ภาพรวมของโรค Niemann-Pick

เนื้อหา

• สาเหตุ
• ประเภท
• Niemann-Pick ประเภท A
• Niemann-Pick แบบ B
• Niemann-Pick ประเภท C
• Niemann-Pick ประเภท D
• วิจัย

โรค Niemann-Pick เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก โรคนี้มีสี่สายพันธุ์แบ่งออกเป็นประเภท A ประเภท B ประเภท C และประเภท D. โรค Niemann-Pick ทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่หลากหลายและมักจะก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว อาการและผลกระทบของโรค Niemann-Pick ทั้งหมดเป็นผลมาจากการสะสมของ sphingomyelin ซึ่งเป็นไขมันชนิดหนึ่งในร่างกาย

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับโรค Niemann-Pick และผู้ที่เป็นโรคนี้มีอาการเจ็บป่วยและเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Niemann-Pick คุณจะได้รับประโยชน์จากการเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะนี้ให้มากที่สุด

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Niemann-Pick ค่อนข้างซับซ้อน ผู้ที่เป็นโรคนี้จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งทำให้เกิดการสะสมของ sphingomyelin ซึ่งเป็นไขมันชนิดหนึ่ง เนื่องจาก sphingomyelin สร้างขึ้นในเซลล์ของตับม้ามกระดูกหรือระบบประสาทบริเวณต่างๆของร่างกายจึงไม่สามารถทำงานได้ตามที่ควรส่งผลให้เกิดอาการใด ๆ ที่เป็นลักษณะของโรค

ประเภท

โรค Niemann-Pick ประเภทต่างๆมีความแตกต่างกันหลายประการ

• เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
• แต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะด้วยกระบวนการทางชีวเคมีที่แตกต่างกันซึ่งทำให้ sphingomyelin สร้างขึ้น
• sphingomyelin ส่วนเกินมีผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย
• พวกเขาแต่ละคนเริ่มต้นด้วยวัยที่แตกต่างกัน
• ผลลัพธ์ของแต่ละประเภทไม่เหมือนกัน

สิ่งที่พวกเขามีเหมือนกันคือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ส่งผลให้ sphingomyelin มากเกินไป

Niemann-Pick ประเภท A

Type A เริ่มแสดงอาการในช่วงวัยทารกและถือเป็นโรค Niemann-Pick ที่รุนแรงที่สุด นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท

• อาการ: อาการจะเริ่มขึ้นในช่วงอายุหกเดือนและรวมถึงการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ช้ากล้ามเนื้ออ่อนแอและกล้ามเนื้ออ่อนแรงปัญหาการกินปัญหาการหายใจและการพัฒนาความสามารถในการรับรู้ที่ช้าหรือล่าช้าเช่นการนั่งและการพูด บ่อยครั้งที่ทารกที่มี Niemann-Pick type A พัฒนาตามปกติหรือเกือบปกติในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตจากนั้นจะเริ่มมีอาการ
• การวินิจฉัย: หากลูกของคุณไม่ได้รับการพัฒนาตามปกติอาจมีสาเหตุหลายประการ เด็กหลายคนที่มี Niemann-Pick type A มีม้ามโตและตับโตระดับคอเลสเตอรอลสูงและมีจุดสีแดงเชอร์รี่ปรากฏขึ้นซึ่งเห็นได้จากการตรวจตา อย่างไรก็ตามสัญญาณเหล่านี้ไม่ได้ยืนยันการวินิจฉัย หากแพทย์ของคุณคิดว่า Niemann-Pick type A เป็นสาเหตุของอาการของลูกคุณมีการทดสอบสองสามอย่างที่ยืนยันโรคนี้ คาดว่ากรด Sphingomyelinase จะลดลงและสามารถวัดระดับนี้ได้ในเม็ดเลือดขาว นอกจากนี้ยังมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถระบุยีนได้อย่างผิดปกติ
• การรักษา: หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Niemann-Pick type A ไม่มีการรักษาใด ๆ นอกเหนือจากการสนับสนุนและความสะดวกสบาย น่าเสียดายที่เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่คาดว่าจะมีชีวิตรอดเกิน 3 หรือ 4 ขวบ
• สาเหตุ: Niemann-Pick type A เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เรียกว่ายีน SMPD1 รหัสยีนนี้สำหรับการผลิต sphingomyelinase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สลาย sphingomyelin ซึ่งเป็นไขมันที่ปกติอยู่ภายในเซลล์ของร่างกาย เมื่อไม่สามารถสลาย sphingomyelin ได้เท่าที่ควรเซลล์ในร่างกายจะสะสมมันและการมีไขมันส่วนเกินนี้จะขัดขวางไม่ให้อวัยวะทำงานได้ตามปกติ
• พันธุศาสตร์: โรคนี้เป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าเด็กต้องได้รับยีนจากทั้งพ่อและแม่เพื่อให้ความเจ็บป่วยพัฒนาขึ้น คนเชื้อสายยิว Ashkenazi มีโอกาสสูงที่จะได้รับเงื่อนไขนี้

