ภาพรวมของ Treacher Collins Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา

Treacher Collins syndrome หรือที่เรียกว่า mandibulofacial dysostosis เป็นโรคหายากที่มีผลต่อพัฒนาการของกระดูกใบหน้าทำให้ใบหน้าผิดรูป เด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติมาก ส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1 ใน 50,000 คนทั่วโลก

เนื่องจากเป็นเรื่องแปลกมากจึงไม่เป็นที่รู้จักกันดีนอกวงการแพทย์ ตัวละครสำคัญในภาพยนตร์ฮอลลีวูดปี 2017 น่าแปลกใจได้รับความทุกข์ทรมานจาก Treacher Collins syndrome ซึ่งต่อมาเพิ่มความตระหนักและความสนใจในอาการนี้

อาการ

ความรุนแรงของ Treacher Collins syndrome อาจมีความแปรปรวนได้บ้าง ลักษณะเด่นที่สุดของอาการนี้คือผลกระทบต่อลักษณะใบหน้า ความผิดปกติของกระดูกอาจทำให้การได้ยินบกพร่องและความผิดปกติของกระดูกใบหน้าอาจส่งผลให้มีกลิ่นหรือการมองเห็นบกพร่องได้เช่นกัน ปัญหาเกี่ยวกับโครงสร้างทางเดินหายใจอาจรบกวนการหายใจ

การพัฒนาใบหน้าที่เปลี่ยนแปลงไปของ Treacher Collins syndrome นั้นชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดและในบางกรณีสามารถรับรู้ได้แม้กระทั่งก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด

อาการอื่น ๆ เช่นการได้ยินการมองเห็นและการขาดกลิ่นอาจสังเกตเห็นได้น้อยลงในช่วงวัยทารก ความยากลำบากในการหายใจอาจเกิดขึ้นในช่วงวัยทารกหรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต โดยทั่วไปแล้ว Treacher Collins syndrome ไม่ส่งผลต่อสติปัญญา แต่ความผิดปกติของใบหน้าที่รุนแรงสามารถรบกวนการเข้าสังคมตามปกติและปฏิสัมพันธ์ระหว่างเพื่อนซึ่งอาจส่งผลต่อการเข้าเรียน

อาการของ Treacher Collins Syndrome ได้แก่ :

การเปลี่ยนแปลงลักษณะใบหน้า: Treacher Collins syndrome มีลักษณะกรามและคางขนาดเล็ก (micrognathia) ใบหน้าที่บางและยาวมากและโหนกแก้มเล็ก ๆ ลักษณะใบหน้ามักจะสมมาตรเกือบทั้งหมด

ลักษณะตาผิดปกติ: โหนกแก้มที่เล็กส่งผลให้ดวงตาเอียงลงซึ่งดูเหมือนจะกลับเข้าที่ใบหน้า รอยบากลักษณะที่ดูเหมือนชิ้นส่วนผิวหนังที่หายไปบนเปลือกตาเรียกว่าเปลือกตาโคโลโบมา หากรูปร่างของดวงตาและโครงสร้างกระดูกรอบดวงตาได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงอาจส่งผลให้เกิดการมองเห็นที่บกพร่อง ขนตาบางมักทำให้ตาแห้ง

เพดานโหว่: อาจมีเพดานโหว่ร่วมด้วย นี่คือข้อบกพร่องของกระดูกที่โดยปกติจะแยกหลังคาปากออกจากช่องจมูกด้านบน เด็กปากแหว่งมีช่องว่างระหว่างหลังคาปากและจมูก ข้อบกพร่องนี้อาจทำให้อาหารเข้าไปในจมูกและอาจเข้าไปในปอดทำให้เกิดการติดเชื้อได้ นอกจากนี้ยังอาจปล่อยให้เมือกเข้าสู่ปาก

ปัญหาเกี่ยวกับหูและการได้ยิน: ในลักษณะที่เปลี่ยนไปอย่างชัดเจนหูอาจมีขนาดเล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติ กระดูกของช่องหูซึ่งไม่สามารถมองเห็นได้ง่ายหากไม่มีการตรวจหูก็อาจด้อยพัฒนาได้เช่นกัน ส่งผลให้การได้ยิน (การได้ยิน) ขาดดุล ไม่บ่อยนักที่หูอาจไม่ได้รับการพัฒนาอย่างสมบูรณ์ส่งผลให้เกิดอาการหูหนวกโดยสิ้นเชิง

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ: เมื่อใบหน้าของเด็กโตขึ้นและพัฒนาขึ้นกระดูกใบหน้าอาจปิดกั้นทางเดินหายใจ ในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิตปัญหาระบบทางเดินหายใจอาจเกิดขึ้นและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา

