เนื้อหา
- อาการ Saethre Chotzen Syndrome
- สาเหตุ
- การวินิจฉัย
- การรักษา
- การเผชิญปัญหา
- การพยากรณ์โรค
- คำจาก Verywell
อาการ Saethre Chotzen Syndrome
มักสังเกตเห็นตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพลักษณะ Saethre Chotzen syndrome (SCS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร (เรียกว่า craniosynostosis) การรัดนิ้วหรือนิ้วเท้า (เรียกว่า syndactyly) หูเล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติ และความผิดปกติของกระดูกสันหลังในกระดูกสันหลัง
โดยปกติกะโหลกศีรษะจะหลอมรวมเข้ากับรอยประสานของหลอดเลือดหัวใจ (เส้นการเจริญเติบโตที่อยู่เหนือศีรษะจากหูถึงหู) และจะป้องกันการเติบโตตามปกติที่ส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้า
การค้นพบทางกายภาพที่บ่งบอกลักษณะของโรค Saethre Chotzen มักเป็นสัญญาณแรกสุดของอาการซึ่งระบุไว้ก่อนที่จะมีอาการเฉพาะ สัญญาณเหล่านี้อาจรวมถึง:
- ความผิดปกติของรูปร่างกะโหลกศีรษะ
- หน้าผากสูง
- เส้นขนหน้าผากต่ำ
- ความไม่สมมาตรของใบหน้า
- เว้นระยะห่างตา
- เปลือกตาตก (ptosis)
- ตาเหล่ (ตาเหล่)
- การตีบของท่อน้ำตา (น้ำตา) ส่งผลต่อการฉีกขาด
- สะพานจมูกกว้าง
- ใบหูที่มีรูปร่างเล็กผิดปกติ
- มือหรือเท้าผิดปกติ
สัญญาณคลาสสิกอย่างหนึ่งของ SCS ที่มีผลต่อมือคือการหลอมรวมของผิวหนังระหว่างนิ้วที่สองและสาม ความผิดปกติอื่น ๆ อาจรวมถึงนิ้วหัวแม่เท้าที่กว้างหรือซ้ำกันหรือการโค้งงอถาวรของนิ้วก้อย
คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SCS มีสติปัญญาปกติ แต่เด็กบางคนอาจมีพัฒนาการล่าช้าหรือมีปัญหาในการเรียนรู้อื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากส่วนใหญ่ของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องได้รับผลกระทบ สิ่งนี้อาจส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา
หากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะไม่ได้รับการรักษาอาจเป็นไปได้ว่าการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะอาจทำให้เกิดอาการปวดศีรษะสูญเสียการมองเห็นอาการชักและถึงขั้นเสียชีวิตได้ ดังนั้นการรักษาจึงมีความสำคัญมากเพื่อป้องกันผลกระทบในระยะยาว
นอกเหนือจากที่ระบุไว้ข้างต้นยังมีการค้นพบอื่น ๆ หรือเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องซึ่งอาจเกิดขึ้นน้อยกว่าใน SCS เช่น:
- ขนาดสั้น
- ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง
- สูญเสียการได้ยิน (เป็นสื่อกระแสไฟฟ้าและ / หรือประสาทสัมผัส)
- ข้อบกพร่องของหัวใจ
- เพดานโหว่
- Hypertelorism (ตากว้าง)
- ลิ้นไก่ Bifid (แบ่ง)
- Maxillary hypoplasia (ขากรรไกรเล็กหรือด้อยพัฒนา)
- หยุดหายใจขณะหลับ
โดยทั่วไปกลุ่มดาวที่พบทางกายภาพในทารกแรกเกิดอาจนำไปสู่การประเมินอย่างรอบคอบมากขึ้นรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้เพื่อระบุสาเหตุที่เป็นไปได้ของความผิดปกติที่ระบุไว้
สาเหตุ
กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Saethre Chotzen เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการลบที่มีผลต่อTWIST1 ยีนบนโครโมโซม 7p21 การเปลี่ยนแปลงนี้นำไปสู่การสูญเสียฟังก์ชันที่ส่งผลต่อการกำหนดและความแตกต่างของสายเลือดของเซลล์ทำให้เกิดการหลอมรวมของกะโหลกก่อนวัยอันควร สิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?
