เนื้อหา
Proteus syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากมากซึ่งทำให้เนื้อเยื่อของร่างกายเช่นผิวหนังและกระดูกเจริญเติบโตมากเกินไป การเจริญเติบโตมากเกินไปมักเกิดขึ้นอย่างไม่สมส่วนและสามารถเปลี่ยนรูปลักษณ์ของบุคคลได้อย่างรุนแรง เงื่อนไขนี้ได้รับการตั้งชื่อตามเทพเจ้ากรีก Proteus ซึ่งสามารถมีรูปร่างที่แตกต่างกันได้ตามต้องการ
อาการ
แต่ละคนที่เป็นโรค Proteus ได้รับผลกระทบในรูปแบบที่แตกต่างกัน บางคนอาจมีอาการแขนขารกในขณะที่บางคนมีอาการกะโหลกศีรษะมากเกินไป ในขณะที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ส่วนที่พบบ่อย ได้แก่ กระดูกไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หลอดเลือดและอวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบ
อาการและลักษณะของ Proteus syndrome ไม่ได้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด เมื่อทารกเริ่มเติบโตอาการจะปรากฏชัดเจนโดยปกติจะมีอายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน อาการจะรุนแรงขึ้นเมื่อเด็กยังคงเติบโต
แม้ว่าลักษณะเฉพาะของอาการจะแตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปแล้วลักษณะบางอย่างจะพบได้ในผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Proteus
อาการทั่วไป
ลักษณะสามประการที่พบบ่อยในผู้ที่เป็นโรค Proteus ได้แก่ :
- บางส่วนของร่างกายเช่นแขนขาหรือศีรษะโตเร็วเกินไปและมีขนาดใหญ่ผิดสัดส่วนเมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย รูปแบบของการเจริญเติบโตมักเกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่สมมาตรและ "เป็นหย่อม ๆ " (โมเสก) ส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
- เมื่อเวลาผ่านไปการเจริญเติบโตมากเกินไปจะรุนแรงมากขึ้นและสามารถเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์ของบุคคลได้ เมื่อเวลาผ่านไปบุคคลอาจประสบปัญหาการเติบโตในพื้นที่ใหม่ ๆ
- ไม่มีใครในครอบครัวของบุคคลนั้นมีอาการหรืออาการใด ๆ ที่บ่งบอกถึงอาการนี้
อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ของ Proteus syndrome ได้แก่ :
- เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็ง (อ่อนโยน)
- ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
- การเจริญเติบโตของไขมัน (lipomas) หรือบริเวณที่สูญเสียเนื้อเยื่อ (ฝ่อ)
- หลอดเลือดผิดรูปซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดและเส้นเลือดอุดตันในปอด (สาเหตุส่วนใหญ่ของการเสียชีวิตในผู้ที่เป็นโรค Proteus)
- ร่องบนผิวหนังหนาหยาบยกขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณด้านล่างของเท้า (ภาวะที่เรียกว่า cerebriform connective tissue nevus ซึ่งเกือบจะพบเห็นได้เฉพาะในผู้ที่มี Proteus syndrome)
บางคนที่เป็นโรค Proteus จะพัฒนาความผิดปกติในกลุ่มอาการทางประสาทส่วนกลางซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือความผิดปกติของการจับกุม
ผู้ที่เป็นโรค Proteus อาจมีลักษณะใบหน้าบางอย่างเช่นใบหน้ายาวมีรูจมูกกว้างตาเหล่ (ตาเหล่) และเปลือกตาหลบตา (หนังตาตก) งานวิจัยบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าผู้ที่มีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นที่เกี่ยวข้องกับ Proteus syndrome มีแนวโน้มที่จะมีปัญหาทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ แม้ว่าจะมีการระบุความเชื่อมโยงระหว่างทั้งสอง แต่ก็ยังไม่เข้าใจอย่างเต็มที่
สาเหตุ
ไม่เชื่อว่า Proteus syndrome เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จากไม่กี่ร้อยรายในวรรณคดีทางการแพทย์ไม่มีบุคคลที่ทราบว่าเป็นโรค Proteus syndrome มีบุตรที่มีอาการนี้