ปัญหาเกี่ยวกับความรู้สึกของกลิ่น: ความผิดปกติในการพัฒนาทางเดินจมูกและโครงสร้างกระดูกของจมูกอาจส่งผลต่อการรับกลิ่น

ความผิดปกติของมือ: เด็กบางคนที่เป็นโรค Treacher Collins มีความผิดปกติของมือหรือนิ้วเล็กน้อย

สาเหตุ

Treacher Collins syndrome เกิดจากการพัฒนาของกระดูกใบหน้าของเด็กตั้งแต่ก่อนคลอด

ปัญหาโครงสร้างของใบหน้าเกิดจากความบกพร่องของโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีนทรีลาเคิลซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการระดับโมเลกุลของการประกอบไรโบโซมซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการผลิตโครงสร้างทางกายภาพของร่างกาย

ไม่ชัดเจนว่าเหตุใดการขาดโปรตีนทรีเคิลนี้จึงส่งผลกระทบต่อโครงสร้างกระดูกของใบหน้าอย่างรุนแรงโดยเฉพาะ

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ข้อบกพร่องของ Treacle อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่าง การกลายพันธุ์เป็นข้อผิดพลาดในรหัสดีเอ็นเอของบุคคลซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหากับลักษณะทางกายภาพ

การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ Treacher Collins syndrome คือความบกพร่องในยีน TCOF1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 5 ในภูมิภาค 5q32 มีข้อบกพร่องที่แตกต่างกันอย่างน้อย 100 ข้อที่ทราบว่าเกิดขึ้นกับโครโมโซมนี้ซึ่งแสดงว่าเป็น Treacher Collins syndrome

มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิด Treacher Collins syndrome แม้ว่าความผิดปกติของ TCOF1 จะพบได้บ่อยที่สุด

ยีน POLR1C ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 6 ในภูมิภาค 6q21.2 และยีน POLR1D ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 13 ในภูมิภาค 13q12.2 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับโมเลกุลที่เรียกว่าโพลีเมอเรสที่ช่วยในการผลิตไรโบโซม ข้อบกพร่องในยีนเหล่านี้อาจทำให้เกิด Treacher Collins syndrome

รูปแบบการสืบทอด

เด็กประมาณครึ่งหนึ่งที่เป็นโรค Treacher Collins ได้รับมรดกจากพ่อแม่ นี่เป็นภาวะที่โดดเด่นทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าบุคคลที่ได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมจากผู้ปกครองคนหนึ่งจะพัฒนาสภาพ พ่อแม่ที่มีภาวะนี้จะส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมให้ลูกครึ่งหนึ่ง

คนทุกคนมีโครโมโซมสองตัวซึ่งเป็นรหัสสำหรับการผลิตทรีเคิลและถ้าคน ๆ หนึ่งมีโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวร่างกายก็ยังคงผลิตผลิตภัณฑ์ของทรีเคิล อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่เพียงพอที่จะรองรับการสร้างกระดูกและเนื้อเยื่อของใบหน้าตามปกติ

ประมาณครึ่งหนึ่งของเวลา Treacher Collins syndrome พัฒนาเป็นภาวะทางพันธุกรรม de novo ซึ่งหมายความว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นที่เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ของ de novo ที่ทำให้เกิด Treacher Collins syndrome อาจเกิดจากปัจจัยแวดล้อมบางประเภทแม้ว่าจะยังไม่มีการระบุปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจงว่าเป็นสาเหตุของภาวะนี้

การทำความเข้าใจปัญหาทางพันธุกรรม

การวินิจฉัย

เงื่อนไขนี้ในขณะที่หายากมีลักษณะใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์ การวินิจฉัย Treacher Collins syndrome ขึ้นอยู่กับลักษณะใบหน้า สามารถวินิจฉัยได้โดยอาศัยคุณสมบัติของอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดหรือจากลักษณะทางกายภาพของทารกทันทีหลังคลอด

มักจำเป็นต้องใช้รังสีเอกซ์เพื่อประเมินโครงสร้างที่แน่นอนของความผิดปกติของกระดูกสำหรับการวางแผนการผ่าตัด

ภาวะนี้มักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ การทดสอบทางพันธุกรรมของพ่อแม่สามารถช่วยในการประเมินความเสี่ยงที่คู่สามีภรรยาอาจมีลูกที่เป็นโรคนี้มากขึ้น

การตรวจวินิจฉัยเฉพาะทางเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อประเมินการได้ยินและการมองเห็น การวินิจฉัยความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจอาจต้องใช้วิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพซึ่งรวมถึงการเอกซเรย์กระดูกการประเมินการทำงานของระบบทางเดินหายใจหรือการตรวจวินิจฉัยโดยใช้หลอดลมซึ่งเป็นอุปกรณ์ที่ติดตั้งกล้องซึ่งสามารถใส่เข้าไปในจมูกและร้อยด้ายลงไปทางจมูกเพื่อประเมิน โครงสร้างของระบบทางเดินหายใจ

