เนื้อหา
Russell-Silver syndrome เป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่มักมาพร้อมกับลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและมักเกิดจากแขนขาที่ไม่สมมาตร ทารกที่มีอาการนี้มักมีปัญหาในการกินนมและเจริญเติบโต แม้ว่าวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่เป็นโรครัสเซล - ซิลเวอร์จะมีอายุสั้นกว่าค่าเฉลี่ย แต่กลุ่มอาการนี้ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยอย่างมีนัยสำคัญปัจจุบันกลุ่มอาการของรัสเซล - ซิลเวอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 7 หรือโครโมโซม 11 กรณีส่วนใหญ่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่คิดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง
กลุ่มอาการรัสเซล - ซิลเวอร์ส่งผลกระทบต่อทุกเพศและผู้คนทุกเชื้อชาติ
อาการ
ความล้มเหลวในการเติบโตเป็นอาการหลักของกลุ่มอาการรัสเซล - ซิลเวอร์ อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
- ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ได้แก่ ใบหน้ารูปสามเหลี่ยมขนาดเล็ก (หน้าผากสูงเรียวถึงกรามเล็ก) ดั้งจมูกที่โดดเด่นและมุมปากที่หันลง
- ศีรษะขนาดปกติ แต่เนื่องจากลำตัวมีขนาดเล็กศีรษะจึงดูใหญ่เมื่อเปรียบเทียบ
- การเจริญเติบโตของด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายส่งผลให้แขนและ / หรือขาไม่สมมาตร
- ข้อบกพร่องของนิ้วมือและนิ้วเท้าเช่นการโค้งเข้าหรือการหลอมรวม
การวินิจฉัย
โดยทั่วไปอาการที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดของกลุ่มอาการรัสเซล - ซิลเวอร์คือความล้มเหลวในการเจริญเติบโตของเด็กซึ่งอาจบ่งบอกถึงการวินิจฉัย ทารกเกิดมาตัวเล็กและมีความยาว / ความสูงไม่ปกติตามอายุของเขา / เธอ ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นอาจระบุได้ในทารกและเด็ก แต่อาจสังเกตได้ยากในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อแยกแยะความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่อาจมีอาการคล้ายกัน
การรักษา
เนื่องจากเด็กที่เป็นโรครัสเซล - ซิลเวอร์มีปัญหาในการบริโภคแคลอรี่เพียงพอสำหรับการเจริญเติบโตพ่อแม่จึงจำเป็นต้องเรียนรู้วิธีเพิ่มปริมาณแคลอรี่ให้เหมาะสมและอาจให้สูตรแคลอรี่สูงพิเศษ ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องใช้ท่อป้อนอาหารเพื่อช่วยให้เด็กได้รับสารอาหารที่เหมาะสม
การบำบัดด้วยฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโตสามารถช่วยให้เด็กเติบโตอย่างรวดเร็ว แต่เด็กจะยังคงอายุสั้นกว่าปกติโปรแกรมการแทรกแซงสำหรับเด็กเล็กในช่วงต้นจะมีประโยชน์เนื่องจากเด็กบางคนที่เป็นโรครัสเซล - ซิลเวอร์จะมีปัญหาด้านภาษาและทักษะทางคณิตศาสตร์ นอกจากนี้กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดยังมีประโยชน์ในการส่งเสริมพัฒนาการทางร่างกาย