เนื้อหา
- การทำความเข้าใจ Trisomies
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18)
- Patau ซินโดรม (Trisomy 13)
- Warkany ซินโดรม (Trisomy 8)
- ตรีโกณมิติ 16
- ตรีโกณมิติ 22
- ตรีโกณมิติ 9
- Klinefelter Syndrome (กลุ่มอาการ XXY)
- กลุ่มอาการ Triple X (XXX Syndrome, Trisomy X)
- XYY ซินโดรม
การทำความเข้าใจ Trisomies
โดยพื้นฐานแล้วยีนเป็นกลุ่มโครโมโซมที่บรรจุในชุดซึ่งมีข้อมูลรหัสทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการแต่งหน้าทางสรีรวิทยาและการทำงานของระบบเผาผลาญของเรา โดยทั่วไปยีนแต่ละยีนจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม 23 ชิ้นที่เราสืบทอดมาจากแม่และพ่อของเราตามลำดับ
ในจำนวนนี้ 22 คู่เป็นออโตโซมซึ่งกำหนดคุณสมบัติทางชีววิทยาและสรีรวิทยาที่เป็นเอกลักษณ์ของเรา คู่ที่ 23 คือโครโมโซมเพศ (เรียกว่า X หรือ Y) ซึ่งกำหนดว่าเราเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย
ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักข้อผิดพลาดในการเข้ารหัสอาจเกิดขึ้นเมื่อเซลล์แบ่งตัวระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ แทนที่จะแยกโครโมโซมที่เหมือนกันออกอย่างหมดจดโครโมโซมที่แบ่งใหม่จะมีสารพันธุกรรมเพิ่มเติม สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ทั้ง trisomy เต็มรูปแบบ (ซึ่งมีการสร้างโครโมโซมที่สามที่สมบูรณ์) หรือ trisomy บางส่วน (ซึ่งมีการคัดลอกเฉพาะบางส่วนของโครโมโซม) จากจุดนี้ไปข้างหน้าข้อผิดพลาดจะเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่าขณะที่เซลล์ยังคงแบ่งตัว
ดาวน์ซินโดรมความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์เรียกว่า trisomy 21 เนื่องจากมีโครโมโซม 21 สำเนาเพิ่มเติมในยีน ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ มีชื่อคล้ายกัน
สาเหตุและผลที่ตามมา
Trisomies ที่มีผลต่อโครโมโซมเพศซึ่งโดยทั่วไปแล้วเพศหญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว (XX) และเพศชายมีโครโมโซม X และ Y (XY) ซึ่งมีแนวโน้มที่จะมีความรุนแรงน้อยกว่า Autosomal trisomies มักทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและสติปัญญาอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง autosomal เต็มรูปแบบ ไตรโซมที่การตายก่อนกำหนดเป็นเรื่องปกติ
นอกจากความผิดปกติที่เกิดแล้ว trisomies ยังสามารถทำลายความมีชีวิตของการตั้งครรภ์ได้ ในความเป็นจริงเชื่อกันว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของการแท้งบุตรทั้งหมดเกี่ยวข้องโดยตรงกับความบกพร่องของโครโมโซม ในจำนวนนี้มีสาเหตุมาจากไตรโซม
ไม่มีใครทราบแน่ชัดว่าเหตุใดโครโมโซม 21 จึงเสี่ยงต่อการเกิด trisomy ในบรรดา trisomies ที่นักวิจัยระบุไว้ดาวน์ซินโดรมเป็นที่ทราบกันดีว่าส่งผลกระทบต่อการเกิดเกือบ 1 ใน 800 รายทั่วโลก
trisomies อื่น ๆ เหล่านี้พบได้น้อยกว่ามาก แต่ควรค่าแก่การรู้
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18)
Edwards syndrome (trisomy 18) เป็นสิ่งที่หายากซึ่งมีผลต่อการเกิดเพียงหนึ่งครั้งในทุกๆ 5,000 ครั้ง ประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่เกิดจากโครโมโซมเสริม 18 ส่วนที่เหลืออีก 5 เปอร์เซ็นต์ของเคสเกิดจากความผิดพลาดที่เรียกว่าการย้ายตำแหน่งซึ่งส่วนประกอบของโครโมโซมตัวหนึ่งถูกแทรกเข้าไปในอีกโครโมโซม