การรักษา

ไม่มีการรักษาใด ๆ ที่จะรักษา Treacher Collins syndrome ได้ แต่การผ่าตัดสามารถซ่อมแซมความผิดปกติของกระดูกได้หลายอย่าง การดูแลแบบประคับประคองเพื่อรักษาการสูญเสียการได้ยินความบกพร่องทางสายตาและการได้กลิ่นที่บกพร่องอาจทำให้อาการของบุตรหลานดีขึ้น

ศัลยกรรม

เด็กอาจต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้งและระยะเวลาที่เลือกได้อาจต้องใช้การผ่าตัดเพื่อเว้นระยะห่างออกไปเป็นเวลาหลายปี

การวางแผนการผ่าตัดขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ได้แก่ :

• รอให้เด็กถึงวัยที่สามารถผ่าตัดได้ดี
• การสร้างกระดูกหูใหม่ในระยะเริ่มต้นเพื่อให้สามารถพัฒนาฟังก์ชันการได้ยินได้อย่างเหมาะสม
• การแก้ไขปากแหว่ง แต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้อง
• การแก้ไขปัญหาเครื่องสำอางเพื่อเพิ่มความสามารถของเด็กในการโต้ตอบกับเพื่อนร่วมงานในขณะที่ลดผลกระทบทางจิตใจของการเหยียดหยามทางสังคม
• รอการพัฒนาโครงสร้างใบหน้าเพื่อวางแผนการผ่าตัดแก้ไขโดยให้ผลลัพธ์ในระยะยาวที่ดีที่สุด
• ป้องกันปัญหาระบบทางเดินหายใจที่คุกคามถึงชีวิต

เนื่องจากความผิดปกติของใบหน้าของ Treacher Collins syndrome นั้นค่อนข้างกว้างขวางการผ่าตัดโดยทั่วไปจึงไม่ส่งผลให้ใบหน้าดูปกติอย่างสมบูรณ์

การดูแลแบบประคับประคอง

ในกรณีส่วนใหญ่การสูญเสียการได้ยินจะได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดเครื่องช่วยฟังหรือการฟื้นฟูสมรรถภาพ การมองเห็นอาจดีขึ้นด้วยการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของโครงสร้างทางกายวิภาคหรือด้วยอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็น

ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจโดยใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจ

การเผชิญปัญหา

มีความกังวลอย่างมากที่คุณอาจมีหากบุตรของคุณมีอาการ Treacher Collins syndrome

ปัญหาทางสังคมและจิตใจที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้าที่รุนแรงเช่นนี้อาจเป็นเรื่องยากอย่างมากตลอดช่วงชีวิตของบุคคลที่เป็นโรคนี้ อาจเป็นเรื่องเจ็บปวดสำหรับพ่อแม่พี่น้องและสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่ต้องดู การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาการให้คำปรึกษาครอบครัวและกลุ่มสนับสนุนอาจเป็นประโยชน์

กลยุทธ์ที่อาจช่วยในโรงเรียนและสภาพแวดล้อมการทำงานอาจเกี่ยวข้องกับการแบ่งปันรายละเอียดเกี่ยวกับสภาพกับเพื่อนร่วมงานผ่านการประชุมของโรงเรียนหรือการประชุมเชิงปฏิบัติการ วิธีการที่เหมาะสมในการโต้ตอบกับเพื่อนต้องขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละครอบครัวบุตรหลานของคุณและการเปิดกว้างของชุมชนของคุณ

การพัฒนาทักษะต่างๆเช่นดนตรีศิลปะวิชาการการพูดการละครกีฬาหรือด้านอื่น ๆ ที่น่าสนใจสามารถช่วยสร้างความมั่นใจความสนิทสนมและการยอมรับ

คำจาก Verywell

Treacher Collins syndrome เป็นหนึ่งในสภาวะทางการแพทย์ที่หายากและผิดปกติมากที่สุดหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีมันมีโอกาสสูงมากที่คนส่วนใหญ่ที่คุณพบตลอดชีวิตของคุณจะไม่พบคนที่มีอาการนี้อีกนอกจากคุณ สิ่งนี้สามารถครอบงำได้และความตกใจที่ผู้คนตอบสนองต่อรูปลักษณ์ของคุณอาจทำให้อารมณ์เสียได้

อย่างไรก็ตามแม้จะมีลักษณะที่เป็นเอกลักษณ์อย่างมากของ Treacher Collins syndrome แต่หลายคนที่เป็นโรคนี้ก็สามารถรับมือและพัฒนาความภาคภูมิใจในตนเองและความยืดหยุ่นได้ในที่สุด

ค้นหาอายุที่ดีที่สุดในการซ่อมแซมปากแหว่งเพดานโหว่