Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

เนื้อหา

• spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?
• อาการของ spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?
• การวินิจฉัย Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
• การรักษา Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับการขยายตัวของกระดูกสันหลังและ epiphyseal (การขยายพื้นที่ที่ส่วนท้ายของกระดูกยาว) จัดเป็นความบกพร่องของคอลลาเจนชนิดที่ 2 มีผลต่อโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (คอลลาเจน) ที่รองรับหลายส่วนของร่างกาย

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วยยีนที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่คนหนึ่งส่งต่อยีนไปยังลูก แต่ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับโรคนี้เนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่หรือการเปลี่ยนแปลงใหม่ของยีน

อาการของ spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?

• ความสูงปกติ 35.5 ถึง 49 นิ้ว
• ลำต้นสั้นและปลายแขน
• ปากเล็ก
• Scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) และ kyphosis (การปัดเศษของกระดูกสันหลัง) มักเกิดขึ้นก่อนวัยรุ่น
• อาการปวดหลังซึ่งพบได้บ่อย
• สะโพก Varus - มุมเข้าด้านในของปลายกระดูก - นำไปสู่การหดตัวของสะโพก
• Varus หรือเข่าโค้ง
• เท้า Equiovarus (หันลงและด้านล่าง)
• ปัญหาเกี่ยวกับคอ (ทั่วไป) เนื่องจากกระดูกสันหลังไม่สมบูรณ์หรือไม่ได้รับการพัฒนา
• ปัญหาระบบทางเดินหายใจในทารกเนื่องจากหน้าอกเล็ก
• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา (ทั่วไป) เช่นจอประสาทตาหลุด
• โรคข้ออักเสบก่อนวัยที่สะโพก

การวินิจฉัย Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค dysplasia spondyloepiphyseal ด้วยประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์การตรวจร่างกายการตรวจระบบประสาทและการตรวจวินิจฉัยอย่างรอบคอบ

ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจรวมถึง:

• รังสีเอกซ์ของคอกระดูกสันหลังแขนขาและกระดูกเชิงกราน
• MRI จะสแกนไขสันหลังเพื่อประเมินว่าเส้นประสาทถูกบีบอัดหรือไม่
• Arthrograms ในระหว่างที่ฉีดสีย้อมที่สะโพกเพื่อประเมินกระดูกอ่อน

การรักษา Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

การรักษา spondyloepiphyseal dysplasia congenita แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางศัลยกรรมกระดูกที่เกี่ยวข้องและอาจรวมถึง:

• การหลอมรวมปากมดลูกและการบีบอัดกระดูกสันหลังส่วนคอ (คอ) ที่เป็นไปได้ - อาจต้องใช้รัศมีและเสื้อกั๊ก
• การค้ำยันสำหรับ scoliosis และ kyphosis หากถูกจับได้เร็ว
• กระดูกสันหลังฟิวชั่นสำหรับ scoliosis และ kyphosis
• Osteotomy ของสะโพกเพื่อแก้ไขความไม่ตรงแนวและ / หรือ subluxation (ความคลาดเคลื่อนบางส่วนและการหดตัวของสะโพกงอ)
• การหล่อเพื่อความผิดปกติของเท้า
• การเปลี่ยนข้อต่อทั้งหมดที่กำหนดเอง

การค้ำยันสำหรับ Scoliosis

นอร่าวัยรุ่นอายุ 14 ปีเล่าถึงประสบการณ์ในชีวิตประจำวันของเธอในการสวมสายรัดเพื่อแก้ไขโรคกระดูกพรุน “ มันเป็นเรื่องยากที่จะทำความคุ้นเคย แต่ฉันเห็นว่านี่เป็นอีกทางเลือกหนึ่งของการผ่าตัดซึ่งเป็นแรงบันดาลใจให้ฉันมาก” นอร่ากล่าว เมื่อคุณเคยชินแล้วเธอก็บอกว่ามันก็เหมือนกับการใส่เสื้อโค้ทหรือเสื้อเชิ้ต