สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของความผิดปกติของ Neuromyelitis Optica Spectrum

เนื้อหา

• สาเหตุทั่วไป
• พันธุศาสตร์
• ปัจจัยเสี่ยงด้านไลฟ์สไตล์

Neuromyelitis optica สเปกตรัมผิดปกติ (NMOSD) เป็นโรคที่หายากเรื้อรัง (ระยะยาว) ไม่ทำลายเซลล์ภูมิต้านทานผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) มักเรียกกันทั่วไปว่าโรค Devic ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทตาและไขสันหลังเป็นหลัก นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลต่อสมองในบางกรณี เมื่อมีส่วนเกี่ยวข้องกับสมองมักเกิดขึ้นในระยะต่อมาของโรคทำให้อาเจียนยาก (ควบคุมไม่ได้) และอาการสะอึกจากการอักเสบในส่วนของก้านสมอง

สำหรับคนที่เป็นโรค NMOSD ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะเริ่มโจมตีเซลล์และเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดี (โดยเฉพาะการปิดทับของเส้นประสาทที่เรียกว่าปลอกไมอีลิน) แทนที่จะโจมตีเฉพาะผู้รุกรานจากต่างประเทศเช่นไวรัส ส่งผลให้เกิดการอักเสบและการบาดเจ็บที่เส้นประสาทในดวงตา (ทำให้เกิดปัญหาทางสายตาหรือตาบอด) และไขสันหลัง (ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงอัมพาตและอื่น ๆ )

ในแต่ละครั้งหรือการกำเริบของโรคบุคคลมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นผู้พิการทางสายตาตาบอดหรือพิการ (มักเกิดขึ้นภายในห้าปีหลังการวินิจฉัย)

NMOSD สองรูปแบบ

NMOSD มีสองประเภท ได้แก่ :

• รูปแบบการกำเริบของ NMOSD คือ ประเภทของความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการกำเริบ / ตอนซ้ำและระยะเวลาการฟื้นตัวเป็นเวลานานหลายเดือนหรือบางครั้งอาจห่างกันหลายปี
• รูปแบบโมโนเฟสของ NMOSD เกี่ยวข้องกับตอนเดียวซึ่งอาจใช้เวลา 30 ถึง 60 วัน เมื่อตอนเริ่มต้นนี้จบลงจะไม่มีการลุกเป็นไฟตามมา

อาการของ Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder

สาเหตุทั่วไป

สาเหตุของโรคภูมิต้านตนเองยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดี ผู้เชี่ยวชาญบางคนคิดว่าอาจมีความบกพร่องทางพันธุกรรมร่วมกับปัจจัยกระตุ้นด้านสิ่งแวดล้อมบางประเภท (เช่นการติดเชื้อไวรัสเฉพาะโรค) การศึกษาในปี 2018 รายงานว่าความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของ NMOSD มีแนวโน้มที่จะเชื่อมโยงกับความบกพร่องทางพันธุกรรมร่วมกับสิ่งกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมรวมถึงสิ่งมีชีวิตที่ก่อให้เกิดการติดเชื้อต่างๆเช่น:

• Mycoplasma pneumoniae
• เชื้อวัณโรค
• Treponema pallidum
• เฮลิโคแบคเตอร์ไพโลไร
• Chlamydia pneumoniae

นักวิจัยกำลังสำรวจความเชื่อมโยงของฮอร์โมนที่เป็นไปได้กับความผิดปกติของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อ สิ่งนี้อาจอธิบายได้ว่าทำไมผู้หญิงจึงมีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองบางประเภทเช่นรูปแบบการกำเริบของ NMOSD แต่ยังไม่มีข้อมูลการวิจัยทางคลินิกที่ชัดเจนเพียงพอที่จะสนับสนุนการอ้างสิทธิ์เหล่านี้

ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ

ภายใต้สถานการณ์ปกติร่างกายสามารถมองเห็นระหว่างสิ่งแปลกปลอมที่รุกราน (ไม่ใช่ตัวตน) กับเซลล์และเนื้อเยื่อของร่างกาย (ตัวเอง) โดยปกติแอนติบอดีจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อร่างกายรับรู้การโจมตีจากสิ่งแปลกปลอมที่รุกรานหรือไม่ใช่ตัวเอง (เช่นไวรัสหรือแบคทีเรีย)

