เนื้อหา
- spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?
- อาการของ spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?
- การวินิจฉัย Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
- การรักษา Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับการขยายตัวของกระดูกสันหลังและ epiphyseal (การขยายพื้นที่ที่ส่วนท้ายของกระดูกยาว) จัดเป็นความบกพร่องของคอลลาเจนชนิดที่ 2 มีผลต่อโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (คอลลาเจน) ที่รองรับหลายส่วนของร่างกาย
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วยยีนที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่คนหนึ่งส่งต่อยีนไปยังลูก แต่ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับโรคนี้เนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่หรือการเปลี่ยนแปลงใหม่ของยีน
อาการของ spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?
- ความสูงปกติ 35.5 ถึง 49 นิ้ว
- ลำต้นสั้นและปลายแขน
- ปากเล็ก
- Scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) และ kyphosis (การปัดเศษของกระดูกสันหลัง) มักเกิดขึ้นก่อนวัยรุ่น
- อาการปวดหลังซึ่งพบได้บ่อย
- สะโพก Varus - มุมเข้าด้านในของปลายกระดูก - นำไปสู่การหดตัวของสะโพก
- Varus หรือเข่าโค้ง
- เท้า Equiovarus (หันลงและด้านล่าง)
- ปัญหาเกี่ยวกับคอ (ทั่วไป) เนื่องจากกระดูกสันหลังไม่สมบูรณ์หรือไม่ได้รับการพัฒนา
- ปัญหาระบบทางเดินหายใจในทารกเนื่องจากหน้าอกเล็ก
- ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา (ทั่วไป) เช่นจอประสาทตาหลุด
- โรคข้ออักเสบก่อนวัยที่สะโพก
การวินิจฉัย Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค dysplasia spondyloepiphyseal ด้วยประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์การตรวจร่างกายการตรวจระบบประสาทและการตรวจวินิจฉัยอย่างรอบคอบ
ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจรวมถึง:
- รังสีเอกซ์ของคอกระดูกสันหลังแขนขาและกระดูกเชิงกราน
- MRI จะสแกนไขสันหลังเพื่อประเมินว่าเส้นประสาทถูกบีบอัดหรือไม่
- Arthrograms ในระหว่างที่ฉีดสีย้อมที่สะโพกเพื่อประเมินกระดูกอ่อน
การรักษา Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
การรักษา spondyloepiphyseal dysplasia congenita แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางศัลยกรรมกระดูกที่เกี่ยวข้องและอาจรวมถึง:
- การหลอมรวมปากมดลูกและการบีบอัดกระดูกสันหลังส่วนคอ (คอ) ที่เป็นไปได้ - อาจต้องใช้รัศมีและเสื้อกั๊ก
- การค้ำยันสำหรับ scoliosis และ kyphosis หากถูกจับได้เร็ว
- กระดูกสันหลังฟิวชั่นสำหรับ scoliosis และ kyphosis
- Osteotomy ของสะโพกเพื่อแก้ไขความไม่ตรงแนวและ / หรือ subluxation (ความคลาดเคลื่อนบางส่วนและการหดตัวของสะโพกงอ)
- การหล่อเพื่อความผิดปกติของเท้า
- การเปลี่ยนข้อต่อทั้งหมดที่กำหนดเอง
การค้ำยันสำหรับ Scoliosis
นอร่าวัยรุ่นอายุ 14 ปีเล่าถึงประสบการณ์ในชีวิตประจำวันของเธอในการสวมสายรัดเพื่อแก้ไขโรคกระดูกพรุน “ มันเป็นเรื่องยากที่จะทำความคุ้นเคย แต่ฉันเห็นว่านี่เป็นอีกทางเลือกหนึ่งของการผ่าตัดซึ่งเป็นแรงบันดาลใจให้ฉันมาก” นอร่ากล่าว เมื่อคุณเคยชินแล้วเธอก็บอกว่ามันก็เหมือนกับการใส่เสื้อโค้ทหรือเสื้อเชิ้ต