เนื้อหา
- อาการของ Prader-Willi Syndrome
- อัตราการเติบโตช้า
- คุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่น
- การรักษาโรคพราเดอร์ - วิลลี
ผู้ที่เป็นโรค Prader-Willi ต้องการรับประทานอาหารอย่างต่อเนื่องเนื่องจากไม่รู้สึกอิ่ม (hyperphagia) และมักจะมีปัญหาในการควบคุมน้ำหนัก ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างของกลุ่มอาการ Prader-Willi เกิดจากโรคอ้วน
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการ Prader-Willi syndrome ทีมผู้เชี่ยวชาญสามารถทำงานร่วมกับคุณเพื่อจัดการกับอาการลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิต
Prader-Willi เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุกๆ 12,000-15,000 คนทั้งในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงและในคนทุกเชื้อชาติ กลุ่มอาการ Prader-Willi มักได้รับการวินิจฉัยจากลักษณะและพฤติกรรมของเด็กจากนั้นได้รับการยืนยันโดยการตรวจทางพันธุกรรมเฉพาะของตัวอย่างเลือด แม้ว่าจะหายาก แต่กลุ่มอาการ Prader-Willi เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคอ้วน
อาการของ Prader-Willi Syndrome
ในตอนแรกทารกที่มีอาการ Prader-Willi syndrome จะมีปัญหาในการเติบโตและการเพิ่มน้ำหนัก (ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต) เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแอ (hypotonia) ทารกจึงไม่สามารถดื่มนมจากขวดได้และอาจต้องใช้เทคนิคพิเศษในการให้นมหรือการให้อาหารทางท่อจนกว่ากล้ามเนื้อจะแข็งแรงขึ้น ทารกที่มีอาการ Prader-Willi มักอยู่ข้างหลังเด็กคนอื่น ๆ ที่อยู่ในช่วงพัฒนาการ
ระหว่างอายุ 1-6 ปีเด็กที่เป็นโรค Prader-Willi ก็เริ่มมีความสนใจในอาหารอย่างมากและเริ่มกินมากเกินไป เป็นที่เชื่อกันว่าเด็กที่มี Prader-Willi ไม่เคยรู้สึกอิ่มหลังจากรับประทานอาหารและอาจจะไปกิน binges ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้มักจะต้องล็อคตู้ครัวและตู้เย็นเพื่อ จำกัด การเข้าถึงอาหารของเด็ก เด็กมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในวัยนี้
อัตราการเติบโตช้า
นอกเหนือจากการกินมากเกินไปเด็กที่มี Prader-Willi ยังหยุดการเจริญเติบโตในอัตราที่ผิดปกติดังนั้นจึงมีอายุและเพศสั้นกว่าเพื่อน ความไม่เพียงพอของฮอร์โมนการเจริญเติบโตยังมีส่วนรับผิดชอบต่อการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของร่างกายและปริมาณไขมันที่เพิ่มขึ้น
เด็กที่มีอาการ Prader-Willi syndrome มีปัญหาต่อมไร้ท่อรวมถึงการหลั่งฮอร์โมนเพศลดลงหรือขาดหายไป (hypogonadism) และพัฒนาการทางเพศล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์ เด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีอาการปัญญาอ่อนหรือปัญหาการเรียนรู้เล็กน้อยถึงปานกลางและอาจมีปัญหาด้านพฤติกรรมเช่นความหมกมุ่นการบีบบังคับความดื้อรั้นและอารมณ์ฉุนเฉียว
คุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่น
ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นยังบ่งบอกถึงเด็กที่เป็นโรค Prader-Willi syndrome ซึ่ง ได้แก่ ใบหน้าที่แคบดวงตารูปอัลมอนด์ปากที่เล็กริมฝีปากบนบางที่มีมุมปากกระดกและแก้มเต็ม ตาของเด็กอาจไขว้ (ตาเหล่)
การรักษาโรคพราเดอร์ - วิลลี
ไม่มีการรักษาโรค Prader-Willi อย่างไรก็ตามปัญหาทางกายภาพที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้สามารถจัดการได้ ในช่วงวัยทารกเทคนิคและสูตรอาหารพิเศษสามารถช่วยให้ทารกเติบโตได้กายภาพบำบัดและการออกกำลังกายช่วยเพิ่มความแข็งแรงและการประสานงาน การบริหารฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (Genotropin, Humatrope, Norditropin) ช่วยเพิ่มมวลกล้ามเนื้อและการเจริญเติบโต นอกจากนี้ยังสามารถให้ฮอร์โมนเพศบำบัดได้ ทั้งในการรักษาผู้ชายที่มีอัณฑะด้อยพัฒนาและในช่วงวัยแรกรุ่นเพื่อกระตุ้นพัฒนาการทางเพศทุติยภูมิ (เพื่อความนับถือตนเองและประโยชน์ของความหนาแน่นของกระดูก)
การบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยให้เด็กที่มีทักษะทางภาษาพูดไม่ทันเพื่อนบริการการศึกษาพิเศษและการสนับสนุนช่วยเหลือเด็ก ๆ ที่มี Prader-Willi บรรลุความสามารถอย่างเต็มที่
เมื่อเด็กโตขึ้นปัญหาการกินและน้ำหนักสามารถควบคุมได้ด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลแคลอรี่ต่ำการตรวจสอบน้ำหนักการ จำกัด อาหารภายนอกและการออกกำลังกายทุกวัน