เมื่อระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถจดจำองค์ประกอบของร่างกายอย่างน้อยหนึ่งอย่าง (เช่นโปรตีนที่เฉพาะเจาะจง) ว่าเป็นตัวของมันเองบางครั้งระบบภูมิคุ้มกันจะสร้างสิ่งที่เรียกว่า "autoantibodies" ที่โจมตีเซลล์เนื้อเยื่อหรืออวัยวะของตัวเอง ใน NMOSD มีการค้นพบ autoantibodies สองตัว autoantibodies เหล่านี้ถูกสร้างขึ้นเพื่อตอบสนองต่อโปรตีนที่เฉพาะเจาะจง ได้แก่ :

1. Aquaporin-4 (AQP4-Ab หรือ NMO-IgG) หมายเหตุ IgG ย่อมาจากภูมิคุ้มกันโกลบูลินซึ่งเป็นแอนติบอดีชนิดหนึ่งและ Ab เป็นคำย่อของแอนติบอดี
2. ไมอีลินโอลิโกเดนโดรไซท์ไกลโคโปรตีน (MOG-IgG)

ประเภทของโรคภูมิต้านตนเองที่บุคคลพัฒนาขึ้นอยู่กับระบบที่กำหนดเป้าหมายสำหรับการโจมตีโดย autoantibodies ใน NMOSD ระบบที่เกี่ยวข้องคือระบบประสาทส่วนกลาง (รวมถึงสมองและกระดูกสันหลัง)

วิจัย

แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อส่วนใหญ่ (รวมถึง NMOSD) แต่การศึกษาทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่าภูมิต้านทานผิดปกตินั้นเชื่อมโยงกับภูมิต้านตนเองที่เป็นอันตรายสาเหตุที่ทำให้แอนติบอดีเหล่านี้โจมตีเซลล์และเนื้อเยื่อของตัวเองยังไม่เป็นที่เข้าใจ แต่ Mayo Clinic ได้กลายเป็นสถาบันที่ได้รับการยอมรับว่ามีความเป็นเลิศในการวินิจฉัยและรักษา NMOSD ในปี 2002 นักวิจัยของ Mayo Clinic เสนอว่า NMOSD เป็นโรคที่เกิดจากแอนติบอดีที่เป็นอันตรายอย่างน้อยหนึ่งตัว นักวิจัยได้ระบุแอนติบอดีจำเพาะสองชนิดที่เชื่อมโยงกับ NMOSD ได้แก่ :

1. aquaporin-4 IgG (แอนติบอดี AQP4 IgG / NMO-IgG) ถูกค้นพบในปี 2547 โดย Vanda Lennon, M.D. , Ph.D. , Brian Weinshenker, M.D. และนักวิจัยอื่น ๆ ของ Mayo พบว่า AQP4 IgG ทำให้เกิดความเสียหายของเซลล์ประสาทและปัจจุบันถือว่าเป็นสาเหตุของ NMOSD อย่างกว้างขวาง นักวิจัยค้นพบว่าไม่ใช่ทุกคนที่มี NMOSD จะมีแอนติบอดี AQP4 IgG มีเพียง 72% ของผู้ป่วย NMOSD ที่เป็น AQP4 IgG positive
2. แอนติบอดีต่อไมอีลินโอลิโกเดนโดรไซต์ไกลโคโปรตีน (MOG IgG1) พบในบางคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น NMOSD (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีรูปแบบ monophasic) คนเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะได้รับการโจมตีที่รุนแรงน้อยกว่าผู้ที่มีอาการกำเริบของ NMOSD พวกเขายังฟื้นตัวได้ดีกว่า (มากกว่าผู้ที่มีรูปแบบการกำเริบของ NMOSD ที่มีแอนติบอดีต่อ AQP4 IgG) โดยมีอุบัติการณ์ของความพิการในระยะยาวน้อยกว่า

ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติหลายอย่าง

โรคแพ้ภูมิตัวเองถือเป็นโรคอักเสบเรื้อรังที่ซับซ้อน บางครั้ง NMOSD เชื่อมโยงกับโรคภูมิต้านตนเองอื่น ๆ (เช่นโรคภูมิต้านตนเองที่เกี่ยวข้องกับร่างกายทั้งหมด) หรือโรคภูมิต้านตนเองของสมอง เมื่อบุคคลมีความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติจะส่งผลให้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคภูมิต้านทานผิดปกติประเภทอื่น ในความเป็นจริงบางแหล่งรายงานว่ามีอัตรา 25% ของความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติที่สอง

โรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อทั่วไปที่เชื่อมโยงกับ NMOSD เรียกว่า lupus erythematosus แต่ยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดีว่าปัจจัยที่เป็นสาเหตุหรือการเชื่อมโยงเฉพาะคืออะไรเมื่อบุคคลมีความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติมากกว่าหนึ่งอย่าง

พันธุศาสตร์

แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญบางคนจะรู้สึกว่ามีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับการเป็นโรคภูมิต้านตนเองเช่น NMOSD แต่ก็ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ เมื่อพูดถึง NMOSD ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยมากกว่า 95% รายงานว่าไม่มีญาติที่เป็นที่รู้จักที่มีความผิดปกติดังกล่าวอย่างไรก็ตามมีความเชื่อมโยงอย่างชัดเจนระหว่างการมีประวัติครอบครัวเป็นภูมิต้านทานผิดปกติบางประเภท (นอกเหนือจาก NMOSD) ในความเป็นจริงใน 50% ของกรณี NMOSD มีรายงานความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติบางประเภทในสมาชิกในครอบครัว สิ่งนี้บ่งบอกถึงความเชื่อมโยงทางครอบครัว / พันธุกรรมที่แข็งแกร่งกับ NMOSD

ปัจจัยเสี่ยงด้านไลฟ์สไตล์

ไม่มีปัจจัยการดำเนินชีวิตที่พิสูจน์แล้วว่าเอื้อต่อการพัฒนา NMOSD อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์กำลังเริ่มรวบรวมเบาะแสเกี่ยวกับความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ระหว่างปัจจัยด้านอาหารและวิถีชีวิตกับ NMOSD

ตัวอย่างเช่นการศึกษาในปี 2018 พบว่าปัจจัยหลายประการรวมถึงการสูบบุหรี่ในระยะยาวการสูบบุหรี่แบบพาสซีฟและการบริโภควิสกี้หรือวอดก้าในระยะยาวอาจเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นบวกของ NMO-IgG การศึกษาแสดงให้เห็นความเชื่อมโยงระหว่างการสูบบุหรี่และการพัฒนา autoantibodies

การศึกษาอื่นค้นพบความเชื่อมโยงที่เป็นไปได้ระหว่างกรดไขมันอิ่มตัวระดับสูง (ไขมันไม่ดีเช่นไขมันสัตว์และไขมันทรานส์) ในอาหารและโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม (MS) และ NMOSD การศึกษายังค้นพบว่าผู้ที่มี NMOSD ที่กินไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อนจำนวนมาก (เช่นจากมะกอกน้ำมันมะกอกและอะโวคาโด) ที่ละทิ้งไขมันอิ่มตัวมีความเหนื่อยล้าในระดับต่ำและมีอุบัติการณ์น้อยลงของการเกิดความพิการในระยะยาว

ผู้ที่เป็นโรค NMOSD ควรปรึกษากับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพก่อนที่จะเปลี่ยนการรับประทานอาหารหรือการออกกำลังกายประเภทใด ๆ

คำจาก Verywell

NMOSD เป็นภาวะที่รักษาไม่หายซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอาการรุนแรงและทำให้ร่างกายอ่อนแอลง (เช่นอัมพาตหรือตาบอด) คนที่มีโรครุมเร้าทุกประเภทจะต้องเผชิญกับการปรับเปลี่ยนบางอย่างเมื่อโรคดำเนินไป

สำหรับผู้ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค NMOSD การค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับสิ่งที่ทำให้เกิดความผิดปกติขั้นตอนแรกในการรับมือกับการวินิจฉัยที่ร้ายแรงเช่นนี้คือการเริ่มใช้ระบบสนับสนุนซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับทรัพยากรต่างๆมากมาย

มีแหล่งข้อมูลออนไลน์มากมายที่สามารถช่วยได้เช่นแหล่งข้อมูลที่ให้การสนับสนุนแบบสดเพื่อตอบคำถามหรือเว็บไซต์ที่ช่วยให้คุณติดต่อกับกลุ่มคนในพื้นที่ได้ ตัวอย่างเช่น National Organization of Rare Diseases (NORD) เสนอคู่มือแหล่งข้อมูลออนไลน์สำหรับการค้นหากลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ NORD ยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการจัดกลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ของคุณเอง

วิธีวินิจฉัยความผิดปกติของ Neuromyelitis Optica Spectrum