ภาพรวมของ Parry Romberg Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การพยากรณ์โรค

Parry Romberg syndrome (PRS) เป็นโรคที่มีการเสื่อมสภาพของผิวหนังและบริเวณเนื้อเยื่ออ่อนอย่างค่อยเป็นค่อยไปบนครึ่งหนึ่งของใบหน้า (เรียกว่า hemifacial atrophy) ระบุศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) ของสถาบันแห่งชาติ สุขภาพ (NIH) โรคนี้ได้มาซึ่งหมายความว่าไม่ใช่อาการที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือมีอยู่ในช่วงแรกเกิด มันพัฒนาหลังคลอด โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการจะเริ่มในวัยเด็กหรือวัยหนุ่มสาวและโดยทั่วไปการฝ่อของใบหน้าจะเกิดขึ้นที่ด้านซ้ายของใบหน้า

Parry Romberg syndrome อาจถูกเรียกโดยชื่ออื่นเช่น:

• การฝ่อของ hemifacial แบบก้าวหน้า (PHA)
• hemiatrophy ใบหน้าก้าวหน้า
• ฝ่อเลือดจางไม่ทราบสาเหตุ
• Romberg’s syndrome

ในบางสถานการณ์โรคอาจลุกลามไปที่ใบหน้าทั้งสองข้าง มันอาจส่งผลกระทบต่อแขนส่วนกลางหรือขา

PRS ถือเป็นของหายากเนื่องจากมีผลกระทบต่อบุคคลน้อยกว่าสามคนต่อ 100,000 คนบันทึกในวารสาร ยา. นอกจากนี้ PRS มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย

คำอธิบายแรกของ PRS จัดทำโดย Caleb Parry ในปี 1825 และ Moritz Romberg ในปี 1846 บ่อยครั้งที่ PRS เชื่อมโยงกับรูปแบบของ scleroderma ที่เรียกว่า linear scleroderma หรือ "en coupe de saber" (ECDS) ซึ่งพื้นที่ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบน ผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังมีความผิดปกติคล้ายกับที่พบใน PRS ในปัจจุบันสาเหตุของโรคนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนักและสาเหตุอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

อาการ

อาการและอาการแสดงของ PRS มีตั้งแต่ไม่รุนแรงไปจนถึงรุนแรง ลักษณะอาการของ PRS คือการฝ่อของผิวหนังและเนื้อเยื่ออ่อน นอกจากนี้กล้ามเนื้อกระดูกอ่อนและกระดูกอาจได้รับผลกระทบ เนื่องจาก PRS เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าอาการทั้งหมดจึงแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปจนกว่าจะถึงช่วงเวลาที่คงที่

อาการอื่น ๆ

• ความบกพร่องของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อของจมูกปากลิ้นตาคิ้วหูและคอ
• ปากและจมูกอาจดูเหมือนเคลื่อนไปข้างใดข้างหนึ่ง
• ตาและแก้มอาจดูเหมือนจมลงในด้านที่ได้รับผลกระทบ
• การเปลี่ยนแปลงของสีผิวไม่ว่าจะเป็นสีอ่อนหรือสีเข้ม
• ผมร่วงบนใบหน้า
• ปวดใบหน้า
• ชัก
• ไมเกรน
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท
• การมีส่วนร่วมของตา
• กรามและฟันอาจได้รับผลกระทบ

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุของ PRS แต่มีหลายทฤษฎีที่เกิดขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมาเกี่ยวกับปัจจัยที่เป็นไปได้ที่ทำให้เกิดโรค แนวคิดดังกล่าว ได้แก่ :

• การบาดเจ็บ (บางกรณีของ PRS ดูเหมือนจะมาจากการบาดเจ็บที่ใบหน้าหรือลำคอ)
• autoimmunity
• การติดเชื้อแบคทีเรียเช่นโรคลายม์
• การติดเชื้อไวรัสเช่นโรคเริม
• ความผิดปกติของระบบประสาท
• โรคไข้สมองอักเสบหรือการอักเสบของสมอง
• Vasculitis หรือความผิดปกติของหลอดเลือด
• Scleroderma
• เนื้องอกที่อ่อนโยน

สาเหตุหนึ่งอาจใช้ไม่ได้กับทุกกรณีของ PRS ในความเป็นจริงอาจมีปัจจัยหลายอย่างที่มีส่วนในการพัฒนาสภาพในแต่ละบุคคลและปัจจัยเหล่านั้นอาจแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงสำหรับบุคคลอื่น ปัจจุบันจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมสำหรับ PRS เพื่อช่วยระบุแหล่งที่มาของโรคนี้

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัย PRS แพทย์หรือทีมแพทย์ของคุณจะมองหาลักษณะเฉพาะของอาการ โดยทั่วไปการเริ่มมีอาการของ PRS เกิดขึ้นในเด็กอายุระหว่าง 5 ถึง 15 ปี แพทย์จะซักประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดและทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด

ในระหว่างการตรวจร่างกายแพทย์จะตรวจหาความสมบูรณ์ของผิวหน้าที่ลดลงและการสูญเสียไขมันกล้ามเนื้อและกระดูก แพทย์อาจตัดสินใจว่าจำเป็นต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมเช่น CT scan หรือ MRI เพื่อยืนยันการวินิจฉัย PRS

ในบางกรณีอาจแนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อของผิวหนังที่ได้รับผลกระทบเมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Linear scleroderma ด้วย

การรักษา

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษา PRS ที่เหมาะกับทุกขนาด การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการควบคุมอาการชักเมื่อมีอยู่และหยุดการลุกลามของโรคได้กล่าวถึงการทบทวนวรรณกรรมใน วารสารประสาทวิทยาอเมริกัน . ความเชี่ยวชาญที่แตกต่างกันหลายอย่างอาจเกี่ยวข้องกับการดูแล ได้แก่ แพทย์ผิวหนังแพทย์ตาศัลยแพทย์และนักประสาทวิทยา ขณะนี้ยังไม่มีแนวทางที่กำหนดไว้ให้ปฏิบัติตามและรายงานจำนวนมากเกี่ยวข้องกับรายงานบุคคลหรือผู้ป่วยจำนวนน้อย

เนื่องจากสาเหตุของ PRS มักไม่ชัดเจนจึงมีรายงานในวรรณกรรมเกี่ยวกับหลายสิ่งที่พยายามแม้ว่าจะยังไม่มีการพิสูจน์ประสิทธิภาพ:

• การบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันเช่นคอร์ติโคสเตียรอยด์
• Immunomodulators. (มักใช้การรวมกันของ methotrexate และ prednisone)
• Plasmapheresis
• ยากันชักเพื่อลดอาการชักเมื่อทำได้
• ยาต้านมาลาเรีย
• วิตามินดี

PRS ถือเป็นการ จำกัด ตัวเองซึ่งหมายความว่ามีการเสื่อมสภาพไปเรื่อย ๆ จากนั้นก็จะถึงช่วงของการคงตัว เมื่ออาการคงที่แล้วการผ่าตัดและการรักษาด้วยเครื่องสำอางอาจจำเป็นเพื่อปรับปรุงการทำงานของใบหน้าและความสวยงาม การรักษาเหล่านี้อาจรวมถึง:

• เลเซอร์สีย้อมพัลซิ่ง
• การปลูกถ่ายไขมันใต้ผิวหนัง
• การปลูกถ่ายไขมันโดยอัตโนมัติซึ่งไขมันจะถูกกำจัดออกจากร่างกายของคุณเอง
• การปลูกถ่ายอวัยวะของกล้ามเนื้อ
• การฉีดซิลิโคนหรือการปลูกถ่าย
• การปลูกถ่ายกระดูก
• การปลูกถ่ายกระดูกอ่อน
• การฉีดกรดไฮยาลูโรนิกเพื่อเติมเต็มบริเวณใต้ผิวหนัง

วิธีการรักษา Scleroderma

การพยากรณ์โรค

แม้ว่า PRS จะเป็นภาวะที่ จำกัด ตัวเอง แต่ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในแต่ละบุคคล นอกจากนี้ระยะเวลาที่โรคจะไปถึงช่วงเวลาแห่งความคงตัวยังแตกต่างกันมากในแต่ละบุคคล

GARD ชี้ให้เห็นว่าอาจต้องใช้เวลาระหว่างสองถึง 20 ปีเพื่อไปถึงจุดที่มั่นคง นอกจากนี้ผู้ที่พัฒนา PRS ต่อไปในชีวิตอาจมีอาการรุนแรงน้อยลงเนื่องจากมีโครงสร้างกะโหลกศีรษะที่พัฒนาเต็มที่และระบบประสาท

เป็นไปได้ที่ผู้ป่วยที่มีภาวะ PRS จะกำเริบหลังการรักษาตามการศึกษาในฉบับปี 2014 ของ วารสาร Orphanet of Rare Diseases.

คำจาก Verywell

ยังมีข้อมูลมากมายให้ค้นพบเกี่ยวกับ PRS และการวินิจฉัยภาวะนี้อาจส่งผลเสียต่อสุขภาพจิตและชีวิตทางสังคมของบุคคล เนื่องจากความหายากของกลุ่มอาการบุคคลอาจรู้สึกราวกับว่าพวกเขาอยู่คนเดียว ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องหาแพทย์ที่คุณสามารถไว้วางใจและสื่อสารคำถามและข้อกังวลของคุณได้

หากคุณต้องการเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่เป็นโรคนี้องค์กรต่างๆเช่น The Romberg Connection และ International Scleroderma Network ให้การสนับสนุนผู้ป่วยและครอบครัวและอาจชี้ให้คุณทราบถึงแหล่งข้อมูลเพิ่มเติมได้เช่นกัน