เนื้อหา
ความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก Morquio syndrome เป็นภาวะที่ร่างกายไม่สามารถประมวลผลโมเลกุลน้ำตาลบางชนิด (ไกลโคซามิโนไกลแคน) หรือที่เรียกว่า mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) โรคนี้แสดงออกถึงความผิดปกติของโครงร่างส่วนใหญ่ซึ่งนำไปสู่ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลังคอสั้นหัวเข่าและปัญหาสะโพก ในเด็กที่ได้รับผลกระทบกลุ่มอาการนี้อาจมีศีรษะโตและมีลักษณะใบหน้าซึ่งมักได้รับการวินิจฉัยในทารก การดูแลแบบประคับประคองเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการจัดการผลกระทบทางกายภาพ ความสามารถทางปัญญาไม่ได้รับผลกระทบจากเงื่อนไขนี้อาการ
ในฐานะที่เป็นความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ Morquio syndrome มีผลกระทบหลายอย่างแม้ว่าสิ่งที่พบบ่อยที่สุดจะอยู่ในระบบโครงร่าง เกิดขึ้นครั้งแรกในวัยเด็กอาการเริ่มแรกส่วนใหญ่เป็นโครงร่างในธรรมชาติ ได้แก่ :
- ความสูงที่สั้นกว่า: ความล่าช้าในการเจริญเติบโตเป็นอาการที่เกิดขึ้นบ่อยเนื่องจากนำไปสู่การเกิด epiphyses ที่ผิดปกติและการพัฒนาของกระดูกที่ยาว
- เคาะเข่า: ผู้ที่มีภาวะมีเข่าชิดกันมากขึ้น
- ปัญหาสะโพก: เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มีผลต่อกระดูกและเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องจึงนำไปสู่การเคลื่อนไหวของสะโพกมากเกินไปซึ่งอาจทำให้เกิดการเคลื่อนตัวได้ โรคข้ออักเสบยังสามารถพัฒนาได้ที่นั่น
- ไฮเปอร์โมบิลิตี้: ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะนี้นำไปสู่ความคล่องตัวและความไม่มั่นคงของข้อมือเข่าข้อศอกและข้อต่ออื่น ๆ
- ปัญหาเกี่ยวกับคอ: ปัญหาที่สอดคล้องกับ Morquio syndrome คือการด้อยพัฒนา (hypoplasia) ของกระดูก odontoid ที่คอ (กระดูกสันหลังส่วนคอ) สิ่งนี้นำไปสู่ความไม่มั่นคงในภูมิภาคและอาจทำให้เกิดการกดทับของไขสันหลังซึ่งอาจนำไปสู่อัมพาตหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้
- เท้าแบน: ลักษณะของอาการอีกอย่างหนึ่งคือเท้าแบนซึ่งอาจส่งผลต่อการเดิน
- ความผิดปกติของหน้าอก: บางกรณีของโรคนี้นำไปสู่การด้อยพัฒนาของโครงกระดูกซี่โครงซึ่งสามารถบีบอัดปอดและหัวใจได้
- ความผิดปกติของการเจริญเติบโต: เด็กที่มีภาวะนี้มักมีลำตัวสั้นผิดปกติและแขนขามีขนาดปกติ
- กระดูกสันหลังแบน: การสแกนเอ็กซเรย์ของผู้ที่มีอาการเผยให้เห็นกระดูกสันหลัง (กระดูกของกระดูกสันหลัง) ที่แบนราบกว่าปกติ
- กะโหลกที่ใหญ่ขึ้น: กะโหลกศีรษะของผู้ที่เป็นโรคนี้มีขนาดค่อนข้างใหญ่กว่าค่าเฉลี่ย
นอกเหนือจากปัญหาโครงกระดูกแล้ว Morquio syndrome ยังมีผลกระทบอื่น ๆ อีกมากมายในร่างกาย:
- ลักษณะใบหน้า: ผู้ที่มีอาการนี้มักจะมีจมูกเล็กมากโหนกแก้มที่โด่งปากกว้างดวงตาที่กว้างขึ้นและโดยทั่วไปศีรษะจะใหญ่กว่าปกติ
- สูญเสียการได้ยิน: ในบางกรณีการลดหรือขาดความสามารถในการได้ยินโดยสิ้นเชิง
- ตามัว: บางรายที่มีอาการนี้อาจทำให้เกิดความขุ่นมัวที่กระจกตา
- ฟันผิดปกติ: ปัญหาทางทันตกรรมที่เกิดจาก Morquio syndrome ได้แก่ ฟันที่มีระยะห่างกันมากและมีชั้นเคลือบฟันที่บางกว่าปกติ
- อวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้น: ในบางกรณีตับและม้ามของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะค่อนข้างใหญ่กว่าปกติ
- อายุการใช้งานลดลง: ในกรณีที่รุนแรงขึ้นและมีอาการเด่นชัดมากขึ้นผู้ที่มีอาการนี้ไม่คาดว่าจะมีชีวิตรอดในช่วงวัยรุ่น ความสามารถในการอยู่รอดจะดีกว่าสำหรับกรณีที่ไม่รุนแรงโดยส่วนใหญ่มีชีวิตที่ดีในวัยผู้ใหญ่แม้ว่าอายุการใช้งานจะยังคงได้รับผลกระทบ
ความรุนแรงแตกต่างกันไปความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อชายและหญิงในอัตราเดียวกันและพบได้ในทุกที่ตั้งแต่หนึ่งใน 200,000 ถึง 300,000 การเกิด
สาเหตุ
Morquio syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะ 2 ชนิด ได้แก่ GALNS และ GLB1 โดยทั่วไปสิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการผลิตเอนไซม์ที่ย่อยโมเลกุลน้ำตาลที่มีขนาดใหญ่ขึ้นเรียกว่าไกลโคซามิโนไกลแคน (GAGs) แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเหมือนกันเกือบทั้งหมด แต่ประเภท A ของโรคนี้หมายถึงการกลายพันธุ์ของยีน GALNS ในขณะที่ประเภท B เกิดขึ้นเมื่อได้รับผลกระทบจาก GLB1
โดยทั่วไปเมื่อเอนไซม์ย่อยอาหารที่ได้รับผลกระทบทำงานไม่ถูกต้อง GAGs จะสร้างขึ้นภายในไลโซโซมซึ่งเป็นส่วนของเซลล์ที่สลายและรีไซเคิลส่วนประกอบของโมเลกุล สิ่งนี้อาจกลายเป็นสถานการณ์ที่เป็นพิษโดยมีผลกระทบอย่างเด่นชัดในเซลล์กระดูกและนำไปสู่ความผิดปกติในที่สุด
โรคนี้เรียกว่า autosomal recessive disorder ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมีสำเนาของยีนผิดปกติ 2 ชุด: หนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคน ผู้ที่มียีนดังกล่าวเพียงตัวเดียวเป็นพาหะของ Morquio syndrome และจะไม่แสดงอาการ หากทั้งพ่อและแม่มีความผิดปกตินี้โอกาสที่เด็กจะมีอาการนี้คือ 25 เปอร์เซ็นต์
การวินิจฉัย
โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นโดยการตรวจร่างกายเนื่องจากทารกจะเริ่มแสดงอาการทางร่างกายพร้อมกับการประเมินประวัติทางการแพทย์ การเอกซเรย์หรือการถ่ายภาพชนิดอื่น ๆ สามารถทำให้แพทย์เห็นผลกระทบต่อกระดูกและข้อ
แพทย์สามารถวิเคราะห์ระดับ GAGs ในปัสสาวะได้โดยระดับที่สูงขึ้นอาจเป็นสัญญาณของ Morquio syndrome ชนิด A และ B ของโรคนี้สามารถตรวจพบได้จากการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของการทำงานของเอนไซม์ GALNS และ GLB1 ตามลำดับ โดยปกติจะทำเมื่อแพทย์มีเหตุผลอื่นที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้
การรักษา
แนวทางแรกของการรักษา Morquio syndrome เกี่ยวข้องกับการจัดการกับอาการทางกายภาพซึ่งมักเกี่ยวข้องกับแนวทางหลายแง่มุมในความเชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่แตกต่างกัน นักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัดศัลยแพทย์และแพทย์ประเภทอื่น ๆ ประสานความพยายามเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- การผ่าตัดบีบอัด: เนื่องจากการบีบตัวของคอส่วนบนและฐานของกะโหลกศีรษะเนื่องจากความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นปัญหาที่เกิดขึ้นบ่อยแพทย์จึงอาจต้องทำการผ่าตัดเพื่อลดความกดดันนี้และปรับปรุงเสถียรภาพในภูมิภาค