Proteus syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในปี 2554 นักวิจัยระบุยีนที่รับผิดชอบต่อ Proteus syndrome: AKT1 ยีนมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเติบโตของเซลล์และการแบ่งตัว (การแพร่กระจาย) และยังอาจป้องกันไม่ให้เซลล์ตายเมื่อมันควรจะเป็น (apoptosis) เนื่องจากมีผลต่อกลไกของเซลล์เหล่านี้ยีนจึงมีส่วนเกี่ยวข้องกับมะเร็งบางรูปแบบด้วย
แม้ว่า Proteus syndrome จะเชื่อมโยงกับยีน แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าพ่อแม่ "ให้" เงื่อนไขกับเด็ก การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเอง (เป็นพัก ๆ ) และในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์
การกลายพันธุ์ในยีน AKT1 มีผลต่อการเติบโตของเซลล์ แต่ไม่ใช่ว่าเซลล์ทั้งหมดจะได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ (เรียกว่าโมเสก) สิ่งนี้ส่งผลให้เนื้อเยื่อบางส่วนเติบโตตามปกติและบางส่วนพัฒนาลักษณะการเจริญเติบโตของ Proteus syndrome มากเกินไป
อาการเฉพาะที่บุคคลมีและความรุนแรงมักเป็นสัดส่วนกับอัตราส่วนของเซลล์ปกติและเซลล์ที่กลายพันธุ์ที่พวกเขามี
ยีนกลายพันธุ์และทำให้เกิดความผิดปกติได้อย่างไรการวินิจฉัย
Proteus syndrome นั้นหายากมาก: มีเพียงไม่กี่ร้อยรายที่ได้รับการวินิจฉัยทั่วโลกและนักวิจัยหลายคนคิดว่าอาการนี้อาจได้รับการวินิจฉัยมากเกินไป เงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดรูปแบบการเจริญเติบโตที่ไม่สมดุลหรือผิดปกติอาจได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็น Proteus syndrome ซึ่งหมายความว่าอุบัติการณ์ที่แท้จริงของความผิดปกติอาจหายากกว่า
แพทย์ใช้แนวทางที่เฉพาะเจาะจงมากในการวินิจฉัยโรค Proteus syndrome การทำความเข้าใจบทบาทของการกลายพันธุ์ของยีนในการพัฒนาสภาพช่วยให้กระบวนการวินิจฉัยมีความแม่นยำมากขึ้น
ร่วมกับเกณฑ์การวินิจฉัยซึ่งรวมถึงการปรากฏตัวของลักษณะทางกายภาพสัญญาณและอาการการทำงานอย่างละเอียดซึ่งรวมถึงการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อการทดสอบในห้องปฏิบัติการการศึกษาภาพและการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นในการวินิจฉัยโรค Proteus
Proteus syndrome ไม่ได้รับการอธิบายไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์จนถึงปีพ. ศ. 2522 เนื่องจากอาการนี้หายากมากแพทย์หลายคนจึงไม่เคยเห็น แม้จะมีเกณฑ์การวินิจฉัยที่เข้มงวด แต่ก็อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยสภาพอย่างถูกต้อง Proteus syndrome ดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิงและพบได้ในคนทุกเชื้อชาติและชาติพันธุ์
หนึ่งในกรณีที่โดดเด่นที่สุดของ Proteus syndrome คือ Joseph Merrick หรือที่รู้จักกันดีในชื่อ "The Elephant Man" ตลอดชีวิตของเขาในช่วงต้นศตวรรษที่ 19 Merrick ถูกคิดว่าเป็นโรคประสาทอักเสบ หลายสิบปีต่อมานักวิจัยเชื่อว่าเขามี Proteus syndrome จริงๆ
การรักษา
ไม่มีการรักษา Proteus syndrome ผู้ที่มีอาการแต่ละคนจะมีอาการแตกต่างกันและอาการเหล่านั้นจะมีความรุนแรงแตกต่างกันไป ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค Proteus จะต้องทำงานร่วมกับทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเพื่อจัดการการรักษาพยาบาล
ความต้องการด้านสุขภาพ
ความต้องการด้านสุขภาพทั่วไปของผู้ที่เป็นโรค Proteus ได้แก่ :
- การผ่าตัดเพื่อกำจัดการเจริญเติบโตหรือผิวหนังส่วนเกิน
- ปัญหาทางทันตกรรมรวมถึงการสบฟันผิดปกติ
- สายตาไม่ดีตาเหล่ (ตาเหล่) หรือสูญเสียการมองเห็นอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของระบบประสาท
- ขั้นตอนการทำเครื่องสำอางเพื่อแก้ไขส่วนต่างๆของร่างกายที่ผิดรูปจากการเจริญเติบโตมากเกินไป
- การตรวจสอบระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ (หัวใจไตสมองกระดูกสันหลัง ฯลฯ )
- การสนับสนุนด้านสุขภาพจิตสังคมและการศึกษา
- การอ้างอิงถึงผู้เชี่ยวชาญที่ดูแลระบบของร่างกายที่ได้รับผลกระทบรุนแรงกว่าหรือมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน (เช่นแพทย์ด้านหลอดเลือดที่สามารถตรวจหาลิ่มเลือดหรือหมอกระดูกที่สามารถช่วยแก้ไขปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของกระดูก)
ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของ Proteus syndrome อาจร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ลิ่มเลือดเส้นเลือดอุดตันและความเสียหายต่ออวัยวะภายในสามารถทำให้ชีวิตของคนเราตกอยู่ในความเสี่ยงได้ การเติบโตของกระดูกอย่างรวดเร็วและไม่หยุดยั้งอาจทำให้ผู้ที่เป็นโรค Proteus ต้องได้รับการผ่าตัดกระดูกที่ซับซ้อนหลายขั้นตอน
อย่างไรก็ตามการผ่าตัดมีความเสี่ยงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดเช่นเดียวกับ Proteus syndrome ส่วนใหญ่ เนื่องจากความเสี่ยงนี้การตัดสินใจว่าจะผ่าตัดเมื่อใดจึงเป็นการตัดสินใจที่ยุ่งยากสำหรับแพทย์
ปัญหาอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นแม้ว่าจะไม่ทำให้อายุการใช้งานสั้นลง แต่ก็สามารถส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลได้อย่างแน่นอน การเจริญเติบโตที่มากเกินไปหรือการเติบโตที่เกิดจาก Proteus syndrome สามารถเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์ของบุคคลได้อย่างรุนแรง เมื่อแขนขาอย่างน้อยหนึ่งข้างได้รับผลกระทบอาจส่งผลต่อความคล่องตัวของบุคคลอย่างมาก สิ่งนี้รวมกับผลกระทบทางระบบประสาทอาจจำกัดความสามารถของบุคคลในการดำรงชีวิตอย่างอิสระ ความอัปยศทางสังคมจากการมีลักษณะที่ "แตกต่าง" อาจทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์วิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า
ในขณะที่คนที่เป็นโรค Proteus มักต้องการทีมผู้เชี่ยวชาญเพื่อจัดการดูแลเนื่องจากแพทย์ส่วนใหญ่ (เช่นผู้ปฏิบัติงานทั่วไปหรือแพทย์อายุรกรรม) ไม่น่าจะเคยเห็นเคสมาก่อนในอาชีพการจัดการดูแลของบุคคลมักจะดูแล โดยผู้เชี่ยวชาญเช่นนักพันธุศาสตร์
ความจำเป็นในการดูแลตามปกติการติดตามผลและการติดตามอย่างใกล้ชิดกับผู้เชี่ยวชาญจะขึ้นอยู่กับส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับความรุนแรงของอาการของบุคคลและความก้าวหน้าของอาการ
คำจาก Verywell
เนื่องจาก Proteus syndrome เป็นเรื่องผิดปกติจึงอาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยแล้วการรักษาส่วนใหญ่จะมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการ (ซึ่งอาจมีความรุนแรงตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงทำให้ร่างกายอ่อนแอและเป็นทางกายภาพทางการแพทย์และเครื่องสำอาง) และป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต (เช่นเส้นเลือดอุดตันในปอดหรือลิ่มเลือด)
การจัดการ Proteus syndrome อาจเป็นเรื่องยาก แต่จะประสบความสำเร็จมากที่สุดเมื่อบุคคลที่มีอาการได้รับการสนับสนุนจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญรวมถึงผู้เชี่ยวชาญที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตที่สามารถจัดการกับทุกแง่มุมของชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ เงื่อนไข.