เนื้อหา
- ภาพรวมของ Skeletal Dysplasia
- อาการโครงกระดูก Dysplasia
- Skeletal Dysplasia สาเหตุ
- การวินิจฉัยโครงกระดูก Dysplasia
- การรักษาโครงกระดูก Dysplasia
ภาพรวมของ Skeletal Dysplasia
Skeletal dysplasia เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับกลุ่มที่มีเงื่อนไขประมาณ 400 ชนิดที่มีผลต่อพัฒนาการของกระดูกการทำงานของระบบประสาทและการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนรวมถึงรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด achondroplasia
สัญญาณต่างๆ ได้แก่ การเจริญเติบโตที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังและกะโหลกศีรษะและในกระดูกที่ยาวของแขนและขาซึ่งอาจส่งผลให้บุคคลนั้นมีรูปร่างเตี้ย ทีมดูแลผู้ป่วยที่มีโครงร่างผิดปกติมักประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมกระดูกศัลยกรรมประสาทพันธุศาสตร์โสตศอนาสิกและจักษุวิทยา
[[skeletal_dysplasia_links]]
อาการโครงกระดูก Dysplasia
เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia โครงกระดูก ได้แก่ :
- ความไม่แน่นอนของกระดูกสันหลังส่วนคอ
- คีโฟซิส
- กระดูกสันหลังตีบ
- งอขาหรือเคาะเข่า
- ข้อต่อแข็งและโรคข้ออักเสบก่อนวัย
- ตีนปุก
อาการเพิ่มเติมของ dysplasia โครงกระดูกอาจรวมถึง:
- ขนาดสั้น
- ศีรษะขนาดใหญ่ที่มีหน้าผากที่โดดเด่น
- ลำตัวยาวแขนสั้นและขา
- ฟันและกระดูกเปราะ
- สูญเสียการได้ยิน
- เพดานโหว่
- ปัญหาการมองเห็น
- ไฮโดรเซฟาลัส
- การบีบอัดไขกระดูกปากมดลูก
Skeletal Dysplasia สาเหตุ
ความผิดปกติของโครงกระดูกอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดหรือเกิดขึ้นเอง
การวินิจฉัยโครงกระดูก Dysplasia
โดยปกติพ่อแม่หรือกุมารแพทย์ของเด็กจะสังเกตเห็นสัญญาณของโครงกระดูกผิดปกติในช่วงปีแรกของชีวิตเนื่องจากศีรษะของเด็กโตขึ้นไม่ได้สัดส่วนกับร่างกายและแขนขาของเด็ก
ในการเริ่มต้นแพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายเด็กโดยละเอียดและจะขอประวัติครอบครัวและผู้ป่วยโดยละเอียด ขั้นตอนต่อไปนี้อาจเป็นส่วนหนึ่งของกายภาพ:
- กุมารแพทย์ของคุณอาจสั่งให้ใช้รังสีเอกซ์หลายชุดและอาจทำซีทีสแกนทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุของบุตรหลานของคุณ
- บางครั้งแนะนำให้อัลตราซาวนด์ของสมองด้วย
- หากลูกของคุณอายุมากกว่า 6 เดือนการสแกน MRI อาจให้ภาพของสมองและไขสันหลังได้ดีขึ้น
- แพทย์อาจสั่งให้ตรวจตาด้วย
การรักษาโครงกระดูก Dysplasia
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับผลของการศึกษาการถ่ายภาพแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณไปพบศัลยแพทย์ระบบประสาทในเด็กหรือแพทย์ศัลยกรรมกระดูกเพื่อรับการรักษา
แนวทางการรักษาบุตรหลานของคุณควรคำนึงถึงผลกระทบทั้งหมดของอาการที่มีต่อบุตรหลานของคุณในแต่ละบุคคลรวมถึงการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมหรือประสิทธิภาพของโรงเรียน
ในศูนย์การรักษาที่ดีที่สุดผู้เชี่ยวชาญหลายด้านมีส่วนร่วมในการทบทวนกรณีของเด็กที่มีภาวะโครงร่างผิดปกติ ประสาทศัลยแพทย์นักประสาทวิทยานักศัลยกรรมกระดูกในเด็กนักจักษุวิทยาในเด็กนักรังสีวิทยานักพันธุศาสตร์และแพทย์โรคปอดและอื่น ๆ ร่วมกันพัฒนาแผนการรักษาและพิจารณาว่าการผ่าตัดเหมาะสมหรือไม่และเมื่อใด
แผนการรักษาบุตรของคุณสำหรับการจัดการความผิดปกติของโครงร่างจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสภาพของเขาหรือเธอและอาจรวมถึง:
- การรักษา hydrocephalus
- เครื่องมือวัดและฟิวชั่นสำหรับกระดูกสันหลังตีบหรือความไม่แน่นอนที่มีผลต่อบริเวณปากมดลูกหรือเอว ศัลยแพทย์ระบบประสาทในเด็กจะเอากระดูกที่รัดไขสันหลังหรือก้านสมองออก การทำงานร่วมกับศัลยแพทย์ออร์โธปิดิกส์ศัลยแพทย์ระบบประสาทจะรองรับกระดูกสันหลังของผู้ป่วยด้วยแท่งโลหะ
- การเปลี่ยนข้อเข่าหรือสะโพกเนื่องจากโรคข้ออักเสบรุนแรง
- ขั้นตอนการยืดแขนขา
- osteotomies ส่วนล่าง (ตัดกระดูกเพื่อแก้ไขการจัดตำแหน่ง)
หลังการผ่าตัดการติดตามดูแลเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการติดตามกระบวนการฟื้นตัวของบุตรหลานของคุณ ศัลยแพทย์ระบบประสาทในเด็กจะนัดหมายติดตามผลเพื่อให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณกำลังก้าวหน้า ทีมที่เหมาะสมจะสามารถตรวจสอบความเป็นอยู่ของผู้ป่วยได้อย่างต่อเนื่องตั้งแต่วัยเด็กและวัยรุ่นและเข้าสู่วัยผู้ใหญ่