เนื้อหา
- โรคไต polycystic คืออะไร?
- อาการของ Autosomal Dominant PKD
- การวินิจฉัย
- การรักษา
- อาการของ Autosomal Recessive PKD
- การวินิจฉัย
- การรักษา
- เมื่อใดควรขอความช่วยเหลือ
โรคไต polycystic คืออะไร?
โรคไต Polycystic (PKD) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเติบโตของซีสต์จำนวนมาก (ถุงที่เต็มไปด้วยของเหลว) ในไต ซีสต์จะมีขนาดใหญ่ขึ้นและไตจะขยายใหญ่ขึ้นตามไปด้วย ไตจะสูญเสียความสามารถในการกรองของเสียออกจากเลือดอย่างช้าๆซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการทำงานของไตอย่างต่อเนื่องและไตวายในที่สุด ประมาณ 600,000 คนในสหรัฐอเมริกามี PKD PKD ยังสามารถทำให้เกิดซีสต์ในอวัยวะอื่น ๆ เช่นตับ
PKD ที่สืบทอดมามีสองรูปแบบ:
Autosomal dominant (หรือสำหรับผู้ใหญ่) PKD เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด อาการมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี แต่สามารถเริ่มได้ในช่วงวัยเด็ก ในรูปแบบของโรคนี้หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนของโรคเด็กมีโอกาส 50/50 ในการถ่ายทอดโรค
Autosomal recessive PKD เป็นรูปแบบที่หายาก อาการเริ่มในวัยเด็กและแม้กระทั่งในมดลูก (ก่อนคลอด)
อาการของ Autosomal Dominant PKD
ในระยะแรกของโรคผู้คนจะมีอาการเพียงเล็กน้อยและการตรวจเลือดและปัสสาวะที่ค่อนข้างปกติดังนั้นจึงอาจพลาดโรคนี้ไปจนกว่าจะมีความคืบหน้า อาการที่เป็นไปได้ ได้แก่ :
ปวดหลังและปวดด้านข้าง
การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
เลือดในปัสสาวะ (ปัสสาวะ)
ตับและ / หรือซีสต์ตับอ่อน
ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ
ความดันโลหิตสูง
นิ่วในไต
สมองโป่งพอง
การวินิจฉัย
PKD ที่โดดเด่นของ Autosomal มักได้รับการวินิจฉัยโดยอัลตราซาวนด์ของไตการสแกน CT และการทดสอบ MRI จำนวนและขนาดของซีสต์จะเพิ่มขึ้นตามอายุ ดังนั้นแม้จะมีเพียงสองซีสต์ในไตของผู้ป่วยอายุ 30 ปีที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคก็เป็นตัวบ่งชี้ที่ชัดเจน การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์มักจะยืนยันได้ แต่ไม่จำเป็นเสมอไปเมื่อมีอาการเกิดขึ้น
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษา PKD ที่โดดเด่นของ autosomal การรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการกับอาการต่างๆ (ความเจ็บปวดปวดหัวความดันโลหิตสูงการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ) และการป้องกันภาวะแทรกซ้อนรวมทั้งชะลอการลุกลามของโรค โรคไตระยะสุดท้ายและไตวายจำเป็นต้องฟอกไตและปลูกถ่าย
อาการของ Autosomal Recessive PKD
เด็กที่เป็นโรคในรูปแบบนี้จะแสดงอาการเร็วมากในชีวิตแม้กระทั่งก่อนคลอด เด็กมีความเสี่ยง 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้หากทั้งพ่อและแม่มียีนของโรค เด็กต้องได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุด บ่อยครั้งเด็กที่มีความผิดปกตินี้จะเกิดภาวะไตวายก่อนถึงวัยผู้ใหญ่ ในกรณีที่รุนแรงที่สุดทารกแรกเกิดอาจเสียชีวิตได้หลายชั่วโมงหลังคลอดเนื่องจากระบบหายใจล้มเหลว ในกรณีที่ไม่รุนแรงอาการจะเกิดขึ้นภายหลังในวัยเด็กและในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น การเกิดแผลเป็นที่ตับเป็นเรื่องปกติในกรณีเหล่านี้
อาการต่างๆ ได้แก่ :
ความดันโลหิตสูง
การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
แผลเป็นที่ตับ
จำนวนเม็ดเลือดต่ำ
เส้นเลือดขอด
การเจริญเติบโตแคระแกรน
การวินิจฉัย
อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์สามารถแสดงให้เห็นไตที่ขยายใหญ่ขึ้น แนะนำให้ถ่ายภาพตับด้วยเช่นกันเนื่องจากโรคนี้ทำให้ตับมีรอยแผลเป็น
การรักษา
ไม่มียารักษาโรคนี้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การป้องกันภาวะแทรกซ้อนและบรรเทาอาการ ยาใช้เพื่อควบคุมความดันโลหิตสูงและรักษาการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ โกรทฮอร์โมนสามารถใช้เพื่อปรับปรุงการเจริญเติบโต จำเป็นต้องมีการฟอกไตและการปลูกถ่ายเมื่อไตวายเกิดขึ้น
เมื่อใดควรขอความช่วยเหลือ
หากคุณสงสัยว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรค PKD และคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค PKD ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