ภาพรวมของ Phelan-McDermid Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา

Phelan-McDermid syndrome (PMS) หรือ 22q13 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดจาก microdeletion ที่เกิดขึ้นที่ปลายขั้วของโครโมโซมที่ 22 นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของยีน SHANK3 ที่ทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้อง เนื่องจากการปรากฏตัวของโรค Phelan-McDermid ที่เป็นเอกสารซึ่งหาได้ยากคุณอาจเห็นการค้นพบส่วนบุคคลและความเป็นมืออาชีพที่หลากหลายในฟอรัมออนไลน์

เนื่องจากอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับ Phelan-McDermid syndrome ไม่เฉพาะเจาะจงจึงมีผู้ป่วยมากกว่าที่ระบุไว้ในปัจจุบัน ในกรณีที่ไม่ได้ระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมเด็กอาจได้รับการวินิจฉัยเช่นออทิสติกและพัฒนาการล่าช้าทั่วโลก

อาการ

อาการที่เกี่ยวข้องกับ Phelan-McDermid syndrome มักสามารถระบุได้ภายในหกเดือนแรกหลังคลอด บางครั้งอาการสามารถระบุได้ตั้งแต่แรกเกิด อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• กล้ามเนื้อ Hypotonia ต่ำ
• พัฒนาการล่าช้า - ล่าช้าในการบรรลุเหตุการณ์สำคัญของพัฒนาการ

เมื่อลูกของคุณพัฒนาขึ้นคุณอาจเห็นพัฒนาการของอาการอื่น ๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ :

• พัฒนาการพูดล่าช้าหรือขาดหายไป
• ความบกพร่องทางพัฒนาการและสติปัญญาระดับปานกลางถึงรุนแรง
• ความบกพร่องของหัวใจหรือไตไม่ใช่เรื่องธรรมดาและมักไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต
• พฤติกรรมคล้ายออทิสติก
• การเคี้ยววัตถุที่ไม่สามารถกินได้
• บดฟัน
• ความเจ็บปวดลดลง

นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติธรรมดา (มากกว่า 25% ของกรณีที่รายงาน) ที่จะเห็นใบหน้าผิดปกติหรือลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Phelan-McDermid แม้ว่าคุณจะไม่สังเกตเห็นลักษณะที่ผิดปกติใด ๆ แต่คุณอาจพบคุณสมบัติหลายอย่างจากรายการนี้:

• จมูกทรงกระบอกมีลักษณะคล้ายลูกบอลที่ปลายจมูก
• Dolicocephaly - ใบหน้ายาวกว่าความกว้างอย่างไม่สมส่วนเมื่อเทียบกับเด็กคนอื่น ๆ
• ความผิดปกติของรูปร่างหู
• คิ้วเต็ม
• เปลือกตาและ / หรือแก้มเต็มหรือบวม
• ขนตายาว
• คางแหลม
• สะพานจมูกกว้าง
• เล็บเท้าที่ไม่ยืดหยุ่น - อาจเปราะเติบโตช้าเล็กหรือแตก
• มือขนาดใหญ่

อาการชักอาจเป็นอาการที่น่าตกใจซึ่งไม่ได้แพร่หลายเหมือนกับอาการอื่น ๆ เกิดขึ้นมากกว่า 25% ของกรณีความรุนแรงของอาการชักจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

แม้จะมีอาการและพฤติกรรมออทิสติกที่หลากหลาย แต่ผู้ที่เป็นโรคฟีแลน - แมคเดอร์มิดมักจะมีนิสัยอ่อนหวานและสนุกสนานได้ง่าย ผู้คนมักจะแสดงความคิดเห็นว่าคนที่เป็นโรคนี้สามารถมีความสุขได้อย่างไร คาดว่าประมาณ 1% ของเด็กออทิสติกอาจมีอาการ Phelan-McDermid syndrome แต่ในความเป็นจริงอาจสูงกว่านี้เนื่องจากการรายงานน้อยหรืออยู่ภายใต้การวินิจฉัย

สาเหตุ

Phelan-McDermid syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากกระบวนการที่เรียกว่า microdeletion หรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ การลบคือส่วนของโครโมโซมที่ขาดหายไปในขณะที่ microdeletions เป็นส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซมใน DNA ซึ่งมีขนาดเล็กเกินกว่าที่จะมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง จำเป็นต้องมีการทดสอบพิเศษเพื่อให้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเหล่านี้ได้ ในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ microdeletion ส่วนที่หายไปหรือกลายพันธุ์อาจแตกต่างกันเล็กน้อย แต่มีภูมิภาคเดียวกันที่ถือว่าเป็น ส่วนที่สำคัญ ที่เกี่ยวข้องซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม

ใน Phelan-McDermid ส่วนของโครโมโซมที่ระบุว่า 22q13.3 ได้ถูกลบไปพร้อมกับยีน SHANK3 ยีน SHANK3 เป็นส่วนสำคัญสำหรับอาการทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ

