Omphalocele คืออะไร?

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การพยากรณ์โรค

omphalocele เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิด (เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด) ซึ่งเกิดขึ้นจากความผิดปกติในพัฒนาการของทารกในครรภ์ มันเกี่ยวข้องกับการเปิดในกล้ามเนื้อของช่องท้อง (อยู่ที่บริเวณที่มีสายสะดือ) ช่องเปิดที่ผิดปกตินี้ทำให้อวัยวะของทารกยื่นออกมาผ่านผนังกล้ามเนื้อเพื่อให้อวัยวะนั้นอยู่ด้านนอกของร่างกาย อวัยวะถูกปกคลุมด้วยเยื่อเมือกชั้นใสซึ่งทำหน้าที่ช่วยปกป้องพวกมัน

omphalocele อาจมีขนาดเล็กและเกี่ยวข้องกับลำไส้เพียงบางส่วนหรืออาจมีขนาดใหญ่มากโดยมีอวัยวะหลายส่วนของช่องท้อง (รวมทั้งลำไส้ตับและม้าม) ยื่นออกมาทางช่องเปิดสาเหตุที่แท้จริงของ omphalocele ไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่บางกรณีเชื่อว่าเชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพันธุกรรม

อาการ

อาการหลักของ omphalocele คือการยื่นออกมาของอวัยวะในช่องท้องผ่านผนังกล้ามเนื้อหน้าท้อง เป็นเรื่องปกติที่ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ omphalocele จะมีความบกพร่อง แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่นกันเช่นข้อบกพร่องของหัวใจ, Beckwith-Wiedemann syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome และอื่น ๆ

Beckwith-Wiedemann syndrome ถือเป็นกลุ่มอาการการเจริญเติบโตที่อาจเกี่ยวข้องกับหลายส่วนของร่างกาย (เช่นอวัยวะหรือการเจริญเติบโตของร่างกาย) ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Bechwith-Wiedemann syndrome มีขนาดใหญ่กว่าเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกันความรุนแรงของกลุ่มอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล Shprintzen-Goldberg syndrome เป็นความผิดปกติที่หาได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันระบบโครงร่างกะโหลกศีรษะ (กระดูกศีรษะและใบหน้า) และหัวใจ

อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับ omphalocele ได้แก่ :

• การเจริญเติบโตช้าก่อนคลอด (เรียกว่าการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก)
• ช่องท้องเล็กผิดปกติ (เนื่องจากความผิดปกติระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์)
• ปอดที่ยังไม่พัฒนา (เช่นเดียวกับผนังหน้าอกที่เล็กกว่าปกติเพื่อให้สามารถสร้างปอดได้ตามปกติ)
• ระบบหายใจไม่เพียงพอ (ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อหายใจ)
• ปัญหาระบบทางเดินอาหาร (เช่นกรดไหลย้อน)
• ปัญหาการให้อาหาร
• ปัญหาสุขภาพหลายอย่าง (มักเกี่ยวข้องกับ omphaloceles ขนาดใหญ่)

ความแตกต่างระหว่าง Omphalocele และ Gastroschisis

Gastroschisis เป็นข้อบกพร่องที่เกิดจากผนังหน้าท้องซึ่งคล้ายกับ omphalocele ความแตกต่างหลักคือตำแหน่งที่ช่องเปิดอยู่ในผนังกล้ามเนื้อหน้าท้อง ช่องเปิดของ omphalocele อยู่ตรงกลางของผนังสะดือ (ที่สายสะดือบรรจบกับช่องท้อง) Gastroschisis เกี่ยวข้องกับการเปิดทางด้านขวาของสายสะดือซึ่งลำไส้ใหญ่และเล็ก (และอาจเป็นอวัยวะอื่น ๆ ) ยื่นออกมา

ซึ่งแตกต่างจาก omphalocele gastroschisis ไม่มีพังผืดที่ปกคลุมอวัยวะที่สัมผัส การขาดเยื่อหุ้มนี้ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนซึ่งหลายอย่างไม่มีอยู่ในผู้ที่มี omphalocele ภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวเกี่ยวข้องกับอวัยวะที่ได้รับความเสียหายเนื่องจากการสัมผัสโดยตรงกับน้ำคร่ำในมดลูก ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันและการอักเสบที่ทำลายเนื้อเยื่อในลำไส้

ทารกที่เป็นโรคกระเพาะส่วนใหญ่มีขนาดเล็กตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากการชะลอการเจริญเติบโตในมดลูก (ในครรภ์) หลายคนคลอดก่อนกำหนด อาจต้องใช้เวลาสักพักในการติดตามปัญหาสุขภาพในระยะยาวและพัฒนาการที่เกี่ยวข้องกับปัญหาการให้อาหารหรือลำไส้ (จากความเสียหายของลำไส้)