Edwards syndrome มีลักษณะน้ำหนักแรกเกิดน้อยศีรษะเล็กผิดปกติและมีข้อบกพร่องในหัวใจไตปอดและอวัยวะอื่น ๆ ในขณะที่เด็กสองสามคนที่เป็นโรค Edwards อยู่รอดจนถึงวัยรุ่นส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในปีแรก (และมักเป็นวันแรก) ของชีวิต
Patau ซินโดรม (Trisomy 13)
Patau syndrome (trisomy 13) เป็นความผิดปกติของ autosomal ที่พบบ่อยอันดับสามในทารกแรกเกิดรองจาก Down syndrome และ Edwards syndrome กรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ trisomy เต็มรูปแบบ; สัดส่วนที่น้อยมากเกิดจากการโยกย้ายตำแหน่งหรือสภาพที่คล้ายคลึงกันที่เรียกว่าโมเสกซึ่งโครงสร้างโครโมโซมถูกจัดเรียงใหม่
เด็กที่เป็นโรค Patau มักจะมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่นิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษข้อบกพร่องของหัวใจความผิดปกติของสมองอย่างรุนแรงและอวัยวะภายในที่ผิดรูปหรือหมุนได้ ความรุนแรงของอาการคือทารกที่เป็นโรค Patau มักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ในช่วงเดือนแรก
Warkany ซินโดรม (Trisomy 8)
Warkany syndrome (trisomy 8) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยของการแท้งบุตรและมักส่งผลให้ทารกแรกเกิดเสียชีวิตภายในเดือนแรก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Warkany มักจะมีเพดานโหว่ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นข้อบกพร่องของหัวใจความผิดปกติของข้อต่อกระดูกสะบ้าหัวเข่าผิดปกติหรือหายไปและกระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ (scoliosis)
ตรีโกณมิติ 16
Trisomy 16 เป็น trisomy autosomal ที่พบบ่อยที่สุดในการแท้งบุตรซึ่งคิดเป็นอย่างน้อย 15 เปอร์เซ็นต์ของการสูญเสียการตั้งครรภ์ในไตรมาสแรก trisomy เต็ม 16 ไม่เข้ากันกับชีวิต แม้ว่าทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกตินี้จะแท้งเองโดยธรรมชาติเมื่ออายุครรภ์ 12 สัปดาห์ แต่มีเพียงไม่กี่คนที่รอดชีวิตในไตรมาสที่สอง
ในทางตรงกันข้ามโอกาสในการรอดชีวิตของเด็กที่เป็นโรคโมเสคไตรโซมี 16 เคยถูกมองว่าเยือกเย็นโดยการเสียชีวิตส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยแรกเกิด ความก้าวหน้าในการวิจัยทางพันธุกรรมได้แสดงให้เห็นว่าเด็กบางคนก่อนหน้านี้ที่ไม่ได้ระบุด้วยโมเสคไตรโซมี 16 ไม่มีความผิดปกติใด ๆ และความเสี่ยงของการแท้งบุตรและความบกพร่องที่เกิดนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับจำนวนเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม
จากที่กล่าวไปแล้วกว่าครึ่งหนึ่งของทารกที่มีโมเสค trisomy 16 จะมีความผิดปกติของทารกในครรภ์รวมถึงความบกพร่องของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นปอดที่มีขนาดเล็กและความบกพร่องของผนังห้องบน (ช่องระหว่างห้องบนของหัวใจ) เพศชายมักจะมีภาวะ hypospadias ซึ่งการเปิดของท่อปัสสาวะจะเกิดขึ้นที่เพลาของอวัยวะเพศชายมากกว่าที่ส่วนท้าย ความล่าช้าในการพัฒนาอาจเกิดขึ้นได้ แต่พบได้น้อยกว่าไตรโซมอื่น ๆ
ตรีโกณมิติ 22
Trisomy 22 เป็นสาเหตุของโครโมโซมที่พบบ่อยอันดับสองของการแท้งบุตร การมีชีวิตรอดเกินไตรมาสแรกพบได้น้อยในทารกที่มีไตรสิกขาเต็มรูปแบบ 22. ความรุนแรงของความบกพร่องทางร่างกายและอวัยวะทำให้ทารกที่คลอดออกมาไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่าสองสามชั่วโมงหรือหลายวัน
