ภาพรวมของภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• มรดก
• คำจาก Verywell

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดซึ่งทำให้ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง บางครั้งเรียกว่า“ SCID” (ออกเสียงว่า“ ลื่นไถล”) หากไม่รู้จักและไม่ได้รับการรักษา SCID อาจถึงแก่ชีวิตได้ SCID เป็นของหายากซึ่งส่งผลกระทบต่อทารก 1 คนใน 58,000 คนมีการระบุ SCID ในรูปแบบต่างๆมากกว่า 200 รูปแบบ

ในช่วงทศวรรษ 1970 และ 80 คำว่า“ โรคฟองสบู่เด็ก” ได้รับความนิยมเนื่องจากเด็กที่มีชื่อเสียงที่ติดเชื้อ SCID ซึ่งใช้ชีวิตสั้นลงเกือบตลอดชีวิตในฟองพลาสติก (เพื่อป้องกันเขาจากเชื้อจุลินทรีย์) อย่างไรก็ตามการรักษาเหล่านี้ สภาพดีขึ้นอย่างมากตั้งแต่เวลานี้

อาการ

ปัญหาระบบภูมิคุ้มกันของ SCIDs อาจทำให้เกิดอาการต่างๆได้เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายบกพร่อง เด็กที่เกิด SCID มักจะมีสุขภาพดีเมื่อแรกเกิด ในช่วงวัยแรกเกิดเด็กจะได้รับการป้องกันบางส่วนจากความเจ็บป่วยบางอย่างเนื่องจากแอนติบอดีที่ได้รับจากแม่ อย่างไรก็ตามการป้องกันนี้จะลดน้อยลงเมื่อเวลาผ่านไป ทารกเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อไวรัสแบคทีเรียและเชื้อราอย่างรุนแรงเนื่องจากร่างกายมีปัญหาในการต่อสู้กับจุลินทรีย์เหล่านี้

อาการและปัญหาทั่วไปในช่วงปีแรกของชีวิต ได้แก่ :

• การติดเชื้อราในช่องปาก (candidiasis ในช่องปากหรือการติดเชื้อที่รุนแรงมากขึ้น)
• การติดเชื้อในระบบทางเดินอาหารที่เกิดซ้ำและต่อเนื่อง (ทำให้เกิดปัญหาเช่นท้องร่วง)
• น้ำหนักตัวไม่ขึ้นตามปกติ (โดยปกติหลังจากน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นตามปกติ)
• การติดเชื้อในปอดที่เกิดซ้ำและต่อเนื่อง (ทำให้เกิดอาการเช่นไอและเลือดคั่ง)
• การติดเชื้อแบคทีเรียอื่น ๆ (ทำให้เกิดการติดเชื้อในหูชั้นกลางปอดบวมหรือปัญหาอื่น ๆ )
• การปลูกถ่ายอวัยวะกับโรคโฮสต์

น่าเสียดายที่บางครั้งการติดเชื้อเหล่านี้รุนแรงและถึงแก่ชีวิต

ขึ้นอยู่กับชนิดของ SCID อาการและประเภทของการติดเชื้อบางอย่างมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้น นั่นเป็นเพราะความบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันไม่เหมือนกันในทุกกรณีของ SCID ตัวอย่างเช่นใน "SCID แบบคลาสสิก" ปัญหาเหล่านี้มักเริ่มในช่วงปีแรกของชีวิต ในผู้ที่มีปัญหา“ SCID ผิดปกติ” มักจะไม่รุนแรงมากนักและมักจะไม่ปรากฏชัดเจนจนกว่าจะถึงเวลาต่อมา

ขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมที่แท้จริงของ SCID อาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นใน SCID ประเภทหนึ่งที่เรียกว่า Omenn syndrome อาการต่อไปนี้ก็พบได้บ่อยเช่นกัน:

