เทิร์นเนอร์ซินโดรม

เนื้อหา

• Turner syndrome คืออะไร?
• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Turner syndrome คืออะไร?

Turner syndrome เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการของความแตกต่างทางเพศที่ผิดปกติ ผู้หญิงส่วนใหญ่มีโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ที่กำหนดให้เป็น XX และเพศชายส่วนใหญ่มีโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ที่กำหนดให้เป็น XY ใน Turner syndrome ซึ่งมีผลเฉพาะกับผู้หญิงมีโครโมโซม X หายไปบางส่วนหรือทั้งหมด

อาการ

เด็กที่เป็นโรคเทอร์เนอร์อาจมีความแตกต่างกันอย่างมากและอาการจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละเด็ก อาการทั่วไปบางอย่าง ได้แก่ :

• สายรัดที่คอ

• หน้าอกกว้าง

• หูตั้งต่ำ

• เส้นผมต่ำ

• ไตรูปเกือกม้าที่มักจะทำงานได้ตามปกติ

• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดรวมถึงปัญหาโครงสร้างและความดันโลหิตสูง

• ความสูงสั้นและการเจริญเติบโตล่าช้า

• วัยแรกรุ่นผิดปกติ: เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome ไม่มีรังไข่ แต่มีอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิงตามปกติ อย่างไรก็ตามเนื่องจากพวกเขาไม่มีรังไข่ (และฮอร์โมนเพศหญิงเอสโตรเจน) สาว ๆ ที่มี Turner จะไม่พัฒนาหน้าอกและไม่มีประจำเดือนในช่วงวัยแรกรุ่น

  
  

• โรคเบาหวานประเภท 2

• ไทรอยด์ที่ไม่ได้ใช้งาน (hypothyroidism)

การวินิจฉัย

Turner syndrome สามารถวินิจฉัยได้ทุกช่วงอายุ สามารถตรวจพบได้ก่อนคลอดหากทำการทดสอบก่อนคลอด ในวัยเด็กทารกที่เป็นโรค Turner syndrome มักมีอาการมือเท้าบวม อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

• ระดับฮอร์โมนในเลือด

• Echocardiogram (อัลตราซาวนด์หัวใจ)

• Karyotype (การวิเคราะห์โครโมโซม)

• MRI ของหน้าอก

• อัลตราซาวนด์ของอวัยวะสืบพันธุ์และไต

• การตรวจกระดูกเชิงกราน

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาอาการ Turner syndrome แต่การรักษาบางอย่างสามารถช่วยรับมือกับอาการและผลกระทบของภาวะนี้ได้ การรักษาด้วยฮอร์โมนด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตและ / หรือฮอร์โมนอื่น ๆ สามารถปรับปรุงการเจริญเติบโตและช่วยให้เด็กผู้หญิงมีส่วนสูงที่สูงขึ้นในวัยผู้ใหญ่ การเปลี่ยนฮอร์โมนเอสโตรเจนในช่วงอายุ 12 หรือ 13 ปีอาจเริ่มต้นเพื่อกระตุ้นการพัฒนาลักษณะทางเพศที่สองเช่นหน้าอกและการมีประจำเดือน หากมีความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจอาจจำเป็นต้องผ่าตัดหัวใจ