบที่โดดเด่นของออโตโซม ซึ่งหมายความว่าคน ๆ หนึ่งจำเป็นต้องสืบทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งสำเนาเพื่อพัฒนา SMA

ยีนอีกตัวที่ไม่ค่อยเชื่อมโยงกับ SMA คือ UBA1 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับเอนไซม์กระตุ้นการทำงานของ ubiquitin 1 โปรตีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการอยู่รอดของเซลล์ประสาท

UBA1 พบได้ในโครโมโซม X การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ไม่ค่อยมีผลต่อเพศหญิงเนื่องจากมีโครโมโซม X สองตัวการมีโครโมโซม X ปกติหนึ่งโครโมโซมจะป้องกัน SMA ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน UBA1

อย่างไรก็ตามหากพ่อแม่ตัวเมียมีการกลายพันธุ์พวกเขาสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานของผู้ชายได้แม้ว่าพวกเขาจะไม่มีอาการของโรคก็ตาม

ปัจจัยเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

ปัจจัยเสี่ยงในการดำเนินชีวิตบางอย่างเชื่อมโยงกับโรคเซลล์ประสาทสั่งการหลายประเภท แต่นักวิจัยไม่ทราบว่ามีการเชื่อมโยงกับ SMA โดยเฉพาะหรือไม่

อย่างไรก็ตามมีปัจจัยการดำเนินชีวิตและนิสัยบางอย่างที่อาจทำให้คุณมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนจากภาวะนี้ได้มากขึ้น

ปัจจัยการดำเนินชีวิตที่สามารถจูงใจคนที่มี SMA ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ได้แก่ :

  • วิถีชีวิตอยู่ประจำ หากคุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงการไม่ออกกำลังกายอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพเช่นการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนท้องผูกและแผลกดทับ (แผลกดทับ) โปรแกรมการออกกำลังกายที่ปรับแต่งตามความสามารถของคุณสามารถช่วยรักษาหรือปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อได้
  • การสัมผัสกับโรคติดเชื้อ ภาวะเรื้อรังเช่น SMA อาจส่งผลต่อระบบภูมิคุ้มกันของคุณ การหลีกเลี่ยงผู้ที่ป่วยด้วยโรคติดต่อจะช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้นจากโรคติดเชื้อ
  • อาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพ อาหารที่ขาดสารอาหารทำให้ร่างกายต่อสู้กับการติดเชื้อได้ยากขึ้น หากร่างกายไม่ได้รับพลังงานจากอาหารอย่างเพียงพออาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงจาก SMA รู้สึกแย่ลง

การเพิ่มประสิทธิภาพสุขภาพโดยรวมของคุณด้วยกลยุทธ์การดำเนินชีวิตไม่สามารถเปลี่ยนแปลง SMA ได้ แต่สามารถช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณได้

คำจาก Verywell

พันธุศาสตร์ของ SMA มีความซับซ้อน แต่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และนักวิทยาศาสตร์เข้าใจดี ตั้งแต่ค้นพบว่ายีนนำไปสู่สภาพอย่างไรนักวิจัยจึงสามารถมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาการคัดกรองและการรักษา SMA ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น

หากคุณกำลังคิดที่จะสร้างครอบครัวและสงสัยว่าคุณมียีนที่เชื่อมโยงกับ SMA หรือไม่ให้ปรึกษาแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยการเสื่อมของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA) ประกอบด้วยการทดสอบหลายประเภท