• ผื่นแดงหนาขึ้น
• ผมร่วง
• การขยายตัวของม้ามและตับ

สาเหตุ

SCIDs ก่อให้เกิดปัญหารุนแรงกับการพัฒนาระบบภูมิคุ้มกันซึ่งมีบทบาทสำคัญในการรับรู้จุลินทรีย์ที่อาจเป็นอันตรายและทำลายพวกมัน ในระบบภูมิคุ้มกันปกติเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เรียกว่า T cells มีบทบาทสำคัญมากมายในการต่อสู้กับจุลินทรีย์เหล่านี้ เซลล์เม็ดเลือดขาวอีกประเภทหนึ่งที่เรียกว่าเซลล์ B ก็มีส่วนร่วมในการป้องกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งการหลั่งแอนติบอดี

ในคนที่มี SCID เซลล์ T (และบางครั้งเซลล์ B) จะทำงานไม่ถูกต้องเซลล์ภูมิคุ้มกันที่สำคัญอีกกลุ่มหนึ่งเรียกว่าเซลล์นักฆ่าตามธรรมชาติก็ทำงานได้ไม่ดีในบางคนที่มี SCID สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหากับกลไกภูมิคุ้มกันต่างๆของร่างกายรวมถึงความสามารถของร่างกายในการตอบสนองอย่างรวดเร็วต่อสิ่งมีชีวิตที่พบก่อนหน้านี้ เนื่องจากข้อบกพร่องเหล่านี้ในเซลล์ภูมิคุ้มกันผู้ที่มี SCID จึงมีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อบางรูปแบบ

ความบกพร่องของยีน

ในที่สุด SCIDs เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม - ปัญหาเกี่ยวกับยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ นักวิจัยได้ระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันหลายยีนที่สามารถนำไปสู่ ​​SCID ได้ยีนเหล่านี้บางตัวจำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตตามปกติของเซลล์ T โปรตีนที่สร้างโดยยีนที่ได้รับผลกระทบตามปกติอาจทำงานไม่ถูกต้องป้องกันไม่ให้ T cell พัฒนาเป็นเซลล์ภูมิคุ้มกันปกติ ยีนประเภทอื่นอาจมีบทบาทสำคัญในการอยู่รอดของเซลล์ T หรือเซลล์ B ปัญหาเกี่ยวกับยีนเหล่านี้อาจทำให้บุคคลมีภูมิคุ้มกันลดลงอย่างมาก นักวิจัยยังคงทำงานเพื่อระบุสาเหตุทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงของ SCID บางประเภท

คุณอาจได้ยิน SCID เรียกว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก นั่นหมายความว่าเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันที่สืบเนื่องมาจากปัญหาทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิด สิ่งนี้แตกต่างกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันที่มาจากปัจจัยแวดล้อม (เช่นการติดเชื้อเอชไอวี)

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักประเภทอื่น ๆ บางชนิดทำให้เกิดปัญหาเล็กน้อยมากขึ้นเกี่ยวกับความไวต่อการติดเชื้อ SCID เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น

การวินิจฉัย

เป็นสิ่งสำคัญมากที่เด็กที่มี SCID จะได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด

หากไม่มีการรักษาเพื่อปรับปรุงระบบภูมิคุ้มกันของเด็กเด็กที่ติดเชื้อ SCID มักจะเสียชีวิตภายในสองปีแรกของชีวิตจากการติดเชื้อร้ายแรง

SCID ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยการตรวจทางคลินิกประวัติทางการแพทย์ประวัติครอบครัวและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ การทดสอบที่สำคัญคือการตรวจเลือดเพื่อหาจำนวนเซลล์ T ที่มีอยู่ ในคนที่มี SCID ตัวเลขนี้จะต่ำกว่าปกติมาก อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและเพื่อค้นหาชนิดย่อยของ SCID ที่เฉพาะเจาะจง

