เนื้อหา
Thanatophoric dysplasia เป็นความผิดปกติของโครงร่างทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งแขนขาสั้นผิดปกติและแขนและขามีผิวหนังส่วนเกิน นอกจากนี้ผู้ที่มีอาการนี้จะมีหน้าอกแคบซี่โครงสั้นปอดที่ยังไม่พัฒนา (pulmonary hypoplasia) เช่นเดียวกับศีรษะที่ขยายใหญ่ขึ้นพร้อมกับหน้าผากขนาดใหญ่และดวงตาที่มีระยะห่างกันมาก ความผิดปกตินี้แบ่งออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ คนประเภทที่ 1 มีกระดูกต้นขาโค้งและกระดูกแบนในกระดูกสันหลัง (ภาวะที่เรียกว่า platyspondyly) ในขณะที่ผู้ที่มีกระดูกต้นขาตรงและ "กะโหลกใบโคลเวอร์" มีความผิดปกติที่ด้านหน้า และด้านข้างของกะโหลกศีรษะยื่นออกมาสภาพนี้หายากมากโดยพบได้ใน 1 ในทุกๆ 20,000 ถึง 50,000 การเกิด แต่การพยากรณ์โรคนั้นแย่มากโดยได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ที่จำเป็นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจนถึงวัยเด็กอาการ
เนื่องจาก dysplasia thanatophoric เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดจึงเห็นผลได้ง่ายตั้งแต่แรกเกิด อาการแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและความถี่ สิ่งที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดใน 80 ถึง 99 เปอร์เซ็นต์ของกรณีต่างๆ ได้แก่ :
- สะพานจมูกหดหู่: ดั้งจมูกแบนกว่าปกติ
- แขนขาสั้นมาก: มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า "micromelia" ความผิดปกตินี้ทำให้แขนขาไม่ได้รับการพัฒนาและค่อนข้างสั้น
- การอภิปรัชญาผิดปกติ: แผ่นการเจริญเติบโตของกระดูกที่ยาวกว่า (เช่นกระดูกต้นขา) อยู่ในส่วนที่เรียกว่า metaphysis ในผู้ที่มีอาการนี้สิ่งเหล่านี้จะผิดรูปแบบและทำงานไม่ได้ตามปกติ
- หน้าแบน: ลักษณะใบหน้าของผู้ที่มีอาการนั้นดูเรียบและไม่เด่นชัด
- ความพิการทางสติปัญญา: ความบกพร่องทางสติปัญญาที่ลึกซึ้งซึ่ง IQ เท่ากับ 20 หรือน้อยกว่ามักมาพร้อมกับเงื่อนไข
- ขนาดกะโหลกศีรษะใหญ่: เงื่อนไขนี้เรียกว่า“ macrocephaly” เป็นสัญญาณที่โดดเด่นของภาวะนี้
- แบนราบ: กระดูกของกระดูกสันหลังในกรณีเหล่านี้ผิดรูปและแบน
- กล้ามเนื้อต่ำ: ผู้ที่มีอาการนี้จะมีกล้ามเนื้อต่ำกว่าปกติซึ่งเรียกว่า“ hypotonia ของกล้ามเนื้อ”
- หน้าอกแคบ: เส้นรอบวงที่ต่ำกว่าของหน้าอกควบคู่ไปกับไหล่ที่แคบเป็นอีกหนึ่งจุดเด่นของอาการนี้
- ผิวหนังซ้ำซ้อน: ผิวหนังส่วนเกินที่นำไปสู่การพับและหย่อนคล้อยมักมาพร้อมกับ dysplasia ของ thanatophoric
- คอสั้น: ผู้ที่มีอาการมักจะมีคอที่ค่อนข้างสั้น
- ปอดด้อยพัฒนา: หรือที่เรียกว่า“ pulmonary hypoplasia” การสร้างปอดที่ไม่สมบูรณ์ซึ่งนำไปสู่การหายใจลำบาก - เป็นอีกหนึ่งจุดเด่นและเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตเนื่องจากภาวะนี้
ทุกที่ตั้งแต่ 30 ถึง 79 เปอร์เซ็นต์ของเวลาแพทย์สังเกต:
- นิ้วสั้น: นิ้วและนิ้วเท้าสั้นผิดปกติ - อาการที่เรียกว่า“ brachydactyly” - อ่อนลงในผู้ที่มีอาการ
- หูตึง: ข้อบกพร่องในการได้ยินจนถึงและรวมถึงอาการหูหนวกโดยสิ้นเชิงนั้นมีให้เห็นในสัดส่วนที่สำคัญ
- การขาดการเจริญเติบโตก่อนคลอด: ในระหว่างตั้งครรภ์ dysplasia thanatophoric อาจทำให้ทารกในครรภ์เจริญเติบโตและพัฒนาการช้าลง