เป็นสิ่งสำคัญที่คุณจะต้องรู้ว่าการลบหรือการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นตามธรรมชาติและไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมหรือพฤติกรรมใด ๆ ของพ่อแม่ คุณอาจได้ยินแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์อ้างถึงสิ่งนี้ว่า a เดอโนโว การกลายพันธุ์; ซึ่งหมายความว่าเป็นเหตุการณ์ใหม่ที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดจากผู้ปกครอง Phelan-McDermid syndrome พบได้เท่า ๆ กันทั้งในเพศชายและเพศหญิง

คุณอาจได้ยินที่แพทย์ของคุณอ้างถึงสิ่งนี้ว่าเป็นการกลายพันธุ์ของขั้ว อย่าตื่นตระหนกกับคำศัพท์นี้ ในกรณีนี้เทอร์มินัลจะอธิบายตำแหน่งบนโครโมโซม การกลายพันธุ์ของกลุ่มอาการ Phelan-McDermid หรือการลบเกิดขึ้นที่ตำแหน่งขั้วหรือที่เรียกว่าส่วนท้ายของโครโมโซม

การวินิจฉัย

เกี่ยวข้องกับลักษณะที่ไม่เฉพาะเจาะจงของกลุ่มอาการ Phelan-McDermid ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ไม่น่าจะระบุได้ในทุกกรณี ในความเป็นจริงโรค Phelan-McDermid อาจมีลักษณะคล้ายกับความผิดปกติอื่น ๆ เหล่านี้:

• แองเจิลแมนซินโดรม
• กลุ่มอาการ Rett
• Velocardiofacial / DiGeorge syndrome
• วิลเลียมส์ซินโดรม
• Trichorhinophalangeal syndrome
• อัมพาตกระตุก
• สมองพิการ

หากไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันความผิดปกติเหล่านี้อาจเป็นการวินิจฉัยที่ผิดพลาดได้ โดยทั่วไปแล้ว Phelan-McDermid syndrome จะไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด การทดสอบมักเกิดจากการพยายามระบุสาเหตุของภาวะ hypotonia หรือพัฒนาการล่าช้าทั่วโลก

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำได้หลายวิธี วิธีการทดสอบที่พบบ่อยที่สุดคือการวิเคราะห์โครโมโซมจุลภาค (CMA) การทดสอบนี้ควรแนะนำสำหรับเด็กออทิสติกเช่นเดียวกับเด็กที่มีความสงสัยทางคลินิกอย่างมากเกี่ยวกับโรค Phelan-McDermid หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ การทดสอบ CMA เพื่อบอกว่ามีการลบหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือไม่อย่างไรก็ตามไม่สามารถระบุได้ว่าเกิดการกลายพันธุ์ประเภทใดที่นำไปสู่การลบ ประเภทการกลายพันธุ์ ได้แก่ :

• การลบโครโมโซมพลาดโดยบังเอิญในระหว่างการจำลองแบบ
• ชิ้นโครโมโซมที่เคลื่อนย้ายไม่สมดุลแตกออกและไปติดที่อื่นเมื่อไม่มีการสูญเสียหรือได้รับสิ่งนี้เรียกว่าก การโยกย้ายที่สมดุลในขณะที่เมื่อมีการสูญเสียหรือได้รับสารพันธุกรรมจะเรียกว่า การโยกย้ายไม่สมดุล.
• วงแหวนปลายโครโมโซมของโครโมโซมหลอมรวมกันเป็นวงแหวน

หากการทดสอบ CMA เป็นผลบวกสำหรับกลุ่มอาการ Phelan-McDermid อาจมีการร้องขอการทดสอบเพิ่มเติม การวิเคราะห์โครโมโซมช่วยให้สามารถสร้าง karyotyping ได้ซึ่งช่วยให้นักพันธุศาสตร์เห็นภาพโครงสร้างของโครโมโซมและตรวจสอบว่าสาเหตุนั้นเกี่ยวข้องกับการลบการย้ายตำแหน่งที่ไม่สมดุลหรือโครโมโซมของวงแหวนหรือไม่

แพทย์ของคุณอาจต้องการทำการทดสอบเพิ่มเติมเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมวงแหวนอาจมีความเสี่ยงเพิ่มเติมและเรียกว่าโครโมโซมวงแหวน 22 อาการจะค่อนข้างเหมือนกัน แต่มีความเสี่ยงมากกว่าที่จะเกิดอาการชักเด็กอาจมีสายรัดระหว่างช่วงที่สอง และนิ้วเท้าที่สามมีการเดินที่ไม่คงที่ (เดิน) ความล่าช้าในการเจริญเติบโตและความผิดปกติของสมาธิสั้น นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับการเกิด neurofibromatosis type 2

