เนื้อหา
อาการ Cystic fibrosis (CF) สามารถเกิดขึ้นได้ในไม่ช้าหลังคลอดและอาจรวมถึงผิวหนังที่มีรสเค็มอุจจาระมันเยิ้มและมีขนาดใหญ่ปัญหาการหายใจเรื้อรังและการเจริญเติบโตที่ไม่ดี เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมรบกวนการไหลเวียนของน้ำและเกลือเข้าและออกจากเซลล์จึงทำให้มูกหนาขึ้นซึ่งไม่เพียง แต่อุดตันปอด แต่ยังป้องกันไม่ให้ตับอ่อนลำไส้ตับและหัวใจทำงานได้ตามปกติเมื่อเวลาผ่านไปการอุดตันของทางเดินอากาศและการสะสมของเมือกอย่างต่อเนื่องอาจทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำความเสียหายของปอดที่แก้ไขไม่ได้และภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ เช่นการขาดสารอาหารโรคเบาหวานและอื่น ๆ
ในฐานะที่เป็นโรคที่ลุกลามจำเป็นต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อรักษาการทำงานของปอดและลดภาระการอักเสบในร่างกาย การทำเช่นนี้จะช่วยให้คุณสามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงของโรคได้และรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีในปัจจุบันและปีต่อ ๆ ไป
อาการที่พบบ่อย
เด็กหลายคนในปัจจุบันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดเรื้อรังก่อนที่อาการจะปรากฏ ในสหรัฐอเมริกาโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่บังคับสามารถระบุ CF ได้ด้วยการทดสอบง่ายๆหนึ่งหรือสองครั้ง
ก่อนหน้านี้ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เป็นโรค CF จะได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีอาการเท่านั้นโดยปกติจะมีอายุสองขวบ เมื่อถึงเวลานั้นหลายคนจะได้รับบาดเจ็บที่ปอดและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ
แม้จะมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แต่เด็กประมาณ 65 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดเรื้อรังตั้งแต่แรกเกิด
อาการเริ่มแรกของ CF:
- Meconium ileus คือการอุดตันของอุจจาระก้อนแรก (meconium) ของทารกในส่วนของลำไส้เล็กที่เรียกว่าลำไส้เล็กส่วนต้น เนื่องจาก CF สามารถรบกวนการทำงานของน้ำย่อยจึงทำให้ขี้เทามีความหนาและเหนียวกว่าปกติส่งผลให้ลำไส้อุดตัน Meconium ileum จะส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 5 คนที่มี CF และมักไม่ค่อยพบในผู้ที่ไม่มีมัน
- ผิวรสเค็ม เป็นสัญญาณแรกที่พ่อแม่อาจรับรู้ได้ที่บ้าน สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อการไหลของน้ำและเกลือเข้าและออกจากเซลล์ถูกขัดขวางซึ่งนำไปสู่การสะสมของเกลือในเหงื่อมากเกินไป
- ปัญหาระบบทางเดินหายใจเรื้อรังรวมถึงการหายใจดังเสียงฮืด ๆ ไอและเสมหะที่มีสีเป็นเรื่องปกติในเด็กที่เป็นโรค CF แต่อาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป
- การติดเชื้อในปอด ยังสามารถพัฒนาได้เนื่องจากการสะสมของเมือกในปอดเป็นแหล่งเพาะพันธุ์ที่เหมาะสำหรับแบคทีเรียและจุลินทรีย์อื่น ๆ
- อุจจาระเลี่ยนและเทอะทะ (steatorrhea) เกิดจากการดูดซึมของลำไส้ผิดปกติ เนื่องจากมีไขมันสูงอุจจาระจึงลอยและมีกลิ่นเหม็นเป็นพิเศษ อาการท้องผูกยังพบได้บ่อย