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ gastroschisis มักจะไม่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ และไม่ค่อยมีภาวะทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งแตกต่างจาก omphalocele ในความเป็นจริงจากการศึกษาในปี 2014 ทารกที่มี omphalocele มีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติ แต่กำเนิดอย่างน้อยหนึ่งอย่างเช่นความดันโลหิตสูงในปอด (ความดันที่เพิ่มขึ้นในหลอดเลือดแดงในปอด) นอกจากนี้ยังพบว่าทารกที่เกิดด้วย omphalocele มีอัตราการเสียชีวิต (เสียชีวิต) สูงกว่าเด็กที่เป็นโรคกระเพาะอาหาร

เกือบครึ่งหนึ่งของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ omphalocele มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Beckwith-Wiedemann syndrome พร้อมกับอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้

สาเหตุ

Omphalocele เกิดจากความผิดพลาดในการพัฒนาทางเดินอาหาร ในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ตามปกติลำไส้จะยื่นออกมาทางสายสะดือในขณะที่ลำไส้กำลังพัฒนา แต่เมื่อทารกในครรภ์ยังคงพัฒนาต่อไปลำไส้ก็จะถอยกลับเข้าไปในช่องท้องตามปกติ เมื่อเกิด omphalocele ลำไส้ไม่ถดถอย ยังไม่ชัดเจนว่าเหตุใดจึงเกิดขึ้น ยังไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงใด ๆ ที่ทราบว่าทำให้เกิดข้อบกพร่องนี้ แต่คาดว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายอย่างอาจมีผลต่อการพัฒนาของ omphalocele

Omphalocele และ gastroschisis เกิดจากข้อผิดพลาดที่แตกต่างกันระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์แม้ว่าข้อผิดพลาดในการพัฒนาทารกในครรภ์ที่แม่นยำซึ่งเชื่อมโยงกับ gastroschisis จะไม่เป็นที่ทราบกันดี

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย omphalocele มักเกิดขึ้นในระหว่างการอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสที่สองหรือสามของการตั้งครรภ์

เมื่อตรวจพบ omphalocele แล้วอัลตราซาวนด์ของหัวใจทารก (เรียกว่า echocardiogram ของทารกในครรภ์) จะได้รับคำสั่งเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจที่เกี่ยวข้อง เมื่อทารกคลอดออกมาการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจร่างกายโดยแพทย์ จะทำการเอ็กซเรย์หลังคลอดเพื่อตรวจหาอวัยวะที่มีปัญหา

การรักษา

การรักษา Omphalocele จะขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ได้แก่ :

• อายุ (โดยเฉพาะว่าทารกคลอดก่อนกำหนด)
• อาการ
• สุขภาพโดยทั่วไป
• ขนาดของ omphalocele
• ขนาดหน้าท้องของทารก (เมื่อช่องท้องเล็กผิดปกติการรักษาจะซับซ้อนมากขึ้น)

โดยปกติข้อบกพร่องเล็ก ๆ น้อย ๆ จะได้รับการรักษาด้วยวิธีการผ่าตัดโดยมุ่งเป้าไปที่การใส่อวัยวะกลับเข้าไปในช่องท้องของทารกและปิดช่องเปิดของผนังหน้าท้องหลังคลอด omphalocele ขนาดใหญ่ที่มีอวัยวะในช่องท้องหลายส่วนเกี่ยวข้อง (เช่นลำไส้ตับและม้าม) อาจเกี่ยวข้องกับการรักษาในหลายขั้นตอน การรักษา omphaloceles ขนาดใหญ่อาจรวมถึง:

• ผ้าคลุมปลอดเชื้อวางไว้เหนืออวัยวะที่ยื่นออกมาเพื่อช่วยป้องกัน
• การผ่าตัดดำเนินการในหลายขั้นตอน หากช่องท้องของทารกยังไม่พัฒนาเต็มที่อาจมีขนาดไม่ใหญ่พอที่จะเก็บอวัยวะทั้งหมดได้ในคราวเดียว ในกรณีนี้ศัลยแพทย์จะใส่อวัยวะกลับเข้าไปในช่องท้องทีละน้อยในช่วงเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์
• การผ่าตัดปิดผนังหน้าท้อง (เมื่อใส่อวัยวะแต่ละส่วนเข้าไปแล้ว)
• ความช่วยเหลือในการหายใจ (ผ่านเครื่องช่วยหายใจ) หากช่องท้องของทารกเล็กเกินไปและอวัยวะต่างๆบวม ซึ่งอาจส่งผลให้หายใจลำบาก ทารกอาจต้องการความช่วยเหลือในการหายใจจนกว่าอาการบวมจะลดลงและช่องท้องโตขึ้นเพื่อรองรับอวัยวะของทารก

ภาวะแทรกซ้อน

มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นทั้งก่อนและหลังการรักษา omphalocele ความเสี่ยงจะสูงขึ้นด้วย omphaloceles ขนาดใหญ่ที่ต้องใช้การรักษาหลายขั้นตอน ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• การติดเชื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเยื่อเมือกที่หุ้มอวัยวะแตก (ซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นก่อนคลอดหรือระหว่างการคลอด)
• ความเสียหายของอวัยวะ - หากอวัยวะบิดงอหรือถูกบีบอาจได้รับความเสียหายอันเป็นผลมาจากการสูญเสียเลือดไปเลี้ยง
• ความยากลำบากในการให้อาหารความล้มเหลวในการเติบโตและการพัฒนาตามปกติกรดไหลย้อนและไส้เลื่อนขาหนีบอาจเกิดขึ้นหลังการผ่าตัดซ่อมแซม

การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคเป็นผลที่คาดว่าจะได้รับจากการรักษาภาวะเฉพาะ การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับข้อมูลการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาของผู้อื่นที่มีอาการเดียวกันกับที่ได้รับการรักษา การพยากรณ์โรคของ omphalocele ขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย ได้แก่ :

• ขนาดของ omphalocele
• ความเสียหายใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับอวัยวะ (จากการไหลเวียนของเลือด)
• ความบกพร่องหรือปัญหาสุขภาพที่เกิด แต่กำเนิดอื่น ๆ

ศึกษา

การศึกษาในปี 2019 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการติดตามประเมินผลระยะยาวในเด็กวัยเรียนที่ได้รับการปฏิบัติเสมือนทารกสำหรับ omphalocele ได้ค้นพบข้อเท็จจริงบางอย่างเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจสถานะสุขภาพคุณภาพชีวิตและพฤติกรรมของเด็กผลการศึกษาสรุป:

• ผู้ที่ได้รับการรักษาแบบแยกตัว (ไม่มีข้อบกพร่องอื่น ๆ นอกเหนือจาก omphalocele) omphalocele ผู้เยาว์ไม่ต้องการการติดตามผลในระยะยาวสำหรับปัญหาด้านพฤติกรรมความรู้ความเข้าใจหรือสุขภาพ
• 81% ของผู้ที่ได้รับการรักษา“ ยักษ์ omphalocele” (สูงกว่า 5 เซนติเมตรหรือ 1.9 นิ้ว) มีรายงานว่าปกติเมื่อเข้าสู่วัยเรียนโดยไม่มีปัญหาด้านพฤติกรรมความรู้ความเข้าใจหรือสุขภาพ
• ผู้ที่มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดหลายอย่างและ omphaloceles ยักษ์มีคะแนนต่ำสุดสำหรับความเสี่ยงต่อการทำงานของความรู้ความเข้าใจที่ล่าช้าในวัยเรียน แนะนำให้ใช้กลุ่มนี้สำหรับการดูแลติดตามผลระยะยาวและการแทรกแซง

คำจาก Verywell

การรับมือกับทารกใหม่ที่มีความบกพร่องในการคลอดมักเป็นเรื่องยากมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับพ่อแม่ใหม่ปู่ย่าตายายและสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ แม้ว่าสิ่งสำคัญคือต้องหาแหล่งข้อมูลที่น่าเชื่อถือและให้ความรู้กับตัวเองว่าอนาคตจะเกิดอะไรขึ้น แต่สิ่งสำคัญก็คืออย่าคาดหวังสิ่งที่เลวร้ายที่สุดโดยอัตโนมัติ เด็กหลายคนที่เกิดมาพร้อมกับ omphalocele มีชีวิตที่เป็นปกติและมีสุขภาพดี อย่าลืมพูดคุยแผนการรักษาและการพยากรณ์โรคของบุตรหลานของคุณ (ผลการรักษาที่คาดว่าจะได้รับ) กับศัลยแพทย์กุมารแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่มีความรู้อื่น ๆ

การติดต่อกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่ผ่านความท้าทายในการมีทารกเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องโดยกำเนิด (หรือผู้ที่เป็นพ่อแม่ที่คาดหวังของเด็กที่มีพัฒนาการผิดปกติ) จะเป็นประโยชน์มาก มีแหล่งสนับสนุนออนไลน์มากมายเช่น The March of Dimes, National Organization of Rare Diseases และอื่น ๆ ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) มีรายการรวมของเครือข่ายการสนับสนุนในระดับท้องถิ่นและระดับชาติและแหล่งข้อมูลอื่น ๆ (เช่นความช่วยเหลือทางการเงินการนำทางการเรียกร้องประกันข้อมูลการศึกษาและอื่น ๆ อีกมากมาย) สำหรับผู้ปกครอง