- ขนาด Midface ที่ลดลง: สัญญาณอีกประการหนึ่งของอาการนี้คือขนาดใบหน้าที่เล็กลงเมื่อเทียบกับขนาดของศีรษะ
- ตาโปน: ดวงตาที่ยื่นออกมาอย่างโดดเด่นเป็นอีกสัญญาณหนึ่งที่พบเห็นได้บ่อย
ในที่สุดอาการที่หายากของ dysplasia thanatophoric ที่เกิดขึ้นน้อยกว่า 30 เปอร์เซ็นต์ของเวลา ได้แก่ :
- ความผิดปกติของไต: บางกรณีของอาการมีลักษณะความผิดปกติของไตซึ่งส่งผลต่อการทำงานของพวกเขา
- ข้อต่อ Sacroiliac ที่เปลี่ยนแปลง: ข้อต่อ sacroiliac เป็นข้อต่อที่สำคัญระหว่างกระดูก sacrum (ก้างปลา) และด้านหลังของสะโพก ความผิดปกติของโครงกระดูกเนื่องจากเงื่อนไขนี้อาจส่งผลต่อความมั่นคงและการทำงานของมัน
- กะโหลก Cloverleaf: นี่เป็นความผิดปกติอย่างรุนแรงที่เกิดจากกระดูกในกะโหลกศีรษะหลอมรวมกันเร็วเกินไปในช่วงของการพัฒนา สิ่งนี้ทำให้เกิดการโป่งอย่างรุนแรงที่ด้านหน้าและด้านข้างของกะโหลกศีรษะ
- ข้อบกพร่องของ Atrial Septic: ความผิดปกติของหัวใจพิการ แต่กำเนิดนี่คือช่องเปิดที่ผิดปกติในผนังที่แบ่งห้องส่วนบนของหัวใจ
- Hydrocephalus: น้ำไขสันหลังส่วนเกินในซีรีเบลลัมหรือที่เรียกว่าไฮโดรซีฟาลัสอาจทำให้ความดันในสมองเพิ่มขึ้นเป็นอันตรายได้
- ไคโฟซิส: หลังค่อมที่โค้งมนเป็นอีกสัญญาณหนึ่งที่บ่งบอกถึง dysplasia thanatophoric
- ข้อต่อที่ยืดหยุ่นได้: การก่อตัวของข้อต่ออาจได้รับผลกระทบจากเงื่อนไขนี้ซึ่งนำไปสู่ความยืดหยุ่นสูง
- ระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ: ที่เกี่ยวข้องกับภาวะ hypoplasia ในปอดซึ่งมักมาพร้อมกับอาการนี้เป็นปัญหาที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องเพื่อให้ได้รับออกซิเจนเพียงพอจากการหายใจ
- สะโพก Dysplasia: การขาดการสร้างสะโพกที่สมบูรณ์เป็นอีกหนึ่งจุดเด่น
โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะนี้ทำให้ร่างกายอ่อนแอลงอย่างมากและการพยากรณ์โรคก็แย่มาก Thanatophoric dysplasia มักนำไปสู่การคลอดบุตรและการมีชีวิตอยู่รอดในวัยเด็กต้องได้รับการจัดการทางการแพทย์เป็นอย่างมาก
สาเหตุ
โดยพื้นฐานแล้ว Thanatophoric dysplasia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 ยีนนี้ควบคุมการทำงานของโปรตีนที่เป็นแนวทางในการพัฒนาเนื้อเยื่อสมองและกระดูกทำให้มีอาการไวเกินซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติและความผิดปกติ
ในขณะที่กลไกที่แน่นอนยังคงอยู่ระหว่างการวิจัย แต่เป็นที่ทราบกันดีว่าสิ่งนี้เป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เรียกว่า "autosomal dominant" ในกรณีเหล่านี้การกลายพันธุ์ของยีนเพียงครั้งเดียวในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะนำไปสู่ภาวะนี้ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกือบทุกกรณีของ dysplasia thanatophoric เกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวและไม่มีคนที่รู้จักที่มีอาการนี้มีลูก
การวินิจฉัย