อาจจำเป็นต้องตรวจเลือดอื่น ๆ เพื่อทดสอบการติดเชื้อและประเมินการทำงานของอวัยวะทั่วไป ตัวอย่างเช่นสิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะว่าการติดเชื้อเอชไอวีเป็นสาเหตุของอาการที่เป็นไปได้ เด็กที่มี SCID ในรูปแบบผิดปกติอาจใช้เวลาในการวินิจฉัยนานขึ้นเนื่องจากผลการตรวจทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการไม่สามารถแยกแยะได้ง่าย

ในรัฐส่วนใหญ่ของสหรัฐอเมริกาและในบางประเทศทั่วโลกทารกจะได้รับการตรวจคัดกรอง SCID เมื่อแรกเกิดพร้อมกับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่หายากและรุนแรงอื่น ๆ ซึ่งจะช่วยให้สามารถระบุและรักษาทารกได้โดยเร็วที่สุด อย่างไรก็ตามทารกแรกเกิดบางคนไม่ได้รับการตรวจคัดกรอง SCID ก่อนกำหนด

การรักษา

ทารกที่มี SCID จำเป็นต้องได้รับการรักษาเฉพาะทางโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์ในการรักษาภาวะที่หายากเหล่านี้

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

ปัจจุบันมีการรักษาเพียงวิธีเดียวที่สามารถรักษา SCID ได้เกือบทุกรูปแบบ ได้แก่ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (จากผู้บริจาค) แบบ allogeneic (HSCT) ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์เซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้จะถูกนำมาจากการบริจาคไขกระดูกโดยเฉพาะ ประเภทของการบริจาคโลหิตหรือทางเลือดที่นำมาจากสายสะดือ ก่อนทำหัตถการผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับเคมีบำบัดเพื่อช่วยเตรียมรับเซลล์ต้นกำเนิดใหม่ จากนั้นผู้ที่มี SCID จะได้รับเซลล์ต้นกำเนิดที่นำมาจากผู้บริจาค (มักเป็นญาติ) แนวคิดก็คือเซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้สามารถเจริญเติบโตเป็นเซลล์ภูมิคุ้มกัน T และ B ตามปกติซึ่งจะรักษา SCID ของแต่ละคนได้

ผู้บริจาคสเต็มเซลล์ในอุดมคติคือพี่น้องที่มีความคล้ายคลึงทางพันธุกรรมเฉพาะกับทารกที่ได้รับผลกระทบ (เรียกว่าการจับคู่ HLA) อย่างไรก็ตาม HSCT อาจยังคงเป็นตัวเลือกแม้ว่าพี่น้องหรือญาติคนอื่น ๆ ที่มีการจับคู่ HLA ที่แน่นอนจะไม่สามารถใช้ได้ ซึ่งอาจใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่ไม่เกี่ยวข้องหรืออาจใช้การบริจาคจากญาติที่มีค่า HLA ตรงกันเพียงบางส่วน หากการรักษาประสบความสำเร็จในขั้นต้นผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยไม่ต้องใช้ยาอย่างต่อเนื่อง

ก่อนที่ HSCT จะเกิดขึ้นสิ่งสำคัญคือต้องทำทุกวิถีทางเพื่อป้องกันการติดเชื้อ อาจจำเป็นต้องลดจำนวนผู้ที่เกี่ยวข้องกับการดูแลทารกด้วย HSCT และผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเพื่อช่วยป้องกันการเจ็บป่วยทารกอาจต้องหลีกเลี่ยงวัคซีนบางประเภทที่มีไวรัสที่มีชีวิต บางครั้งต้องให้ยาปฏิชีวนะก่อนที่จะเกิดการติดเชื้อเพื่อช่วยป้องกัน อาจให้ยาแอนติบอดีเพื่อเพิ่มภูมิคุ้มกันชั่วคราว

ยีนบำบัดและเอนไซม์บำบัด

ปัจจุบันการบำบัดด้วยยีนและการบำบัดด้วยเอนไซม์สามารถใช้ได้กับ SCID บางรูปแบบที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่นทั้งยีนบำบัดและการรักษาด้วยเอนไซม์สามารถใช้ได้กับผู้ที่มี SCID เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า ADA เช่นเดียวกับ HSCT การบำบัดด้วยยีนเป็นการรักษาที่อาจเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจเป็นตัวเลือกที่ดีหากไม่มีการจับคู่ HLA สำหรับ HSCT การพัฒนาล่าสุดในการวิจัยอาจทำให้ยีนบำบัดเป็นทางเลือกสำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ SCID ประเภทอื่น ๆ ด้วยเช่นกัน

การบำบัดด้วยเอนไซม์เป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่เป็นไปได้สำหรับ SCID บางประเภท แต่ต้องได้รับการบำบัดตลอดชีวิตซึ่งตรงกันข้ามกับการรักษาที่เป็นไปได้อื่น ๆ เหล่านี้

การรักษาการติดเชื้อ

เด็กที่มี SCID ยังต้องได้รับการรักษาสำหรับการติดเชื้อเมื่อเกิดขึ้น ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการแทรกแซงต่างๆดังต่อไปนี้:

• ยาปฏิชีวนะ
• ยาต้านเชื้อรา
• ของเหลวในหลอดเลือดดำ
• การให้อาหารทางหลอดเลือดดำเพื่อการสนับสนุนทางโภชนาการ
• การดูแลและสนับสนุนเครื่องช่วยหายใจเทียมในหออภิบาลทารกแรกเกิด

มรดก

SCID เป็นโรคทางพันธุกรรมและสามารถทำงานในครอบครัวได้ บางรูปแบบของโรคเป็นโรคถอยโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าบุคคลต้องได้รับสำเนาของยีนที่ได้รับผลกระทบจากทั้งแม่และพ่อของพวกเขา ผู้ที่มียีนที่ได้รับผลกระทบเพียงยีนเดียว (เรียกว่าพาหะ) ไม่มีอาการ หากคู่สามีภรรยามีลูกหนึ่งคนที่เกิดมาพร้อมกับ SCID ประเภทนี้มีโอกาสหนึ่งในสี่ที่ลูกคนต่อไปจะมี SCID นั้นด้วย

SCID ในรูปแบบอื่นนั้นเชื่อมโยงกับเพศ สำหรับรูปแบบเหล่านี้ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบ 2 ยีนหนึ่งยีนจากแม่และอีกยีนหนึ่งจากพ่อ อย่างไรก็ตามเด็กผู้ชายจำเป็นต้องได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงตัวเดียวเพื่อให้เป็นโรค ตัวอย่างเช่นแม่ที่ไม่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นพาหะของ SCID อาจส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกชายของเธอ ผู้หญิงคนนี้จะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ผู้ชายคนต่อไปของเธอจะมี SCID ด้วย อย่างไรก็ตามลูกสาวในอนาคตจะมีโอกาสน้อยมากที่จะมี SCID รูปแบบเฉพาะของ SCID เหล่านี้พบได้บ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง

การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับความเสี่ยงในสถานการณ์เฉพาะของคุณจะเป็นประโยชน์มาก ในบางกรณีอาจมีการทดสอบก่อนคลอด

คำจาก Verywell

SCID เป็นเงื่อนไขที่ร้ายแรงมาก เป็นที่เข้าใจได้ว่าการได้เรียนรู้ว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรคที่อาจถึงแก่ชีวิตเป็นเรื่องยากมาก อย่างไรก็ตามทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพพร้อมให้ความช่วยเหลือคุณและบุตรหลานของคุณผ่านช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ เป็นเรื่องที่ทำให้มั่นใจได้ว่าทารกจำนวนมากที่ได้รับการรักษาจะรอดชีวิต อย่าลังเลที่จะติดต่อเพื่อนสมาชิกในครอบครัวและครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก SCID สิ่งนี้สามารถช่วยให้คุณมีความเข้มแข็งและความรู้ที่จำเป็นในการตัดสินใจด้านสุขภาพที่ดีที่สุดสำหรับครอบครัวของคุณ

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์
• ข้อความ