เนื้อหา
Schwartz-Jampel syndrome (SJS) เป็นโรคที่หายากและถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่างความผิดปกติบางอย่างที่เกิดจากความผิดปกติดังต่อไปนี้:
- Myotonic myopathy (กล้ามเนื้ออ่อนแรงและตึง)
- dysplasia ของกระดูก (เมื่อกระดูกไม่พัฒนาตามปกติ)
- ข้อต่อร่วม (ข้อต่อได้รับการแก้ไขในสถานที่ จำกัด การเคลื่อนไหว)
- คนแคระ (เตี้ย)
SJS ส่วนใหญ่ถือว่าเป็นภาวะถดถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าแต่ละคนจำเป็นต้องสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องสองยีนจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อที่จะพัฒนากลุ่มอาการ
ประเภท
Schwartz-Jampel syndrome มีหลายชนิดย่อย ประเภทที่ 1 ซึ่งถือว่าเป็นประเภทคลาสสิกมีสองประเภทย่อยที่ตรวจพบยีนที่มีข้อบกพร่องในโครโมโซม 1:
- Type IA จะปรากฏในวัยเด็กในภายหลังและมีความรุนแรงน้อยกว่า
- Type IB ปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการรุนแรงขึ้น
Schwartz-Jampel syndrome Type II ปรากฏขึ้นทันทีตั้งแต่แรกเกิด มีอาการค่อนข้างแตกต่างจาก IA หรือ IB และไม่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของยีนบนโครโมโซม
ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญหลายคนเชื่อว่า Type II เป็นโรคเดียวกับ Stuve-Wiedermann syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครงกระดูกที่หายากและรุนแรงโดยมีอัตราการเสียชีวิตสูงในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตส่วนใหญ่เกิดจากปัญหาการหายใจ
ดังนั้น Type I จะเป็นจุดสำคัญของบทความนี้
อาการ
อาการหลักของ Schwartz-Jampel syndrome คือกล้ามเนื้อตึง อาการตึงนี้คล้ายกับกลุ่มอาการคนแข็งหรือกลุ่มอาการไอแซ็กส์ แต่อาการแข็งของ Schwartz-Jampel syndrome ไม่ได้รับการบรรเทาด้วยยาหรือการนอนหลับ อาการเพิ่มเติมของ SJS อาจรวมถึง:
- ความสูงสั้น
- ลักษณะใบหน้าแบนมุมตาแคบและกรามล่างเล็ก
- ความผิดปกติของข้อต่อเช่นคอสั้นกระดูกสันหลังคดโค้งออกด้านนอก (คีโฟซิส) หรือหน้าอกที่ยื่นออกมา (เพกตัสคารินาทัมเรียกอีกอย่างว่า "หน้าอกนกพิราบ")
- ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกและกระดูกอ่อน (เรียกว่า chondrodystrophy)
- หลายคนที่มี SJS มีความผิดปกติของตา (ตา) หลายอย่างส่งผลให้ระดับการมองเห็นแตกต่างกันไป
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่า SJS ทุกกรณีมีลักษณะเฉพาะและแตกต่างกันไปตามช่วงและความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ
การวินิจฉัย
มักตรวจพบ SJS ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตโดยส่วนใหญ่มักเกิดตั้งแต่แรกเกิด ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นกล้ามเนื้อแข็งของทารกในระหว่างการเปลี่ยนผ้าอ้อมเป็นต้น ความแข็งนี้บวกกับลักษณะใบหน้าที่พบบ่อยของกลุ่มอาการมักชี้ไปที่การวินิจฉัย
จะมีการศึกษาเพิ่มเติมเช่นการเอ็กซเรย์การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อการตรวจเลือดของเอนไซม์ในกล้ามเนื้อและการทดสอบการนำกล้ามเนื้อและเส้นประสาทในเด็กเพื่อยืนยันความผิดปกติที่สอดคล้องกับ SJS การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับยีนที่มีข้อบกพร่องบนโครโมโซม 1 (ยีน HSPG2) สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้เช่นกัน
ในบางกรณีที่หายากการวินิจฉัย SJS ก่อนคลอด (ก่อนคลอด) อาจทำได้โดยการใช้อัลตราซาวนด์เพื่อดูว่าทารกในครรภ์มีลักษณะที่ชี้ไปที่ SJS หรือความผิดปกติทางพัฒนาการอื่น ๆ หรือไม่
สาเหตุ
เนื่องจาก SJS ส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติหากบุคคลเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการทั้งพ่อและแม่ของเขาเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง เด็กในอนาคตแต่ละคนที่พ่อแม่เหล่านี้มีจะมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม ไม่ค่อยเชื่อกันว่า SJS ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ในกรณีเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการถ่ายทอดยีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียวเพื่อให้โรคนี้แสดงออกมา
โดยรวมแล้ว SJS เป็นโรคที่หายากโดยมีเพียง 129 รายที่บันทึกไว้ตามรายงานในการวิจัยทางชีวการแพทย์ขั้นสูง. SJS ไม่ได้ทำให้อายุการใช้งานสั้นลงและเพศชายและเพศหญิงได้รับผลกระทบจากโรคนี้อย่างเท่าเทียมกัน SJS type II (เรียกว่า Stuve-Wiedermann syndrome) ดูเหมือนจะพบได้บ่อยที่สุดในคนเชื้อสายสหรัฐอาหรับเอมิเรตส์
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษา Schwartz-Jampel syndrome ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การลดอาการของโรค ยาที่มีประโยชน์ในความผิดปกติของกล้ามเนื้ออื่น ๆ เช่นยาลดความอ้วน Tegretol (carbamazepine) และ mexiletine ยาป้องกันการเต้นผิดจังหวะอาจเป็นประโยชน์
อย่างไรก็ตามอาการตึงของกล้ามเนื้อในกลุ่มอาการ Schwartz-Jampel อาจแย่ลงอย่างช้าๆเมื่อเวลาผ่านไปดังนั้นจึงควรใช้วิธีอื่นที่ไม่ใช่ยา ซึ่งรวมถึงการนวดกล้ามเนื้อการอบอุ่นร่างกายการยืดกล้ามเนื้อและการอบอุ่นร่างกายก่อนออกกำลังกาย
การผ่าตัดเพื่อช่วยรักษาหรือแก้ไขความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกเช่นการหดตัวของข้อต่อ kyphoscoliosis (ที่กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ) และ dysplasia สะโพกอาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ป่วย SJS บางราย สำหรับบางคนการผ่าตัดร่วมกับกายภาพบำบัดอาจช่วยปรับปรุงความสามารถในการเดินและเคลื่อนไหวอื่น ๆ อย่างอิสระ
สำหรับปัญหาด้านสายตาและสายตาการผ่าตัดแว่นตาแก้ไขคอนแทคเลนส์โบท็อกซ์ (สำหรับอาการกระตุกของเปลือกตา) หรือวิธีการสนับสนุนอื่น ๆ อาจช่วยปรับปรุงการมองเห็นได้