ส่วนใหญ่อาการนี้จะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด การทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งมีการตรวจคัดกรองโครโมโซมยีนและโปรตีนของทารกในครรภ์สามารถช่วยยืนยันหรือแยกแยะกรณีที่กำลังจะเกิดขึ้นของโรค dysplasia ที่กำลังจะเกิดขึ้นได้ การทำงานแบบนี้จะสามารถตรวจพบความผิดปกติของยีน FGFR3 นอกจากนี้ยังสามารถใช้อัลตราซาวนด์ CT หรือการตรวจคัดกรองด้วยรังสีของการตั้งครรภ์เพื่อแยกพัฒนาการของกะโหลกที่ล่าช้าหรือได้รับผลกระทบที่เห็นในภาวะนี้
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษาโรค dysplasia thanatophoric ดังนั้นทางเลือกในการรักษามักเกี่ยวข้องกับการจัดการสภาพที่มีอยู่ตลอดจนการตัดสินใจที่ส่งผลต่อการคลอดของทารก ตัวอย่างเช่นการคลอดทางช่องคลอดอาจไม่สามารถทำได้อย่างปลอดภัย
การพยากรณ์โรคแย่มาก ส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมกับมันเสียชีวิตเนื่องจากการหายใจไม่เพียงพอหลังคลอดแม้ว่าบางคนจะมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นด้วยความช่วยเหลือทางการแพทย์ดังนั้นหากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดโดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลพบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง พิจารณา.
หลังคลอดงานหลักของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์คือการลดผลกระทบและอันตรายจากอาการต่างๆของภาวะนี้ ทารกจะต้องใช้ท่อช่วยหายใจ - ใช้ท่อเพื่อส่งออกซิเจนไปยังร่างกายเพื่อความอยู่รอด นอกจากนี้อาจมีการกำหนดให้ยากันชักในการชักการผ่าตัดสามารถใช้เพื่อวาง shunts เพื่อรับ hydrocephaly (ดังนั้นการระบายน้ำไขสันหลังส่วนเกิน) อาจต้องใช้วิธีการคลายการบีบอัดเพื่อลดแรงกดที่จุดเชื่อมต่อระหว่างกะโหลกและคอและ การใช้เครื่องช่วยฟังในกรณีที่มีความบกพร่อง
การเผชิญปัญหา
ไม่ต้องสงสัยเลยว่าภาระของโรคนี้หนักมากและถึงแม้จะมีความคืบหน้าอย่างชัดเจน แต่ก็ไม่สามารถป้องกันหรือพลิกกลับสภาพได้ พูดง่ายๆก็คือความท้าทายที่สมาชิกในครอบครัวต้องเผชิญกับผู้ที่มีภาวะ dysplasia ของ thanatophoric นั้นมีมากมายและหลายแง่มุม
อาจจำเป็นต้องให้คำปรึกษาเพื่อสนับสนุนคนที่คุณรักของผู้ที่ได้รับผลกระทบเมื่อพวกเขาเรียนรู้ที่จะรับมือกับความยากลำบากของโรคที่หายากนี้ นอกจากนี้กลุ่มสนับสนุนและองค์กรที่สนับสนุนผู้ที่ต้องการความช่วยเหลือเช่น UCLA International Skeletal Dysplasia Registry อาจให้ความช่วยเหลือและข้อมูลเพิ่มเติมนอกจากนี้เนื่องจากภาวะนี้เป็นภาวะแคระแกร็นองค์กรต่างๆเช่น Little People of America จึงสามารถ ให้การสนับสนุนและการสนับสนุนที่จำเป็น
คำจาก Verywell
ความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่น dysplasia thanatophoric เป็นสิ่งที่ท้าทายอย่างไม่น่าเชื่อจากมุมมองทางการแพทย์และส่วนบุคคล ความจริงของเรื่องนี้ก็คือการพยากรณ์โรคนั้นแย่มากและผู้ที่มีอาการนั้นต้องการการแทรกแซงและการดูแลทางการแพทย์เป็นอย่างมาก แต่เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมวิธีการตรวจหาและการรักษายังก้าวหน้าอยู่เสมอ ต้องขอบคุณความพยายามอย่างไม่รู้จักเหน็ดเหนื่อยของนักวิจัยแพทย์กลุ่มผู้สนับสนุนตลอดจนผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาภาพนี้ดีขึ้นสำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้