- การผ่าตัดหัวใจ: เมื่อหัวใจถูกบีบรัดด้วยโครงกระดูกซี่โครงที่แคบลงและไม่ได้รับการพัฒนาน้อยซึ่งมาพร้อมกับอาการนี้อาจจำเป็นต้องใช้ตำแหน่งการผ่าตัดของลิ้นเทียม
- ขั้นตอนทางเดินหายใจ: การหยุดชะงักของทางเดินหายใจเป็นหนึ่งในลักษณะที่อันตรายที่สุดของ Morquio syndrome แพทย์จึงอาจจำเป็นต้องผ่าตัดต่อมทอนซิลและต่อมอะดีนอยด์ที่ขยายใหญ่ออกไป
- การเปลี่ยนกระจกตา: ในผู้ที่มีอาการขุ่นมัวในดวงตาศัลยแพทย์อาจระบุถึงความจำเป็นในการเปลี่ยนกระจกตา (keratoplasty)
- แนวทางในการสูญเสียการได้ยิน: การสูญเสียการได้ยินเป็นลักษณะทั่วไปของภาวะนี้ดังนั้นอาจจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยฟังสำหรับผู้ที่มีอาการนี้ ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อใส่ท่อช่วยหายใจและท่อหู
- ข้อพิจารณาในการประกอบอาชีพ: ส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะแสดงสติปัญญาปกติดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องเรียนการศึกษาพิเศษ อย่างไรก็ตามที่พักมีความสำคัญ นักเรียนที่เป็นโรคนี้ควรนั่งด้านหน้า เมื่ออาการดำเนินไปความไม่แน่นอนของโครงกระดูกจะเพิ่มขึ้นดังนั้นจึงอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดินหรือเก้าอี้รถเข็น
- การรักษาด้วยเอนไซม์: ผู้ป่วยโรค Morquio syndrome ประเภท A สามารถรักษาได้ด้วยยาเฉพาะทางที่ช่วยทดแทนระดับเอนไซม์ GALN นี้จะทำทางหลอดเลือดดำ
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: ผู้ที่อยู่ในครอบครัวที่มีประวัติอาการนี้ควรพิจารณาการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม วิธีนี้จะช่วยระบุความเสี่ยงของการแพร่เชื้อและผู้ที่คาดหวังหรือวางแผนที่จะมีบุตรด้วยการประเมินความเสี่ยง
การเผชิญปัญหา
ไม่ต้องสงสัยเลยว่า Morquio syndrome ซึ่งมีผลต่อเนื่องและมีนัยสำคัญสามารถแสดงถึงภาระที่ท้าทายทั้งสำหรับผู้ที่ประสบกับโรคนี้และครอบครัวของพวกเขา แน่นอนว่าอาจมีผลเสียทางอารมณ์ในกรณีเหล่านี้ดังนั้นอาจจำเป็นต้องให้คำปรึกษาด้านสุขภาพจิตทั้งสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและคนรอบข้าง ในจิตเวชศาสตร์มีผู้เชี่ยวชาญที่มุ่งเน้นไปที่ประเด็นที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์ นอกจากนี้กลุ่มสนับสนุนเช่น The National MPS Society สามารถส่งเสริมชุมชนและช่วยสร้างความตระหนักเกี่ยวกับสภาพ
คำจาก Verywell
เงื่อนไขทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ท้าทายเสมอ เนื่องจากยังไม่มีวิธีการรักษาที่สมบูรณ์สำหรับ Morquio syndrome และเนื่องจากเป็นภาวะที่ต้องเผชิญกับโรคในระยะลุกลามจึงเป็นเรื่องที่น่ากลัวมาก อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าอาการของภาวะนี้สามารถจัดการได้และนักวิจัยกำลังเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการนี้ สิ่งนี้หมายความว่าแนวทางของโรคนี้มีการพัฒนาและปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง เราดีกว่าที่เราเคยทำมาและมันจะดีขึ้นเท่านั้น