ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่จะเพิ่มขึ้นด้วย Peutz-Jeghers syndrome (PJS) ซึ่งเป็นความผิดปกติของ autosomal ที่พบได้ยากในระยะเริ่มแรก มีความเกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจงนอกเหนือจากความเสี่ยงมะเร็งที่เพิ่มขึ้น คุณสมบัติที่เกี่ยวข้องกับ PJS อาจมีดังต่อไปนี้:
ไฝสีน้ำเงินเข้มหรือสีน้ำตาล ไฝเหล่านี้อาจอยู่รอบ ๆ และ / หรือในปาก (รวมทั้งริมฝีปาก) และรอบดวงตารูจมูกและทวารหนัก ไฝสีเข้มอาจปรากฏบนนิ้วด้วย รอยโรคเหล่านี้อาจจางหายไปตามวัย
ติ่งเนื้อหลายตัวในระบบทางเดินอาหาร
เพิ่มความเสี่ยงของเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตราย (ไม่เป็นมะเร็ง) ของรังไข่และอัณฑะ
เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารหลอดอาหารเต้านมลำไส้ใหญ่ตับอ่อนมะเร็งปากมดลูกและรังไข่
Peutz-Jeghers syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 19 ที่เรียกว่า STK11 มีการทดสอบทางพันธุกรรม ประวัติครอบครัวที่เป็นบวกพบได้ในประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PJS อีกครึ่งหนึ่งไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน เกือบทุกคนที่มี PJS จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งที่เกี่ยวข้องอย่างน้อยหนึ่งอย่างในช่วงชีวิตของพวกเขา
ยีน STK11 เป็นยีนยับยั้งเนื้องอก ยีนนี้มักควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์และการตายของเซลล์ ทั้งสองสำเนาของยีนยับยั้งเนื้องอกต้องได้รับการเปลี่ยนแปลงหรือกลายพันธุ์ก่อนที่บุคคลจะเป็นมะเร็ง ด้วย PJS การกลายพันธุ์ครั้งแรกจะได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่หรือพ่อและมีตั้งแต่แรกเกิดในทุกเซลล์ของร่างกาย สิ่งนี้เรียกว่าไฟล์ การกลายพันธุ์ของเชื้อโรค. ไม่ว่าผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์จะเป็นมะเร็งหรือไม่และมะเร็งจะพัฒนาขึ้นที่ใดนั้นขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์ครั้งที่สองเกิดขึ้นที่ใด (ชนิดของเซลล์) ตัวอย่างเช่นหากการกลายพันธุ์ครั้งที่สองอยู่ในเต้านมมะเร็งเต้านมก็อาจเกิดขึ้นได้ หากอยู่ในลำไส้ใหญ่อาจเกิดมะเร็งลำไส้ได้ กระบวนการพัฒนาเนื้องอกจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการเจริญเติบโตหลายตัว การสูญหายของสำเนา STK11 ทั้งสองเป็นเพียงขั้นตอนแรกในกระบวนการ สิ่งที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เพิ่มเติมเหล่านี้ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด สาเหตุที่เป็นไปได้ ได้แก่ การสัมผัสทางเคมีกายภาพหรือทางสิ่งแวดล้อมทางชีวภาพหรือโอกาสผิดพลาดในการจำลองแบบของเซลล์
บางคนที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของเชื้อโรค STK11 ไม่เคยเป็นมะเร็ง นี่เป็นเพราะพวกเขาไม่เคยได้รับการกลายพันธุ์ครั้งที่สองที่จำเป็นในการทำลายการทำงานของยีนและเริ่มกระบวนการสร้างเนื้องอก สิ่งนี้สามารถทำให้มะเร็งดูเหมือนข้ามรุ่นในครอบครัวได้เมื่อในความเป็นจริงการกลายพันธุ์เกิดขึ้น คนที่มีการกลายพันธุ์ไม่ว่าพวกเขาจะเป็นมะเร็งมีโอกาส 50/50 ที่จะส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังลูก ๆ แต่ละคน
สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่ายีน STK11 ไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ ดังนั้นการกลายพันธุ์จึงสามารถสืบทอดได้จากฝั่งแม่หรือฝั่งพ่อของครอบครัว