เนื้อหา
Megacystis microcolon ลำไส้ hypoperistalsis syndrome (MMIHS) เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพัฒนาการของกล้ามเนื้อเรียบในกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ใหญ่ สิ่งนี้ทำให้การทำงานของกระเพาะอาหารลำไส้ไตและกระเพาะปัสสาวะแย่ลงจึงรบกวนการถ่ายปัสสาวะและการย่อยอาหาร อาจทำให้อาเจียนและท้องอืด (ขยายใหญ่ขึ้น) ในทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบและเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MMIHS ต้องการการดูแลช่วยเหลืออย่างมีนัยสำคัญและต่อเนื่องMMIHS เป็นภาวะตลอดชีวิตและน่าเสียดายที่ไม่มีการรักษา อายุขัยของผู้ที่มีอาการนี้อาจสั้นได้ถึงหนึ่งปีแม้ว่าจะมีชีวิตรอดอีกต่อไปแม้จะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ก็ตามเมื่อกรณีไม่รุนแรง
หรือที่เรียกว่า
Megacystis microcolon ลำไส้ hypoperistalsis syndrome เรียกอีกอย่างว่า MMIH syndrome และ Berdon syndrome
อาการ
ความรุนแรงของช่วง MMIHS ผลกระทบมักทำให้เกิดความทุกข์ทันทีภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด
อาการของโรค MMIH ในทารกแรกเกิด ได้แก่ :
- ปัสสาวะออกน้อยที่สุดหรือปัสสาวะไม่หมด
- กล้ามเนื้อหน้าท้องหย่อนยาน
- หน้าท้องเหี่ยวย่น
- การขยายช่องท้อง
- อาเจียนซึ่งอาจมีสีเขียว
- การขาดขี้เทา (การเคลื่อนไหวของลำไส้ครั้งแรกของทารกซึ่งมักจะผ่านไปภายในหนึ่งชั่วโมงหลังคลอด)
ทารกที่มี MMIHS อาจรู้สึกไม่สบายซึ่งอาจทำให้ร้องไห้อย่างต่อเนื่องและไม่สามารถตอบสนองได้
เด็กผู้ชายบางคนที่มี MMIHS มีอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดู, แม้ว่านี่จะไม่ใช่เรื่องแปลกในเด็กทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงโดยเฉพาะเด็กที่คลอดก่อนครบวาระ
ภาวะแทรกซ้อน
เนื่องจากลักษณะตลอดชีวิตของ MMIHS และผลต่ออวัยวะสำคัญอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง
ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้
กล้ามเนื้อเรียบ (ซึ่งเป็นอวัยวะภายใน) ในระบบย่อยอาหารโดยปกติจะทำงานผ่านการบีบตัวเป็นจังหวะการหดตัวโดยไม่สมัครใจ (การกระตุ้น) และการผ่อนคลายซึ่งจะเคลื่อนย้ายอาหารที่ย่อยแล้วไปข้างหน้าจากกระเพาะอาหารไปยังลำไส้เล็กเพื่อดูดซึมสารอาหาร ของเสียที่ไม่ได้ย่อยจะเคลื่อนไปที่ลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่) และในที่สุดจะถูกปล่อยออกจากทวารหนักเป็นอุจจาระ
ด้วย MMIHS กล้ามเนื้อเรียบในทางเดินอาหารจะไม่เคลื่อนไหวเท่าที่ควรส่งผลให้ลูเมน (ช่องเปิด) ของลำไส้แคบลง ทำให้อาหารและอุจจาระไหลผ่านได้ยากขึ้น
ปัญหากระเพาะปัสสาวะ
กล้ามเนื้อเรียบของกระเพาะปัสสาวะไม่ทำงานเท่าที่ควรใน MMIHS นี่คือสิ่งที่ขัดขวางการไหลของปัสสาวะและทำให้ปัสสาวะสะสมในกระเพาะปัสสาวะ
Hydronephrosis ซึ่งเป็นการไหลย้อนกลับของปัสสาวะเข้าสู่ไตอาจส่งผลเช่นกัน
ผลกระทบระยะยาว
เมื่อเด็กโตขึ้นพวกเขาจะยังคงได้รับผลกระทบของ MMIHS แม้จะได้รับการรักษาก็ตาม
ปัญหาที่คนที่เป็นโรค megacystis microcolon ในลำไส้ hypoperistalsis อาจพบเนื่องจากกล้ามเนื้อลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะอ่อนแอลง ได้แก่ :