ทารกบางคนที่มี trisomy 22 แบบโมเสคจะรอดชีวิต ความรุนแรงของข้อบกพร่องที่เกิดจะพิจารณาจากจำนวนเซลล์ที่มีสำเนาโครโมโซมที่กลายพันธุ์ การตรวจพบลักษณะเฉพาะ ได้แก่ ความผิดปกติของหัวใจปัญหาเกี่ยวกับไตความบกพร่องทางสติปัญญากล้ามเนื้ออ่อนแรงและความล่าช้าในการรับรู้และพัฒนาการ
ตรีโกณมิติ 9
Trisomy 9 เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่ง trisomy เต็มรูปแบบมักจะถึงแก่ชีวิตภายใน 21 วันแรกของชีวิต ทารกแรกเกิดที่มี trisomy 9 จะมีศีรษะเล็กลงลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น (รวมถึงจมูกโป่งและหน้าผากที่ลาดเอียง) หัวใจที่ผิดรูปปัญหาเกี่ยวกับไตและมักจะมีความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงร่างอย่างรุนแรง
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy บางส่วนหรือแบบโมเสค 9 มีโอกาสรอดชีวิตมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโมเสกไตรโซมี 9 ซึ่งข้อบกพร่องของอวัยวะมีแนวโน้มที่จะรุนแรงน้อยกว่าและความบกพร่องทางสติปัญญาไม่จำเป็นต้องเป็นอุปสรรคต่อพัฒนาการทางภาษาการสื่อสารหรืออารมณ์ทางสังคมขั้นพื้นฐาน นับตั้งแต่มีการระบุความผิดปกติครั้งแรกในปี 1973 มีการระบุกรณีของโมเสกไตรโซมี 9 เพียงไม่กี่กรณีในวรรณกรรมทางการแพทย์
Klinefelter Syndrome (กลุ่มอาการ XXY)
Klinefelter syndrome หรือที่เรียกว่า XXY syndrome เป็นภาวะที่มีผลต่อเพศชายที่เกิดจากโครโมโซม X เพิ่มเติม ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter มักจะผลิตฮอร์โมนเพศชายเพียงเล็กน้อยส่งผลให้มวลกล้ามเนื้อผมใบหน้าและขนตามร่างกายลดลง อาการที่มีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ อัณฑะขนาดเล็กพัฒนาการล่าช้าการขยายตัวของเต้านม (gynecomastia) และภาวะเจริญพันธุ์ลดลง
ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปอย่างมาก ผู้ชายบางคนอาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ซึ่งโดยทั่วไปมักจะเน้นภาษาแม้ว่าสติปัญญาจะปกติก็ตาม การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายมักใช้ในการรักษาโรคควบคู่ไปกับการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ที่ได้รับความช่วยเหลือสำหรับผู้ชายที่ต้องการเลี้ยงลูก
กลุ่มอาการ Triple X (XXX Syndrome, Trisomy X)
เด็กผู้หญิงบางคนเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Triple X ซึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซม X เสริม Triple X syndrome หรือที่เรียกว่า XXX syndrome ไม่มีความเกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพและมักไม่ทำให้เกิดอาการทางการแพทย์เลย ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบส่วนน้อยอาจมีความผิดปกติของประจำเดือนเช่นเดียวกับความบกพร่องทางการเรียนรู้การพูดล่าช้าและทักษะทางภาษาที่ถูกบุกรุก อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่จะพัฒนาตามปกติและไม่มีสิ่งกีดขวาง
XYY ซินโดรม
เด็กผู้ชายส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมโครโมโซม Y ส่วนใหญ่ไม่มีลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นหรือปัญหาทางการแพทย์ ถ้ามีอะไรผู้ชายที่เป็นโรค XYY บางครั้งอาจสูงกว่าค่าเฉลี่ยและอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความบกพร่องทางการเรียนรู้รวมทั้งทักษะการพูดและภาษาล่าช้า การด้อยค่า (ถ้ามี) มีแนวโน้มที่จะไม่รุนแรง ผู้ชายส่วนใหญ่ที่เป็นโรค XYY จะมีพัฒนาการทางเพศตามปกติและสามารถตั้งครรภ์ลูกได้