Niemann-Pick แบบ B

ประเภท B ถือเป็นโรค Niemann-Pick ในรูปแบบที่อ่อนโยนกว่าประเภท A ซึ่งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดเดียวกันซึ่งส่งผลให้เกิดการขาด sphingomyelinase ความแตกต่างอย่างมากระหว่างประเภท A และประเภท B คือคนที่มีประเภท B สามารถสร้าง sphingomyelinase ได้มากกว่าคนที่มีประเภท A ความแตกต่างนี้ส่งผลให้การสร้าง sphingomyelin น้อยลงซึ่งอย่างน้อยก็อาจมีบางส่วนสำหรับผู้สูงอายุ เมื่อเริ่มเกิดโรคชนิด B ผลลัพธ์ที่ดีขึ้นและการอยู่รอดนานขึ้น ไม่ได้อธิบายอย่างสมบูรณ์ว่าทำไมประเภท A ในขณะที่การมีส่วนร่วมทางระบบประสาทเป็นเรื่องผิดปกติในประเภท B

• อาการ: อาการจะเริ่มในช่วงเข้าสู่วัยผู้ใหญ่และอาจรวมถึงตับโตม้ามโตหายใจลำบากและมีเลือดออก ผู้สูงอายุมักมีผลการรักษาที่ดีกว่าและมีชีวิตรอดได้นานกว่าผู้ที่เป็นโรคนี้
• การวินิจฉัย: เช่นเดียวกับประเภท A กรด Sphingomyelinase จะลดลงในเม็ดเลือดขาวและการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ SMPD1 สามารถยืนยันโรคได้ ระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดอาจสูงขึ้น บางคนที่มี Niemann-Pick type B อาจมีจุดสีแดงเชอร์รี่ในการตรวจตา
• การรักษา: Niemann-Pick type B มีการรักษาหลายวิธี แต่ไม่สามารถรักษาโรคได้ ซึ่งรวมถึงการถ่ายเลือดและเกล็ดเลือดและการช่วยหายใจ การปลูกถ่ายอวัยวะอาจช่วยยืดอายุการอยู่รอดและลดผลกระทบของโรค แต่ก็ไม่ใช่วิธีการรักษา
• สาเหตุ: Niemann-Pick type B เกิดจากความบกพร่องของยีน SMPD1 ซึ่งส่งผลให้การผลิต Acid Sphingomyelinase ลดลงซึ่งทำให้ sphingomyelin สร้างขึ้นในเซลล์ซึ่งจะรบกวนการทำงานของอวัยวะต่างๆในร่างกาย
• พันธุศาสตร์: โรค Niemann-Pick ทุกประเภทเป็นโรคถอยโดยอัตโนมัติรวมถึงประเภท B ประชากรบางส่วนมีแนวโน้มที่จะสืบทอด Niemann-Pick type B รวมถึงคนเชื้อสายยิว Ashkenazi หรือผู้ที่สืบเชื้อสายมาจากบางภูมิภาคในแอฟริกาเหนือ

Niemann-Pick ประเภท C

Niemann-Pick type C เป็นตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้ แต่ก็ยังค่อนข้างหายากโดยมีผู้ได้รับการวินิจฉัยใหม่ประมาณ 500 คนต่อปีทั่วโลก