โดยปกติยีนนี้จะให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าปัจจัยการถอดความ โปรตีนนี้จับกับบริเวณเฉพาะของ DNA และช่วยควบคุมยีนเฉพาะที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาในระยะเริ่มต้น เป็นที่เชื่อกันว่าTWIST1 ยีนมีบทบาทสำคัญในเซลล์ที่ก่อให้เกิดกระดูกกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ในศีรษะและใบหน้า นอกจากนี้ยังส่งผลต่อการพัฒนาแขนขา
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ดังนั้นหากยีนหนึ่งสำเนาถูกเปลี่ยนแปลงแม้ว่าสำเนาอื่น ๆ จะเป็นเรื่องปกติก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ อาจได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบหรืออาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo) เป็นไปได้ที่บางคนจะไม่มีลักษณะที่ชัดเจนของกลุ่มอาการและยังคงมียีนที่ผิดปกติซึ่งอาจส่งต่อไปยังลูก ๆ
มีกรณีจำนวนน้อยที่แนะนำการลบหรือการจัดเรียงใหม่อื่น ๆ ที่มีผลต่อโครโมโซม 7 ก็อาจมีบทบาทได้เช่นกัน เส้นทางที่ทับซ้อนกันอาจได้รับผลกระทบรวมถึงสิ่งที่มีความสำคัญต่อความแตกต่างของเซลล์สร้างกระดูก (เซลล์ที่สำคัญต่อการสร้างกระดูก) ยีนอื่น ๆ บางส่วนที่อาจได้รับผลกระทบและนำเสนอในลักษณะเดียวกัน ได้แก่ :
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
เชื่อกันว่าการลบขนาดใหญ่ที่มีผลต่อยีนใกล้เคียงอาจทำให้เกิดการนำเสนอที่รุนแรงขึ้น (เรียกว่าฟีโนไทป์) รวมถึงความล่าช้าของระบบประสาทและความบกพร่องทางสติปัญญา การสูญเสียยีนอื่น ๆ ที่อยู่ใกล้เคียงอาจมีบทบาทในการเปลี่ยนแปลงนี้
ในที่สุด Robinow-Sorauf syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในลักษณะเดียวกันTWIST1 ยีนและอาจแสดงถึงความแปรปรวนที่ไม่รุนแรงของเงื่อนไข
การวินิจฉัย
น่าเสียดายที่การรับรู้และการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากเช่น Saethre Chotzen syndrome อาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย กุมารแพทย์อาจเป็นคนแรกที่รับรู้ถึงการปรากฏตัวของการค้นพบทางคลินิกแบบคลาสสิกบางอย่างที่ระบุไว้ในเงื่อนไข ในภายหลังอาจจำเป็นต้องพบกับผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรม
หลังจากซักประวัติทางการแพทย์อย่างรอบคอบเพื่อทำความเข้าใจปัจจัยจูงใจและอาการที่เกี่ยวข้องและทำการตรวจร่างกายเสร็จสิ้นแล้วอาจทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการบางอย่าง วิธีนี้อาจช่วยในการแยกแยะเงื่อนไขที่เป็นไปได้อื่น ๆ
การวินิจฉัยแยกโรคสำหรับ SCS รวมถึงกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิด craniosynostosis ได้แก่ :
- Muenke syndrome
- กลุ่มอาการ Baller-Gerold
- กลุ่มอาการ Pfeiffer
- Crouzon syndrome
- โรคหลอดเลือดหัวใจตีบข้างเดียวที่แยกได้
เพื่อให้เข้าใจถึงลักษณะทางกายวิภาคของกะโหลกกระดูกสันหลังหรือแขนขาได้ดีขึ้นอาจต้องสั่งการถ่ายภาพเพื่อการวินิจฉัยซึ่งรวมถึงการสแกน CT scan หรือภาพรังสีเอกซ์เรย์
เพื่อระบุกTWIST1 การกลายพันธุ์หรือการลบอาจต้องสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลและมักเกี่ยวข้องกับการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์ เมื่อมีประวัติครอบครัวสามารถทำการทดสอบก่อนคลอดได้
ในฐานะที่เป็นความผิดปกติที่หาได้ยากระดับการดูแลทางการแพทย์ที่จำเป็นอาจจำเป็นต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญที่ศูนย์การแพทย์ในมหาวิทยาลัยหรือตติยภูมิ โชคดีที่ผู้ให้บริการเฉพาะทางเหล่านี้อาจมีประสบการณ์มากกว่าในกรณีที่ซับซ้อนและสามารถเข้าถึงการวิจัยที่ทันสมัยเทคโนโลยีใหม่และตัวเลือกการรักษาล่าสุด
การรักษา
ในที่สุดการรักษาที่จำเป็นสำหรับกลุ่มอาการ Saethre Chotzen อาจขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวและความรุนแรงของความผิดปกติที่ระบุ การแทรกแซงอาจกำหนดเป้าหมายไปที่อาการเฉพาะหรือปัญหาทางกายภาพและอาจมีตั้งแต่การผ่าตัดเพียงครั้งเดียวไปจนถึงการรักษาหรือการติดตามอย่างต่อเนื่อง
ในช่วงแรกของชีวิตมักจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อป้องกันหรือแก้ไขการเย็บกะโหลกในช่วงต้น การผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะในปีแรกช่วยเพิ่มปริมาตรในกะโหลกศีรษะคืนรูปศีรษะให้เป็นปกติมากขึ้นและป้องกันความกดดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นอาจต้องใช้ขั้นตอนการขยายการผ่าตัดเพิ่มเติมหากความกดดันเหล่านี้เพิ่มขึ้นในภายหลัง
ขั้นตอนเพิ่มเติมอาจแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ (กะโหลกศีรษะและใบหน้า) ส่งผลกระทบต่อมือหรือข้อบกพร่องของโครงกระดูกอื่น ๆ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความช่วยเหลือจากทีมสหวิชาชีพที่จะติดตามผู้ได้รับผลกระทบในวัยหนุ่มสาว
บางครั้งจำเป็นต้องมีการผ่าตัดกลางหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบทของการอุดกั้นทางเดินหายใจ (เช่นอาจทำให้ภาวะหยุดหายใจขณะหลับรุนแรงขึ้น) หากมีอาการปากแหว่งอาจต้องปิดและแผนการบำบัดด้วยการพูดอาจเป็นประโยชน์
การดูแลจากทันตแพทย์จัดฟันอาจช่วยแก้ปัญหาการสบฟันซึ่งฟันไม่สบกันอย่างเหมาะสมส่งผลต่อการกัด
จำเป็นต้องมีการประเมินตามปกติเพื่อติดตามการเติบโตของใบหน้า เป็นสิ่งสำคัญในการประเมินการสูญเสียการได้ยินและให้การสนับสนุนสำหรับปัญหาใด ๆ รวมทั้งหูหนวก การประเมินโดยจักษุแพทย์จะระบุปัญหาสายตาที่เกี่ยวข้องกับตาเหล่ตาเขตามัวหรือ papilledema เรื้อรัง (เนื่องจากความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น)
หากมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตอาจมีการรับประกันแผนการศึกษาเฉพาะทางและโปรแกรมการแทรกแซงระยะแรกสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างต่อเนื่อง
โชคดีที่เด็ก ๆ หลายคนทำได้ดีกับการแทรกแซงเหล่านี้
การเผชิญปัญหา
อาจเป็นเรื่องยากที่จะรับมือกับการวินิจฉัยที่หายากซึ่งส่งผลต่อลักษณะและพัฒนาการที่อาจเกิดขึ้นของเด็ก การสร้างเครือข่ายกับครอบครัวอื่น ๆ ที่มีลูกที่มีปัญหาคล้ายกันอาจเป็นประโยชน์ โชคดีที่มีกลุ่มประเทศที่อาจจัดหาสื่อการเรียนการสนับสนุนและทรัพยากรเพิ่มเติม ภายในสหรัฐอเมริกาให้พิจารณากลุ่มต่อไปนี้:
- Ameriface
- FACES: National Craniofacial Association
- Children’s Craniofacial Association
นอกจากนี้ยังมีแหล่งข้อมูลเพิ่มเติมในต่างประเทศเช่น About Face International ในโตรอนโตแคนาดาและ Headlines Craniofacial Support ในสหราชอาณาจักร
การพยากรณ์โรค
มีซับเงินในการวินิจฉัยโรค Saethre Chotzen สำหรับคนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบการพยากรณ์โรคในระยะยาวนั้นยอดเยี่ยม ตั้งแต่อายุยังน้อยอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เฉพาะเจาะจงและการติดตามอย่างต่อเนื่องอาจเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่ามีพัฒนาการตามปกติ
โปรดทราบว่าหากมีการลบยีนมากกว่าการกลายพันธุ์แบบจุดซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อส่วนที่ใหญ่กว่าของโครโมโซม - ผลกระทบอาจมีนัยสำคัญมากกว่าและทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญา
SCS เป็นภาวะที่มีอายุขัยปกติ
บุตรแต่ละคนของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก SCS มีโอกาส 50% ในการสืบทอดการกลายพันธุ์และสิ่งนี้อาจส่งผลต่อการตัดสินใจมีบุตร
คำจาก Verywell
Saethre Chotzen syndrome เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งมีผลต่อลักษณะของกะโหลกศีรษะและใบหน้าและอาจมีผลการวิจัยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำงานร่วมกับทีมผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้แน่ใจว่าการแทรกแซงอย่างทันท่วงทีจะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการเติบโตและพัฒนาการของเด็ก พิจารณาเข้าร่วมในสมาคมระดับชาติเพื่อสร้างเครือข่ายกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ และค้นหาการสนับสนุนที่จำเป็นในการทำงานผ่านความท้าทายที่อาจเกิดขึ้น