Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

Posted on
ผู้เขียน: Clyde Lopez
วันที่สร้าง: 18 สิงหาคม 2021
วันที่อัปเดต: 15 พฤศจิกายน 2024
Anonim
spondyloepiphyseal dysplasia congenita 🔊
วิดีโอ: spondyloepiphyseal dysplasia congenita 🔊

เนื้อหา

spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับการขยายตัวของกระดูกสันหลังและ epiphyseal (การขยายพื้นที่ที่ส่วนท้ายของกระดูกยาว) จัดเป็นความบกพร่องของคอลลาเจนชนิดที่ 2 มีผลต่อโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (คอลลาเจน) ที่รองรับหลายส่วนของร่างกาย

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วยยีนที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่คนหนึ่งส่งต่อยีนไปยังลูก แต่ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับโรคนี้เนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่หรือการเปลี่ยนแปลงใหม่ของยีน

อาการของ spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?

  • ความสูงปกติ 35.5 ถึง 49 นิ้ว
  • ลำต้นสั้นและปลายแขน
  • ปากเล็ก
  • Scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) และ kyphosis (การปัดเศษของกระดูกสันหลัง) มักเกิดขึ้นก่อนวัยรุ่น
  • อาการปวดหลังซึ่งพบได้บ่อย
  • สะโพก Varus - มุมเข้าด้านในของปลายกระดูก - นำไปสู่การหดตัวของสะโพก
  • Varus หรือเข่าโค้ง
  • เท้า Equiovarus (หันลงและด้านล่าง)
  • ปัญหาเกี่ยวกับคอ (ทั่วไป) เนื่องจากกระดูกสันหลังไม่สมบูรณ์หรือไม่ได้รับการพัฒนา
  • ปัญหาระบบทางเดินหายใจในทารกเนื่องจากหน้าอกเล็ก
  • ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา (ทั่วไป) เช่นจอประสาทตาหลุด
  • โรคข้ออักเสบก่อนวัยที่สะโพก

การวินิจฉัย Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค dysplasia spondyloepiphyseal ด้วยประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์การตรวจร่างกายการตรวจระบบประสาทและการตรวจวินิจฉัยอย่างรอบคอบ


ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจรวมถึง:

  • รังสีเอกซ์ของคอกระดูกสันหลังแขนขาและกระดูกเชิงกราน
  • MRI จะสแกนไขสันหลังเพื่อประเมินว่าเส้นประสาทถูกบีบอัดหรือไม่
  • Arthrograms ในระหว่างที่ฉีดสีย้อมที่สะโพกเพื่อประเมินกระดูกอ่อน

การรักษา Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

การรักษา spondyloepiphyseal dysplasia congenita แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางศัลยกรรมกระดูกที่เกี่ยวข้องและอาจรวมถึง:

  • การหลอมรวมปากมดลูกและการบีบอัดกระดูกสันหลังส่วนคอ (คอ) ที่เป็นไปได้ - อาจต้องใช้รัศมีและเสื้อกั๊ก
  • การค้ำยันสำหรับ scoliosis และ kyphosis หากถูกจับได้เร็ว
  • กระดูกสันหลังฟิวชั่นสำหรับ scoliosis และ kyphosis
  • Osteotomy ของสะโพกเพื่อแก้ไขความไม่ตรงแนวและ / หรือ subluxation (ความคลาดเคลื่อนบางส่วนและการหดตัวของสะโพกงอ)
  • การหล่อเพื่อความผิดปกติของเท้า
  • การเปลี่ยนข้อต่อทั้งหมดที่กำหนดเอง

การค้ำยันสำหรับ Scoliosis

นอร่าวัยรุ่นอายุ 14 ปีเล่าถึงประสบการณ์ในชีวิตประจำวันของเธอในการสวมสายรัดเพื่อแก้ไขโรคกระดูกพรุน “ มันเป็นเรื่องยากที่จะทำความคุ้นเคย แต่ฉันเห็นว่านี่เป็นอีกทางเลือกหนึ่งของการผ่าตัดซึ่งเป็นแรงบันดาลใจให้ฉันมาก” นอร่ากล่าว เมื่อคุณเคยชินแล้วเธอก็บอกว่ามันก็เหมือนกับการใส่เสื้อโค้ทหรือเสื้อเชิ้ต