• อาการ: อาการของ Niemann-Pick type C สามารถเริ่มได้ในทุกช่วงอายุ แต่โดยทั่วไปจะเริ่มในเด็กปฐมวัย อาการต่างๆ ได้แก่ ความล่าช้าในการเรียนรู้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและการประสานงานลดลง ปัญหาเหล่านี้เริ่มต้นขึ้นหลังจากที่ทักษะได้รับการพัฒนาตามปกติเป็นเวลาสองสามปี เด็กที่มี Niemann-Pick type C อาจสูญเสียความสามารถในการมองขึ้นและลงด้วยตาและอาจมีสีผิวเหลือง ปัญหาในการพูดและการเดินอาจพัฒนาขึ้นพร้อมกับความซุ่มซ่าม อาการชักและกระตุกของกล้ามเนื้อรวมถึงการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างกะทันหันเพื่อตอบสนองต่ออารมณ์ที่รุนแรงล้วนเป็นผลมาจากการมีส่วนร่วมของสมอง
• การวินิจฉัย: เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็น Niemann-Pick type C สามารถมีตับโตม้ามโตและโรคปอด การวินิจฉัย Niemann-Pick type C ขึ้นอยู่กับประวัติทางคลินิกและการตรวจร่างกายเช่นเดียวกับการทดสอบที่เรียกว่าการทดสอบการย้อมสีฟิลิปปินซึ่งสามารถตรวจจับคอเลสเตอรอลในเซลล์ผิวหนังได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุข้อบกพร่องในยีน NPC1 และ NPC2
• การรักษา: ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ Niemann-Pick type C การรักษามุ่งไปที่การบรรเทาอาการให้การควบคุมความเจ็บปวดและเพิ่มความสะดวกสบายสูงสุด
• สาเหตุ: Neimann-Pick type C แตกต่างจากประเภท A และ B เล็กน้อยมีการขาดแคลนโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายโอนและการประมวลผลของ sphingomyelin การขาดแคลนโปรตีนนี้ส่งผลให้เกิดการสะสมของ sphingomyelin ซึ่งจะสร้างขึ้นในอวัยวะต่างๆของร่างกายทำให้เกิดอาการ
• พันธุศาสตร์: ข้อบกพร่องของยีน NPC1 หรือ NPC2 ส่งผลให้เกิดลักษณะการขาดแคลนโปรตีนของ Niemann-Pick type C เช่นเดียวกับโรค Niemann-Pick ประเภทอื่น ๆ นี่คือความผิดปกติของ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าเด็กหรือผู้ใหญ่ที่เป็นโรค ต้องได้รับการถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสอง (ซึ่งโดยปกติจะไม่เป็นโรคเอง)

Niemann-Pick ประเภท D

ตัวแปรนี้บางครั้งถือว่าเป็นโรคเดียวกับชนิด C เริ่มแรกได้รับการยอมรับในประชากรกลุ่มเล็ก ๆ ในโนวาสโกเชียและคิดว่าเป็นโรค Niemann-Pick ที่แตกต่างกัน แต่ตั้งแต่นั้นมากลุ่มนี้ก็พบว่ามี ลักษณะโรคและพันธุกรรมเดียวกันของ Niemann-Pick type C

วิจัย

มีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาโรค Niemann-Pick มีการศึกษาการทดแทนเอนไซม์ที่ขาดไป ในปัจจุบันการบำบัดประเภทนี้สามารถทำได้โดยการลงทะเบียนในการทดลองทางคลินิกเท่านั้น คุณสามารถค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับวิธีเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกได้โดยขอให้แพทย์ของคุณหรือติดต่อผู้สนับสนุนและองค์กรสนับสนุนของ Niemann-Pick

คำจาก Verywell

โรค Niemann-Pick ทำให้เกิดอาการหลายอย่างที่รบกวนการมีชีวิตปกติและทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายความเจ็บปวดและความพิการอย่างมาก เป็นเรื่องที่เครียดมากสำหรับทั้งครอบครัวเมื่อโรคร้ายแรงดังกล่าวกลายเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตคุณ

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Niemann-Pick ความทุกข์ทรมานตลอดชีวิตหมายความว่าครอบครัวของคุณต้องหาเครือข่ายการสนับสนุนที่แข็งแกร่งและผู้เชี่ยวชาญที่หลากหลายเพื่อให้การดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ เนื่องจากเป็นโรคที่หายากคุณอาจต้องค้นหาผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในการให้บริการที่คุณต้องการ