เมื่อการวิเคราะห์ CMA หรือโครโมโซมไม่ได้ให้ข้อมูลเพียงพอหรือให้ผลลัพธ์ที่ไม่สอดคล้องกันรูปแบบสุดท้ายของการทดสอบคือ การจัดลำดับ exome ทั้งหมด (WES) ดีเอ็นเอประกอบด้วยกรดนิวคลีอิก: อะดีนีนไซโตซีนกัวนีนและไทมีน เครื่องมือที่ใช้สำหรับ WES อ่าน DNA โดยใช้ตัวอักษรตัวแรกของกรดนิวคลีอิกแต่ละตัว: A, C, G, T จากนั้นสามารถตรวจสอบหรืออ่านว่าสายของกรดนิวคลีอิกเปรียบเทียบกันอย่างไรเพื่อหาการกลายพันธุ์ เนื่องจากเราต่างกันจึงมีรูปแบบที่คาดหวัง ในการวิเคราะห์ WES นักพันธุศาสตร์จะมองหารูปแบบที่ก่อให้เกิดความผิดปกติ (ทำให้เกิดโรค) ที่รู้จักกันดี โดยเฉพาะอย่างยิ่ง WES สามารถใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ของ SHANK3 หากพบการกลายพันธุ์ของ SHANK3 ที่ทำให้เกิดโรคผู้ปกครองอาจได้รับการร้องขอให้เข้ารับการทดสอบ WES ด้วยเพื่อตรวจสอบว่าเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเป็นสาเหตุของ de novo

การรักษา

ไม่มีการรักษาหรือใช้ยาเพื่อรักษาโรค Phelan-McDermid อย่างไรก็ตามคุณสามารถมีส่วนร่วมกับทีมดูแลทางการแพทย์ของคุณในการรักษาอาการโดยเป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษาที่ครอบคลุม การแทรกแซงในช่วงต้นเป็นสิ่งที่ดีที่สุดเสมอโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปีพัฒนาการของบุตร

การรักษาระบบประสาท

หากบุตรของคุณมีอาการชักคุณจะต้องรวมนักประสาทวิทยาไว้ในทีมดูแลของคุณ นักประสาทวิทยาจะกำหนดวิธีการใช้ยาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับอาการชักที่บุตรหลานของคุณกำลังประสบอยู่ electroencephalogram (EEG) จะเป็นการทดสอบที่ใช้เพื่อช่วยระบุประเภทของการชักที่บุตรหลานของคุณกำลังมี หาก EEG อย่างเป็นทางการในคลินิกให้ข้อมูลไม่เพียงพอสามารถทำการตรวจ EEG ที่บ้านได้ในช่วงเวลาประมาณสามวัน

การรักษาความล่าช้าในการพัฒนา

ก่อนเข้าสู่วัยเรียนการรักษาเพื่อให้บรรลุเหตุการณ์สำคัญสามารถรักษาได้โดยการทำงานร่วมกับนักกายภาพบำบัดนักกิจกรรมบำบัดหรือนักพยาธิวิทยาภาษาพูด เมื่อบุตรหลานของคุณถึงวัยที่จะเข้าโรงเรียนคุณจะต้องกำหนดแผนการเรียนรู้รายบุคคล (IEP) กับโรงเรียนที่บุตรหลานของคุณเข้าเรียน

สำหรับปัญหาการสื่อสารนักพยาธิวิทยาภาษาพูดจะเป็นส่วนสำคัญในทีมของคุณเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการพูดและค้นหาวิธีการสื่อสารอื่น ๆ อุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์ระบบภาพและภาษามือเป็นวิธีการทั่วไปที่ใช้

การรักษาความผิดปกติของมอเตอร์

เนื่องจากภาวะ hypotonia เป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Phelan-McDermid การทำงานร่วมกับกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในช่วงปีแรก ๆ ของลูก พวกเขาจะทำงานตามความต้องการด้านการเคลื่อนไหวใด ๆ ซึ่งได้รับการพิจารณา ทักษะยนต์ขั้นต้น. กิจกรรมบำบัดจะเน้นเฉพาะทักษะยนต์ที่จำเป็นในการรับประทานอาหารดูแลตัวเองแต่งตัวหรือทักษะทางการอื่น ๆ เช่นการเขียน

การรักษาพฤติกรรม

เนื่องจากความผิดปกติของพฤติกรรมเป็นเหมือนออทิสติกการบำบัดโรคออทิสติกสเปกตรัมมักพบว่ามีประโยชน์ในการรักษาความผิดปกติของพฤติกรรม การวิเคราะห์พฤติกรรมประยุกต์ (ABA) เป็นวิธีที่นิยมในการจัดการพฤติกรรมเป้าหมาย

การเผชิญปัญหา

ในขณะที่กลุ่มอาการของ Phelan-McDermid มีปัญหาทางร่างกายและจิตใจที่แตกต่างกันมากมายเด็กและผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้มักมีความสุข ความต้องการของพ่อแม่อาจมีมากดังนั้นให้ตระหนักว่าเป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหงุดหงิดเป็นครั้งคราว การใช้การดูแลแบบทุเลาหรือวิธีการอื่น ๆ เพื่อให้แน่ใจว่าคุณมีเวลาส่วนตัวเป็นสิ่งสำคัญมาก เด็กเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเป็น "แววตาของคุณ" และจะเป็นที่รักของครอบครัวและคนรอบข้าง อย่างไรก็ตามความต้องการของพวกเขาสามารถเรียกร้องได้มาก ดูแลตัวเองเพื่อที่คุณจะได้อยู่เคียงข้างลูก