- การเจริญเติบโตและการลดน้ำหนักไม่ดี เกี่ยวข้องโดยตรงกับการขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร (การผลิตของพวกมันสามารถถูกปิดกั้นโดยการสะสมของเมือก) หากไม่มีวิธีการย่อยสลายและดูดซึมสารอาหารการขาดสารอาหารสามารถพัฒนาได้แม้จะรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ (และแม้จะมีความอยากอาหารอย่างละโมบซึ่งพบได้บ่อยในผู้ที่ขาดสารอาหารที่มี CF)
เด็กที่พบอาการเหล่านี้มักจะตัวเล็กและมีน้ำหนักน้อยกว่าเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกัน แพทย์ของคุณอาจอธิบายว่านี่เป็นความล้มเหลวในการเจริญเติบโต (FTT)
FTT เป็นมากกว่าการประเมินพัฒนาการของบุตรหลานโดยทั่วไป เป็นการเติบโตที่ชะลอตัวหรือถูกจับกุมซึ่งน้ำหนักและส่วนสูงของเด็กต่ำกว่าพารามิเตอร์ที่ยอมรับบางประการ (เรียกว่าเปอร์เซ็นไทล์)
ภายในบริบทของโรคปอดเรื้อรัง FTT มีความสัมพันธ์กับผลลัพธ์ที่แย่กว่า ในความเป็นจริงจากการศึกษาในปี 2014 ที่ตีพิมพ์ใน พงศาวดารของ American Thoracic SocietyFTT เป็นปัจจัยสำคัญสำหรับโรคปอด CF ที่รุนแรง
การเจริญเติบโตที่ไม่ดีอาจส่งผลต่อการเผาผลาญอาหารและรบกวนฮอร์โมนทำให้เกิดวัยแรกรุ่นล่าช้าในเด็กที่เป็นโรค CF ได้มากถึงสี่ปี
อาการ / ภาวะแทรกซ้อนระยะสุดท้าย
อาการในระยะหลังของโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความสัมพันธ์กับโรคน้อยลงและมากขึ้นด้วยความเสียหายที่เกิดขึ้นกับอวัยวะต่างๆของร่างกาย ในขณะที่ปอดได้รับผลกระทบเป็นหลักตับอ่อนลำไส้ตับและระบบต่อมไร้ท่อ (ฮอร์โมน) ก็มีส่วนเกี่ยวข้องเช่นกัน
อาการในระยะหลังอันเนื่องมาจากภาวะแทรกซ้อนของ CF มักเกิดขึ้นหลายประการโดยอาการหนึ่งที่มีอิทธิพลต่ออีกอาการหนึ่งโดยปกติจะเป็นสิ่งที่เลวร้ายที่สุด
ระบบทางเดินหายใจ
เมื่อปอดอุดตันด้วยเมือกอาจได้รับความเสียหายเนื่องจากการติดเชื้อการอุดตันและการอักเสบ
ในแง่ของการติดเชื้อจุลินทรีย์ที่ปกติอาศัยอยู่ในเมือกโดยไม่มีปัญหาสามารถเจริญเติบโตโดยไม่สามารถควบคุมได้และนำไปสู่โรคปอดบวมและการติดเชื้ออื่น ๆ (รวมถึงเชื้อ Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, และ Pseudomonas aeruginosa).
ผู้ที่เป็นโรค CF มักจะติดเชื้อซ้ำซึ่งอาจทำให้เกิดแผลเป็นถาวรในปอดได้
ในขณะเดียวกันการสะสมของเมือกในทางเดินของอากาศสามารถเพิ่มความดันโลหิตในปอดซึ่งเรียกว่าความดันโลหิตสูงในปอด ในทางกลับกันสิ่งนี้อาจส่งผลต่อหัวใจซึ่งนำไปสู่ภาวะปอดล้มเหลว (หัวใจล้มเหลวด้านขวา) อาการบวมน้ำการสะสมของของเหลวที่ขาและข้อเท้าผิดปกติเป็นอาการที่พบบ่อย
ความเสียหายสะสมอาจนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าหลอดลมอักเสบซึ่งเนื้อเยื่อปอดที่เสียหายจะทำให้น้ำมูกออกได้ยากขึ้น อาการต่างๆ ได้แก่ :
- เจ็บหน้าอก
- ไอเรื้อรัง
- หายใจไม่ออก
- หายใจถี่
- ไซนัสอักเสบ
- ไอเป็นเลือด
- อ่อนเพลียเรื้อรัง
- ไม่สามารถออกกำลังกายได้
- ลดน้ำหนัก
การอักเสบของไซนัสอย่างต่อเนื่องอาจทำให้เนื้อเยื่อหนาขึ้นและก่อตัวเป็นติ่งเนื้อจมูกในคนที่เป็นโรค CF ได้มากถึง 86% อาการต่างๆ ได้แก่ หายใจทางปากมีน้ำมูกน้ำลายและในบางกรณีการอุดกั้นทางเดินจมูกทั้งหมด
ความตาย
ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจคิดเป็นประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของการเสียชีวิตในผู้ที่เป็นโรค CF
ภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจ (หัวใจและปอด) เป็นสาเหตุอันดับสอง
ระบบทางเดินอาหาร
การสะสมของเมือกอาจส่งผลต่อตับอ่อนซึ่งเป็นอวัยวะที่ผลิตเอนไซม์ย่อยอาหาร การด้อยค่าของฟังก์ชั่นนี้หรือที่เรียกว่าภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอเป็นหัวใจสำคัญของปัญหาการขาดสารอาหารที่พบในผู้ที่เป็นโรค CF
นอกเหนือจากผลต่อการย่อยอาหารแล้วการอุดตันของการหลั่งของเอนไซม์สามารถกระตุ้นให้เกิดการอักเสบที่เจ็บปวดของตับอ่อนหรือที่เรียกว่าตับอ่อนอักเสบ อาการต่างๆ ได้แก่ :
- ปวดท้องอย่างกะทันหันและรุนแรง
- ท้องอืด
- อาหารไม่ย่อย
- คลื่นไส้อาเจียน
- หัวใจเต้นเร็ว
- ลดน้ำหนัก
เมื่อเวลาผ่านไปท่อตับอ่อนอาจถูกปิดกั้นอย่างสมบูรณ์ส่งผลให้เนื้อเยื่ออวัยวะเกิดแผลเป็นอย่างกว้างขวาง
ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลันอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นหัวใจปอดหรือไตวาย
นอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนของตับอ่อนแล้วการอุดตันของลำไส้บางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ไม่ว่าจะเป็นผลมาจากอุจจาระที่หนาขึ้นและเหนียวขึ้น (เรียกว่ากลุ่มอาการลำไส้อุดตันส่วนปลายในผู้ใหญ่) หรือภาวะลำไส้กลืนกัน (ซึ่งส่วนหนึ่งของลำไส้จะพับเข้าไปในส่วนที่อยู่ข้างๆ ).
การหลั่งมูกที่หนาขึ้นสามารถปิดกั้นท่อน้ำดีของตับซึ่งนำไปสู่การเกิดนิ่วและโรคตับแข็ง ในความเป็นจริงโรคตับเป็นสาเหตุการตายอันดับสามของผู้ที่เป็นโรค CF
ต่อมไร้ท่อ
เมื่อเมือกสะสมที่ตับอ่อนจะสามารถปิดกั้นเกาะเล็กเกาะน้อยของ Langerhans ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตอินซูลิน เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นอาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรคปอดเรื้อรัง (CFRD) ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคที่มีลักษณะของโรคเบาหวานทั้งประเภท 1 และ 2
ในขณะที่ CFRD มีอาการคลาสสิกทั้งหมดของโรคเบาหวาน (รวมถึงความกระหายที่เพิ่มขึ้นการปัสสาวะเพิ่มขึ้นความเหนื่อยล้าและการลดน้ำหนัก) แต่ก็มีลักษณะการทำงานของปอดลดลง
ท่ามกลางความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนอื่น ๆ :
- การจับนิ้วมือและนิ้วเท้าเป็นอาการลักษณะของ CF ที่เกิดจากการปล่อยโปรตีนจากปอดเรียกว่า platelet-received growth factor (PDGP)
- วิตามินดีซึ่งเป็นฮอร์โมนที่สำคัญต่อการควบคุมแคลเซียมและฟอสเฟตมักไม่เพียงพอในผู้ที่เป็นโรค CF เมื่อเวลาผ่านไปสิ่งนี้อาจนำไปสู่โรคกระดูกพรุนส่งผลให้กระดูกเปราะสูญเสียความสูงและเพิ่มความเสี่ยงของกระดูกหัก
ภาวะมีบุตรยาก
ภาวะมีบุตรยากของผู้ชายใน CF ส่วนใหญ่เกิดจากการที่ไม่มี vas deferens มา แต่กำเนิด (ท่อที่นำอสุจิจากอัณฑะไปยังท่อปัสสาวะ) ความบกพร่องที่เกิดนั้นเกี่ยวข้องกับยีนที่ทำให้เกิด CF ซึ่งเรียกว่ายีน cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR)
ผู้ชายมากถึง 97% ที่เป็นโรค CF จะมีบุตรยาก
ภาวะมีบุตรยากอาจส่งผลกระทบต่อผู้หญิงที่เป็นโรค CF ได้เช่นกันเนื่องจากมูกปากมดลูกหนาซึ่งขัดขวางการตั้งครรภ์หรือภาวะทุพโภชนาการเรื้อรังซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะเลือดออก (ความล้มเหลวในการตกไข่) และการขาดประจำเดือน (ความล้มเหลวในการมีประจำเดือน)
ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่
ผู้หญิงที่เป็นโรคปอดเรื้อรังที่อายุเกิน 20 ปีมีแนวโน้มที่จะมีปัสสาวะรั่วในระดับหนึ่ง ผู้ชายมักไม่ได้สัมผัสกับสิ่งนี้อันเป็นผลมาจาก CF แม้ว่าสาเหตุที่เกิดขึ้นยังไม่ชัดเจน แต่เชื่อกันว่าการไอเป็นเวลานานจากโรคนี้บ่อยๆจะทำให้กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานอ่อนแอลง
ความผิดปกติของการแข็งตัว
ในบางกรณีโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด สาเหตุนี้เกิดจากการดูดซึมวิตามินเคเรื้อรังซึ่งจำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือดความผิดปกตินี้เชื่อว่าจะส่งผลกระทบต่อทารกที่เป็นโรค CF ซึ่งไม่สามารถดูดซึมวิตามินเคในครรภ์ได้ทำให้พวกเขามีปริมาณสำรองต่ำตั้งแต่แรกเกิดและมีจำนวน จำกัด ความสามารถในการดูดซึมวิตามินเคหลังคลอด
อาการของโรคการแข็งตัวของเลือด ได้แก่ การฟกช้ำง่ายเลือดออกมากเลือดออกตามเหงือกเลือดกำเดาไหลและอุจจาระหรือปัสสาวะเป็นเลือด
ควรไปพบแพทย์เมื่อใด
โชคดีที่การดำเนินการตามแนวทางการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเด็กที่เป็นโรค CF มีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดและได้รับการรักษาทันที ด้วยเหตุนี้เด็กหลายคนยังคงตกอยู่ในรอยแตก
ในความเป็นจริงตามที่ Cystic Fibrosis Foundation ไม่น้อยกว่า 6.8 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค CF หลังจาก อายุ 16 อาจมีสาเหตุหลายประการสำหรับสิ่งนี้:
- โปรโตคอลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแตกต่างกันไปตามรัฐ บางรายใช้การตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดร่วมกันในช่วงแรกเกิด การใช้งานอื่น ๆ เพียงการตรวจเลือดซึ่งต้องมีการติดตามผลครั้งที่สอง ในบางกรณีผู้ปกครองอาจนำเด็กเข้ารับการทดสอบครั้งที่สองไม่ได้
- การทดสอบคัดกรองมีความแม่นยำแตกต่างกันไป ในขณะที่การตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดรวมกันมีความไวถึง 96 เปอร์เซ็นต์ แต่การทดสอบเลือดอย่างเดียว (เรียกว่าการทดสอบทริปซิโนเจนที่มีภูมิคุ้มกัน) มีความไวเพียง 76 เปอร์เซ็นต์ ข้อผิดพลาดของห้องปฏิบัติการยังเป็นไปได้
- CF บางรูปแบบมีความรุนแรงน้อยกว่ารูปแบบอื่น ๆ และอาจไม่สามารถตรวจพบได้ในระหว่างการตรวจคัดกรอง สำหรับผู้ที่มีอาการ CF ไม่รุนแรงอาการอาจปรากฏในวัยเด็กในภายหลังเท่านั้น
ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคุณในฐานะผู้ปกครองที่จะต้องระวังอาการของ CF ผิวที่มีรสเค็มไม่เพียง แต่บ่งบอกถึงอาการเหล่านี้ได้มากที่สุด แต่ยังเป็นพื้นฐานที่การทดสอบเหงื่อซึ่งถือเป็นมาตรฐานทองคำสำหรับการทดสอบ CF ได้รับการออกแบบ
นอกจากนี้คุณสามารถตรวจดูว่าอุจจาระของบุตรหลานของคุณลอยเยิ้มและมีกลิ่นเหม็นหรือไม่ สิ่งนี้พร้อมกับปัญหาการเจริญเติบโตและอาการทางเดินหายใจที่คงอยู่ก็เพียงพอที่จะรับประกันการสอบสวนโดยกุมารแพทย์ของบุตรหลานของคุณ
คู่มือการสนทนาเกี่ยวกับ Cystic Fibrosis Doctor
รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง
