เนื้อหา
- ใครบางคนได้รับ SCD อย่างไร
- ประเภทของโรคเคียวเซลล์
- ผู้คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลล์เคียวได้อย่างไร?
- อาการของ SCD
- การรักษา SCD
ใครบางคนได้รับ SCD อย่างไร
โรคเคียวเซลล์เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นบุคคลจึงเกิดมาพร้อมกับมัน สำหรับบุคคลที่จะได้รับ SCD ทั้งพ่อและแม่ต้องมีลักษณะเคียว ในรูปแบบที่หายากของ SCD พ่อแม่คนหนึ่งมีลักษณะเคียวและพ่อแม่อีกคนมีลักษณะฮีโมโกลบินซีหรือลักษณะเบต้าธาลัสซีเมีย เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีลักษณะเคียว (หรือลักษณะอื่น) พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีลูกที่เป็นโรค SCD ความเสี่ยงนี้เกิดขึ้นทุกการตั้งครรภ์
ประเภทของโรคเคียวเซลล์
รูปแบบของโรคเคียวเซลล์ที่พบบ่อยที่สุดเรียกว่าฮีโมโกลบินเอสเอส ประเภทที่สำคัญอื่น ๆ ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอสซีเคียวเบต้าซีโรธาลัสซีเมียและเคียวเบต้าบวกธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินเอสเอสและธาลัสซีเมียเบต้าซีโร่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคเคียวเซลล์และบางครั้งเรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคเฮโมโกลบินเอสซีถือว่าอยู่ในระดับปานกลางและโดยทั่วไปเคียวเบต้าบวกธาลัสซีเมียเป็นรูปแบบของโรคเคียวเซลล์ที่อ่อนโยนที่สุด
ผู้คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลล์เคียวได้อย่างไร?
ในสหรัฐอเมริกาทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการตรวจหา SCD หลังคลอดไม่นานซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด หากผลลัพธ์เป็นบวกสำหรับ SCD กุมารแพทย์ของเด็กหรือศูนย์เซลล์เคียวในพื้นที่จะได้รับแจ้งผลเพื่อให้สามารถดูผู้ป่วยได้ในคลินิกเซลล์เคียว ในประเทศที่ไม่ได้ทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดผู้คนมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SCD ตั้งแต่เด็กเมื่อเริ่มมีอาการ
อาการของ SCD
เนื่องจาก SCD เป็นความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่ร่างกายทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบ
- ความเจ็บปวด: เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวติดอยู่ในเส้นเลือดเลือดจะไม่สามารถไหลเวียนไปยังบริเวณกระดูกได้ ส่งผลให้บริเวณนี้ขาดออกซิเจนและปวด
- การติดเชื้อ: เนื่องจากม้าม (อวัยวะในระบบภูมิคุ้มกัน) ทำงานไม่ถูกต้องผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวจึงมีความเสี่ยงสูงในการติดเชื้อแบคทีเรียอย่างรุนแรง นี่คือเหตุผลที่เด็กเล็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์กินเพนิซิลลินวันละสองครั้ง
- โรคหลอดเลือดสมอง: หากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวติดอยู่ในเส้นเลือดในสมองสมองส่วนหนึ่งจะไม่ได้รับออกซิเจนซึ่งส่งผลให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง ซึ่งอาจแสดงให้เห็นว่าใบหน้าหย่อนยานแขนหรือขาอ่อนแรงหรือพูดลำบาก โรคหลอดเลือดสมองสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวและคล้ายกับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองนี่เป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์
- ความเหนื่อยล้า (หรืออ่อนเพลีย): เนื่องจากคนที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวเป็นโรคโลหิตจางพวกเขาอาจรู้สึกว่าพลังงานลดลงหรืออ่อนเพลีย
- โรคนิ่ว: เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงสลาย (เรียกว่าเม็ดเลือดแดงแตก) ในโรคเคียวเซลล์จะปล่อยบิลิรูบินออกมา การสร้างบิลิรูบินนี้จะนำไปสู่การพัฒนาของนิ่ว
- Priapism: หากเซลล์รูปเคียวติดอยู่ในอวัยวะเพศจะส่งผลให้เกิดการแข็งตัวที่ไม่พึงประสงค์และเจ็บปวดที่เรียกว่า priapism
การรักษา SCD
- เพนิซิลลิน: วันละสองครั้งเพนิซิลลินจะเริ่มต้นหลังจากการวินิจฉัยไม่นาน (โดยปกติจะเกิดก่อน 2 เดือน) การทานเพนิซิลินวันละสองครั้งจนถึงอายุ 5 ขวบได้รับการพิสูจน์แล้วว่าลดความเสี่ยงของการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง
- การฉีดวัคซีน: การฉีดวัคซีนยังสามารถลดความเสี่ยงของการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรงได้
- การถ่ายเลือด: การถ่ายเลือดสามารถใช้เพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนเฉพาะของโรคเซลล์รูปเคียวเช่นโรคโลหิตจางรุนแรงหรือกลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลันซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ปอด นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรคเคียวเซลล์ที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองหรือมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองจะได้รับการถ่ายเลือดตามกำหนดเวลาทุกเดือนเพื่อป้องกันปัญหาเพิ่มเติม
- ไฮดรอกซียูเรีย: Hydroxyurea เป็นยาที่ได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาเพียงชนิดเดียวในการรักษาโรคเคียวเซลล์ Hydroxyurea ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถลดภาวะโลหิตจางและภาวะแทรกซ้อนของโรคเซลล์รูปเคียวเช่นอาการปวดและอาการทรวงอกเฉียบพลัน
- การปลูกถ่ายไขกระดูก: การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นการรักษาโรคเคียวเซลล์เท่านั้น ความสำเร็จที่ดีที่สุดสำหรับการรักษานี้เกิดขึ้นเมื่อพี่น้องที่ตรงกันสามารถบริจาคเซลล์ต้นกำเนิดได้