- ขาดความกระหาย
- อาเจียน
- ไม่สบายท้อง
- การขยายช่องท้อง
- ลดน้ำหนัก
- ปัสสาวะลดลง
สาเหตุ
กล้ามเนื้อเรียบของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้เริ่มมีรูปร่างผิดปกติในมดลูกเมื่อทารกในครรภ์มีอาการ MMIH มียีนและรูปแบบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ MMIHS หลายแบบ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม ไม่ชัดเจนว่าเหตุใดบางคนจึงมี MMIHA เวอร์ชันที่อ่อนกว่าในขณะที่คนอื่น ๆ ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง
มีการอธิบายข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายประการที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้รวมถึงการเปลี่ยนแปลงของยีน ACTG2, MYH11 หรือ LMOD1 ยีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเขียนโค้ดสำหรับการสร้างกล้ามเนื้อเรียบ
ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่ารูปแบบทางพันธุกรรมของยีน ACTG2 นั้นมีความโดดเด่นในด้าน autosomal นั่นหมายความว่าหากคน ๆ หนึ่งได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งพวกเขาจะพัฒนาโรค
ยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ MMIHS ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าบุคคลจะต้องสืบทอดยีนที่สร้างโรคจาก ทั้งสองอย่าง ผู้ปกครองในการพัฒนาโรค
ในบางกรณีที่หายากทารกสามารถเกิดการกลายพันธุ์เหล่านี้ได้โดยไม่ต้องสืบทอด
การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรการวินิจฉัย
MMIHS มักได้รับการวินิจฉัยจากอาการของทารกการตรวจร่างกายและการตรวจวินิจฉัย บางครั้งอาจตรวจพบปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ในมดลูก
อย่างไรก็ตามโปรดทราบว่า MMIHS เป็นโรคที่หายากซึ่งมีการระบุในครอบครัวน้อยกว่า 200 ครอบครัว ด้วยเหตุนี้จึงอาจใช้เวลาหลายเดือนในการยืนยันการวินิจฉัย แพทย์ของบุตรหลานของคุณจะดำเนินการเพื่อหาสาเหตุอื่นของปัญหาทางเดินอาหารลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะในระหว่างกระบวนการนี้
การทดสอบทารกในครรภ์
หากครอบครัวของคุณมีประวัติเกี่ยวกับ MMIHS สิ่งนี้จะแจ้งเตือนทีมแพทย์ของคุณให้ค้นหาหลักฐานของสภาพในการถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดของทารก
อาจพบปัญหากระเพาะปัสสาวะหรือกล้ามเนื้อลำไส้ขยายได้จากอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ การตรวจปัสสาวะของทารกในครรภ์สามารถระบุความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ได้เช่นกัน
การตรวจร่างกาย
ทารกจะได้รับการตรวจเป็นประจำทันทีหลังคลอด การผ่านขี้ควาย (เซ่อ) เป็นสิ่งแรก ๆ ที่ทีมแพทย์มองหาเมื่อทารกเกิด โดยทั่วไปเด็กจะไม่ถูกส่งกลับบ้านพร้อมกับพ่อแม่จนกว่าพวกเขาจะมีการเคลื่อนไหวของลำไส้กินอาหารและผลิตปัสสาวะ
หากลูกน้อยของคุณไม่มีตัวบ่งชี้สุขภาพที่ดีทั้งสามนี้อาจต้องได้รับการประเมินทางการแพทย์
MMIHS ยังเกี่ยวข้องกับปัญหาหัวใจและอวัยวะภายในอื่น ๆ ดังนั้นแพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจค้นหาปัญหาพัฒนาการอื่น ๆ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการประเมินผลการวินิจฉัย
MMIHS อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคท้องพรุนซึ่งเป็นภาวะที่หายากโดยมีปัญหาเกี่ยวกับไต แต่กำเนิด
การทดสอบภาพ
หากทารกแรกเกิดของคุณมีปัจจัยเสี่ยงหรือสัญญาณของ MMIHS พวกเขาอาจต้องตรวจอัลตร้าซาวด์อุ้งเชิงกรานและช่องท้องหรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อให้เห็นภาพของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้
การทดสอบภาพอาจแสดงสัญญาณของ:
- Microcolon (ลำไส้ใหญ่ที่มีขนาดเล็กมาก)
- การขยายตัวของลำไส้เล็กหรือกระเพาะอาหาร
- ลำไส้บิดหรือ malrotation
- กระเพาะปัสสาวะขยาย
- ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ
- Hydronephrosis
- ท่อไตที่ขยายใหญ่ขึ้น (ท่อที่ส่งปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะ)
- อัณฑะที่ไม่ได้รับการพิสูจน์
การทดสอบทางพันธุกรรม
เมื่อมีลักษณะทางกายภาพของ MMIHS ทารกของคุณและพี่น้องรวมทั้งพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดอาจได้รับการทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หากสมาชิกในครอบครัวมียีนนี้สามารถช่วยในการวางแผนครอบครัวได้
สิ่งที่คาดหวังจากการทดสอบทางพันธุกรรมการรักษา
การใช้ชีวิตร่วมกับ MMIHS เป็นเรื่องยาก เด็กอาจขาดสารอาหารและมักต้องการการสนับสนุนทางโภชนาการ ขั้นตอนต่างๆเช่นการใส่สายสวน (การวางท่อในร่างกาย) สามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางไตและทางเดินอาหารได้ การปลูกถ่ายอวัยวะอาจช่วยเพิ่มความอยู่รอดในบางกรณี
การแทรกแซงทางโภชนาการ
มีหลายวิธีที่มุ่งเป้าไปที่การให้สารอาหารแก่ผู้ที่มี MMHIS โดยทั่วไปทารกจะได้รับของเหลวและสารอาหารทางหลอดเลือด แต่การเสริมสารอาหารประเภทนี้โดยทั่วไปไม่ได้ให้แคลอรี่และสารอาหารเพียงพอสำหรับการอยู่รอดในระยะยาว
ผู้ที่เป็นโรคไม่รุนแรงอาจต้องการอาหารเสริมเช่นกัน
ขั้นตอน
สำหรับบางคนจำเป็นต้องผ่าตัด ileostomy ของลำไส้เล็ก นี่คือช่องเปิดในผนังหน้าท้องที่ช่วยให้วัสดุที่ไม่ได้แยกย่อยสามารถเทลงในถุงภายนอกร่างกายได้โดยตรงแทนที่จะผ่านลำไส้ใหญ่
อาจใส่สายสวนไว้ในท่อปัสสาวะ (โครงสร้างที่ปัสสาวะผ่านจากกระเพาะปัสสาวะไปสู่ภายนอกร่างกาย) เพื่อช่วยในการปัสสาวะ ในบางกรณีอาจต้องผ่าตัดท่อในกระเพาะปัสสาวะเพื่อปล่อยปัสสาวะลงในถุงโดยตรงโดยผ่านท่อปัสสาวะ
ท่อสวนปัสสาวะการผ่าตัดปลูกถ่าย
มีเด็กที่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะหลายครั้งสำหรับการรักษา MMIHS ด้วยระดับความสำเร็จที่แตกต่างกัน การปลูกถ่ายลำไส้อาจเกี่ยวข้องกับการติดบริเวณลำไส้ของผู้บริจาคที่มีขนาดเล็กหรือใหญ่โดยมีเป้าหมายเพื่อให้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเรียบในลำไส้ตามปกติ
คำจาก Verywell
ผลกระทบของ MMIHS นั้นรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์และศัลยกรรมอย่างกว้างขวาง การอยู่รอดกำลังดีขึ้นเนื่องจากแนวทางการรักษาก้าวหน้าขึ้น หากบุตรของคุณมีอาการที่หายากอย่าลืมขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และกลุ่มสนับสนุนที่สามารถช่วยคุณรับมือกับความเครียดจากการดูแลเด็กที่มีความต้องการด้านการดูแลสุขภาพอย่างกว้างขวาง